Презентация на тему "Фенилкетонурия"

Ваша оценка презентации
Оцените презентацию по шкале от 1 до 5 баллов
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5

Рецензии

Добавить свою рецензию

Аннотация к презентации

Презентация для школьников на тему "Фенилкетонурия" по медицине. pptCloud.ru — удобный каталог с возможностью скачать powerpoint презентацию бесплатно.

Содержание

  • Слайд 1

    Фенилкетонурия

    ФКУ финилпировиноградная олигофрения болезнь Фёллинга

  • Слайд 2

     

    Наследственное заболевание обмена одной из важных аминокислот (фенилаланина), в связи с недостатком или полным отсутствием необходимого для обмена фермента. Это приводит к накоплению в организме особо токсичных веществ, поражающих нервную систему.

  • Слайд 3

    Местоположение гена в хромосоме (локус):

    12 q 22 – 24, 2 4 р 15,3

  • Слайд 4

    Этиология и патогенез:

  • Слайд 5

    Физические признаки:

    - дети белокурые со светлой кожей и голубыми глазами - часто отмечаются экзема, дерматиты - моча и пот имеют « заплесневелый», «мышиный», «волчий» запах - быстрое и чрезмерное прибавление в весе, однако остаются рыхлыми, вялыми. - у большинства рано зарастает большой родничок

  • Слайд 6

    Психопатологически отмечается:

    Умственная отсталость( 65% - глубокая, 31.8% - умеренная и 3.2% - легкая) Недоразвитие речи (ее или совсем нет, или есть отдельные слова, которые больные не соотносят с объектом), т.е. нарушено: - понимание речи - звукопроизношение

  • Слайд 7

    Неврологическая симптоматика:

    Эпилептиформные припадки Нарушение мышечного тонуса Плохая координация движений Много стереотипии, часты другие знаки экстрапирамидной недостаточности (атетоидные, хореиформные движения)

  • Слайд 8

    Расстройства поведения:

    Двигательное беспокойство, целенаправленные, неуправляемые перемещения от объекта к объекту, бесцельные манипуляции с предметами. или Дети пассивны, вялы, плохо узнают близких, оживляются при упоминании о еде.

  • Слайд 9

    Патологоанатомически обнаруживается:

    - малая масса мозга - дефекты миелинезации в коре больших полушарии( особенно в лобных и височных долях), и других структурах (внутренняя капсула, зрительные проводящие пути) - депигментация черной субстанции

  • Слайд 10

    Обследование детей:

    Все новорожденные обследуются по специальным программам скрининга на повышение концентрации фенилаланина. Используют: 1.Микробиологический метод определения концентрации фенилаланина в крови. 2. Проба Фёллингана фенилпировидноградную кислоту в моче (берется 5% раствор треххлористого железа и уксусной кислоты и прибавляется несколько капель к моче, появление зеленой окраски говорит о положительной реакции на фенилаланин). В дальнейшем определяют количественное содержание фенилаланина в крови и моче(хроматография аминокислот),, это исследование с помощью специальных анализаторов.

  • Слайд 11

    Наследственность:

    Болезнь наследуется по рецессивному типу (т.е. болеют сестры и братья из одной семьи, а родители здоровы, хотя и являются гетерозиготными носителями гена ФКУ). Ген фенилкетонурии встречается в среднем у 1-2 на 100 человек, но болезнь может возникнуть лишь в том случае, если и мать и отец ребенка являются носителями этого гена, и ребенок унаследует его в двойном наборе. Поэтому болезнь встречается значительно реже, чем распространен ген. Больные ФКУ (обладатели двух патологических генов) могут иметь детей с фенилкетонурией только при вступлении в брак с носителями таких же генов. При вступлении в брак с лицами свободными от гена ФКУ, дети не болеют этим заболеванием.

  • Слайд 12

    Диетотерапия:

    Исключить: мясо, колбасы, рыбу, бульоны, яйца, творог, сыр, мучные изделия, каши из естественных круп, фасоль, орехи, шоколад. Меню для детей составляется из: фруктов, овощей, крахмальных изделий, жиров, со строгим учетом содержания в них фенилаланина.

  • Слайд 13

    MD мил ФКУ-0»

    Лечебное питание на основе аминокислот без фениланина, предназначенное для вскармливания детей, больных фенилкетонурией первого года жизни.

  • Слайд 14

    «MD мил ФКУ-1»

    Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией детей в возрасте от 1 года.

  • Слайд 15

    «MD мил ФКУ-2»

    Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией детей в возрасте от 1 года.

  • Слайд 16

    «MD мил ФКУ-3»

    Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией - детей старше 1 года, взрослых и беременных женщин.

  • Слайд 17

    При несоблюдении женщиной специфической диеты во время беременности у ребёнка возникают следующие пороки развития:

    в 92% случаев - умственная отсталость в 73% случаев - микроцефалия в 12% случаев - врождённые пороки сердца в 40% случаев - низкая масса тела при рождении

  • Слайд 18

    Профилактика фенилкетонурии:

    1. Большое значение имеет специальное наблюдение за «семьями риска». Новорожденные из этих семей должны быть подвергнуты обязательному биохимическому исследованию и при показаниях к раннему лечению. 2. Внедрение программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления ФКУ и своевременного назначения диетотерапии. 3. Пренатальная диагностика в «семьях высокого риска».

  • Слайд 19

    Работу выполнили:

    Панкратова В.С. Сухарева М.В. Сионская Н.В. Зубанова Н.А. Богачева А.Н. Чилипалова И.С Киселева М.Е. Святохо И.А. Белькова Я.В. Петрова Н.Л.

  • Слайд 20

    Используемая литература:

    Л.О.Бадалян «Невропатология» М. – 2003. «Краткая медицинская энциклопедия» Гл. редактор Б.В. Петровский М. – 1990. Ф.А. Самсонов «Основы генетики в дефектологии» М. – 1980. А.Ю. Асанов, Н.С.Демикова, С.А. Морозов «Основы генетики и наследственные нарушения у детей» М . – 2003 Е.М. Мастюкова, А.Г. Московкина «Основы генетики» м. – 2003 http://mame66.ru/zdorovya_baby/-fenilketonuriya/ http://www.medactiv.ru/yguide/f/guide-f-0059.shtml

Посмотреть все слайды
Презентация будет доступна через 45 секунд