Презентация на тему "Наследственная изменчивость. Мутации"

Содержание

• 
  Слайд 1

  Презентация на тему : «Наследственная изменчивость. Мутации.»

  ЮЛОВА Альфия Шафхатовна

• 
  Слайд 2

  Наследственная изменчивость. Мутации.

• 
  Слайд 3
  

  Наследственная изменчивость (генотипическая)

  • Комбинативная Мутационная
  • Геномные Хромосомные Генные
  • мутации мутациимутации
• 
  Слайд 4
  

  Комбинативная изменчивость.

  В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов.

  Источники комбинативной изменчивости.

  1. Независимое расхождение хромосом в первом делении мейоза.

  2. Рекомбинация генов, основанная на явлении перекреста хромосом при кроссинговере.

  3. Случайная встреча гамет при оплодотворении.

• 
  Слайд 5
  

  Мутационная изменчивость.

  Мутации – это случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие целые хромосомы, их части или отдельные гены.

  По воздействию на организм:

  1. Вредные.

  2. Полезные.

  3. Нейтральные.

  По степени проявления:

  1. Доминантные (проявляются в следующем поколении).

  2. Рецессивные ( проявляются при скрещивании 2 особей, несущих одну и ту же мутацию).

  Проблемный вопрос. Почему в близкородственных браках часто рождаются больные дети?

• 
  Слайд 6
  

  Геномные мутации.

  Геномными называют мутации, приводящие к изменению числа хромосом.

  Полиплоидия– кратное изменение числа хромосом (3n, 4n,5n, 6n и т. д. до 10 –12раз). Много полиплоидов среди растений, они часто характеризуются более мощным ростом, крупными размерами, выносливостью.

• 
  Слайд 7
  

  2. Анеуплоидия – некратное изменение числа хромосом (2n +1; 2n-1; 2n+2; 2n-2; 2n+3 и т.д.)

  Пример: синдром Дауна.

• 
  Слайд 8

  Синдром Дауна

  • Кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Существует еще две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 1 %. На каждые 750 здоровых детей рождается 1 больной ребенок.
  • Болезнь проявляется в резком слабоумии, скошенном разрезе глаз, уродливом телосложении, пороках развития внутренних органов. При укорочении одной хромосомы 21-ой пары может развиться тяжёлое заболевание крови – белокровие (злокачественный мислолейкоз).
• 
  Слайд 9
  

  Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

  Болезнь Дауна

• 
  Слайд 10

  Синдром Дауна

  У мальчиков и девочек болезнь встречается одинаково часто. Дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Если возраст матери 35 - 46 лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1 %, с возрастом матери риск увеличивается.

  Возможность возникновения повторного случая заболевания в семье с трисомией 21 составляет 1 - 2 %.

• 
  Слайд 11

  Синдром Клайнфельтера

  Синдром Клайнфельтера встречается у 1 из 500 мальчиков. Добавочная Х-хромосома в 60% случаев наследуется от матери, особенно при поздней беременности . Риск наследования отцовской хромосомы не зависит от возраста отца. Для синдрома Клайнфельтера характерны следующие признаки:

  • высокорослость, непропорционально длинные ноги .
  • Нарушения в развитии половых органов обнаруживают в пубертатном периоде и позднее. Больные, как правило, бесплодны.
• 
  Слайд 12
  

  • Психическое развитие задерживается, но у взрослых нарушения интеллекта незначительны. Нередко встречаются нарушения поведения, эпилептические припадки.
  • Сопутствующие заболевания: рак молочной железы , сахарный диабет, болезни щитовидной железы , хронические заболевания легких .
• 
  Слайд 13

  Синдром Шерешевского–Тернера

  • Синдром Шерешевского-Тернера – единственная форма моносомии у живорожденных.
  • Клинически синдром Шерешевского-Тернера проявляется следующими признаками. Недоразвитие половых органов или их отсутствие.
  • Встречаются различные пороки сердечно-сосудистой системы и почек.
  • Снижения интеллекта не отмечается, однако больные обнаруживают эмоциональную неустойчивость. Внешний вид больных своеобразен.
  • Отмечаются характерные симптомы: короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками; в подростковом возрасте выявляется отставание в росте и развитии вторичных половых признаков; для взрослых характерны нарушения скелета, низкое расположение ушных раковин, диспропорции тела (укорочение ног, относительно широкий плечевой пояс, узкий таз).
• 
  Слайд 14
  

  45 хр.- ХО

  Рост взрослых больных на 20-30 см ниже среднего. Лечение больных с этим синдромом комплексное и включает в себя реконструктивную и пластическую хирургию, гормональную терапию (эстрогены, гормон роста), психотерапию.

• 
  Слайд 15
  

  Хромосомные мутации – это перестройки хромосом.

  • Делеция -это потеря участка хромосомы.
  • Дупликация– это удвоение участка хромосомы.
  • Инверсия– это поворот участка хромосомы на 180°.
  • Транслокация- обмен участками негомологичных хромосом.
  • Слияниедвух негомологичных хромосом в одну.
• 
  Слайд 16
  

  Генные, или точковые, мутации – это изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК.

  Генные мутации следует рассматривать как результат «ошибок», возникающих в процессе удвоения молекул ДНК. Мутация гена возникает в среднем в одной из 100 000 гамет. Но так как количество генов в организме человека велико, то практически каждая особь несет вновь возникшую мутацию.

  Презентация «Наследственные болезни, вызванные генными мутациями».

• 
  Слайд 17
  

  Наследственные болезни, вызванные генными мутациями

  Наследственные заболевания — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппаратеклеток, передаваемыми по наследству через гаметы.

• 
  Слайд 18

  Гемофилия

  Гемофилия — наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процесс свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы).Обычно гемофилией болеют мужчины, а женщины являются носителем больного гена.

• 
  Слайд 19

  Дальтонизм

  Дальтони́зм, цветовая слепота — наследственная, реже приобретённая особенность зрения, выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов. Названа в честь Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты на основании собственных ощущений, в 1794 году.

• 
  Слайд 20

  Альбинизм

  Альбинизм — врождённое отсутствие пигментакожи, волос, радужной и пигментной оболочек глаза.

  Внешние проявления

  • При некоторых формах альбинизма отмечается уменьшение интенсивности окраски кожи, волос и радужной оболочки глаз, при других преимущественно изменяется цвет последней. Могут наблюдаться изменения в сетчатке, возникать различные расстройства зрения, в том числе близорукость, дальнозоркость и астигматизм, а также повышенная чувствительность к свету и другие аномалии.
  • Люди-альбиносы имеют белую окраску кожи (что особенно бросается в глаза в группах, принадлежащих не к европеоидной расе); волосы у них белые (или они блондины).
  • Частота альбиносов у народностей европейских стран оценивается примерно как 1 на 20 000 жителей. У некоторых других народностей альбиносы встречаются чаще. Так, при обследовании 14 292 негритянских детей в Нигерии среди них оказалось 5 альбиносов, что соответствует частоте около 1 на 3 000, а среди индейцевПанамы (залив Сан-Блаз) частота составила 1 на 132.
• 
  Слайд 21

  Альбинизм

• 
  Слайд 22
  

  Мутагенные факторы, вызывающие наследственные заболевания .

• 
  Слайд 23

  Откуда берется мутаген?

  • излучение
  • радиоактивное
  • рентгеновское
  • ультрафиолетовое

  Солнце, УЗИ, флюорография, рентгенологическое обследование, компьютер, сотовый телефон, бытовая техника (СВЧ, телевизор)

  • клетка
  • ДНК
  • Поврежденная ДНК
  • мутация
• 
  Слайд 24
  

  Химические вещества

  1. Соли ртути; 2. Соли свинца; 3.Формалин; 4. хлороформ; 5. Акридиновые красители.

  • клетка
  • ДНК
  • ДНК
  • делеция
  • транслокация
  • репликация
  • вирус
  • ген
  • мутация

  Биологические (живые организмы)

• 
  Слайд 25
  

  • алкоголь
  • никотин
  • Наркотические вещества
  • Действие на гаметы
  • Замедление роста зародыша
  • Тормозят развитие нервных клеток
  • Функциональные расстройства мутации
• 
  Слайд 26

  Расщелины губы и неба

• 
  Слайд 27
  
• 
  Слайд 28

  Дети наркоманов. Копия, воск.

• 
  Слайд 29

  Сиамские близнецы, у родителей-наркоманов. Натура, заспиртованные.

• 
  Слайд 30

  Дети у родителей больных наследственными заболеваниями. Копия, воск.

• 
  Слайд 31
  

  Ребенок, родившийся в результате инцеста(кровосмешения родственников). Натура, заспиртован.

  Ответьте на проблемный вопрос. Почему в близкородственных браках часто рождаются больные дети?

• 
  Слайд 32

  Ребенок, родившийся в семье чернобыльцев. Натура, мумия.

• 
  Слайд 33

  Человек-циклоп, и женщина-слон. Жили в 19 веке. Копия, воск.

• 
  Слайд 34
  

  Вывод: Мутагены, алкоголь, никотин, наркотики отрицательно влияют на развитие зародыша и весь организм в целом. Кроме этого существует ряд других причин наследственной изменчивости.