Содержание
-
ЛЕКЦИЯ 10.ЧЕЛОВЕК как ОБЪЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ. ЭКСКУРС в ИСТОРИЮ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА. МЕТОДЫ ГЕНЕТИЧЕСКОГО АНАЛИЗА ЛЮДЕЙ.
ПЛАН ЛЕКЦИИ: 1. ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА – ОПРЕДЕЛЕНИЕ и ОСНОВНЫЕ РАЗДЕЛЫ; СОВРЕМЕННОЕ СОСТОЯНИЕ: ГЕНЕТИКА ОБРАТНАЯ и ПРЯМАЯ; 2. ЭКСКУРС в ИСТОРИЮ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА; 3. ЧЕЛОВЕК как ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ОБЪЕКТ; 4. МЕТОДЫ ГЕНЕТИЧЕСКОГО АНАЛИЗА ЛЮДЕЙ pptcloud.ru
-
ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - ОПРЕДЕЛЕНИЕ:
ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА (АНТРОПОГЕНЕТИКА) – РАЗДЕЛ ФУНДАМЕНТАЛЬНОЙ ГЕНЕТИКИ и МЕДИЦИНЫ, ИЗУЧАЮЩИЙ ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ и ИЗМЕНЧИВОСТИ ПРИЗНАКОВ, в том числе ПАТОЛОГИЧЕСКИХ, у ЛЮДЕЙ, ФАКТОРЫ, ВЛИЯЮЩИЕ на РАСПРЕДЕЛЕНИЕ АЛЛЕЛЬНЫХ (МУТАНТНЫХ) ГЕНОВ в ЧЕЛОВЕЧЕСКИХ ПОПУЛЯЦИЯХ, МАСШТАБЫ и ФЕНОМЕНОЛОГИЮ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПОЛИМОРФИЗМА среди ЛЮДЕЙ, СВЯЗИ между ГЕНАМИ и ОПРЕДЕЛЕННЫМИ ВИДАМИ ПАТОЛОГИИ ЧЕЛОВЕКА (проблемаГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЕРОВ), СООТНОСИТЕЛЬНЫЙ ВКЛАД ГЕНЕТИЧЕСКИХ и ВНЕ(ЭПИ)ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ в ПРОЦЕССЫ ИНДИВИДУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ и ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ, ВКЛЮЧАЯ ЧИСТО ЧЕЛОВЕЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ (ИНТЕЛЛЕКТ, СОЦИАБИЛЬНОСТЬ, ТРУДОВАЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТЬ), в ПОКАЗАТЕЛИ ЗДОРОВЬЯ НАСЕЛЕНИЯ, ПУТИ СОВЕРШЕНСТВОВАНИЯ ГЕНОДИАГНОСТИКИ, ГЕНОТЕРАПИИ и ГЕНОПРОФИЛАКТИКИ.
-
ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА (АНТРОПОГЕНЕТИКА) – ОСНОВНЫЕ НАПРАВЛЕНИЯ:
1. ОБЩАЯ ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА ИЗУЧАЕТ – = ЗАКОНОМЕРНОСТИ и ПРАВИЛА НАСЛЕДОВАНИЯи ИЗМЕНЧИВОСТИ ПРИЗНАКОВ у ЛЮДЕЙ; =СТРУКТУРУ и ФУНКЦИОНИРОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОГО АППАРАТА ЧЕЛОВЕКА; =ГЕНО(АЛЛЕЛО)ФОНДЫ ЧЕЛОВЕЧЕСКИХ ПОПУЛЯЦИЙи ФАКТОРЫ, ОПРЕДЕЛЯЮЩИЕ МЕЖПОПУЛЯЦИОННЫЕ РАЗЛИЧИЯ - ЕСТЕСТВЕННЫЕ и СОЦИАЛЬНЫЕ (ДЕМЫиИЗОЛЯТЫ, ЭТНОСЫи СЕКТЫ, БРАКИ, ИНФЕКЦИОННЫЕиПАРАЗИТАРНЫЕ АГЕНТЫкак ФАКТОРЫ ФИКСАЦИИ или ЭЛИМИНАЦИИ АЛЛЕЛЕЙ), ГЕНО(АЛЛЕЛО)ГЕОГРАФИЯиГЕОГРАФИЧЕСКАЯ (РЕГИОНАЛЬНАЯ) ПАТОЛОГИЯ; =ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ среди ЛЮДЕЙ,КАНДИДАТНЫЕ и КАУЗАТИВНЫЕ ГЕНЫ (НУКЛЕОТИДНЫЕ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ ДНК) – МАРКЕРЫ,“ГЕНОМИЗАЦИЯ”и ГЕНОМНО-ПРОТЕОМНАЯ ПАСПОРТИЗАЦИЯ НАСЕЛЕНИЯ;
-
ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА (АНТРОПОГЕНЕТИКА) – ОСНОВНЫЕ НАПРАВЛЕНИЯ (ПРОДОЛЖЕНИЕ 1):
2. СОЦИАЛЬНАЯ ГЕНЕТИКА ИЗУЧАЕТ – = ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРЕДПОСЫЛКИ СМЕНЫ ПОВЕДЕНЧЕСКОЙ ПАРАДИГМЫ: ЖИВОТНЫЕ – “ДИКТАТУРА” ГЕНОВ (ИНСТИНКТЫ), ЧЕЛОВЕК – СВОБОДА ВОЛИ; =ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРЕДПОСЫЛКИ ОДАРЕННОСТИи ГЕНИАЛЬНОСТИ, ВЫСОКОГО ИНТЕЛЛЕКТАиВЫСОКОЙ НРАВСТВЕННОСТИ,с одной стороны, и АСОЦИАЛЬНОСТИ,с другой;проблемаЛИЧНОСТИ; =СООТНОСИТЕЛЬНЫЙ ВКЛАД ГЕНЕТИЧЕСКИХ и ВНЕ(ЭПИ)ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ в СТАНОВЛЕНИИ ЧЕЛОВЕКА как ЛИЧНОСТИ (СПРАВЕДЛИВ ли ТЕЗИС “ЧЕЛОВЕКОМ РОЖДАЮТСЯ,а ЛЮДЬМИ СТАНОВЯТСЯ” ?);
-
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРЕДПОСЫЛКИ ОДАРЕННОСТИ, ГЕНИАЛЬНОСТИ, ИНТЕЛЛЕКТА, ВЫСОКОЙ НРАВСТВЕННОСТИ, СОЦИАЛЬНОГО УСПЕХА -
= ОДАРЕННОСТЬ (ТАЛАНТЛИВОСТЬ) – НАЛИЧИЕ у ЧЕЛОВЕКА САМОБЫТНОГО, ТВОРЧЕСКОГО, ИЗОБРЕТАТЕЛЬНОГО, СОЗИДАТЕЛЬНОГО ДАРА (КАЧЕСТВА, СВОЙСТВА) или УМА,СОЗИДАТЕЛЬНОЙ СПОСОБНОСТИ; ГЕНИАЛЬНОСТЬ – ВЫСШАЯ СТЕПЕНЬ ОДАРЕННОСТИ (ТАЛАНТЛИВОСТИ); СЛЕДСТВИЯ ГЕНИАЛЬНОСТИ РАСПРОСТРАНЯЮТСЯ на все ЧЕЛОВЕЧЕСТВО, для ОСОЗНАНИЯ ГЕНИАЛЬНОСТИ ТРЕБУЕТСЯ ВРЕМЯ и СООТВЕТСТВУЮЩЕЕ СОСТОЯНИЕ УМОВ (ГОТОВНОСТЬ к ОСОЗНАНИЮ); = ТРИ СОСТАВЛЯЮЩИХ, СОЧЕТАНИЕ которых ЯВЛЯЕТСЯ ОБЯЗАТЕЛЬНОЙ ПРЕДПОСЫЛКОЙ ПОЯВЛЕНИЯ среди людей ОДАРЕННОГО (ТАЛАНТЛИВОГО) ЧЕЛОВЕКА, ГЕНИЯ: - ПОТЕНЦИАЛЬНЫМ ТАЛАНТОМ или ГЕНИЕМ НЕОБХОДИМО РОДИТЬСЯ; ПОТЕНЦИАЛЬНЫЕ ТАЛАНТЫ и ГЕНИИ таковыми СТАНОВЯТСЯ, если естьСТРЕМЛЕНИЕ к ТРУДУ и САМОРЕАЛИЗАЦИИ (ВНУТРЕННЯЯМОТИВАЦИЯ) иПОДХОДЯЩАЯ СРЕДА (внешняя МОТИВАЦИЯ);из ТРЕХ СОСТАВЛЯЮЩИХ ДВЕ ПЕРВЫХпочти целиком ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕНЫ (по мнению ГЕНЕТИКОВ), тогда как ТРЕТЬЯ – СОЗДАЕТ ТРЕБУЕМЫЕ УСЛОВИЯ для РЕАЛИЗАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ОБУСЛОВЛЕННОСТИ;
-
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРЕДПОСЫЛКИ ОДАРЕННОСТИ, ГЕНИАЛЬНОСТИ, ИНТЕЛЛЕКТА, ВЫСОКОЙ НРАВСТВЕННОСТИ, СОЦИАЛЬНОГО УСПЕХА (ПРОДОЛЖЕНИЕ 1) -
= КОЭФФИЦИЕНТ ИНТЕЛЛЕКТА (IQ, INTELLIGENCE QUOTIENT) - ИНТЕГРАТИВНЫЙ КОЛИЧЕСТВЕННЫЙ ПОКАЗАТЕЛЬ, ХАРАКТЕРИЗУЮЩИЙ такие ПЕРВИЧНЫЕ (то есть ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННЫЕ) СПОСОБНОСТИ, как УМЕНИЕ ЛОГИЧЕСКИ МЫСЛИТЬ, ЗАПОМИНАТЬ, ПРЕДСТАВЛЯТЬ ПРЕДМЕТЫ в ТРЕХ ИЗМЕРЕНИЯХ и др.; -ДИАПАЗОН ЗНАЧЕНИЙ от 0 до 140;ЗНАЧЕНИЯ70-50 – ДЕБИЛЫ,50-25 – ИМБЕЦИЛЫ (умственный возраст соответствует 3-7 годам),ниже 25 – ИДИОТЫ (умственный возраст соответствует 1-2 годам); у экспрезидента США Дж. КЕННЕДИ – 119, у ПЕВИЦЫ МАДОННЫ – 139; 50% НАСЕЛЕНИЯ США имеютIQ 90-110 (НОРМА), примерно 25% -ниже;
-
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРЕДПОСЫЛКИ ОДАРЕННОСТИ, ГЕНИАЛЬНОСТИ, ИНТЕЛЛЕКТА, ВЫСОКОЙ НРАВСТВЕННОСТИ, СОЦИАЛЬНОГО УСПЕХА (ПРОДОЛЖЕННИЕ 2) -
= КОНФОРМИСТЫ и ЛИДЕРЫ: - ГЕНОТИП ЛИДЕРА (НЕКОНФОРМИСТА или ГЕНИАЛЬНОГО КОНФОРМИСТА, то есть НЕКОНФОРМИСТА в одном и КОНФОРМИСТА или ПРЕДАННОГО СОЦИУМУ в другом) – ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДПОСЫЛКА к ОДАРЕННОСТИ, ГЕНИАЛЬНОСТИ; - ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ БИОХИМИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ к СОЦИАЛЬНОМУ УСПЕХУ – ВЫСОКАЯ КОНЦЕНТРАЦИЯ МОЧЕВОЙ КИСЛОТЫ (ПАДАГРА), ВЫСОКАЯ КОНЦЕНТРАЦИЯ АДРЕНАЛИНА (синдром МАРФАНА); - ВЫСОКАЯ НРАВСТВЕННОСТЬ:ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРЕДПОСЫЛКИ ПОВЕДЕНИЯ, ДУХОВНОСТИ, СОЦИАБИЛЬНОСТИ – ПОЛИГЕНЫ; СРЕДАи ВОСПИТАНИЕ (ГЕНОТИП КОНФОРМИСТА + СРЕДА);
-
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРЕДПОСЫЛКИ ОДАРЕННОСТИ, ГЕНИАЛЬНОСТИ, ИНТЕЛЛЕКТА, ВЫСОКОЙ НРАВСТВЕННОСТИ, СОЦИАЛЬНОГО УСПЕХА (ПРОДОЛЖЕНИЕ 3) -
НОРМАЛЬНЫЙ (НЕ ГЕНИЙ) ЧЕЛОВЕК – ИМЕЕТ ГЕНОТИП КОНФОРМИСТА; иначе ЧЕЛОВЕК не СМОЖЕТ НАУЧИТЬСЯ ПРАВИЛАМ, по которым ЖИВЕТ ОБЩЕСТВО, СЛЕДОВАТЬ “ПРАВИЛАМ ВНУТРЕННЕГО РАСПОРЯДКА” или “УСТАВУ”(ДОКУМЕНТЫ ПРИНИМАЮТСЯ ТРУДОВЫМ КОЛЛЕКТИВОМ, ОДОБРЯЮТСЯ ПРОФСОЮЗОМ), быть ЗАКОНОПОСЛУШНЫМ ГРАЖДАНИНОМ, ИСПОЛНЯТЬ ПРИКАЗЫ, РЕЗКО МЕНЯТЬ ПОВЕДЕНИЕ в НЕСТАНДАРТНЫХ УСЛОВИЯХ (проблема ВЫБОРА); ПРИМЕР (РУМЫНИЯ, 1989) – один МЕСЯЦ ПРОШЕЛ между двумя СОБЫТИЯМИ в ЖИЗНИ ЛИДЕРА СТРАНЫ Н.ЧАУШЕСКУ и его ЖЕНЫ: ВСТРЕЧИ с НАРОДОМ (ВОСТОРЖЕННЫЕ АПЛОДИСМЕНТЫ) и РАСПРАВА (КАЗНЬ) без СУДА, но с ОДОБРЕНИЯ НАРОДА;
-
АСОЦИАЛЬНОЕ ПОВЕДЕНИЕ -
=ТЯЖЕЛЫЕ ПРЕСТУПЛЕНИЯ (УБИЙСТВА): МОСКВА –18 на 100 000 НАСЕЛЕНИЯ в ГОД, БЕЛФАСТ –5 на 100 000 НАСЕЛЕНИЯ в ГОД, ЛОНДОН –2 на 100 000 НАСЕЛЕНИЯ в ГОД; =ЧИСЛО ОСУЖДЕННЫХсреди ПРИЕМНЫХ ДЕТЕЙ КОРРЕЛИРУЕТ с ЧИСЛОМ ОСУЖДЕННЫХсреди БИОЛОГИЧЕСКИХ ОТЦОВи НЕ КОРРЕЛИРУЕТ с ЧИСЛОМ ОСУЖДЕННЫХсреди ПРИЕМНЫХ ОТЦОВ; =АЛКОГОЛИЗМсреди ПРИЕМНЫХ ДЕТЕЙ(из ПРОБЛЕМНЫХ СЕМЕЙ в НЕПЬЮЩИЕ СЕМЬИ)в 3,5 раза ВЫШЕ, чем АЛКОГОЛИЗМсреди ПРИЕМНЫХ ДЕТЕЙ(из НЕПЬЮЩИХ СЕМЕЙ в НЕПЬЮЩИЕ СЕМЬИ); =ЛГУТ ВСЕ и ПОСТОЯННО (3 – 10 – 25 раз в день),МОТИВЫ: - ЖЕЛАНИЕ СДЕЛАТЬ ПРИЯТНОЕ; - ЖЕЛАНИЕ ПРИУКРАСИТЬ СЕБЯ;- ЖЕЛАНИЕ ЗАЩИТИТЬСЯ;
-
АСОЦИАЛЬНОЕ ПОВЕДЕНИЕ (ПРОДОЛЖЕНИЕ 1) -
= “СУПРУЖЕСКАЯ ВЕРНОСТЬ”: видМЫШЬ ПОЛЕВКА подвидПРЕРИЙНАЯ подвид ГОРНАЯ (МОНОГАМНЫЙ) (ПОЛИГАМНЫЙ) РАЗЛИЧИЯ в РЕАКЦИИ ГОЛОВНОГО МОЗГА на ВАЗОПРЕССИН (некоторые отличия в гене рецептора к вазопрессину) блокВАЗОПРЕССИНА (ПОЛИГАМИЯ) ПРИРОДА ГРЕХА у ЛЮДЕЙКРОЕТСЯ в ГЕНЕТИЧЕСКОМ РАЗНООБРАЗИИ –ЛИДЕР или КОНФОРМИСТ (послушный ребенок в семье преступников становится преступником);
-
РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ и ВНЕ(ЭПИ)ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВЛИЯНИЙ на ФОРМИРОВАНИЕ АСОЦИАЛЬНОГО/СОЦИАЛЬНОГО ПОВЕДЕНИЯ -
МАРТИН КАЛЛИКАК СЛАБОУМНАЯ ДЕВИЦА ЖЕНА (ДОСТОЙНАЯ (из ТАВЕРНЫ) КВАКЕРША) СЫН (“УЖАСНЫЙ СТАРИК”) ДЕСЯТЬ ДЕТЕЙ СЕМЕРО ДЕТЕЙ СОТНИ ПОТОМКОВ, СОТНИ ПОТОМКОВ, САМЫЕ НИЗКИЕ САМЫЕ ДОСТОЙНЫЕ ОБРАЗЦЫ ЧЛЕНЫ ОБЩЕСТВА ЧЕЛОВЕЧЕСКОЙ ПРИРОДЫ
-
РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ и ВНЕ(ЭПИ)ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВЛИЯНИЙ на АСОЦИАЛЬНОЕ/СОЦИАЛЬНОЕ ПОВЕДЕНИЕ (ПРОДОЛЖЕНИЕ 1) -
АДА ЛИППЕНУТ (род. В 1741 г., пьяница и проститутка) ПОТОМСТВО (всего –834чел., из них известна судьба824) ПОДЖИГАТЕЛИ(168)ВОРЫ(140)КАРМАННИКИ и УБИЙЦЫ(64) МОШЕННИКИ(105) ПРОСТИТУТКИ(182)НИЩИЕ(95)БРОДЯГИ(70)
-
ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА (АНТРОПОГЕНЕТИКА) – ОСНОВНЫЕ НАПРАВЛЕНИЯ (ПРОДОЛЖЕНИЕ 2):
3.МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА ИЗУЧАЕТ и РАЗРАБАТЫВАЕТ – =ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРЕДПОСЫЛКИ ЗДОРОВЬЯ иНЕЗДОРОВЬЯ ЧЕЛОВЕКА; =ОБЩИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ЗАКОНОМЕРНОСТИ РАЗВИТИЯ РАЗНЫХ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЙ – ИНВАЗИВНЫХ и НЕИНВАЗИВНЫХ (ИНФЕКЦИОННЫХ и НЕИНФЕКЦИОННЫХ); =ОБЩИЕПРИНЦИПЫ ОРГАНИЗАЦИИ, ПОДХОДЫ и МЕТОДЫ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ; =ПУТИ ЭФФЕКТИВНОГО СОЧЕТАНИЯ НАУЧНОГО БОГАЖА КЛАССИЧЕСКОЙ(ОБРАТНОЙ, ДОМОЛЕКУЛЯРНОЙ, ИДУЩЕЙ от ПРИЗНАКА к ГЕНУ)иСОВРЕМЕННОЙ (ПРЯМОЙ, МОЛЕКУЛЯРНОЙ, СООТВЕТСТВУЮЩЕЙ ГЕНОМНОМУ и ПОСТГЕНОМНОМУ ПЕРИОДАМ РАЗВИТИЯ, ИДУЩЕЙ от ГЕНА к ПРИЗНАКУ) ГЕНЕТИКИ винтересах МЕДИЦИНЫ и ЗДРАВООХРАНЕНИЯ;
-
ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА (АНТРОПОГЕНЕТИКА) – ОСНОВНЫЕ НАПРАВЛЕНИЯ (ПРОДОЛЖЕНИЕ 3):
4. КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА ИЗУЧАЕТ– = НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ (прежде всего ГЕННЫЕ) по конкретным НАПРАВЛЕНИЯМ и ДИСЦИПЛИНАМ КЛИНИЧЕСКОЙ МЕДИЦИНЫ: СИМПТОМАТИКА и ДИАГНОСТИКА, ПУТИ КОРРЕКЦИИ ФЕНОТИПА (ЛЕЧЕНИЕ), ПРОФИЛАКТИКА; РАБОТА ПРОВОДИТСЯ во ВЗАИМОДЕЙСТВИИ с ВРАЧАМИ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОНСУЛЬТАЦИИ; =ПОЛИМОРФИЗМ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙпо соответствующим НАСЛЕДСТВЕННЫМ БОЛЕЗНЯМ; ФАКТОРЫ, ОПРЕДЕЛЯЮЩИЕ НАЛИЧИЕ ПОЛИМОРФИЗМА – ГЕНОКОПИИ и ФЕНОКОПИИ; = МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ:на пути к ПРЕДИКТИВНО- ПРОФИЛАКТИЧЕСКОМУ ЗДРАВООХРАНЕНИЮ;
-
ЭКСКУРС в ИСТОРИЮ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА -
ВАЖНО: =ОСНОВУГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА СОСТАВЛЯЮТ ИДЕИ и ПОЛОЖЕНИЯ ФУНДАМЕНТАЛЬНОЙ ГЕНЕТИКИ; = в ГЕНЕТИКЕ ЧЕЛОВЕКА неПРИМЕНЯЕТСЯ ГИБРИДОЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД ГЕНЕТИЧЕСКОГО АНАЛИЗА; = ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА имеет свою МЕТОДОЛОГИЮ и МЕТОДИЧЕСКУЮ БАЗУ; Г.МЕНДЕЛЬ (1865): СФОРМУЛИРОВАЛ ИДЕЮ о ДИСКРЕТНЫХ СПЕЦИФИЧНЫХ (относительно признаков) НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАДАТКАХ, ПРИСУТСТВУЮЩИХ в ТЕЛЕСНЫХ КЛЕТКАХ в ДВУХ ЭКЗЕМПЛЯРАХ, а в ГАМЕТАХ в ОДНОМ, их АЛЛЕЛЬНОМ СОСТОЯНИИ и НЕЗАВИСИМОМ КОМБИНИРОВАНИИ РАЗНЫХ АЛЛЕЛЕЙ НАСЛЕДСТВЕННОГО ЗАДАТКА у ПОТОМКОВ; Г. де ФРИЗ, К.Э.КОРРЕНС, Э.ЧЕРМАК (1900):ПЕРЕОТКРЫЛИ, СДЕЛАВ ДОСТОЯНИЕМ НАУКИ и МЕДИЦИНСКОЙ ПРАКТИКИ, ЗАКОНОМЕРНОСТИ, УСТАНОВЛЕННЫЕ Г.МЕНДЕЛЕМ;В.ИОГАНСЕН (1909):ВВЕЛ ТЕРМИНЫ “ГЕН”, “ГЕНОТИП”и “ФЕНОТИП”;У.БЭТСОН(1902):ВВЕЛ ТЕРМИНЫ “ГЕНОТИП”и “ФЕНОТИП”; А.Е.ГЭРРОД (1902):АЛКАПТОНУРИЯ, МОНОГЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ с АУТОСОМНО- РЕЦЕССИВНЫМ НАСЛЕДОВАНИЕМ; Ф.ГАЛЬТОН (1865):СОЗДАЕТСЯ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКОЕ НАПРАВЛЕНИЕ “БИОМЕТРИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА” (ГЕНЕТИКА КОЛИЧЕСТВЕННЫХ ПРИЗНАКОВ ЧЕЛОВЕКА);ОДНИМ из СЛЕДСТВИЙ ЯВЛЯЕТСЯ ОБЩЕСТВЕННО-ПОЛИТИЧЕСКОЕ ДВИЖЕНИЕ –ЕВГЕНИКА;
-
ЭКСКУРС в ИСТОРИЮ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА(ПРОДОЛЖЕНИЕ1) -
= О.Т.ЭЙВЕРИ (1944):ХИМИЧЕСКАЯ ПРИРОДA ВЕЩЕСТВА НАСЛЕДСТВЕННОСТИ - ДНК;Дж.УОТСОН, Ф.КРИК, М.УИЛКИНС (1953): НАДМОЛЕКУЛЯРНАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ ДНК ввиде БИСПИРАЛИ из ДВУХ ВЗАИМОКОМПЛЕМЕНТАРНЫХ МОЛЕКУЛ; = Х.Г.КОРАНА, М.У.НИРЕНБЕРГ (1955-1956): ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД – СИСТЕМА ЗАПИСИ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ в МОЛЕКУЛАХ НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ; = Ф.ЖАКОБ, Ж.Л.МОНО (1961):ГИПОТЕЗА о ПЕРЕНОСЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ с ДНКнаБЕЛОКпри УЧАСТИИ ИНФОРМАЦИОННОЙ (МАТРИЧНОЙ) РНК; = Р.Д.РОБЕРТС, Ф.А.ШАРП (1970-ые): ИНТРОН-ЭКЗОННАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ ГЕНОВ ЭУКАРИОТ;А.С.СЕРЕБРОВСКИЙ, Н.П.ДУБИНИН (1929):ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНЫЕ ДОКАЗАТЕЛЬСТВА ДЕЛИМОСТИ ГЕНА;
-
ЭКСКУРС в ИСТОРИЮ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА (ПРОДОЛЖЕНИЕ 2) -
= А.ВЕЙСМАН (1887): ГИПОТЕЗА оБЕССМЕРТНОЙ ЗАРОДЫШЕВОЙ ПЛАЗМЕ (ИДИОПЛАЗМА)иСМЕРТНОЙ СОМАТОПЛАЗМЕкак ПРЕДВОСХИЩЕНИЕ СОВРЕМЕННЫХ ПРЕДСТАВЛЕНИЙ о том, что НОСИТЕЛЯМИ СВОЙСТВА НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЯВЛЯЮТСЯ ХРОМОСОМЫ (вейсманизм); = В.ВАЛЬДЕЙЕР (1888):ВВЕЛ ТЕРМИН “ХРОМОСОМА”; = Т.БОВЕРИ и У.СЕТТОН (1902-1907): ДОКАЗАЛИ СВЯЗЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ с ХРОМОСОМАМИ; = Т.МОРГАН (1910-1925):СФОРМУЛИРОВАЛ ОСНОВНЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ ХРОМОСОМНОЙ ТЕОРИИ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ; = Н.К.КОЛЬЦОВ (1928): ПРЕДПОЛОЖИЛ МАТРИЧНЫЙ МЕХАНИЗМ РЕПРОДУКЦИИ ХРОМОСОМ;
-
ЭКСКУРС в ИСТОРИЮ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА(ПРОДОЛЖЕНИЕ 3) –
= Г.де ФРИЗ(1901): СФОРМУЛИРОВАЛ ОСНОВНЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ МУТАЦИОННОЙ ТЕОРИИ; ВВЕЛ ТЕРМИН “МУТАЦИЯ”; = Х. Дж. МЕЛЛЕР (1926):ОТКРЫЛ МУТАГЕННОЕ ДЕЙСТВИЕ РЕНТГЕНОВЫХ ЛУЧЕЙ;
-
ЭКСКУРС в ИСТОРИЮ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА (ПРОДОЛЖЕНИЕ 4) -
=ДЖ. ТИО, А. ЛЕВАН (1956): КОЛИЧЕСТВО ХРОМОСОМ в СОМАТИЧЕСКИХ (ДИПЛОИДНЫХ) КЛЕТКАХ ЧЕЛОВЕКА – 46; = Ж. ЛЕЖЕН (1958): синдром ДАУНА – ТРИСОМИЯпо ХРОМОСОМЕ 21; = К.Э.ФОРД, П.А.ДЖЕКОБС, И.А.СТРОНГ (1959): cиндромы ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА и КЛАЙНФЕЛЬТЕРА – ИЗМЕНЕНИЕ ЧИСЛА ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ; = ДЕНВЕР (1960), ЛОНДОН (1963), ЧИКАГО (1966): КЛАССИФИКАЦИЯ иНОМЕНКЛАТУРА РАВНОМЕРНО ОКРАШЕННЫХ ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА; = ПАРИЖ (1971):КОНКРЕТИЗИРОВАНА НОМЕНКЛАТУРА ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА по результатам их ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОЙ (ИЗБИРАТЕЛЬНОЙ) ОКРАСКИ; = 1978: ВВЕДЕНАAn International System for Human Cytogenetic Nomenclature (ISCN) – “ПУТЕВОДИТЕЛЬ” по КАРИОТИПУ ЧЕЛОВЕКА;
-
ЭКСКУРС в ИСТОРИЮ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА (ПРОДОЛЖЕНИЕ 5) -
= Дж.УОТСОН, Ф.КОЛЛИНЗ, К.ВЕНТЕР, МЕЖДУНАРОДНАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ по ИЗУЧЕНИЮ ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКА – HUGO (1989-2001): НАЧАТА и ВЧЕРНЕ ЗАВЕРШЕНА РАБОТА по проекту “ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА”; ЭРА ГЕНОМНЫХ и ПОСТГЕНОМНЫХ БИОМЕДИЦИНСКИХ ТЕХНОЛОГИЙ; на ПУТИ к ПРЕДИКТИВНОМУ ПЕРСОНИФИЦИРОВАННОМУ ЗДРАВООХРАНЕНИЮ (через ГЕНОМНО-ПРОТЕОМНОЕ ПОРТРЕТИРОВАНИЕ и ТРАНСЛЯЦИОННУЮ МЕДИЦИНУ, ОРГАНИЗМЕННЫЙ УРОВЕНЬ);
-
ЭКСКУРС в ИСТОРИЮ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА (ПРОДОЛЖЕНИЕ 6) -
= С.Н. ДАВИДЕНКОВ (1932): ЗАЛОЖЕНЫ ОСНОВЫ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ (использование генетических знаний в интересах практического здравоохранения), ОПРЕДЕЛЕНЫ ПРИНЦИПИАЛЬНЫЕ НАПРАВЛЕНИЯ ПРОФИЛАКТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ;
-
ЭКСКУРС в ИСТОРИЮ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА (ПРОДОЛЖЕНИЕ 7) -
= С.С.ЧЕТВЕРИКОВ(1926): ОБРАТИЛ ВНИМАНИЕ на ЗНАЧЕНИЕ для ЭВОЛЮЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ПРОЦЕССОВ в ПОПУЛЯЦИЯХ ОРГАНИЗМОВ; ГЕНЕТИЧЕСКИЙ (ПОЛНОГЕНОМНЫЙ) СКРИНИНГ в ПОПУЛЯЦИЯХ ЛЮДЕЙ: на ПУТИ к ПРЕДИКТИВНОМУ ЗДРАВООХРАНЕНИЮ (через генетический скрининг аллелофондов групп людей, популяционно-групповой уровень);
-
ЧЕЛОВЕК как ОБЪЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ: БЛАГОПРИЯТНЫЕ ОБСТОЯТЕЛЬСТВА -
= хорошо ИЗУЧЕН ФЕНОТИП (морфология, биохимия, иммунология, физиология, поведение, патология и др.); = известно МНОГО МУТАЦИЙ; = ЧАСТЫ разного рода ГЕНЕТИЧЕСКИЕ СКРИНИНГИ; = явление “БИОЛОГИЧЕСКОГО НАРЦИССИЗМА”:ЛЮДЕЙ очень ИНТЕРЕСУЕТ все, что ОТНОСИТСЯ к ним НЕПОСРЕДСТВЕННО;
-
ЧЕЛОВЕК как ОБЪЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ: НЕБЛАГОПРИЯТНЫЕ ОБСТОЯТЕЛЬСТВА -
= ВЕЛИКО ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ ЛЮДЕЙ (ЕСЛИ ПРИНЯТЬ, что в ХРОМОСОМАХ ЧЕЛОВЕКА всего по ОДНОМУ ГЕНУ, то только за счет НЕЗАВИСИМОГО РАСХОЖДЕНИЯ ГОМОЛОГИЧНЫХ ХРОМОСОМ в анафазе-I мейоза ВОЗНИКАЕТ 223= 8 388 608 РАЗНЫХ ГАМЕТ; справка – МУЖЧИНА за АКТИВНЫЙ РЕПРОДУКТИВНЫЙ ПЕРИОД ЖИЗНИ ОБРАЗУЕТ 1011 СПЕРМАТОЗОИДОВ); = КАРИОТИП ПРЕДСТАВЛЕН БОЛЬШИМ ЧИСЛОМ ХРОМОСОМ – 46или23 ПАРЫ; = ПОЗДНО НАСТУПАЕТ РЕПРОДУКТИВНАЯ ЗРЕЛОСТЬ; = ФАКТОРЫ (прежде всего СОЦИАЛЬНЫЕ), ОГРАНИЧИВАЮЩИЕ ПАНМИКСИЮ, МНОГОЧИСЛЕННЫ – ЭТНИЧЕСКИЕ, РАССОВЫЕ, РЕЛИГИОЗНЫЕ, ОБРАЗОВАТЕЛЬНЫЕ и др.; = ОТНОСИТЕЛЬНО МАЛО ДЕТЕЙ в СЕМЬЯХ; = ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ПОКОЛЕНИЯ ЗНАЧИТЕЛЬНА (25 лет) и СОВПАДАЕТ для НАБЛЮДАТЕЛЯ (ГЕНЕТИК) и НАБЛЮДАЕМОГО; = ВЕЛИКО РАЗНООБРАЗИЕ СРЕД ОБИТАНИЯ РАЗНЫХ ПОПУЛЯЦИЙ ЛЮДЕЙ, ЭТНОСЫ и УКЛАД (ОБРАЗ) ЖИЗНИ;
-
ЧЕЛОВЕК как ОБЪЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ: НЕБЛАГОПРИЯТНЫЕ ОБСТОЯТЕЛЬСТВА (ПУТИ ПРЕОДОЛЕНИЯ) -
=в связи с невозможностью применить гибридологический метод в АНТРОПОГЕНЕТИКЕ РАЗРАБОТАНЫ и ИСПОЛЬЗУЮТСЯСПЕЦИФИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ(КЛАССИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА - ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ, БЛИЗНЕЦОВЫЙ, ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ, ДАКТИЛО- и ПАЛЬМОСКОПИЯ и др.); =появляются и оперативно осваиваются новыеметоды, вытекающие из достижений КЛЕТОЧНОЙ и МОЛЕКУЛЯРНОЙ БИОЛОГИИ, реализации таких проектов, как “ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА”(ГЕНЕТИКАГЕНОМНОГО и ПОСТГЕНОМНОГО ПЕРИОДА - КЛОНИРОВАНИЕ САЙТОВ ДНК, ПЦР-АМПЛИФИКАЦИЯ САЙТОВ ДНК, методДНК-овых ЗОНДОВ, МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ, СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК, ПОЛНОГЕНОМНЫЙ СКРИНИНГ, ГИБРИДИЗАЦИЯ СОМАТИЧЕСКИХ КЛЕТОК, технологии“KNOCK OUT” и “KNOCK IN”для создания генетических моделей патологических состояний и др.)
-
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД, СУТЬ и РЕШАЕМЫЕ ЗАДАЧИ, ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ -
=ЗАКЛЮЧАЕТСЯ вСОСТАВЛЕНИИ РОДОСЛОВНЫХ, их АНАЛИЗЕ с целью ПРОСЛЕДИТЬ ПОЯВЛЕНИЕ ИЗБРАННОГО ПРИЗНАКА в РЯДУ ПОКОЛЕНИЙи СДЕДАТЬ ВЫВОД о егоНАСЛЕДУЕМОСТИ, ТИПЕ НАСЛЕДОВАНИЯ; =ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ: -ГЕН РАСПОЛАГАЕТСЯ в АУТОСОМЕ(аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы), -ГЕН РАСПОЛАГАЕТСЯ в ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМАХ – ХилиУ(НАСЛЕДОВАНИЕ, СЦЕПЛЕННОЕ с ПОЛОМ):У-сцепленный, голандрический тип, Х-сцепленный рецессивный и Х-сцепленный доминантный типы;
-
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД, СУТЬ и РЕШАЕМЫЕ ЗАДАЧИ, ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ (ПРОДОЛЖЕНИЕ 1) -
= СООТНОСИТЕЛЬНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ ГЕНОВ: - НЕЗАВИСИМЫЙ тип НАСЛЕДОВАНИЯ, если ГЕНЫ РАСПОЛОЖЕНЫ в РАЗНЫХ ХРОМОСОМАХ (менделизм) или в одной ХРОМОСОМЕ на РАССТОЯНИИ в 50 (САНТИ)МОРАНИД и более; - в зависимости от РАССТОЯНИЯ между ГЕНАМИПОЛНОСТЬЮ или ЧАСТИЧНОСЦЕПЛЕННЫЙ тип НАСЛЕДОВАНИЯ , если ГЕНЫ РАСПОЛОЖЕНЫ в одной ХРОМОСОМЕ или группе СЦЕПЛЕНИЯ (морганизм);РАССТОЯНИЕ между ГЕНАМИВЫРАЖАЕТСЯ в(САНТИ)МОРГАНИДАХ и ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ поЧАСТОТЕ КРОССИНГОВЕРА, что ИСПОЛЬЗУЕТСЯ при СОСТАВЛЕНИИ ГЕНЕТИЧЕСКИХ КАРТ ХРОМОСОМ;
-
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД, ОБСТОЯТЕЛЬСТВА, которые необходимо иметь в виду при формулировке ОКОНЧАТЕЛЬНОГО ЗАКЛЮЧЕНИЯ -
ОБСТОЯТЕЛЬСТВА, которые должны УЧИТЫВАТЬСЯ при ответе на ВОПРОСЫ о НАСЛЕДУЕМОСТИ ПРИЗНАКА и ТИПЕ НАСЛЕДОВАНИЯ по данным АНАЛИЗА РОДОСЛОВНЫХ: = ПЕНЕТРАНТНОСТЬ и ЭКСПРЕССИВНОСТЬ ГЕНА; = УЗКАЯ или ШИРОКАЯ НОРМА РЕАКЦИИ ГЕНА; = ГЕНОКОПИРОВАНИЕ и ФЕНОКОПИРОВАНИЕ; = ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ(РЕЦЕССИВНЫЙ ЭПИСТАЗ); = ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ; (ОТНОСИТЕЛЬНОСТЬ таких ХАРАКТЕРИСТИК, как ДОМИНАНТНОСТЬ и РЕЦЕССИВНОСТЬ);
-
БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД, СУТЬ -
= ЗАКЛЮЧАЕТСЯ в СРАВНЕНИИНАСЛЕДУЕМОСТИ ПРИЗНАКА в ПАРАХ МОНОЗИГОТНЫХ(ОДНОЯЙЦЕВЫХ, ГЕНЕТИЧЕСКИ ИДЕНТИЧНЫХ)и ДИЗИГОТНЫХ(ДВУЯЙЦЕВЫХ, ГЕНЕТИЧЕСКИ НЕИДЕНТИЧНЫХ)БЛИЗНЕЦОВ; МОНОЗИГОТНЫЕ БЛИЗНЕЦЫимеют (теоретически)100%ИДЕНТИЧНЫХ ГЕНОВ, тогда какДИЗИГОТНЫЕ БЛИЗНЕЦЫ –50%ИДЕНТИЧНЫХ ГЕНОВ (как обычные СИБСЫ – братья, сестры, брат и сестра, рожденные одной парой родителей); для СРАВНЕНИЯ ПОЛЬЗУЮТСЯ ЗНАЧЕНИЯМИ КОНКОРДАНТНОСТИ(ПРИЗНАК есть у ОБОИХ БЛИЗНЕЦОВ) и ДИСКОРДАНТНОСТИ(ПРИЗНАК есть у ОДНОГО БЛИЗНЕЦА), ВЫРАЖАЕМЫМИ в %%;
-
БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД, РЕШАЕМЫЕ ЗАДАЧИ -
= СПЕЦИФИЧЕСКИЕ ЗАДАЧИ, РЕШАЕМЫЕ БЛИЗНЕЦОВЫМ МЕТОДОМ: - ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ CООТНОСИТЕЛЬНАЯ РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ и ВНЕ(ЭПИ)ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВв РАЗВИТИИ ФЕНОТИПА (в соответствии с концепцией автора метода Ф.ГАЛЬТОНА “Nature or Nurture” – “Природа или Воспитание”); - ЗНАЧИМОСТЬГЕНЕТИЧЕСКОЙ СОСТАВЛЯЮЩЕЙ в РАЗВИТИИ ЗАБОЛЕВАНИЙ с НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬЮ; - УТОЧНЯЮТСЯУСЛОВИЯПРОЯВЛЕНИЯ в ФЕНОТИПЕ СООТВЕТСТВУЮЩЕГОПАТОЛОГИЧЕСКОГО ПРИЗНАКА;
-
БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД, РЕШАЕМЫЕ ЗАДАЧИ (ПРОДОЛЖЕНИЕ 1)-
= ДРУГИЕ ЗАДАЧИ, РЕШАЕМЫЕ БЛИЗНЕЦОВЫМ МЕТОДОМ (ЭТИ ЗАДАЧИ РЕШАЮТСЯ, в частности, также ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИМ МЕТОДОМ АНТРОПОГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ): - УСТАНАВЛИВАЕТСЯ НАСЛЕДУЕМОСТЬ ПРИЗНАКА; - ОЦЕНИВАЕТСЯ ПЕНЕТРАНТНОСТЬ и ЭКСПРЕССИВНОСТЬ НАСЛЕДОВАНИЯ;
-
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД (КАРИОТИПИРОВАНИЕ), СУТЬ -
= ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙМЕТОДЗАКЛЮЧАЕТСЯ в АНАЛИЗЕ КАРИОТИПОВ КЛЕТОК ЧЕЛОВЕКА, ДЕЛЯЩИХСЯ в культуре, путем МИКРОСКОПИРОВАНИЯ ОКРАШЕННЫХ ХРОМОСОМ;ОКРАСКАбываетСПЛОШНОЙ, неПОЗВОЛЯЮЩЕЙ ОДНОЗНАЧНО ИДЕНТИФИЦИРОВАТЬ ХРОМОСОМЫ,и ИЗБИРАТЕЛЬНОЙ (ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОЙ), ДАЮЩЕЙ ВОЗМОЖНОСТЬ БЕЗОШИБОЧНО ИДЕНТИФИЦИРОВАТЬ КАЖДУЮ ХРОМОСОМУ;приИЗБИРАТЕЛЬНОЙ ОКРАСКЕпо длине ХРОМОСОМ ВОСПРОИЗВОДИТСЯ УНИКАЛЬНАЯПОПЕРЕЧНАЯ ИСЧЕРЧЕННОСТЬ,что ИСПОЛЬЗУЕТСЯдляЛОКАЛИЗАЦИИ ОТДЕЛЬНЫХ САЙТОВили ЛОКУСОВ ДНК (положение мутантного гена дефектности фермента фенилалинингидроксилазы, что приводит к фенилкетонурии, - 12q22-q24.2,то есть длинное плечо хромосомы 12,локус22-24.2);
-
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД (КАРИОТИПИРОВАНИЕ), РЕШАЕМЫЕ ЗАДАЧИ -
= ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОДДАЕТ ВОЗМОЖНОСТЬ: - ВЫЯВИТЬ ИЗМЕНЕНИЕ КОЛИЧЕСТВА ОТДЕЛЬНЫХ ХРОМОСОМ (АНЭУПЛОИДИЯ); - ВЫЯВИТЬ ИЗМЕНЕНИЯ в МОРФОЛОГИИ ОТДЕЛЬНЫХ ХРОМОСОМ (ДЕЛЕЦИИ, ДУПЛИКАЦИИ, ТРАНСЛОКАЦИИ, при ИЗБИРАТЕЛЬНОЙ ОКРАСКЕ ИНВЕРСИИ); - ВЫЯВИТЬ ИЗМЕНЕНИЕ в ЧИСЛЕ ХРОМОСОМНЫХ НАБОРОВ (ГАПЛОИДИЯ, ПОЛИПЛОИДИЯ);
-
МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД -
= в основепроцедураFISH(Fluorescent In Situ Hybridization): готовятсяДНК-зонды,то есть определенные по нуклеотидному составу фрагменты ДНК,помеченные флюоресцирующим красителем, зондом является фрагмент ДНК, который находит в геноме (генотипе, кариотипе) обследуемого комплементарный участок ДНКи “садится” на него, благодаря наличию флюорохрома место “посадки” ДНК-зонда определяется по специфическому свечению при микроскопировании гистологических препаратов, объектом микроскопирования могут быть метафазные хромосомы и хроматин ядер неделящихся клеток (интерфазные хромосомы);
-
МЕТОД ВЫЯВЛЕНИЯ ТЕЛЕЦ ПОЛОВОГО ХРОМАТИНА -
= НЕИНВАЗИВНЫЙМЕТОД ВЫЯВЛЕНИЯ в СОМАТИЧЕСКИХ КЛЕТКАХ ЧЕЛОВЕКА ДИ-, ТРИ-, ПОЛИСОМИИ по ХРОМОСОМЕ Х (кариотипы 47,ХХУ, 48,ХХХУ, 48,ХХХи др.),а также МОНОСОМИИ Х (кариотип45,Х0) путем МИКРОСКОПИРОВАНИЯ ОКРАШЕННЫХ КЛЕТОК СОСКОБА со СЛИЗИСТОЙ ОБОЛОЧКИ ЩЕКИ ; = ТЕЛЬЦЕПОЛОВОГО ХРОМАТИНА (ТЕЛЬЦЕБАРРА) – ИНТЕНСИВНО ОКРАШИВАЕМАЯ ОСНОВНЫМИ КРАСИТЕЛЯМИ (ГЕМАТОКСИЛИН) МАКСИМАЛЬНО КОМПАКТИЗОВАННАЯ (СПИРАЛИЗОВАННАЯ) ХРОМОСОМА Х(пример ФАКУЛЬТАТИВНОГО ГЕТЕРОХРОМАТИНА);ВЫЯВЛЯЕТСЯ в ЯДРАХ СОМАТИЧЕСКИХ КЛЕТОК НОРМАЛЬНЫХ ЖЕНЩИН в одном ЭКЗЕМПЛЯРЕ в связи с необходимостью инактивировать (выключить из функции) одну из двух хромосом Х женщины и, таким образом, уровнять дозы генов хромосомы Х у женщин и мужчин; таким образом, в клетках нормальных женщин и у пациентов с кариотипом 46,ХХУ одно тельце Барра, при моносомии Х – ни одного, при три- и далее полисомии Х – два, три и т.д. телец Барра (в общем виде “число телец Барра = число хромосом Х минус 1“)
-
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА в АНТРОПОГЕНЕТИКЕ и ПОПУЛЯЦИОННОЙ АНТРОПОГЕНЕТИКЕ: ДНК-диагностика -
= дают информацию о генетической конституции отдельных лиц (геномное портретирование) и об особенностяхгено(аллело)фондов человеческих популяций и иных групп населения:путь к персонифицированной предиктивной и групповой предиктивно-профилактической медицине; = прямыеикосвенные методыДНК-диагностики: ПЕРВЫЕприменяются, если известны ген, ответственный за развитие наследственного заболевания, и основные типы его патогенных мутаций (муковисцидоз - наиболее частая или мажорная мутация delF508), предусматривают использование ДНК-зондов и детектируют мутацию;ВТОРЫЕ детектируют маркер мутации;
-
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -
=основасовременной (прежде всего прямой)ДНК- диагностики-методPCRили ПЦР(PolymeraseChain Reaction или Полимеразная Цепная Реакция), который позволяет in vitro в течение часа получить млн. копий заданного фрагмента молекулы ДНК, что облегчает идентификацию в геноме пациента (пробанда)сайтаДНК, представляющего диагностический интерес;методПЦР широко используется в целях высокоточной диагностики вирусных(СПИД, гепатиты) иинфекционных заболеванийпо выявлению нуклеиновой кислоты возбудителя; =ПЦР в реальном времени – определяется накопление ампликоновв ходе амплификации; измеряется количество ДНК или РНК инфекционных агентов и, таким образом, мониторируется эффективность терапии и дается клинический прогноз;
-
ПОПУЛЯЦИОННО-СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД в АНТРОПОГЕНЕТИКЕ -
= основу составляет ЗАКОН ХАРДИ-ВЕЙНБЕРГА (описывает условиягенетической стабильности популяции):в популяции изБЕСКОНЕЧНО БОЛЬШОГО ЧИСЛАСВОБОДНОСКРЕЩИВАЮЩИХСЯОСОБЕЙв отсутствиеМУТАЦИЙ, ИЗБИРАТЕЛЬНОЙМИГРАЦИИ организмовс различными генотипамииДАВЛЕНИЯ ЕСТЕСТВЕННОГООТБОРАпервоначальные частоты аллелей генов из поколения в поколение СОХРАНЯЮТСЯ НЕИЗМЕННЫМИ;
-
ПОПУЛЯЦИОННО-СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД в АНТРОПОГЕНЕТИКЕ (ПРОДОЛЖЕНИЕ 1) -
=генетические скрининги популяций и групп(этносы, народности, население регионов, городов, селений)людей выявляютисторически сложившиесямежпопуляционные (межгрупповые) различия по частоте присутствия в соответствующих гено(аллело)фондах разных аллельных форм генов, что указываетнавысокую вероятностьпоявления в популяции (группе)лиц с определенной генетической (моногенной) патологией(высокая частота болезни Тея-Сакса в популяциях евреев-ашкенази) или же с определеннымимультифакториальными болезнями(артериальные фенотипы, в т.ч. патологические, зависят от состояния локуса9р21.3: при наличии в локусекаузативных генов – CDKN2B, CDKN2A, ANRIL – растет рискишемического инсульта, а при наличии в локусе4q25 ОНП в видеrs2200733-T растет рисккардиоэмболическоговарианта инсульта, а такжепароксизмальной фибрилляции предсердий);
-
ПОПУЛЯЦИОННО-СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД в АНТРОПОГЕНЕТИКЕ (ПРОДОЛЖЕНИЕ 2) -
=выявление КАНДИДАТНЫХ и КАУЗАТИВНЫХ ГЕНОВ, иных ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЕРОВ (мини- и микросателлитные повторы, ОНП) НАСЛЕДСТВЕННЫХ и МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ БОЛЕЗНЕЙ, а такжерезультаты прямой ДНК- диагностики (выявлениеПАТОГЕННЫХ МУТАНТНЫХ АЛЛЕЛЕЙ) дает возможность ОЦЕНИТЬ ВЕЛИЧИНУ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ГРУЗА, что является необходимой ПРЕДПОСЫЛКОЙ ПЕРЕХОДА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ в ПРЕДИКТИВНО- ПРОФИЛАКТИЧЕСКИЙ персонифицированный и групповой формат (медицина геномных и постгеномных технологий);
Нет комментариев для данной презентации
Помогите другим пользователям — будьте первым, кто поделится своим мнением об этой презентации.