Презентация на тему "Синдром Мартина-Белла"

Содержание

• 
  Слайд 1

  Синдром Мартина-Белла

  Выполнила: Комарова Анна Группа С-171

• 
  Слайд 2

  Общее понятие

  Синдро́м Ма́ртина — Белла (синдром ломкой X-хромосомы)— наследственное заболевание. Болезнь проявляется у детей отставанием в умственном и речевом развитии, нарушением концентрации внимания с гиперактивностью, переменчивостью настроения, симптомами аутизма, эмоциональными и поведенческими проблемами и т.д. Больные имеют характерную внешность: необычно высокий лоб, непропорциональные черты лица, оттопыренные и увеличенные ушные раковины.

• 
  Слайд 3

  Патологическая анатомия

  Развитие синдрома связано с экспансией единичных три нуклеотидов (ЦГГ) в Х хромосоме и приводит к недостаточной экспрессии белка FMR1, который необходим для нормального развития нервной системы. от 29 до 31поворотов –нормальное количество повторов (отсутствие синдрома); от 55 до 200 повторов- Премутация(синдром не развивается); более 200 повторов (обычно от 230 до 4000)-полная мутация, проявляться синдром.

• 
  Слайд 4

  Наследственность

  Синдром ломкой Х хромосомы сцепленное с полом доминантное заболевание с редуцированной пенетрантностью. Мужчины имеют одну Х хромосому, соответственно если она содержит мутантный аллель у носителя развивается заболевание. Женщины несут две Х хромосомы, таким образом их шанс получить нормальный аллель удваивается; Передача заболевания происходит через фенотипически здоровых или имеющих определенные клинические проявления мужчин-носителей; Мужчина с ломкой Х хромосомой не может передать её ни одному из сыновей, только всем дочерям. Женщина с одной мутантной хромосомой имеет одинаковые шансы передать ее как дочерям так и сыновьям с 50% вероятностью.

• 
  Слайд 5

  Клиническая картина

  Мальчики рождаются с большой массой тела — от 3,5 до 4 кг. Также есть определённые фенотипические признаки: большая голова с высоким и широким лбом; длинное лицо с увеличенным подбородком; несколько уплощённая средняя часть лица; тупой, слегка клювовидно загнутый кончик носа; уши большие, иногда оттопыренные, низко расположенные.

• 
  Слайд 6
  

  Главным симптомом синдрома является интеллектуальное недоразвитие и своеобразная речь. Такие больные говорят быстро, сбивчиво, имеются выраженные эхолалии и персеверации (бормочущая речь). Также могут быть нарушения поведения в виде агрессивности, двигательной расторможенности. В качестве одной из частых психопатологических особенностей отмечена шизофреноподобная симптоматика, включающая в себя подпрыгивания, похлопывания руками, повороты вокруг своей оси, встряхивание кистями, «манежный» бег, разнообразные гримасы, монотонное хныканье.

• 
  Слайд 7

  Диагностика

  Синдром хрупкой Х хромосомы диагностируется путём определения количества ЦГГ повторов и их статуса метилирования с помощью эндонуклеазной рестрикции и саузернблоттинга.

• 
  Слайд 8

  Лечение

  Лечения для симптома ломкой Х хромосомы не существует. Однако в настоящее время, симптомы можно облегчить с помощью когнитивной-поведенческой терапии, специфического обучения, медикаментов и, при необходимости, лечения физических аномалий. Также пробуют лечить таких больных псих стимуляторами. Лица, имеющие случаи синдрома ломкой Х хромосомы в семье, должны получить генетическое консультирование при планировании беременности.

• 
  Слайд 9

  Профилактика

  До сих пор нет ясности того, что служит причиной изначального перехода из нормального состояния в премутацию.

• 
  Слайд 10

  СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!