Презентация на тему "Диагностика в педиатрии. Пороки развития.Врожденные и наследственные заболевания."

Содержание

• 
  Слайд 1
  

  Диагностика в педиатрии. Пороки развития.Врожденные и наследственные заболевания.

  ПМ 01. Диагностическая деятельность Преподаватель: Чагаева О.И. Пушкинский медицинский колледж 2012

• 
  Слайд 2

  Термины

  2 Врожденные заболевания – заболевания (синдромы), возникшие в период внутриутробного развития под действием тератогенных факторов Пороки развития – аномалия развития, отклонении от нормального строения организма возникшее в период внутриутробного развития Наследственные заболевания -

• 
  Слайд 3

  Тератогенные факторы

  Факторы, вызывающие пороки развития у плода (teratos – чудовище) Грубые дефекты развития при синдроме Меккеля.

• 
  Слайд 4

  Виды тератогенных факторов

  4 Эндокринные заболевания матери (СД) Физические факторы (температура более 39С, радиация, рентгенография) Вирусные инфекции ( TORCH –инфекция: То – токсоплазмоз, R – рубелла (краснуха), С – цитомегаловирус, Н – герпес) Алкоголизм Дефицит йода Дефицит фолиевой кислоты (провоцируют оральные контрацептивы, поэтому необходимо прекратить прием ОК за 4 месяца до планируемой беременности) Прием лекарственных средств (группа ингибиторы АПФ, используемые для лечения артериальной гипертензии, витамин А в больших дозах = препарат Аевит)

• 
  Слайд 5

  Черепно-лицевые пороки

  Расщелина губы (старое название: заячья губа) 5

• 
  Слайд 6
  

  Расщелина неба (старое название: волчья пасть) При пороке происходит заброс молоки и пищи в носовую полость, развиваются хронические заболевания носа и пазух, нарушается дыхание и речеобразование Часто сочетается с расщелиной губы 6 Пациент до коррекции и после

• 
  Слайд 7

  Черепно-мозговые грыжи

  7 грыжевое выпячивание в области головы и лица может содержать структуры мозга порок формируется на 1 месяце беременности и связан с дефицитом фолиевой кислоты Пациент до и после коррекции

• 
  Слайд 8

  Анэнцефалия

  8 Частичное или полное отсутствие больших полушарий головного мозга, оболочек и костей свода черепа Ребенок не жизнеспособен Порок формируется на 1 месяце беременности http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Anencephaly_front.jpg?uselang=ru

• 
  Слайд 9

  Случай СтефаниКин, анэнцефалия

  Ребенок-анэнцефал, который прожил 2года 174дня 9 http://en.wikipedia.org/wiki/Baby_K

• 
  Слайд 10

  Спина бифида

  10 Грыжевое выпячивание или расщепление в области какого-либо отдела позвоночника Формируется на 1 месяце беременности

• 
  Слайд 11

  Микроцефалия

  Малые размеры мозга Клиническая картина: умственная отсталость, малый размер мозгового черепа Диагностируется измерением окружности головы и сравнение размера окружности головы с размером груди 11 Внешний вид пациента по мере взросления

• 
  Слайд 12

  Воронкообразная грудная клетка

  Деформация грудины Может привести к нарушению дыхательной и сердечной деятельности Старое название: грудь сапожника 12

• 
  Слайд 13

  Пороки внутренних органов

  Пороки сердца (1 случай на 100 новорожденных), занимают второе место по частоте после пороков развития нервной системы Условно делятся на «белые» и «синие» (со смешиванием артериальной и венозной крови, более тяжелые) Наиболее сложный и тяжелый порок - тетрадаФалло 13 «Синий» порок

• 
  Слайд 14

  Пороки развития конечностей

  Синдактилия – полное или неполное сращение пальцев кистей и стоп 14 Полидактилия – большее чем в норме количество пальцев рук и ног

• 
  Слайд 15

  БОЛЕЗНЬ ДАУНА

  15 Самая распространенная форма врожденной хромосомной патологии человека Частота без учета возраста родителей– 1:600

• 
  Слайд 16

  ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ

  16 Описал английский врач Л. Даун в 1866 г. Первое название заболевания - монголизм, или монголоидный идиотизм, связано со специфическим монголоидным разрезом глаз Признаки заболевания: специфические черты лица, низкорослость, пороки развития (чаще сердца), мышечная гипотония (часты пневмонии), отставание в психомоторном и умственном развитии (чаще дебильность)

• 
  Слайд 17

  СТИГМЫ ЗАБОЛЕВАНИЯ

  17 монголоидный разрез глаз - внутренний угол расположен ниже наружнего; эпикант– полулунная кожная складка прикрывающее слезное мясцо ; гипертелоризм– широко расставленные глаза; уплощенная переносица

• 
  Слайд 18

  Стигмы в области кисти при синдроме Дауна

  18 Одна глубокая поперечная складка на ладони; Одна складка на мизинце (мизинец имеет только две фаланги)

• 
  Слайд 19
  

  19 5 МЕСЯЦЕВ 1, 5 ГОДА 12 ЛЕТ ВНЕШНИЙ ВИД ПАЦИЕНТОВ

• 
  Слайд 20

  Гидроцефалия

  Состояние, характеризующееся избыточным скоплением СМЖ в полости черепа и проявляющееся симптомами повышенного внутричерепного давления У детей младшего возраста приводит к увеличению размеров черепа и атрофии головного мозга Череп ребенка, 1 год

• 
  Слайд 21

  Внешний вид больных

• 
  Слайд 22

  Стеноз водопровода мозга

  Девочка, 1,4г. Окружность головы 1м 4см

• 
  Слайд 23

  Измерение окружности головы

  Простой способ ранней диагностики гидроцефалии и микроцефалии

• 
  Слайд 24

  Скрининг на наследственную патологию

  Практически во всех странах проводится скрининг на фенилкетонурию (ФКУ) и врожденный гипотиреоз Московская область в числе первых субъектов РФ внедрила в практику здравоохранения скрининг на наследственные болезни обмена: скрининг новорожденных на ФКУ начат в 1986 г., на врожденный гипотиреоз в 1994 г. За годы работы выявлено свыше 200 детей с ФКУ и столько же с врожденным гипотиреозом С 2006 г. список заболеваний дополнен галактоземией, адреногенитальным синдромом (АГС) и муковисцидозом. На 100’000 обследуемых детей выявлено 16 детей с АГС и 14 детей с муковисцидозом. http://www.mgzt.ru/article/943/ 24

• 
  Слайд 25

  Методика скрининга

  25 Для проведения неонатального скрининга производится забор крови из пятки у доношенных новорожденных детей на 4-5 день жизни, у недоношенных детей - на 7 день жизни на фильтровальную бумагу (приказ №185 от 2006г)

• 
  Слайд 26

  Прогноз жизни у ребенка с заболеванием

  26 В период начала скрининга инвалидность детей с фенилкетонурией и врожденным гипотиреозом фактически равнялась 100%. В настоящее время только 60% детей с фенилкетонурией и 46% детей с врожденным гипотиреозом имеют статус ребенка-инвалида. Все остальные дети не имеют отклонений в состоянии здоровья, позволяющих считать их инвалидами. Они выглядят вполне здоровыми, несмотря на имеющийся у них биохимический дефект.

• 
  Слайд 27

  Аудиоскирининг

  27 С 2007 года в перечень выявляемых заболеваний включён аудиологический скрининг детей первого года жизни, который позволяе своевременно провести диагностику нарушений слуха у ребёнка и последующую реабилитацию тугоухости

• 
  Слайд 28

  Врожденный гипотиреоз

  28 Синоним: кретинизм, синдром врожденной йодной недостаточности Характеризуется задержкой физического и умственного развития Клиническая картина: рост 90-110 см, слабоумие до идиотии, непропорциональные части тела (короткие конечности, большая голова), в тяжелых случаях наблюдается отек. Вторичные половые признаки недоразвиты.

• 
  Слайд 29

  Кретинизм

  29 http://health-7.com/Atlas%20of%20Pediatric%20Physical%20Diagnosis/Hypothyroidism/1 Гипертелоризм, большой язык, толстые губы. Пупочная грыжа

• 
  Слайд 30

  Внешний вид пациентов с кретинизмом

• 
  Слайд 31
  

  Тяжелая форма кретинизма (неврологическая форма). Девочка страдает косоглазием, глухотой, немотой, атаксией. Использует палку в качестве опоры. Папуа-Новая Гвинея 31 http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1521690X09001031

• 
  Слайд 32
  

  Три девушки в возрасте 15-20 лет, страдающие тяжелой формой кретинизма (микседематозная форма). Обратите внимание на рост, увеличенные животы и отечность лица Здоровый мужчина того же возраста снят для сравнения. 32 http://www.thyroidmanager.org/chapter/the-iodine-deficiency-disorders/

• 
  Слайд 33

  ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

  33 Наследственное заболевание с поражением нервной системы из-за нарушения обмена аминокислот. Частота 1:10 000 новорожденных.

• 
  Слайд 34

  ПАТОГЕНЕЗ ЗАБОЛЕВАНИЯ

  34

• 
  Слайд 35

  ПРИЗНАКИ ЗАБОЛЕВАНИЯ

  35 клинические признаки проявляются уже в период новорожденности или в течение 1-го года жизни дети белокурые, белокожие, голубоглазые атопический дерматит, пеленочный дерматит мышиный запах от ребенка и мочи рвота судороги спастические парезы Отставание в психомоторном развитии умственная отсталость

• 
  Слайд 36

  Внешний вид больного ФКУ

  36 http://vanessalachi.blogspot.ru/2012/04/o-que-e-deficiencia-intelectual-ou.html kcpremierroofing.com

• 
  Слайд 37

  ДИНАМИКА СУДОРОЖНОГО ПРИСТУПА

  37 кивки, наклоны, поклоны, вздрагивания, кратковременные отключения сознания.

• 
  Слайд 38

  Галактоземия

  наследственное заболевание в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу В норме галактоза, поступает в организм с пищей в составе молочного сахара — лактозы, подвергается превращению Галактоза накапливается в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень и хрусталик глаза Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм, гипотония мышц), рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта Отмечается непереносимость молока 38

• 
  Слайд 39

  Муковисцидоз

  наследственное заболевание характеризуется поражением желез внешней секреции, тяжелыми нарушениями органов дыхания и жкт частота в РФ 1: 10’000 клинические проявления связаны с загущением секрета желез, что приводит к затруднению оттока и застою секрета, в последующем развивается атрофия железистой ткани и склероз органов клинические формы: легочная кишечная смешанная мекониевая непроходимость кишечника 39 Cystic fibrosis

• 
  Слайд 40

  Мекониевая непроходимость кишечника

  40 У здорового новорождённого меконий отходит на первые, реже — вторые сутки после рождения. У больного ребёнка выделение мекония отсутствует . Ко второму дню жизни ребёнок становится беспокойным, живот вздут, отмечаются срыгивания и рвота с примесью жёлчи. Через 1—2 дня состояние новорождённого ухудшается: кожные покровы сухие и бледные, на коже живота появляется выраженный сосудистый рисунок, тургор тканей снижен, беспокойство сменяется вялостью и адинамией, тахикардия, над животом тимпанит, кишечный шум на аускультации отсутствует.

• 
  Слайд 41

  Внешний вид мекония

  41 норма Патология (возможные причины: дегидратация, дефицит кормления, муковисцидоз)

• 
  Слайд 42

  Легочная форма

  42 В легких возникает гнойный бронхит, бронхоэктазы, пневмонии и пневмосклероз Часовые стекла, барабанные палочки Ингаляция кислорода

• 
  Слайд 43

  Адреногенитальный синдром

  43 Синоним: врожденная гиперплазия коры надпочечников Патогенез: из-за дефекта фермента холестерин недостаточно превращается в альдостерон и кортизол, это приводит к избыточной стимуляции надпочечников гипофизом и они увеличиваются в объеме. Предшественники гормонов альдостерон и кортизол трансформируются в андрогены Может встречаться у обоих полов Приводит к развитию преждевременного полового ребенка, в связи с гиперандрогенией у девочек появляются вторичные мужские половые признаки

• 
  Слайд 44
  

  Пациентка, 42 г., рост 146 см. Телосложение по мужскому типу, голос низкий, выраженная мускулатура, широкая грудная клетка, неполная лысина, гирсутизм. У пациентки в возрасте 6 лет возникли признаки преждевременного полового созревания, в 8 лет прекратился рост (преждевременное закрытие эпифизов). 44

• 
  Слайд 45

  Повреждения головного мозга

  Гипоксически-ишемическая энцефалопатия Детский церебральный паралич Судорожный синдром 45

• 
  Слайд 46

  Этиология повреждений мозга

  46 внутриутробные инфекции гипоксия плода родовая травма асфиксия гемолитическая болезнь

• 
  Слайд 47

  Гипоксически-ишемическая энцефалопатия

  47 старое название: перинатальная энцефалопатия занимает первое место по частоте поражений клиническая симптоматика зависит от степени тяжести поражения при легкой степени тяжести (до 7 дней): беспокойство, судорожная готовность, монотонный крик, повышенный мышечный тонус, нистагм, преходящее косоглазие при среднетяжелой степени тяжести (до 4 месяцев): + срыгивания, мраморность кожи, судороги, гидроцефалия, нарушения ритма сердца и дыхания При тяжелой степени: + кома до 1,5-2 месяцев

• 
  Слайд 48

  Детский церебральный паралич

  48 Хроническое непрогрессирующее поражение мозга с нарушением двигательных функций Результат повреждения мозга в период беременности, родов, 7 дней после родов Клинические проявления разнообразные: паралич всех 4 конечностей (спастическая тетраплегия) паралич двух конечностей (спастическая диплегия) – 40% парез половины тела (гемиплегия) – 30% с экстрапирамидными расстройствами (характерна для детей перенесших ядерную желтуху при гемолитической болезни) часто сочетается с судорожным синдромом, умственной отсталостью

• 
  Слайд 49
  

  49

• 
  Слайд 50

  Судорожный синдром

  50 Причины: гипоксически-ишемическая энцефалопатия, фебрильная температура, наследственные синдромы, эпилепсия врожденная, нарушения обмена веществ Непроизвольные мышечные сокращения и/или различные формы расстройства сознания Генерализованный судорожный состоит из двух фаз: клонической (сокращение мышц) и тонической (судорожные подергивания мышц). Ребенок утрачивает сознание падает, пена изо рта, может быть непроизвольное мочеиспускание. После выхода из припадка сонливость, боли в мышцах. Нарушения сознания: кратковременное отключение сознания (абсанс), сумеречные расстройства сознания