Презентация на тему "ГЕННЫЙ БАЛАНС"

Содержание

• 
  Слайд 1

  Генетика.Лекция 5

  Генотип. Геном. Кариотип. Геномные мутации. Генный баланс. Компенсация доз генов. Эволюция генома.

• 
  Слайд 2
  

  Геном – набор генов, характерный для данного биологического вида (в гаплоидном наборе). Например, геном человека. Генотип – набор генов (аллелей) данного организма (в диплоидном наборе). Например, генотип пациента. Кариотип – набор хромосом (в диплоидном наборе). Используется как для вида, так и для организма

• 
  Слайд 3

  Механизмы поддержания постоянства кариотипа в ряду поколений

  клеток – митоз oрганизмов – мейоз и последующее оплодотворение 2n2c 2n2c 2n2c 2n2c n2c n2c nc nc nc nc nc 2n2c

• 
  Слайд 4
  

  Нерасхождение хромосом в мейозе дает нарушение во всех клетках потомка (генеративная мутация).Нерасхождение при митозе дает нарушение только в потомстве данной клетки (соматическая мутация). Такой организм называется «мозаик».

• 
  Слайд 5

  Нарушения расхождения хромосомв анафазе митоза или мейоза

• 
  Слайд 6

  Нарушения количества хромосом в кариотипе называют геномными мутациями

• 
  Слайд 7

  Геномные мутации

  Полиплоидияk n – кратное n увеличение или уменьшение числа хромосом k = 1 - гаплоидия k = 2 – норма k = 3 - триплоидия k = 4 - тетраплоидия и так далее Анеуплоидия (гетероплоидии) 2n+k,где k=n– некратное n изменение числа хромосом 2n + 1 - трисомия 2n + 2 - тетрасомия 2n – 1- моносомия 2n – 2 - нулисомия . _

• 
  Слайд 8

  Полиплоидия

• 
  Слайд 9

  Полиплоидия

  у растений приводит к увеличению размеров всех частей тела

• 
  Слайд 10

  У животных и человека приводит к гибели плода

• 
  Слайд 11
  

  При триплоидии (3n) характер нарушения зависит от того, чьих хромосомных набора два, а чьих один

  2 от матери + 1 от отца – плод выглядит нормально, но плацента недоразвита 2 набора от отца + 1 от матери – маленький плод, но очень большая плацента, возможен пузырный занос Пузырный занос

• 
  Слайд 12

  Анеуплоидия

• 
  Слайд 13

  Анеуплоидии – изменение количества отдельных хромосом

  Абсолютное большинство эмбрионов с анеуплоидией погибает на ранних сроках беременности. Чем меньше генов в хромосоме, тем вероятнее, что плод с анеуплоидией доживет до рождения. Нарушения развития всегда затрагивают многие органы и ткани

• 
  Слайд 14
  

  Примерное количество генов в хромосомах человека

• 
  Слайд 15

  Есть связь между частотой анеуплоидии и возрастом матери

  Возраст матери, годы Риск рождения ребенка с синдромом Дауна %

• 
  Слайд 16
  

  Синдром Дауна- трисомия 21

• 
  Слайд 17
  
• 
  Слайд 18
  

  Объяснил синдром Дауна как хромосомную аномалию. Также описал синдром кошачьего крика — иногда его называют «синдромом Лежена». Жером Лежен

• 
  Слайд 19
  

  рекомендую

• 
  Слайд 20

  Синдром Патау, трисомия 13

• 
  Слайд 21

  Трисомия 13 – синдром Патау

• 
  Слайд 22

  Трисомия 18 – синдром Эдвардса

• 
  Слайд 23

  Синдром Эдвардса, трисомия 18

  Стопа-качалка Кисты в головном мозге

• 
  Слайд 24
  

  Анеуплоидии по половым хромосомам не приводят к тяжелым нарушениям развития благодаря способности Х хромосомы образовывать тельце Барра

• 
  Слайд 25
  

  Женщины ХХХ или мужчины ХYY здоровы и не отличаются от обычных людей. Х0 – синдром Шерешевского-Тернера ХХY – синдром Клайнфелтера

• 
  Слайд 26

  Синдром Шерешевского-Тернера, 45,ХО

• 
  Слайд 27

  Плод с синдромом Шерешевского-Тёрнера

• 
  Слайд 28

  Синдром Клайнфелтера (более одной Х при наличии У)

  Женский тип оволосения и гинекомастия

• 
  Слайд 29

  Проявление синдромов может быть связано с:

  полной трисомией/моносомией во всех клетках. Пример записи кариотипа: 47,ХY, +13 (синдром Патау); мозаичной формой. Например, 50% 46,ХХ: 25%47,ХХХ 25%:25%45,Х0 транслокационной формой. Например, 46, ХХ, rob14/21 (транслокационная форма синдрома Дауна) 15 15/21

• 
  Слайд 30

  Понятие о геноме и генном балансе

• 
  Слайд 31

  Размеры генома разных видов

  3,3 109пар нуклеотидов в гаплоидном наборе Кишечная палочка (бактерия) дрожжи дрозофила курица лягушка человек

• 
  Слайд 32

  Классификация последовательностей и генов в геноме

  Последовательности ДНК Уникальные – одна копия на геном Умеренно повторяющиеся – десятки – сотни копий. 20% генома (в основном, некодирующие повторы, но и некоторые гены) Высокоповторяющиеся – тысячи – сотни тысяч копий (сателлитная ДНК) – более 10% генома (генов не содержит) Гены Уникальные(«гены роскоши») – одна копия на геном. Например, ген группы крови АВО и все прочие (см. задачи на законы Менделя.) Повторяющиеся («гены домашнего хозяйства») –Например, гены т-, рРНК, гены гистонов, тубулинов.

• 
  Слайд 33

  Виды повторов:а. тандемные б. диспергированные

  а б Роль повторов не вполне ясна – возможно, структурная. Они обычно локализуются в центромерных и теломерных районах хромосом. Выявляются при С-окраске (на структурный гетерохроматин)

• 
  Слайд 34
  

  Организация кластера рибосомальных генов и синтез рРНК, видимый в электронный микроскоп Транскрибируемые гены Спейсер Повторяющиеся гены на примере генов рРНК

• 
  Слайд 35
  

  Доза гена – число копий в геноме или генотипе.Одно из свойств гена – дозированность действия: признак выражен тем сильнее, чем больше генов в генотипе

  а1а1а2а2 А1а1а2а2 А1А1а2а2 А1А1А2а2 А1А1А2А2 Так, кожа тем темнее, чем больше доза аллеля А

• 
  Слайд 36
  

  Генный баланс – наличие в генотипе строго определенного числа доз каждого гена. (Особенно важен для уникальных генов – «генов роскоши»). Это можно сравнить с

  еще парой роялей в маленькой квартире отсутствием или сразу тремя начальниками (регуляторными генами)

• 
  Слайд 37
  

  Поэтому нарушение генного баланса приводит к порокам развития, которые мы видим при несбалансированных хромосомных и геномных мутациях, а также при точковых мутацияхважных уникальных генов.

• 
  Слайд 38
  

  Однако анеуплоидии по Х или У хромосомам не приводят к грубым нарушениям. Y– слишком мала, а Х способна выключаться, образуя тельце Барра.Это пример компенсации нарушений генного баланса

• 
  Слайд 39
  

  Схема мозаичной инактивации Х-хромосомы у самок млекопитающих зигота бластоциста инактивация одной из Х-хромосом на 16 сутки развития –случайная и необратимая

• 
  Слайд 40
  

  Аллельное исключение на примере генов Х хромосомы Распределение потовых желез у монозиготных близнецов, гетерозиготных по гену эктодермальной дисплазии Х-сцепленная рецессивная мутация – ангидротическая эктодермальная дисплазия OMIM 305100, Xq12-q13

• 
  Слайд 41

  Эволюция генома

  В основе - генные, хромосомные и геномные мутации

• 
  Слайд 42

  Новые гены возникают в результате мутаций исходного гена

• 
  Слайд 43
  

  Б. Появление новых генов путем перетасовки экзонов А.Появление новых генов путем дупликации предкового гена и последующих точковыхмутаций Предковый ген Ген с новыми функциями Часть гена 1 Часть гена 2 Часть гена 3 Ген с новыми функциями дупликация Ген А1 с исходной функцией Неработающий псевдоген Ген А2 с другой, но близкой функцией

• 
  Слайд 44
  

  Эволюция глобиновых генов шла путем дупликаций, транслокаций и точковых мутаций

  Хромосома 22 Хромосома 11 Хромосома 16

• 
  Слайд 45

  В результате возникли генные семейства (кластеры) на разных хромосомах

  Хромосома 16 Хромосома 11 Миоглобин хромосома 22

• 
  Слайд 46
  

  Эволюция генов, отвечающих за синтез зрительных пигментов шла также путем дупликаций и точковых мутаций, приведших к замене аминокислот в белках-ферментах

• 
  Слайд 47
  

  Эволюция генов, отвечающих за синтез зрительных пигментов Черным показаны различия по аминокислотам

• 
  Слайд 48
  

  На предыдущем слайде было видно, что красный и зеленый гены дивергировали совсем недавно, поэтому красно-зеленая слепота встречается часто Нормальные варианты числа копий генов на Х хромосоме Неравный кроссинговер как внутри, так и между генами Различные формы дальтонизма

• 
  Слайд 49
  

  Эволюция хромосом приматов – видны робертсоновская транслокация и инверсия

• 
  Слайд 50

  Конец

  Спасибо за внимание!