Презентация на тему "Гликогеноз"

Содержание

• 
  Слайд 1

  Задача 12.Сказки Андерсена

  Команда «Крестоносцы» Выполнила: ЖуравлЁва Н.А.. Министерство здравоохранения Российской Федерации Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования Саратовский государственный медицинский университет имени В.И. Разумовского

• 
  Слайд 2

  Условие задачи

  Болезнь Андерсена, или гликогеноз IV типа – нарушение углеводного обмена, вызванное дефектом фермента амило-1,4:1,6-глюкозилтрансферазы, или branchingenzyme, который обеспечивает синтез гликогена разветвлённой структуры. Смоделируйте процесс нормального и нарушенного синтеза на основе алгоритма роста броуновских деревьев. Обоснуйте важность синтеза разветвлённой структуры.

• 
  Слайд 3

  Цели

  Изучение механизма гликогенозаIV типа Изучение структуры молекулы гликогена в норме и при патологии Обоснование важности синтеза разветвленной структуры гликогена Изучение алгоритма построения броуновского дерева, анализ применимости для моделирования структуры гликогена Моделирование структуры гликогена Анализ практического применения данной модели

• 
  Слайд 4
  

  I. Болезнь Андерсена (гликогенозIV типа, амилопектиноз, диффузный гликогеноз с циррозом печени)

  Является очень редким заболеванием (1:600.000, 1:800.000), с А-Р типом наследования, вызванным дефектом фермента амило-1,4:1,6-глюкозилтрансферазы. Этот фермент катализирует превращение 1,4-связей в молекуле гликогена в 1,6-связи, то есть обуславливает ветвление молекулы полисахарида. Диагностика: Основным методами подтверждения диагноза гликогеноза IV типа являются молекулярно-генетические.

• 
  Слайд 5
  

  Болезнь вызвана дефектом 3p 12. Эти дефекты приводят к изменению последовательности АК в молекуле фермента. ЗаменениеТирСер (позиция 329 в ферменте)

• 
  Слайд 6

  Клинические проявления:

  The fatal perinatal neuromuscular type (фатальный перинатальный нейромускулярный ) The congenital muscular type (врожденный мускулярный) The progressive hepatic type (прогрессирующий печеночный) The non-progressive hepatic type (непрогрессирующий печеночный) The childhood neuromuscular type (детский нейромускулярный) Лечение: В назначении диеты пациенты с гликогенозом IV типа не нуждаются. Единственным эффективным методом лечения при классической (печеночной) форме заболевания является трансплантация печени.

• 
  Слайд 7

  II. Гликоген

  полисахарид, в виде которого углеводы запасаются в организме животных и человека. Гликоген характеризуется более разветвленной структурой, чем амилопектин. Линейные отрезки цепи включают 11-18 остатков α-D-глюкопиранозы, соединенных α(1→4)-гликозидными связями, в точках ветвления остатки соединены α(1→6)-гликозидными связями.

• 
  Слайд 8

  Синтез гликогена в норме

• 
  Слайд 9
  

  Гликоген-синтаза Ветвящий фермент НОРМАЛЬНЫЙ СИНТЕЗ

• 
  Слайд 10
  

  Гликоген-синтаза Ветвящий фермент СИНТЕЗ ПРИ ПАТОЛОГИИ

• 
  Слайд 11

  Особенности структуры гликогена при болезни Андерсена

  Молекула гликогена имеет мало точек ветвления и очень длинные и редкие боковые ветви. Содержание гликогена в печени не сильно увеличено, но измененная структура препятствует его распаду.

• 
  Слайд 12

  Амилопектин

  полисахарид, образованный разветвленными цепями, каждая ветвь состоит из 24-30 остатков глюкозы, соединенных (1→4)-связями, а в точках ветвления остатки соединены (1→6)-связями.

• 
  Слайд 13

  III. Важность синтеза разветвленной структуры гликогена

  Разветвленная структура обеспечивает большое количество концевых мономеров, что способствует работе ферментов. Более разветвленная структура гликогена способствует его легкому распаду и усвоению животным организмом

• 
  Слайд 14

  IV. Что такое броуновское дерево?

  — математические модели древовидных структур, связанных с физическим процессом, известным как агрегация, ограниченная диффузией. Броуновское дерево, выращенное из медного купороса.

• 
  Слайд 15

  V. Моделирование структуры гликогена

• 
  Слайд 16

  + -

  Модель визуально изображает структуру нормально синтезированного гликогена Программа не дает возможности воспроизвести синтез гликогена, так как модель броуновского дерева является одним из видов фракталов (нерегулярное самоподобное множество)

• 
  Слайд 17

  L-systems «Дерево»

• 
  Слайд 18

  Практическаяреализация

• 
  Слайд 19

  Синтез гликогена в при патологии

  Синтезируется менее разветвленная структура, подобная амилопектину

• 
  Слайд 20
  

  Изменяя параметры L и min в программе, мы можем моделировать менее разветвленную структуру, чем у нормального гликогена. !

• 
  Слайд 21

  VI. Анализ практического применения данной модели

  Глубокое изучение редких генетических тяжелых заболеваний Возможность визуализации синтеза молекул с разветвленной структурой (в т.ч.человеческих полисахаридов )

• 
  Слайд 22

  Выводы

  Разветвленная структура гликогена обеспечивает большое количество концевых мономеров и способствует его легкому распаду и усвоению животным организмом Нормальную структуру гликогена можно представить на примере модели броуновского дерева и L-system Нарушенный синтез гликогена не может быть воспроизведен с помощью «броуновского дерева», для этого лучше использовать модель L-system

• 
  Слайд 23

  Список литературы

  Биохимия человека.  В 2-х томах.  Р. Марри, Д. Греннер и др. Пер. с англ. - М.: Мир, 1993; Т1 - 384с.; Т2 - 415с. Трансплантация печени у детей с болезнями накопления гликогена: оценка риска и необходимости ее проведения. Готье C.В., Цирульникова О.М., Мнацаканян Д.С., Ильинский И.М., Можейко Н.П. NORD (National Organization for rare disorders) L-системы, моделирующие вегетативное размножение и стадии онтогенетического развития растений. Калмыков В.Л., Хасанова Л.М., 2Шпак А.Б., Гомов Е.Е.Институт биофизики клетки РАН, г.Пущино Genetics Home Reference (http://ghr.nlm.nih.gov/)

• 
  Слайд 24

  Благодарю за внимание!