Презентация на тему "Синдром Дауна"

Содержание

• 
  Слайд 1

  Синдром Дауна

  трисомия по хромосоме 21

• 
  Слайд 2

  Эпидемиология

  Синдром получил название в честь английского врача ДжонаДауна впервые описавшего его в 1866году. 

• 
  Слайд 3
  

  Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком ЖеромомЛеженом.

• 
  Слайд 4
  

  Первый Международныйдень человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

• 
  Слайд 5
  

  Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой.

• 
  Слайд 6
  

  В данный момент, благодаря пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100.

• 
  Слайд 7
  

  Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. 

• 
  Слайд 8

  Американский актёр КрисБурк, живущий с синдромом Дауна

  Современные исследования показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности.

• 
  Слайд 9
  

  Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.

• 
  Слайд 10
  

  В январе 1987 года было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома Дауна, однако последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось.

• 
  Слайд 11

  Патофизиология

  Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме.

• 
  Слайд 12
  
• 
  Слайд 13

  Формы синдрома Дауна

  простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза Мозаицизм- не все клетки содержат лишнюю хромосому. 

• 
  Слайд 14
  

  Транслокация 21-й хромосомы Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах.

• 
  Слайд 15

  Диагностика

  Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода.

• 
  Слайд 16
  

   имеются специфические УЗИ-признаки синдрома Генетические консультации с генетическими тестами: 1)Биопсия хариона-  получение образца ткани хориона

• 
  Слайд 17
  

  2)Кордоцентез- метод получения кордовой (пуповинной крови) плода  3)Амниоцентез- пункции амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод

• 
  Слайд 18

  Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна

  «плоское лицо» — 90 % брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 % кожная складка на шее у новорожденных — 81 % эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %

• 
  Слайд 19
  
• 
  Слайд 20
  

  гиперподвижность суставов — 80 % мышечная гипотония — 80 % плоский затылок — 78 % короткие конечности — 70 %

• 
  Слайд 21
  

  брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 % катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %

• 
  Слайд 22
  

  открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 % зубные аномалии — 65 % клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 % аркообразное нёбо — 58 %

• 
  Слайд 23
  

  плоская переносица — 52 % бороздчатый язык — 50 % поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 % короткая широкая шея — 45 % ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %

• 
  Слайд 24
  

  короткий нос — 40 % страбизм (косоглазие) — 29 % деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 % пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 % эписиндром — 8 %

• 
  Слайд 25
  

  стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 % врождённый лейкоз — 8 %.

• 
  Слайд 26
  

  Губаревой Эльвиры 205гр.