Презентация на тему "Синдром Шерешевского-Тернера (45,Х)"

Содержание

• 
  Слайд 1

  Синдром Шерешевского-Тернера (45,Х)

  История. Первое клиническое описание синдрома моносомии по Х-хромосоме как отдельной формы болезни было сделано русским клиницистом Н.А. Шерешевским в 1925 г., а в 1938 г. Г. Тернер также описал этот синдром. По фамилии этих ученых моносомию по Х-хромосоме называют синдромом Шерешевского-Тернера. В зарубежной литературе в основном используют название «синдром Тернера», хотя никто не оспаривает заслугу Н.А. Шерешевского

• 
  Слайд 2

  Диагностика

  Диагностика синдрома возможна уже в период новорожденности: §   Девочки рождаются с низкой массой тела и небольшого роста; §   Отмечается отечность кистей и стоп; §   Низкий рост волос на шее, шея короткая с крыловидными складками, идущими от сосцевидных отростков к плечам; §   Характерна чрезмерная подвижность кожи на шее.

• 
  Слайд 3
  

  Синдром Шерешевского-Тернера (45,Х) - единственная форма моносомии у живорожденных. Не менее 90% зачатий с кариотипом 45,Х абортируется спонтанно. Моносомия Х составляет 15- 20% среди всех аномальных кариотипов абортусов. Частота синдрома Шерешевского-Тернера равна 1:2000-1:5000 новорожденных девочек. Цитогенетика синдрома многообразна. Наряду с истинной моносомией во всех клетках (45,X) встречаются другие формы хромосомных аномалий по половым хромосомам. Это делеции короткого или длинного плеча Х-хромосомы [46,Х,Хр-; 46,X,Xq-], изохромосомы [46,X,i(Xq); 46,Х,i(Xp)], кольцевые хромосомы [46,X,R(X)], а также различные варианты мозаицизма. Лишь 50-60% пациенток с синдромом Шерешевского- Тернера имеют простую полную моносомию (45,Х). Единственная Х-хромосома в 80-85% случаев имеет материнское происхождение и лишь в 15-20% - отцовское. В остальных случаях синдром обусловлен разнообразным мозаицизмом (в целом 30-40%) и более редкими вариантами делеций, изохромосом, кольцевых хромосом.

• 
  Слайд 4
  

  Клинически синдром Шерешевского-Тернера проявляется в 3 направлениях: гипогонадизм, недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков; врожденные пороки развития; низкий рост.

• 
  Слайд 5
  

  Со стороны половой системы отмечаются отсутствие гонад (агенезия гонад), гипоплазия матки и маточных труб, первичная аменорея, скудное оволосение лобка и подмышечных впадин, недоразвитие молочных желез, недостаточность эстрогенов, избыток гипофизарных гонадотропинов. У детей с синдромом Шерешевского-Тернера часто (до 25% случаев) встречаются разные врожденные пороки сердца и почек. Внешний вид больных достаточно своеобразен (хотя и не всегда). У новорожденных и детей грудного возраста короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками, лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук и предплечий. В школьном и особенно в подростковом возрасте выявляется отставание в росте, в развитии вторичных половых признаков.

• 
  Слайд 6
  

  У взрослых отмечают нарушения скелета, черепно-лицевые дизморфии, вальгусную девиацию коленных и локтевых суставов, укорочение метакарпальных и метатарзальных костей, остеопороз, бочкообразную грудную клетку, низкий рост волос на шее, антимонголоидный разрез глазных щелей, птоз, эпикант, ретрогению, низкое расположение ушных раковин. Рост взрослых больных на 20-30 см ниже среднего. Тяжесть клинических проявлений зависит от многих пока неизвестных факторов, в том числе от типа хромосомной патологии (трисомия, делеция, изохромосома). Мозаичные формы болезни, как правило, имеют более слабые проявления в зависимости от соотношения клонов 46ХХ:45Х.

• 
  Слайд 7
  

  Девочка с синдромом Шерешевского-Тернера (шейные крыловидные складки, широко расположенные и недоразвитые соски молочных желез).

• 
  Слайд 8
  

  Клинические симптомы синдрома Шерешевского-Тернера и их встречаемость

• 
  Слайд 9

  Лечение

  Лечение больных с синдромом Шерешевского-Тернера комплексное: 1) реконструктивная хирургия (врожденные пороки внутренних органов); 2) пластическая хирургия (удаление крыловидных складок и т.п.); 3) гормональное лечение (эстрогены, гормон роста); 4) психотерапия. Своевременное применение всех методов лечения, включая применение генно-инженерного гормона роста, дает больным возможность достичь приемлемого роста и вести полноценную жизнь.

• 
  Слайд 10
  

  Лимфатический отек стопы у новорожденного с синдромом Шерешевского-Тернера. Маленькие выпуклые ногти.

• 
  Слайд 11

  Лечение и прогноз

  Специфическое лечение синдрома Шерешевского-Тернера отсутствует, на данный момент нет возможности изменения кариотипа человека, но своевременно начатая терапия помогает ребенку вести нормальный образ жизни. Симптоматическое лечение состоит из нескольких этапов: Прием анаболических стероидов и соматотропина для увеличения роста пациентки; Эстрогенсодержащие препараты с периода полового созревания для развития вторичных половых признаков и формирования женского телосложения; Лечение врожденных пороков развития; Коррекция возможных косметических дефектов.

• 
  Слайд 12

  Прогноз

  Прогноз для жизни и здоровья благополучный при отсутствии тяжелых пороков развития. Длительное время женщины с синдромом Шерешевского-Тернера оставались бесплодными. На данный момент в связи с успешным развитием репродуктивных технологий возможно наступление беременности (методом экстракорпорального оплодотворения с использованием чужих яйцеклеток). В некоторых случаях при стертых формах синдрома возможно спонтанное наступление беременности, но это встречается крайне редко в связи с недоразвитием яичников и отсутствием собственных яйцеклеток.

• 
  Слайд 13

  Спасибо за внимание