Презентация на тему "Цитогенетика и ее роль в медико-биологических исследованиях"

Содержание

• 
  Слайд 1

  Цитогенетика и ее роль в медико-биологических исследованиях

  Тема №9

• 
  Слайд 2

  Регламент

• 
  Слайд 3

  Актуальность

  В современном мире проблемы хромосомной патологии приобретают особое значение в связи с постоянно ухудшающейся экологической обстановкой, увеличивающей частоту встречаемости мутаций, а также с развитием программ вспомогательной репродукции, что приводит к возрастанию риска появления ребенка с хромосомопатиями. Хромосомные синдромы являются тяжелой инвалидизирующей патологией, причем из них около 50 % имеют в основе аномалии половых хромосом. Знания и умения, полученные на практическом занятии, будут включены и контролироваться на уровне промежуточной аттестации.

• 
  Слайд 4
  

  Классификация болезней человека в зависимости от уровня повреждения наследственного материала

  В зависимости от уровня организации наследственного материала различают: Генные или так называемые точковыемутации, Хромосомные мутации или аберрации (перестройки), Геномные мутации (количественные изменения). В зависимости от клеток, в которых произошла мутация: Генеративные (в гаметах) Соматические. В строгом смысле слова наследственные болезни подразделяются на две большие группы: генные и хромосомные. Генные болезни вызываются генными мутациями. Хромосомные болезни определяются хромосомными и геномными мутациями.

• 
  Слайд 5

  Генные мутации

  Генные илиточковые мутации– это нескорректированные изменения химической структуры генов, воспроизводимые в последовательных циклах репликации и проявляющиеся у потомства в виде новых вариантов признаков. Типы генных мутаций: По типу замены одних азотистых оснований другими; Мутации со сдвигом рамки считывания – выпадение или вставка в нуклеотидную последовательность ДНК одной или нескольких пар комплементарных нуклеотидов; Мутации по типу инверсии нуклеотидных последовательностей в гене – поворот участка ДНК на 180º.

• 
  Слайд 6

  Хромосомные мутации

  Хромосомные мутации или аберрации – это изменение структуры хромосом, в первую очередь нарушение их целостности – разрывы, которые сопровождаются различными перестройками. Разрывы хромосом происходят в ходе кроссинговера, когда они сопровождаются обменом соответствующими участками между гомологами. Нарушение кроссинговера, при котором хромосомы обмениваются неравноценным генетическим материалом, приводит к появлению новых групп сцепления, где отдельные участки выпадают —делеции — или удваиваются — дупликации.  При таких перестройках изменяется число генов в группе сцепления!

• 
  Слайд 7
  

  Нарушение целостности хромосомы может сопровождаться поворотом ее участка, находящегося между двумя разрывами, на 180°—инверсия.  Фрагмент хромосомы, отделившийся от нее при разрыве, может быть утрачен клеткой при очередном митозе, если он не имеет центромеры. Чаще такой фрагмент прикрепляется к одной из хромосом — транслокация.  Таким образом, инверсии и транслокации характеризуются изменением локализации генов!

• 
  Слайд 8

  Геномные мутации

  Геномные мутации - это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом . Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом. Типы геномных мутаций: Анеуплоидия – это некратное изменение числа хромосом; Полиплоидия - это кратного изменения числа хромосом.

• 
  Слайд 9

  Формы анеуплоидии

  Выделяют следующие формы анеуплоидии: Моносомия — наличие в генотипе всего одной из пары гомологичных хромосом; Трисомия- наличие дополнительной хромосомы в паре; Нулесомия – отсутствие пары хромосом (по первым 10 парам - смертельны)

• 
  Слайд 10

  Моносомия по Х-хромосоме Синдром Шерешевского-Тернера

  Кариотип 45, Х0 Мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище;  Молочные железы у большинства больных не развиты, соски низко расположены; Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным; Интеллект практически сохранен, однако частота олигофрении все же выше. При рождении - избыток кожи на шее, «лицо сфинкса», лимфостаз; В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития; Характерными признаками являются: низкорослость (135—145 см); Часто избыточная масса тела;

• 
  Слайд 11

  Синдром Шерешевского-Тернера

• 
  Слайд 12

  Синдром Кошачьего Крика

  При этом синдроме наблюдается: Общее отставание в развитии, Низкая масса при рождении и мышечная гипотония, Лунообразное лицо с широко расставленными глазами, Плач ребенка напоминает кошачье мяуканье, причиной которого является изменение или недоразвитие  гортани, Кроме того, встречаются врожденные пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних органов, Микроцефалия, Птоз, Низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха,  Гипертелоризм. Кариотип 46 XX или ХУ, 5р- Синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией; он развивается при делеции короткого плеча пятой хромосомы.

• 
  Слайд 13
  
• 
  Слайд 14

  Трисомии

  Известные трисомииаутосом : по 13-й хромосоме - синдром Патау по 18-й хромосоме - синдром Эдвардса; по 21-й хромосоме - синдром Дауна; Трисомияпо половым хромосомам: 47,XXY (48, XXYY, 48, XXXY) - синдром Клайнфелтера; Синдромы три – и полисомии по X хромосоме: 47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ (редко); Синдром дисомии по Y-хромосоме (47,ХYY).

• 
  Слайд 15

  Синдром Дауна

  Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки: «Плоское лицо», Брахицефалия,  Эпикантус, Гиперподвижность суставов,  Мышечная гипотония, Плоский затылок,  Короткие конечности,  Открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба),  Зубные аномалии,  Плоская переносица,  Бороздчатый язык, Поперечная ладонная складка, Короткая широкая шея,  Возможны врождённые пороки сердца, Короткий нос,  Страбизм (косоглазие),  Деформация грудной клетки - килевиднаяили воронкообразная  Пигментные пятна по краю радужки (пятна Брушфильда). Кариотип 47, ХХ, +21 или47, ХY, +21

• 
  Слайд 16
  
• 
  Слайд 17

  Синдром Эдвардса

  Для синдрома характерны: Аномалии мозгового и лицевого отделов черепа, Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, Глазные щели узкие и короткие, Ушные раковины деформированы и расположены низко, мочка и козелок отсутствуют, наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует,  Грудина короткая, из-за чего грудная клетка шире и короче нормальной, В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщен и укорочен, Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки и крупных сосудов У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой. Кариотип 47, XX, + 18 или47, XY, + 18

• 
  Слайд 18
  
• 
  Слайд 19

  Синдром Патау

  Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие (в 50% случаев), Дети с синдромом Патау рождаются с малой массой тела, У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, Низкий скошенный лоб, Суженные глазные щели, микрофтальмия, помутнение роговицы, Запавшая переносица, широкое основание носа, Деформированные ушные раковины, Часто сочетается с расщелиной неба, Полидактилия, флексорное положение кистей, Короткая шея, У 80 % новорожденных встречаются пороки развития сердца и других внутренних органов, В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95 % — до 1 года), однако некоторые больные живут в течение нескольких лет. Кариотип 47, XX, +13 или 47, XY, +13

• 
  Слайд 20
  
• 
  Слайд 21

  Синдром Клайнфельтера

  Синдром Клайнфельтера обычно клинически проявляется лишь после полового созревания и поэтому диагностируется относительно поздно. До начала полового развития удается отметить только отдельные физические признаки, такие как длинные ноги, высокая талия, высокий рост. К началу полового созревания формируются характерные пропорции тела: больные часто оказываются выше сверстников, ноги заметно длиннее туловища. В подростковом возрасте синдром чаще всего проявляется увеличением грудных желез. Гинекомастия двусторонняя и, как правило, безболезненная. Характерны бесплодие и нарушение половой функции. Практически у всех пациентов наблюдается андрогенный дефицит. Из-за этого часто развиваются  остеопороз и мышечная слабость. У некоторых, но не у всех пациентов с синдромом наблюдется снижен интеллект и ограничены вербальные и познавательные способности. Кариотип 47, ХХY 48, XXYY 48, XXXY

• 
  Слайд 22
  
• 
  Слайд 23

  Задания для подготовки к теме №9

  Оформить протокол практического занятия: Зарисовать половой хроматин в неделящихся клетках (Тельце Барра)

• 
  Слайд 24
  

  Половой хроматин в неделящихся клетках XX X0 XXX XXY XY XXXY «Барабанная палочка» обнаруживается примерно в 5% полиморфоядерных лейкоцитах женщин и соответствует их половой хромосоме.

• 
  Слайд 25

  Вопросы для самоподготовки к теме №10

  Особенности наследственности человека; Типы и варианты наследования признаков. Этапы проведения клинико-генеалогического метода. Правила составления родословной.

• 
  Слайд 26

  Литература

  Основная литература по дисциплине: Биология. Кн. 1: Учеб. Для медиц. спец. вузов /В.Н.Ярыгин, В.И.Васильева, И.Н.Волков, В.В.Синельщикова; Под ред. В.Н.Ярыгина. – 8-е изд. – М..: Высш. шк., 2007. – С. 128 – 133, 145 – 147, 153 – 155, 177 – 190, 242 – 245, 268 - 270.