Презентация на тему "Синдром Патау"

Содержание

• 
  Слайд 1

  Синдром Патау

• 
  Слайд 2
  

  Синдром Патау (синдромтрисомии хромосомы 13) – тяжелое наследственное неизлечимое хромосомное заболевание, при котором у пациента присутствует дополнительная копия хромосомы 13 (трисомия 13).

• 
  Слайд 3
  

  Трисомия 13 впервые описана ЭразмусомБартолином в 1657. Хромосомную природу заболевания выявил доктор Клаус Патау в 1960. Заболевание названо в его честь. Синдром Патау также был описан для племен с островов Тихого океана. Считается, что эти случаи были вызваны радиационным заражением, появившимся в результате испытаний ядерного оружия в регионе.

• 
  Слайд 4
  

  Частота встречаемости синдрома Патау среди новорожденных – 1 : 5000-7000 (соотношение полов 50 : 50%). Дети с данным заболеванием рождаются доношенными, в срок, хотя внешне напоминают недоношенных.

• 
  Слайд 5
  

  В большинстве случаев синдром Патау не наследуется, а возникает как случайное событие в процессе формирования половых клеток Например, яйцеклетка или сперматозоид могут получить дополнительную копию хромосомы. Если одна из этих атипичных половых клеток будет вовлечена в генетической структуре ребенка, ребенок будет иметь дополнительную 13 хромосому в каждой из клеток организма.

• 
  Слайд 6
  

  Плод, который выживает в течение беременности и рождения, имеет следующие отклонения: Нервная система:- отклонения психического и моторного развития;- микроцефалия;-голопрозэнцефалия(нарушение формирования полушарий мозга);- структурные дефекты глаз, в том числе микрофтальмия, аномалия Питерса, катаракта, колоб, дисплазия или отслоение сетчатки, сенсорный нистагм, пробковая потерю зрения и гипоплазия зрительного нерва; - менингомиелоцеле (спинномозговой дефект)

• 
  Слайд 7
  

  Костно-мышечные и кожные:- полидактилия («лишние пальцы»)- низко посаженные и деформированные ушные раковины;- выступающая пятка;- деформация ноги, стопа выглядит как качеля;-омфалоцеле (брюшной дефект, пупочная грыжа);- аномальный вид кисти;- перекрытие пальцами большого пальца;- врожденное отсутствие кожи (отсутствуют участки кожи / волос);- волчья пасть, заячья губа (расщепление неба).

• 
  Слайд 8
  

  Урогенитальные:- аномальные гениталии;- дефекты почек.Другие: - пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки);- одна пуповинная артерия

• 
  Слайд 9
  
• 
  Слайд 10
  

  Диагностика и своевременное обнаружение синдрома Патау во время беременности во многом облегчилась благодаря скрининговому ультразвуковому исследованию беременных. Наиболее важный признак, позволяющий заподозрить данную патологию, - многоводие. Почти у половины женщин с многоводием во время беременности рождаются дети с различными аномалиями развития, в том числе с синдромом Патау. Клиническая диагностика основывается на данных осмотра новорожденного. Обычно правильный диагноз в этом случае поставить несложно.

• 
  Слайд 11
  

  Большинство детей рожденных с синдромом Патау, вследствие наличия тяжелых пороков развития, умирают не дожив и до одного года (95% случаев), однако были зафиксированы случаи, когда продление жизни до пяти и даже до десяти лет было обеспечено оперативным устранением пороков развития, полноценным питанием и тщательным уходом.

• 
  Слайд 12
  

  Лечение синдрома Патау неспецифическое, включающее в себя проведение операций по факту врожденных пороков развития, обязательную профилактику инфекционных и простудных заболеваний, проведение общеукрепляющего лечения.