Презентация на тему "Синдром Вольфа-Хиршхорна"

Содержание

• 
  Слайд 1

  Синдром Вольфа-Хиршхорна

  Выполнила: Юрова Елена Группа Б-О-12/1

• 
  Слайд 2

  Генетика

  Делеция короткого плеча 4-й хромосомы (80%) Транслокация (13%) Кольцевые хромосомы 4р16

• 
  Слайд 3

  Частота

  Синдром, встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек. Частота рождения детей с синдромом Вольфа — Хиршхорна — примерно 1 на 96 000 живых новорожденных. Жизнеспособность детей резко снижена. Большинство умирают в возрасте до 1 года. Описан лишь 1 больной в возрасте 25 лет.

• 
  Слайд 4

  Клиника

  Внешние признаки (симптомы): микроцефалия клювовидный нос гипертелоризм эпикант аномальные ушные раковины расщелины верхней губы и нёба аномалии глазных яблок антимонголоидный разрез глаз маленький рот сакральная ямка деформация стоп

• 
  Слайд 5
  
• 
  Слайд 6

  Клиника

  Внутренние симптомы: Пороки: сердца почек ЖКТ

• 
  Слайд 7

  Лечение

  Симптоматически: стандартный подход при скелетных аномалиях офтальмологических отклонениях врожденных пороках сердца комплексный подход по развитию речи и коммуникационных навыков.

• 
  Слайд 8

  Диагностика

  G-окрашенный цитогенетический анализ(60-70%) Флюоресцентная гибридизация insitu (FISH) (95%)

• 
  Слайд 9

  Спасибо за внимание!