Презентация на тему "ТИПы Мутаций"

Содержание

• 
  Слайд 1

  ТИПы Мутаций

  Выполнила Крылова Маргарита группы Х-11БО

• 
  Слайд 2
  

  МУТАЦИИ (от лат. mutatio - изменение) - внезапные (скачкообразные) естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетического материала (генома), приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

• 
  Слайд 3
  

  Термин, наблюдения, создание мутационной теории заложены голландским ученымГуго де Фриз

• 
  Слайд 4
  

  Процесс возникновения мутаций называется мутагенезом. Организм, возникший в результате мутации называется мутантом.  Мутагены- факторы среды, вызывающие мутации: физические – например, температура, радиация химические – например, НNO2, иприт биологические - например, вирусы

• 
  Слайд 5

  Свойства мутаций:

  Внезапны случайны не направлены наследственны индивидуальны редки

• 
  Слайд 6
  

  Мутации Генные Хромосомные Геномные

• 
  Слайд 7

  Классификация мутаций

• 
  Слайд 8

  По причине

  Спонтанные – причина не ясна Индуцированные – вызваны мутагенами

• 
  Слайд 9

  По уровню

  Генные –изменения в пределах одного гена Хромосомные – изменения строения хромосом Геномные – изменения количества хромосом

• 
  Слайд 10

  По локализации в организме

  Соматические (в клетках тела, чаще всего – рак), не передаются детям Генеративные (в половых клетках и проявятся только у потомков)

• 
  Слайд 11

  По последствиям

  Вредные Полезные Нейтральные

• 
  Слайд 12

  По проявлению в фенотипе

  Доминантные (проявляются в фенотипе сразу как в гомо-, так и в гетерозиготном состоянии) Рецессивные (проявляются только в гомозиготном состоянии)

• 
  Слайд 13

  Генные (точечные) мутации

  Связаны с изменением нуклеотидной последовательности одного гена

• 
  Слайд 14

  Типы генных мутаций

  Дупликации - повторение участка гена

• 
  Слайд 15
  

  2. Вставки – появление лишней пары нуклеотидов А Т

• 
  Слайд 16
  

  3. Делеции - выпадение нуклеотидов, замена нуклеотидных пар 4. Инверсии – переворот участка гена на 180 градусов

• 
  Слайд 17

  Генные Болезни

  синдром Элерса-Данло (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный типы наследования) Болезнь как правило поражает суставы, кожу и кровеносные сосуды, с симптомами такими как свободные (плохо прикреплённые), сильно гнущиеся суставы; гладкая или эластичная, легко повреждающаяся кожа;

• 
  Слайд 18
  

  Ахондроплазия (хондродистрофическая карликовость) OMIM 100800 Мутация в белке-рецепторе к фактору роста фибробластов

• 
  Слайд 19
  

  Синдром МарфанаOMIM 154700 Мутация в важном белке соединительной ткани – фибриллине. Проявления – высокий рост, длинные конечности, растяжимая соед. ткань. Как следстивие – сколиоз, подвывих хрусталика*, аневризма аорты**. *** ** *

• 
  Слайд 20
  

  Синдром «грима Кабуки»OMIM 147920, в чем состоит генетический дефект, пока не известно

• 
  Слайд 21
  

  нейрофиброматоз (тип наследования аутосомно-доминантный)

• 
  Слайд 22

  Хромосомные мутации (аберрации)

  Внутрихромосомные перестройки Межхромосомные перестройки – негомологичные хромосомы обмениваются участками (транслокация)  

• 
  Слайд 23
  
• 
  Слайд 24
  

  Самым хорошо изученным заболеванием, обусловленным делецией, является синдром кошачьего крика, описанный в 1963 году ЖеромомЛеженом. В его основе лежит делеция небольшого участка короткого плеча 5 хромосомы.

• 
  Слайд 25

  Синдром кошачьего крика

  Для больных характерен ряд отклонений от нормы: нарушение функций сердечно-сосудистой, пищеварительной систем, недоразвитие гортани (с характерным криком, напоминающим кошачье мяуканье), общее отставание развития, умственная отсталость, лунообразное лицо с широко расставленными глазами. Синдром встречается у 1 новорожденного из 50000.

• 
  Слайд 26

  Значение хромосомных мутаций

  Материал для эволюции, способствует появлению новых видов Патология у человека

• 
  Слайд 27

  Геномные мутации

  Приводят к изменению числа хромосом Полиплоидия Анеуплоидия

• 
  Слайд 28

  Полиплоидия

  у растений приводит к увеличению размеров всех частей тела

• 
  Слайд 29

  У животных и человека приводит к гибели плода

• 
  Слайд 30

  Анеуплоидия – изменение количества отдельных хромосом

  Чем меньше генов в хромосоме, тем вероятнее, что плод с анеуплоидией доживет до рождения. Абсолютное большинство погибает на ранних сроках беременности.

• 
  Слайд 31
  

  Синдром Дауна- трисомия 21

• 
  Слайд 32
  
• 
  Слайд 33

  Трисомия 13 – синдром Патау

• 
  Слайд 34

  Трисомия 18 – синдром Эдвардса

• 
  Слайд 35

  Синдром Эдвардса, трисомия 18

  Стопа-качалка

• 
  Слайд 36

  Синдром Шерешевского —Тернера

  отек кистей и стоп, крыловидные кожные складки на шее низкий рост, врожденные пороки сердца, первичная аменорея, полная или частичная моносомия по Х-хромосоме.