Содержание
-
Актуальністьпрооведенняскринінг- програмновонароджених на фенілкетонурію
-
Дослідження проводилося на основі обробки статистичних матеріалів Головного статистичного управління Івано-Франківська в період з 2000-2013рр. Неабияку роль у аналізі успадкування та прояві хвороби зіграло спостереження за родинами ,що є носіями дефектного гена.
-
Мета дослідження: поширення генетични знань серед медичного персоналу та сімей репродуктивного віку.
-
Головним завданням дослідження було : загострити увагу на неефективності та недофінансуванні обовязкової скринінг -програми новонародженим на ФКУ. Звернути увагу на збільшення кількості новонароджених хворих на ФКУ.
-
Скринінг (від англ. Screening - « відбір , сортування » ) - стратегія в організації охорони здоров'я , спрямована на виявлення захворювань у клінічно безсимптомних осіб у популяці Мета скринінгу - по можливості раннє виявлення захворювань , що дозволяє забезпечити ранній початок лікування в розрахунку на полегшення стану пацієнтів і зниження смертності. Розрізняють масовий ( універсальний ) скринінг , до якого залучаються всі особи з певної категорії ( наприклад , всі діти одного віку) і селективний скринінг , застосовуваний у групах ризику (наприклад , скринінг членів сім'ї у разі виявлення спадкового захворювання).
-
Фенілкетонурія спадкова хвороба, яка зумовлена дефектом гена ферменту фенілаланінгідроксилази, що знаходиться на довгому плечі 12хромосоми (12q 22-24). Діти, народжені з фенілкетонурією, не здатні метаболізувати фенілаланін (частина протеїну), який через це накопичується в крові. Така ненормальна висока кількість фенілаланіну перешкоджає нормальному розвитку мозку. За умови відсутності лікування, призводить до розумової відсталості
-
Симптоми захворювання Клінічна картина Неврологічні і психічні розлади Розумова відсталість Підвищена збудливість у дитинстві Специфічна хода Специфічна постава і поза при сидінні Незвичайне положення кінцівок Стереотипні руху Підвищення сухожильних рефлексів Судоми Дефектне формування мієліну Мікроцефалія Зміни шкіри Гіпопігментація Сухість Екзема Склеродермія Волосся гіпопігментовані Блювота в періоді новонародженості . Світлі райдужки, катаракта Специфічний мишачий запах тіла.
-
Лікування Дієта з різким обмеженням змісту фенілаланіну вводиться з моменту підтвердження діагнозу класичної ФКУ. Враховуючи високий вміст фенілаланіну в білку, повністю виключають продукти тваринного походження (м'ясо, птиця, риба, гриби, молоко та продукти з них), зміст рослинного білка ретельно нормують з урахуванням маси тіла та віку дитини. Прогноз. Своєчасно розпочате дієтичне лікування дозволяє уникнути розвитку клінічних проявів класичної фенілкетонурії. Необхідно проводити лікування до статевого дозрівання, а за індивідуальними показаннями і довше. Оскільки жінка, хвора на фенілкетонурію, не може виносити здоровий плід, показано проведення спеціального лікування, початого перед зачаттям і триваючого до моменту пологів з метою виключити ураження плода фенилаланином плазми крові матері.
-
-
З метою моніторування поширення фенілкетонурії (ФКУ) на теренах Івано-Франківської області проведено аналіз статистичних матеріалів Головного статистичного управління Івано- Франківська з періоду 2000-2013рр. За абсолютними даними кількість хворих на ФКУ в області за ці роки коливалася від 17 до 23 осіб. Зрозрахунку на 10 000 населення кількісь хворих на класичну форму ФКУ в 2005, 2009 ,2010 , 2011 ,2013 роки складала менше одиниці .А в 2003,2004, 2006, 2008, 2012- більше одиниці .Максимальний показник у 2003р.- 2,83. За даними вітчизняних вчених середньоєвропейська та в Україні частота ФКУ складає 1:10 000. Це вимагає посиленої уваги до діагностики та профілактичних заходів щодо ФКУ в області.
-
Буклети
-
Допомога міста
-
Дякую за увагу
Нет комментариев для данной презентации
Помогите другим пользователям — будьте первым, кто поделится своим мнением об этой презентации.