Презентация на тему "Синдром Нунам и Шереревского-Тернера"

Содержание

• 
  Слайд 1
  

  Синдром Шерешевского - Тернера і фенотип

• 
  Слайд 2

  Синдром Шерешевского-Тернера

  Впершеця хвороба як спадковабула описана в 1925 р. Н.О. Шерешевским, якийвважав, що вона обумовленанедоразвиненнямстатевихжалоз,передньоїдолігіпофизаі поєднується з вродженими дефектами розвитку

• 
  Слайд 3
  

  В 1938 р. Тернер виділивхарактерну для цьогосимптомокомплексутріадусимптомів: статевийінфантилізм, шкірнікрилоподібніскладки на бічнихповерхняхшиї і деформаціюліктьовихсуглобів. Етіологіязахворювання (моносомія по Х-хромосомі) буладослідженаЧ.Фордом в 1959 р.

• 
  Слайд 4
  

  Відзначаютьтакожмозаїчніваріантихромосомниханомалій (45XO/46XX, 45XO/46XY), структурніаномалії X-хромосоми: ізохромосома Х (Хi), Кільцева Х-хромосома (rX), делеція короткого плеча Х-хромосоми (Хр-) делеціядовгого плеча Х-хромосоми (Хq-).

• 
  Слайд 5

  Характерніклінічні прояви:

  низькорослість (98%), Загальна диспластичність (неправильна тілобудова) (92%), Діжкоподібна грудна клітка(75%), Вкорочення шиї (63%), Низький ріст волосся на шиї(57%), високе «готичне» піднебіння (56%), Крилоподібні складки шкіри в ділянці шиї (46%)

• 
  Слайд 6
  

  Деформаціявушнихраковин (46%), Вкороченняметакарпальних і метатарзальнихкістой і аплазіяфаланг (46%), Деформаціяліктьовихсуглобів(36%), Множинніпігментніеродимки(35%), Лімфостаз(24%), Пороки серця і виликихсоглобів(22%), Підвишенийартеріальнийтиск(17%).

• 
  Слайд 7
  

  Для доношених новорождених характерні мала довжина (42—48 см) і маса тіла 2800—2500 г менше). Для перебігу постнатального періоду характерно загальний неспокій новорождених, порушення смоктального рефлекса, зригування фонтаном, рвота. В ранньому віці у частини хворих відзначають затримку статичного розвитку і розвитку мови, що свідчить про патологію ембріогенезу нервової системи.

• 
  Слайд 8

  Ознакиушкодженнястатевоїсистеми:

  Молочнізалози у більшостіхворих не розвинені, соски розміщенінизько. Вториннеоволосінняпоявляєтьраптово, слабовиражене. Матка недорозвинена. Статевізалози не розвинені і представленіпереважносполучною тканиною. Геродермія(патологічнаатрофіяшкіри, нагадуєстаречу) Мошонкоподібнийвигляд великих статевих губ Недорозвиненнямалихстатевих губ, дівочоїплівчи і клітора Воронкоподібнийвхід у піхву.

• 
  Слайд 9
  
• 
  Слайд 10

  Патологія суглобів і кісток

  Патологічнесиностозіруваннявідмічаєтся в метаепіфізарних зонах скелета, поодинокічимножеинніаномаліїрозвиткукісток — частішевсього в променевозапястнихсуглобах, кістках кистей, коліннихсуглобах і хребті. На рентгенограмі кистей і променевозап’ястковогосуглобавідзначаєтьсявідставаннякістковоговікувідпаспортного,затримкаформування скелета зазвичай на 3—3,5 роки)

• 
  Слайд 11

  Діагностика

  Визначення статевого хроматина Дослідження каріотипу. УЗД дослідження звизначенням шийно-комірцевії ділянки

• 
  Слайд 12
  
• 
  Слайд 13

  Лікування

  1) Соматотропін (можна досягти збільшення кінцевого росту пацієнта на 4-6 см); 2) Анаболічні стероїди (мінімально ефективними дозами з перервами при регулярному гінекологічному контролі); 3) Естрогени (після досягнення віку 12-13 років) 4) Кальцій-містять препарати

• 
  Слайд 14

  Прогноз

  Для життя сприятливий, виключення складають хворі з важкими вродженими вадами серця і великих судин, з ренальної гіпертензією. Лікування естрогенами робить хворих здатними до сімейного життя, проте абсолютна більшість з них залишаються безплідними. Хворі можуть успішно вчитися і виконувати будь-яку роботу, не пов'язану не пов'язану з фізичним і значним нервово-психічним напруженням.

• 
  Слайд 15

  Синдром Нунан

• 
  Слайд 16

  СИНДРОМ НУНАН

  Спадкове захворювання успадковується за аутосомно-домінантним й аутосомно-рецисивним типом, рідкісна вроджена патологія, носить сімейний характер, однаково зустрічається в хлопчиків та дівчаток. В 50% випадків можлива молекулярно генетична верифікація мутацій гена PTPN11. Є фенокопією хвороби Шерешевського-Тернера

• 
  Слайд 17

  Історія

  Жаклін Нунан практикуюча в якості кардіолога-педіатра дослідивши сполучення клінічної картини вродженого пороку серця з іншими аномаліями розвитку на прикладі 833 пацієнтів, в 1962р. написала статтю: «Поєднання несерцевих аномалій у дітей з уродженим пороком серця», в якій описала 9 дітей, на фоні вродженого пороку серця, що мали характерні риси обличчя, деформації грудної клітки, невеликий зріст. Патологія зустлічалась як в чоловіків, так і в жінок, при цьому кількість хромосом залишається нормальним.

• 
  Слайд 18

  Клінічний вигляд хворого

  Пренатальна ( УЗД і лабораторні) Збільшення комірцевого простору Багатоводдя Гідроторакс У новонародженого відзначається затимка росту (довжина при народженні 48см і менше) при нормальній масі тіла. З народження діагностується клапанний стеноз легеневої артерії, крипторхізм у хлопчиків в 60% випадків, комбінована деформація грудної клітки.

• 
  Слайд 19
  
• 
  Слайд 20

  Симптоматика:

  Головніклінічні прояви маютьсхожість з  синдромом Шерешевского-Тернера: криловидніскладки на шиї, вальгусна деформаціяліктевихсуглобів, низькорослість, лімфатичнінабрякикистей і стоп; Інші прояви синдрому : птоз, запала груднаклітка, вродженіпороки правоїполовинисерця(стеноз легеневоїартерії), трикутнеобличчяірозумовавідсталість. У хлопчиківвідзначаютьпорушеннярозвиткуяєчок (крипторхізм, атрофія, анорхія, зменшенняпросвітусім’євивідних канальців зісклерозом абобез нього, зменшенняабовідсутрістьгермінтативнихклітин, гіперплазіяклетинЛейдинга). Деякіпацієнти з нормальнимияєчкамизберігаютьфертильність, але в більшостівідмічаютьпомірнийабовираженийгіпогонадизм. Вміст тестостерону в плазмінизький, абовизначаєть на нижніх межах норми, рівеньгонадотропінупідвищений. КаріотипXY (нормальний, чоловічий). Причина затримки росту не уточнена, так як рівеньбазального і стимульованого гормона росту нормальний.

• 
  Слайд 21

  Діагностика

  Основується на наявності характерного фенотипу. В гормональному статусі — визначається підвищений вміст гонадотропінів в плазмі крові, рівень тестостерону знижений. В еякуляті виявляеєся рірна ступінь  олігоспермії. Кістковий вік відстає від паспортного.

• 
  Слайд 22

  Лікування

   Симптоматичне. За наявності ознак гіпогонадизму лікування полягає в замісній терапії препаратами статевих гормонів. Застосування гормону росту неефективне. За показами проводиться хірургічна корекція вроджених вад розвитку, лікування психічних порушень, пов'язаних із затримкою розумового розвитку.

• 
  Слайд 23

  Дякую за увагу