Содержание
-
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА
-
Сформулируйте особенности наследственности человека. В чем заключаются трудности в ее изучении?
-
Что такое геном? Как он обозначается?
-
Классификация хромосомных мутаций
Полиплоидия Анеуплоидия Хромосомные абберации- дефишенси, делеции, инверсии, инсерции, дупликации, мультипликации, кольцевая хромосома
-
В результате каких процессов в ходе митоза и мейоза нарушается число или структура хромосом?
-
Виды хромосомных патологий
ДЕЛЕЦИЯ ТРАНСЛОКАЦИЯ
-
Инверсия и кольцевая хромосома
-
Трисомия
-
Можно ли внешне распознать хромосомные патологии ?
-
Тяжелые хромосомные болезниСиндром Дауна (ХХ+21,ХУ+21)
-
Симптомы болезни
-изменения строения костей -пороки развития сердца и ЖКТ -умственная отсталость -необычный внешний вид -хорошо адаптируются, добры, общительны
-
Дети с синдромом Дауна обучаемы
-
Лечение синдрома Дауна
-оперативное удаление пороков сердца и ЖКТ Массаж Гимнастика Закаливание
-
Синдром Патау (ХХ+13,ХУ+13)
-
Клинические симптомы болезни Патау
-тяжелые пороки развития сердца и ЖКТ -микроцефалия -расщелины губы и неба дефекты скальпа
-
Лечение синдрома Патау
-закаливание -массаж -защита от инфекционных заболеваний
-
Синдром Эдвардса (ХХ+18, ХУ+18)
-
Симптомы синдрома Эдвардса
-расщелина неба -флексорное положение кистей -стопа-качалка -пороки сердца -пороки ЖКТ -сращение почек -микрофтальмия -гипоплазия мозжечка -крипторхизм 90% погибает до года
-
Синдром полисомии половых хромосом
-
Синдром Клайнфельтера (47 ХХУ)
Высокий рост Женский тип телосложения Слабое оволосение Недоразвитие семенников Бесплодие
-
Сидром полисомии по У хромосоме (47ХУУ)
Высокий рост Склонны к асоциальному поведению и криминаль- ным поступкам
-
Синдром трипло (47ххх)
С увеличением числа х хромосомы растет отставание в умственном развитии
-
Синдром кошачьего крика (5р-)
-
Симптомы болезни кошачьего крика
-изменение строения гортани -микроцефалия -лунообразное лицо -синдактилия стоп -умственная отсталость
-
Синдром Шерешевского-Тернера (45ХО)
Недоразвитие половых органов Маленький рост Крыловидные складки на шее Врожденные пороки почек, ЖКТ, сердца
-
Причины возникновения хромосомных патологий
-
Зависимость частоты возникновения хромосомных аномалий от возраста матери
-
На возникновение хромосомных аномалий влияют-наличие аномалий у родителей-наличие кровного родства между родителями-возраст матери
-
Тестовый контроль полученных знанийВыберите один правильный ответ:
-
1. Что такое хромосомные аномалии:а) изменение числа хромосом б)изменение структуры хромосом в)изменение числа и структуры хромосомг) нет правильного ответа
-
2. Кариотип при синдроме Дауна:а)ХХ+21,ХУ+21б)ХХ+13,ХУ+13в)5р-г)ХХ+11,ХУ+11
-
3.Кариотип ХХ+18а) Синдром Даунаб) Синдром Патаув) Синдром Эдвардсаг)Синдром кошачьего крика
-
4. Частота возникновения какого синдрома зависит от возраста матери?а)С. Патауб)С Клайнфельтера в) С. Шерешевского –Тернераг)С. Дауна
-
5. К какому синдрому относятся следующие симптомы:стопа-качалка, флексорное положение кистей, деформация черепа, пороки ЖКТа)С. Эдвардса б) С Шерешевского-Тернерав) С .Патауг) С. Клайнфельтера
-
Установите соответствие:1. С .Шерешевского-Тернера2. С. Клайнфельтера3.С. Дауна4. С. Кошачьего крикаа)5р-б)47ХХУв)ХХ+21г)45ХО
-
Дайте определение-делеция-анеуплоидия-геномные мутации-мозаицизм
Нет комментариев для данной презентации
Помогите другим пользователям — будьте первым, кто поделится своим мнением об этой презентации.