Презентация на тему "Хромосомные синдромы. Психические отклонения"

Содержание

• 
  Слайд 1
  

  Хромосомные синдромы, выявляемые в первые годы жизни ребенка. Психические отклонения при

  хромосомных болезнях

• 
  Слайд 2

  Классификация хромосомной патологии

  • Первый тип – этиологический.

  Хромосомная или генная мутация с учетом конкретной хромосомы.

  • Второй тип – гаметический.

  Клеточная мутация которая произошла в гаметах или зиготе.

  • Третий тип – спорадический или мозаичный.

  Выявление поколения в котором возникла мутация

• 
  Слайд 3
  

  Хромосомные заболевания- это клинические состояния, обусловленные нарушением числа или структуры хромосом.

• 
  Слайд 4

  Даун

  Шерешевский

  Тёрнер

• 
  Слайд 5

  Синдром Дауна

• 
  Слайд 6

  Синдром Дауна (1866г.) – 1:700

  Типичные признаки:

  - внешне похожи друг на друга

  • рост ниже нормы, непропорциональность коротких конечностей и относительно длинного туловища
  • своеобразное строение черепа со скошенным затылком и лица, часто – недоразвитие верхней челюсти, неправильный рост зубов, язык гипертрофирован, увеличен
• 
  Слайд 7
  

  Типичные признаки:

  - характерен косой разрез глаз

  • кости конечностей плоские, широкие, короткие
  • своеобразная осанка, неуклюжая походка, опущенные плечи, неловкие движения
  • характерные изменения рисунка кожного рельефа
  • выраженная умственная отсталость
• 
  Слайд 8
  
• 
  Слайд 9

  Синдром Шерешевского - Тернера

• 
  Слайд 10

  Синдром Шерешевского (1925г.) – Тёрнера(1938г.) – 3 : 10 000

  Типичные признаки:

  - Выявляется с рождения (малая масса и длина тела), лимфатический отёк на кистях и стопах

  • на коже имеются пигментные пятна
  • шея короткая с избыточной кожей
  • врождённые аномалии придают больным своеобразный вид – «лицо сфинкса»
• 
  Слайд 11
  

  Типичные признаки:

  - нарушение строения скелета

  • рост не превышает 150 см
  • строение тела девочек приближается к мужскому типу
  • умственное недоразвитие у незначительной части больных
• 
  Слайд 12

  Синдром Клайнфелтера

• 
  Слайд 13

  Синдром Клайнфельтера (1942г.)

  Типичные признаки:

  - внешне могут быть нормального физического и интеллектуального развития до выраженного евнухоидизма и олигофрении в степени глубокой дебильности

  • узкий и низкий лоб, густые и жёсткие волосы
  • нарушения строения скелета
  • два типа телосложения: астенический и евнухоидный
  • недостаточность моторное развития
  • умственное недоразвитие наблюдается у 25% больных
• 
  Слайд 14

  Синдром Вильямса-Бойрена («лицо эльфа»)

• 
  Слайд 15

  Синдром Вильямса – Бойрена (1952г.) – 1: 20 000

  Типичные признаки:

  - специфическое лицо

  • зачастую стойкое содружественное косоглазие нарушения строения скелета
  • мышечная гипотония и связанные с ней изменения скелета
  • значительное снижение интеллекта
• 
  Слайд 16

  Лечение хромосомных синдромов

  Специфической терапии при хромосомных болезнях не существует. Поэтому основное место занимают симптоматическое лечение и коррекционно-воспитательная работа.