Презентация на тему "Изучение генетики человека"

Содержание

• 
  Слайд 1
  

  Генетика человекаметоды изучения наследственностипрезентацию подготовили:преподаватель биологии КГБОУ ПУ №34 Пичугина Г.В. и уч-ся 147 группы Ковалев А.

  pptcloud.ru

• 
  Слайд 2

  Содержание:

  Изучение нового материала Задачи генетики человека Человек как специфический объект генетического анализа Методы исследования генетики человека: генеалогический, близнецовый, биохимический, цитогенетический Хромосомные болезни Генетика и медицина. Медико-генетическое консультирование 2. Закрепление полученных знаний.

• 
  Слайд 3

  Задачами генетики человека являются:

  определение полной нуклеотидной последовательности ДНК генома человека, локализации генов и создании их банка; ранняя диагностика наследственной патологии путем совершенствования методов пренатальной и экспресс - диагностики; широкое внедрение медико-генетического консультирования; разработка методов генной терапии наследственных заболеваний на основе генной инженерии; выявление генетически опасных факторов внешней среды и разработка методов их нейтрализации.

• 
  Слайд 4

  ЧЕЛОВЕК КАК ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ОБЪЕКТ

  Сложный кариотип - много хромосом и групп сцепления Невозможно экспериментальное получение потомства Поздно наступает половая зрелость и редкая смена поколений Малое число потомков в каждой семье Невозможность создания одинаковых условий жизни.

• 
  Слайд 5

  Таблица №1 Методы изучения наследственности человека

  По ходу урока учащимся предлагается заполнить таблицу, указав Метод, его сущность и значение

• 
  Слайд 6

  Методы исследования генетики человека

  Генеалогический Близнецовый Цитогенетический Биохимический

• 
  Слайд 7

  Ф. Гальтон- автор многих методов исследования генетики челокека

  Сэр Фрэнсис Гальтон (англ. Francis Galton; 16 февраля 1822 — 17 января 1911) — английский исследователь, географ, антрополог и психолог; основатель дифференциальной психологии и психометрики. Родился в Бирмингеме, в Англии. Происхождение Фрэнсиса Гальтона Гальтон был двоюродным братом Чарльза Дарвина по их деду — Эразмусу (Эразму) Дарвину. Его отцом был Самюэль Тертиус Гальтон, сын Самюэля «Джона» Гальтона. Семья Гальтон была известной и весьма успешной в сфере изготовления оружия и банкирском деле, в то время как Дарвины отличались в медицине и науке.

• 
  Слайд 8

  Генеалогический метод

  Использование этого метода возможно лишь в том случае, когда известны прямые родственники - предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. Проводится анализ родословной с целью установления характера наследования изучаемого признака. С помощью этого метода были определены признаки, за развитие которых отвечают гены, находящиеся в аутосомах и половых хромосомах.

• 
  Слайд 9
  

  Генеалогический методЗадание для учащихся: определите тип наследования леворукости

• 
  Слайд 10

  По аутосомно-доминантному типу наследуются

  Полидактилия (увеличенное количество пальцев), Веснушки Раннее облысение Сросшиеся пальцы Катаракта глаз Хрупкость костей И многие другие (альбинизм, рыжие волосы подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота наследуются как аутосомно-рецессивные).

• 
  Слайд 11

  Близнецовый метод

  Близнецы Монозиготные (однояцевые) Дизиготные (разнояйцевые) Наблюдения за монозиготными близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и среды в развитии признаков. Причем под внешней средой понимают не только физические факторы среды, но и социальные условия.

• 
  Слайд 12

  Монозиготные и дизиготные близнецы

  Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две (или более) частей. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам. Дизиготные близнецы развиваются из одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток. Поэтому они наследственно различны и могут быть как одного, так и или разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы часто характеризуются дискордантностью - несходством по многим признакам. Данные о конкордантности близнецов по некоторым признакам приведены в таблице.

• 
  Слайд 13

  Цитогенетический метод

  Цитогенетический метод основан на изучении хромосомного набора человека. В норме кариотип человека включает 46 хромосом - 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных. К их числу относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, трисомия Х, синдром Дауна и другие. Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза (см. рис.). Больные с синдромом Клайнфельтера (47,ХХУ) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног). Синдром Шерешевского-Тернера (45,Х0) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, отсутствии менструаций, бесплодии. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера небольшого роста, плечи широкие, таз узкий, нижние конечности укорочены, шея короткая со складками (см. рис.). Синдром Дауна - одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47, 21,21,21). Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются нарушения строения внутренних органов.

• 
  Слайд 14
  

  Изучение количества и формы хромосом при помощи микроскопа

• 
  Слайд 15

  Цитотогенетический метод

• 
  Слайд 16

  Биохимический метод

  Биохимический метод позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др. Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. При этом блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин и фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.

• 
  Слайд 17

  Некоторые хромосомные БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

  В отношении человека также имелись жизненные наблюдения, относящиеся к наследованию разнообразных признаков

• 
  Слайд 18

  Факторы, способствующие развитию хромосомных заболеваний

  Физические(различные виды ионизирующей радиации и ультрафиолетовое излучение) Химические (разнообразные вещества) Биологические (вирусные инфекции) Семейная предрасположенность Возраст родителей (чаще матери) Физическое здоровье родителей

• 
  Слайд 19

  Хромосомные болезни

  хромосомные мутации геномные мутации тетраплодия внутрихромосомныемежхромосомные триплодия делеция транслокация анеуплодия дупликация простая инверсия реципроктная транспозиция робертсоновская

• 
  Слайд 20

  Синдром Дауна трисомия по 21-й хромосоме

  встречается у новорожденных с частотой 1:700соотношение полов неизвестно Клиническая характеристика:Типичное плоское лицо Монголоидный разрез глаз Открытый рот Плоская переносица Зубные аномалии

• 
  Слайд 21

  Синдром болезни Дауна

• 
  Слайд 22

  Синдром Патау(трисомия по 13-й хромосоме)

  встречается у новорожденных с частотой 1:5000 – 1:7000 соотношение полов М1:Ж1 Клиническая характеристика: Масса при рождении ниже нормы (2500 г) Суженные глазные щели Расщелина верхней губы и неба Деформация ушных раковин

• 
  Слайд 23

  Сидром Эдвардса( трисомия по 18-й хромосоме)

  встречается у новорожденных с частотой 1:7000соотношение полов М1:Ж3 Клиническая характеристика: Масса при рождении ниже нормы (2177г) Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие Ушные раковины деформированы, расположены низко Короткая шея Задержка психомоторного развития

• 
  Слайд 24

  Синдром«кошачьегокрика»

  Клиническая характеристика: Специфический плач Асимметрия лица Широкая переносица Микроцефалия Лунообразное лицо Монголоидный разрез глаз

• 
  Слайд 25

  Профилактика

  Наиболее распространенным и эффективным подходом к профилактике наследственных болезней является медико-генетическая консультация. Суть консультирования заключается в следующем: определение прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью; объяснение вероятности этого события консультирующимся; помощь семье в принятии решения

• 
  Слайд 26

  В качестве закрепления полученных знаний учащимся предлагается тест

  .Как называется метод, сущность которого составляет скрещивание родительских форм, различающихся по ряду признаков, анализ их проявления в ряде поколенийА) гибридологическим Б) цитогенетическим В) близнецовым Г) биохимическим 2 С помощью какого метода выявляется влияние генотипа и среды на развитие ребенкаА) генеалогического Б) близнецового В) цитогенетического Г) гибридологического 3. . Хромосомные наборы здоровых и больных людей изучают, используя методА) генеалогический Б) цитогенетический В) близнецовый Г) гибридологический . Хромосомные наборы здоровых и больных людей изучают, используя методА) генеалогический Б) цитогенетический В) близнецовый Г) гибридологический 5. Какая изменчивость обусловливает различие фенотипов однояйцевых близнецовА) генная Б) геномная В) модификационная Г) мутационная

• 
  Слайд 27
  

  6. Однояйцовые близнецы в отличие от разнояйцовых А) могут быть разного пола Б) всегда одного пола В) имеют одинаковый вес Г) имеют одинаковые размеры 7. С помощью генеалогического метода можно выяснитьА) характер изменения генов Б) влияние воспитания на развитие психических особенностей человекаВ) закономерности наследования признаков у человекаГ) характер изменения хромосом 8 Метод изучения наследственности человека, в основе которого лежит изучение числа хромосом, особенностей их строения, называютА) генеалогическим Б) близнецовым В) гибридологическим Г) цитогенетическим

• 
  Слайд 28

  Некоторые термины

  Аллельные гены - гены расположенные в одних и тех же метах (лопусах) гомологичных хромосом. Альтернативные признаки - противоположные качества одного признака (карие или голубые глаза, светлые или тёмные волосы и т.д.) Ген - участок молекулы ДНК ответственный за проявление одного признака и синтез определенной молекулы белка. Генотип - совокупность наследственных признаков полученные от родителей. Гомологичные хромосомы - парные хромосомы одинаковые по формы, величине и характеру наследственной информации. Доминантный признак - преобладающий признак проявляющийся в потомстве в любом состоянии. Рецессивный признак - подавляемый признак проявляющийся только в гомозиготном состоянии. Фенотип- совокупность признаков и свойств организмов проявляющаяся при взаимодействия генотипа со средой и меняющаяся в процессе жизни в зависимости от среды обитания.