Презентация на тему "Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы."

Содержание

• 
  Слайд 1

  Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы.

• 
  Слайд 2

  План лекции:

  Общая характеристика заболеваний. Классификация. Патогенез и патоморфология. Клиническая картина, примеры, фотографии больных. Дополнительные методы обследования. Лечение. Литература.

• 
  Слайд 3
  

  Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы– обширная группа болезней, обусловленных изменениями генетической информации (генные мутации). Генные мутации ведут к нарушению обмена аминокислот, липидов и минерального обмена.

• 
  Слайд 4

  Классификация:

  I. Миопатии: 1. Мышечная дистрофия Дюшенна. 2. Миопатия Эрба (конечностно-поясная форма). 3. Лице-лопаточно-плечевая форма Ландузи-Дежерина. 4. Окулярная (офтальмоплегическая) миопатия. 5. Дистальная форма миопатии.

• 
  Слайд 5
  

  II.а Спинальные амиотрофии: 1. Спинальная амиотрофия Вердинга-Гоффманна. 2. Прогрессирующая спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера. II.бНевральные амиотрофии. Невральная амиотрофия Шарко-Мари.

• 
  Слайд 6
  

  III.Миастения. IV. Миатония. Врожденная миатония (Болезнь Оппенгейма). V. Миотония Томсона. VI. Пароксизмальная миоплегия.

• 
  Слайд 7

  Патоморфология миопатий:

  Нарушение распределения типов мышечных волокон. Изменение размера мышечных волокон. Нарушение строения мышечных волокон. Патологические включения и образования в мышечных волокнах. Патологические изменения скелетной мышечной ткани в целом.

• 
  Слайд 8

  Патоморфология амиотрофий:

  Грубое поражение клеток передних рогов, передних корешков и периферических нервов спинного мозга: уменьшение количества клеток, их дегенеративные изменения в шейном и поясничном отделах.

• 
  Слайд 9

  Патоморфология миастении:

  1. Нарушение синаптического проведения импульсов. 2. Эндокринные расстройства, особенно дисфункция вилочковой железы. 3. В тканях обнаруживается избыток холинэстеразы.

• 
  Слайд 10

  Патоморфология миатонии:

  Недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга. Дегенеративные изменения мышечных волокон.

• 
  Слайд 11

  Патогенез пароксизмальной миоплегии:

  Нарушение синаптической передачи и недостаточная генерация потенциала концевых пластинок. Нарушение распространения потенциала действия вдоль мембраны. Неадекватное высвобождение ионов кальция из саркоплазматической сети в миофиламентное пространство вследствие недостаточной деполяризации Т-трубочек.

• 
  Слайд 12

  Мышечная дистрофия Дюшенна:

  Начало заболевания в раннем возрасте – 3 – 4 года. Преимущественно поражение мышц тазового пояса. Походка «утиная». По мере прогрессирования увеличивается слабость в конечностях. Отмечаются контрактуры.

• 
  Слайд 13
  

  Сухожильные рефлексы вначале снижаются, затем исчезают. Отмечаются атрофия мышц языка, мягкого нёба, гортани и жевательных мышц. При наличии этих симптомов говорят о бульбарно-паралитической форме.

• 
  Слайд 14
  
• 
  Слайд 15
  
• 
  Слайд 16

  Юношеская миопатия Эрба-Рота:

  Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (болеют дети здоровых родителей). Болезнь начинается в возрасте от 3-5 лет до 14 лет. Страдают мышцы плечевого пояса и мышцы спины. Постепенно развивается атрофия (дистрофия) мышц плечевого и тазового пояса. Возникает «утиная» походка.

• 
  Слайд 17
  

  Больные испытывают затруднение при вставании с пола, помогая себе при этом руками; по ступенькам лестницы поднимаются, опираясь руками о перила. Слабость и атрофия мышц плечевого пояса затрудняют подъем рук вверх. Атрофия мышц, фиксирующих лопатки, приводит к развитию крыловидных лопаток. Движения же в кистях рук и мышцах лица не нарушаются.

• 
  Слайд 18
  
• 
  Слайд 19
  
• 
  Слайд 20
  
• 
  Слайд 21
  
• 
  Слайд 22
  
• 
  Слайд 23
  
• 
  Слайд 24
  
• 
  Слайд 25
  
• 
  Слайд 26

  Лице-лопаточно-плечевая форма Ландузи-Дежерина.

  Начало заболевания с 7 - 15 лет. Слабость и атрофии мышц лица и плечевого пояса. Характерна слабость мимической мускулатуры. Кожа лица гладкая, без складок.

• 
  Слайд 27
  

  Симптом «крыловидных лопаток», горизонтальное расположение ключиц. Характерны толстые, выпяченные вперед губы («губы тапира»), «поперечная улыбка». Выраженный лагофтальм.

• 
  Слайд 28
  
• 
  Слайд 29

  Спинальная амиотрофия Вердига – Гоффмана.

  Выделяют формы: Врожденная форма. Ранняя детская форма. Поздняя форма.

• 
  Слайд 30
  

  Врожденная форма: Начало внутриутробно. Слабое шевеление плода. При рождении вялый паралич в проксимальных отделах конечностей. Бульбарные расстройства: слабый крик, вялое сосание, снижение глоточного рефлекса. Задержка психического развития. Течение прогрессирующее.

• 
  Слайд 31
  

  Ранняя детская форма: Начало до 1,5 лет. После интеркурретного заболевания ребенок начинает терять приобретенные навыки. Вялые парезы проксимальных отделов конечностей носят восходящий характер. Течение прогрессирующее, смерть в 5 лет. Интеллект не страдает.

• 
  Слайд 32
  

  Поздняя форма: Начало в 1,5 – 2 года. Вялые параличи проксимальных отделов ног, затем рук. Мышечные атрофии маскируются хорошо выраженным подкожно-жировым слоем. В течение 10 лет процесс генерализуется с вовлечением бульбарных отделов. Типичны костные деформации, обильный гипергидроз. Характерна ЭМГ с «ритмом частокола».

• 
  Слайд 33
  
• 
  Слайд 34
  
• 
  Слайд 35
  
• 
  Слайд 36
  
• 
  Слайд 37

  Спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера(псевдомиопатическая).

  Тип наследования аутосомно-рецессивный. Начало в 6 лет. Течение доброкачественное, ещё в 30 лет. сохраняют способность ходить. Вялые параличи развиваются сначала в проксимальных отделах ног, затем рук. Фасцикуляции в различных мышцах.

• 
  Слайд 38

  Невральная амиотрофия Шарко-Мари

  Тип наследования аутосомно-доминантный. Начальные проявления с 13-17 лет. Характерны дистальные парезы, атрофии, сухожильная арефлексия более выраженная в ногах. Расстройства чувствительности по дистальному типу.

• 
  Слайд 39
  

  Атрофия мышц голеней и нижней трети бедер. Ноги по виду напоминают «ноги аиста». Часто сочетается с костными деформациями (стопа Фридрейха). Могут присоединяться мозжечковые симптомы. На ЭМГ картина снижения скорости нервного импульса. Медленно прогрессирующее течение.

• 
  Слайд 40
  
• 
  Слайд 41

  Миастения:

  Появляется утомляемость, распространяется на мышцы: губ, жевательные, глазодвигательные, глотательные. Наблюдается птоз, диплопия, поперечная улыбка (симптом Джиоконды).

• 
  Слайд 42
  

  Утомляемость появляется в мышцах конечностей. Наблюдается увеличение вилочковой железы. Заболевание имеет тенденцию к прогрессированию. Могут возникать расстройства дыхания, глотания.

• 
  Слайд 43

  Врожденная миатония Оппенгейма:

  С рождения – мало активных движений. Резкая гипотония или полная атония мышц. Отмечается разболтанность суставов. Сухожильные рефлексы резко снижены. Фасцикулярных подергиваний и атрофий не бывает.

• 
  Слайд 44
  

  Отсутствуют также гипертрофия и псевдогипертрофия. Лицевые мышцы поражаются редко. Психика сохранена. Тазовых и сенсорных нарушений нет.

• 
  Слайд 45
  
• 
  Слайд 46
  
• 
  Слайд 47
  
• 
  Слайд 48
  
• 
  Слайд 49
  
• 
  Слайд 50
  
• 
  Слайд 51

  Пароксизмальная миоплегия

  - генетически детерминированные нервно-мышечные заболевания, обусловленные нарушениями обмена калия и характеризующиеся приступами вялого паралича скелетных мышц вследствие утраты способности к возбуждению и сокращению. Выделяют формы: Гипокалиемическая. Гиперкалиемическая. Нормокалиемическая.

• 
  Слайд 52
  

  Гипокалиемическая форма: 1. Начало от 10 до 16 лет. 2. Возникновение приступов часто связано с циклом сон-бодрствование. 3. Сначала приступы редкие, затем учащаются и становятся ежедневными. 4. Приступы могут быть генерализованными или парциальными. 5. Продолжительность приступа от 30 мин до нескольких суток.

• 
  Слайд 53
  

  6. При парциальном приступе мышечная слабость и парез или плегия развивается на одной конечности, реже в обеих по геми- или паратипу. 7. При генерализованном приступе наблюдается тетрапарез или тетраплегия. 8. Могут быть вегетативные расстройства: гипергидроз, жажда, изменения АД и пульса, иногда тошнота, рвота.

• 
  Слайд 54
  

  Гиперкалиемическая форма: 1. Начало от 10 до 18 лет. 2. Возникают приступы пароксизмаль-ного гиперкалиемического паралича, как правила днем. 3. Сопровождаются чувствительными, двигательными и вегетативными нарушениями. 4. Начальные признаки – парастезии в области лица, дистальных отделов конечностей.

• 
  Слайд 55
  

  5. В последующем развивается мышечная слабость, гипотония мышц, снижение сухожильных рефлексов. 6. Приступ сопровождается выраженными вегетативными нарушениями: профузным потом, сердцебиением, повышенной жаждой, подъемом АД. 7. Приступ продолжается от 1 ч. до нескольких дней.

• 
  Слайд 56
  

  Нормокалиемическая форма: 1. Начало в первые 10 лет жизни. 2. Сочетание признаков мышечной слабости и ограничения объема активных движений в конечностях. 3. Слабость в лицевой и жевательной мускулатуре. 4. Продолжительность пароксизмов – от нескольких суток до нескольких часов.

• 
  Слайд 57

  Дополнительные методы обследования:

  Электромиография (ЭМГ). Биопсия скелетной мышцы. Биохимический анализ крови (БАК). Компьютерная томография скелетных мышц. Электроэнцефалография (ЭЭГ). Электрокардиография (ЭКГ). Эхокардиография (Эхо-ЭГ).

• 
  Слайд 58

  Лечение прогрессирующих мышечных миопатий:

  Для улучшения трофики: АТФ. Антихолинэстеразные препараты: галантамин. Витаминотерапия: витамины группы В, Е. ЛФК, массаж. Диета с большим количеством белков и витамином при уменьшенном содержании углеводов и жиров.

• 
  Слайд 59

  Лечение прогрессирующих мышечных амиотрофий:

  Для улучшения трофики: АТФ, глютаминовая кислота, метионин, лейцин. Антихолинэстеразные препараты: прозерин, галантамин, дибазол. ЛФК, массаж, хвойные ванны. Витаминотерапия: Витамины группы Е, В, А, С.

• 
  Слайд 60

  Лечение невральной амиотрофии Шарко-Мари:

  Антихолинэстеразные препараты: прозерин, дибазол. Для улучшения трофики: АТФ. ЛФК, массаж, четырехкамерные ванны, тепловые процедуры.

• 
  Слайд 61

  Лечение миастении:

  Антихолинэстеразные препараты: прозерин, местинон, оксазил. Препарат, увеличивающий нервно-мышечную передачу – хлористый калий. Рентгенотерапия на область вилочковой железы. Удаление ткани вилочковой железы. Гормональная терапия.

• 
  Слайд 62

  Лечение пароксизмальной миоплегии:

  Во время приступа. Высокие дозы хлорида калия внутрь (10-15 г в виде раствора) или в/в (40-60 мэкв калия в 500 мл 5% глюкозы в течение нескольких часов) позволяют оборвать приступ.

• 
  Слайд 63
  

  В межприступный период: 1) Диета с высоким содержанием калия и ограничением углеводов и натрия. 2) Спиронолактон, по 100 мг внутрь 1-2 раза в сутки. 3) Тиамин, 50-100 мг/сут. 4) Лечение тиреотоксикоза. 5) Диклофенамид (25-50 мг 3 раза в сутки внутрь) или ацетазоламид (250-500 мг 4-6 раз в сутки) с целью вызвать легкий метаболический ацидоз.

• 
  Слайд 64

  Литература:

  1. «Детская неврология», Л.О. Бадалян, 2003г. 2. «Наследственные болезни нервной системы» Ю.Е. Вельтищева, П.А. Темина, 1998г. 3. «Болезни нервной системы», Д.Р. Штульман, Н.Н. Яхно, 2001г.

• 
  Слайд 65
  

  4. «Неврология детского возраста», А.С. Петрухин, 2004г. 5. «Нервные болезни», С.И. Гусев, 2005г.

• 
  Слайд 66

  Спасибо за внимание!