Презентация на тему "Наследственные заболевания человека" 8 класс

Содержание

• 
  Слайд 1

  Наследственные заболевания человека

  Биология 8 класс

• 
  Слайд 2
  

  Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.

  Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.

  Наследственные болезни

• 
  Слайд 3

  Причиной наследственного заболевания являются

  • дефекты в генетическом аппарате (мутации):
  • Генные заболевания – повреждение генов
  • Хромосомные заболевания – изменение числа и качества хромосом
• 
  Слайд 4

  Факторы риска наследственного заболевания

  • Родственные браки
  • Пожилые родители
  • Действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных веществ (диоксины, бензопирен)
  • Некоторые лекарства
  • Наркотики, алкоголизм
  • Вирусные заболевания во время беременности
• 
  Слайд 5
  

  Наследственные заболевания

  • генные
  • хромосомные
  • тератогенные
• 
  Слайд 6

  ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

  • ПРОЯВЛЯЮТСЯ У 1, 5 – 2,0% НОВОРОЖДЕННЫХ
  • ПРИЧИНЫ – ГЕННЫЕ МУТАЦИИ,Т. Е. ИЗМЕНЕНИЕ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ НУКЛЕОТИДОВ В ГЕНЕ.
• 
  Слайд 7
  

  Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).

  Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.

  Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной.

  Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают.

  Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.

• 
  Слайд 8
  

  ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

  • Тяжелые поражения ВНД
  • слабоумие
  • Расстройство регуляции двигательных функций
  • Причина
  • Нарушение синтеза фермента,
  • нужного для нормального обмена веществ
  • не усваивается
  • Нарушается образование
  • гормонов:
  • адреналин,
  • норадреналин,
  • тирозин
  • аминокислота
• 
  Слайд 9
  

  Сидндром Марфана

  Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

• 
  Слайд 10
  

  Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

  Арахнодактилия

• 
  Слайд 11
  

  Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

  Прогерия

• 
  Слайд 12
  

  Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.

  Ихтиоз

• 
  Слайд 13
  

  БОЛЕЗНЬ АЛЬЦГЕЙМЕРА – НЕДУГ СТАРОСТИ

  • ПРОЯВЛЯЕТСЯ У ЛЮДЕЙ В ВОЗРАСТЕ 60 – 80 ЛЕТ
  • БОЛЬНОЙ НЕ ПОМНИТ НЕДАВНИЕ СОБЫТИЯ
  • ТЕРЯЕТ СПОСОБНОСТЬ ВЫПОЛНЯТЬ ПРИВЫЧНЫЕ ДЕЙСТВИЯ (одеваться, причесываться, принимать пищу)
  • ПОСТЕПЕННО ЗАБЫВАЕТ СВОЕ ИМЯ,ПЕРЕСТАЕТ УЗНАВАТЬ БЛИЗКИХ

  мутации в генах гибель нейронов слабоумие

• 
  Слайд 14

  ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

  СВЯЗАНЫ С ИЗМЕНЕНИЕМ ЧИСЛА ИЛИ СТРОЕНИЯ ХРОМОСОМ

• 
  Слайд 15
  

  Причина болезни: мать 30-40 лет, наркотики.

  Утраивается хромосома по 21 паре.

  Симптомы: голова с уплощенным затылком, раскосые глаза, плоская переносица, маленькие уши, на ладони поперечная складка, большой язык, толстая короткая шея.

  Последствия: Врожденные пороки различных органов, умственная отсталость.

  Лечение: НЕ ВОЗМОЖНО! СИНДРОМ ДАУНА

• 
  Слайд 16
  

  ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР БОЛЬНЫХ ИМЕЕТ ЛИШНЮЮ ХРОМОСОМУ В 21 – Й ПАРЕ

• 
  Слайд 17

  Синдром Шерешевского – Тернера

  Причины: родственные браки, пожилые родители, наркотики, алкоголизм, вирусные заболевания во время беременности.

  • Симптомы: бывает только у девочек – низкий рост; волосы на шее, на лбу.
  • Последствия: Бесплодие, 50 % - умственная отсталость.
  • Лечение: Гормон – роста.
• 
  Слайд 18
  

  В КАРИОТИПЕ 45 ХРОМОСОМ – ИЗ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ

  ПРИСУТСТВУЕТ ТОЛЬКО ОДНА Х - ХРОМОСОМА

• 
  Слайд 19

  Синдром «Патау»

  Встречается 1 на 700 рождений.

  Рождаются как мальчики, так и девочки с синдромом «Патау».

  Причины: родственные браки, пожилые родители, действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных, веществ (диоксины, бензопирен), некоторые лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные заболевания во время беременности.

  Симптомы: «заячья губа» или «волчья пасть», аномалия глаз, другие пороки.

  Последствия: часто смерть.

• 
  Слайд 20
  
• 
  Слайд 21

  Синдром Клайнфелтера

  Встречается 2 на 1000 мальчиков.

  Причины: родственные браки, пожилыеродители, действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных, веществ (диоксины, бензопирен), некоторые лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные заболевания во время беременности.

  Симптомы: признаки проявляются только в период полового созревания – высокий рост, ожирение, женский тип телосложения, скудное оволосение, антисоциальное поведение, дебильность.

• 
  Слайд 22
  

  В КАРИОТИПЕ 47 ХРОМОСОМ (ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ – XXY)

• 
  Слайд 23

  Синдром Вольфа - Хиршхорна

  Он встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек

  Причина: результат терминальной деления короткого плеча 4-й хромосомы.

  Симптомы: задержка роста, расщелина губы и неба, широкий или клювовидный нос; асимметрия костей черепа, низко расположенные деформированные ушные раковины; гематомы кожи небольших размеров в области лица.

  Последствия: могут быть поражены внутренние органы.

• 
  Слайд 24
  
• 
  Слайд 25
  

  ТЕРАТОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

  ПРИЧИНА

  • ТЕРАТОГЕННЫЕ ФАКТОРЫ
  • АЛКОГОЛЬ
  • ЛЕКАРСТВЕННЫЕ ПРЕПАРАТЫ
  • ВИРУСЫ
  • НАРКОТИКИ
• 
  Слайд 26

  Профилактика наследственных заболеваний

  • Не допущение родственных браков
  • Наиболее эффективной мерой профилактики наследственных заболеваний является выявление гетерозиготных носителей мутаций
  • Предупреждение о зачатии или наличии больного ребенка
  • Обследование беременной женщины
• 
  Слайд 27

  Берегите своё здоровье и здоровье своих будущих детей!