Презентация на тему "Синдром Дауна"

Содержание

• 
  Слайд 1

  Синдром Дауна

  Клинико-цитогенетическая характеристика

• 
  Слайд 2

  Учебная и справочная литература

• 
  Слайд 3

  Историческая справка

  Down JLH. Observations on an Ethnic Classification of Idiots. Clinical Lecture Reports, London Hospital, 1866, 3: 259-262. Классификация умственной отсталости по этническим стандартам (кавказцы, эфиопы, малайцы, американские индейцы, монголы). Первое клиническое описание умственно отсталых детей, объединяемых в настоящее время термином «синдром Дауна» John Langdon Haydon Down

• 
  Слайд 4
  

  Marthe Gautier Jerome Lejeune Raymond Turpin Lejeune J, Gautier M and Turpine R (1959) Etude des chromosomes somatiques de neuf enfantsmongoliens. C. R. Acad. Sci. 248,1721-1722. Проведено исследование метафазных хромосом из культивированных фибробластов девяти детей с монголоидной идиотией (пяти мальчиков и четырех девочек). Выявлено 47 хромосом, сверхчисленной оказалась маленькая телоцентрическая хромосома. Впервые показано, что причиной болезни является нарушение в кариотипе.

• 
  Слайд 5
  

  Lionel Penrose Penrose LS, Ellis JR and Delhanty JDA (1960). Chromosomal translocations in mongolism and in normal relatives. Lancet 2, 409-410. Первые описания транслокационной формы синдрома Дауна. Polani PE, Briggs JH, Ford CE, Clarke CM and Berg JM (1960). A Mongol girl with 46 chromosomes. Lancet 1, 721-724. John H Edwards Clarke CM, Edwards JH and Smallpiece V (1961). Trisomy/nomal Mosaicism, in an intelligent child with some Mongoloid characters. Lancet 1, 1028-1030. Описана мозаичная форма синдрома Дауна. Paul Polani

• 
  Слайд 6

  Синдром Дауна

  Синонимы: синдром трисомии по хромосоме 21,G1-трисомия OMIM: 190685 Популяционная частота: 1:700 новорожденных Соотношение по полу 1:1 Цитогенетические формы: 90-95% - простая регулярная трисомия- 47,XX,+21 или 47,XY,+21 3-5% - мозаичная форма – 47,XX,+21/46,XX или 47,XY,+21/46,XY 4 % - транслокационная форма – 46,XX,der(14;21),+21 46,XY,der(14;21),+21 робертсоновскаятранлокация может быть между любой из акроцентрическиххромосомом и хромосомой 21 1% - частичная трисомия по хромосоме 21 (результат мутации de novo или сегрегации перестроенных хромосом родителя)

• 
  Слайд 7

  Этиология синдрома Дауна

• 
  Слайд 8
  
• 
  Слайд 9

  Особенности фенотипа

  Монголоидный разрез глаз, вздернутый нос с широкими ноздрями, широкая плоская переносица, уплощенный профиль лица, прямые волосы, ушная раковина со скрученным завитком и маленькой мочкой.

• 
  Слайд 10
  

  Короткая шея с «воротниковой» складкой, мышечная гипотония, полуоткрытый рот, макроглоссия

• 
  Слайд 11
  

  Эпикант, пятна Брашфилда, поперечная складка на ладони, единственная сгибательная борозда на мизинце, сандалевидный промежуток и глубокая подошвенная борозда между I и II пальцами стопы

• 
  Слайд 12

  Диагностика у новорожденных

  К.Джонс «Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник»

• 
  Слайд 13

  Клиническая характеристика

  Умственная отсталость Нарушение зрения (близорукость, косоглазие, катаракта) Нейросенсорная или смешанная тугоухость Аномалии зубов Низкий рост, брахидактилия, изменение дерматоглифики Врожденные пороки сердца Гипогонадизм, снижение фертильности, бесплодие Раннее старение Аномалии развития ЖКТ(стенозы, атрезии, болезнь Гиршспрунга) Лейкозы Ослабленный иммунитет (частые инфекционные заболевания) 50% больных умирает до 10 лет, 44% доживают до 60-68 лет. В 1997 г. средняя продолжительность жизни составила 49 лет. Ежегодно в России рождается около 2400 детей с синдромом Дауна.

• 
  Слайд 14
  
• 
  Слайд 15
  
• 
  Слайд 16
  
• 
  Слайд 17
  

  Зависимость риска рождения ребенка с синдромом Дауна от возраста матери

  Медико-генетическое консультирование

• 
  Слайд 18

  Медико-генетическое консультирование

  Клинический диагноз болезни Дауна необходимо подтверждать цитогенетическим исследованием (ведущий признак хромосомной болезни – аномалия кариотипа). Вероятность рецидива простой регулярной трисомии у следующего ребенка в семье составляет 1-2%, что несколько выше среднего популяционного риска (0,5% ) и зависит от возраста матери. Повторное рождение ребенка с простой трисомией в семье может быть результатом скрытого соматического или гонадногомозаицизма у родителя, или возможной «предрасположенности» к нерасхождению хромосом. Родителям может быть назначено кариотипирование и тестирование генов «предрасположенности»

• 
  Слайд 19
  

  При обнаружении у ребенка транслокационной формы болезни Дауна, необходимо провести кариотипирование родителей. При нормальном кариотипе родителей, повторный риск рождения больного ребенка приближается к популяционному (1%) При выявлении сбалансированной транслокации у одного из родителей риск рождения больного ребенка определяется типом перестройки и полом носителя: