Презентация на тему "Наследственные заболевания обмена веществ:1)гипоплазия коры надпочечников;2) гипотиреоз."

Содержание

• 
  Слайд 1
  

  Наследственные заболевания обмена веществ:1)гипоплазия коры надпочечников;2) гипотиреоз.

  Студенческий научный кружок кафедры неонатологии ФУВ РНИМУ им. Н.И.Пирогова Романова Маргарита Александровна, 5 курс, лечебный факультет, МГМСУ им. А.И. Евдокимова

• 
  Слайд 2

  Содержание

  1. Эмбриогенез надпочечников. 2. Гипоплазия коры надпочечников. 3. Эмбриогенез щитовидной железы. 4. Врожденный гипотиреоз. 5. Список используемой литературы.

• 
  Слайд 3

  Эмбриогенез

  Закладка надпочечников начинается внутриутробно у плода на 4-7-й неделе гестации, при этом корковое и мозговое вещество развиваются из разных зародышевых листков. Надпочечники плода гормонально активны уже с конца 2-го месяца беременности и на протяжении всей беременности и в неонатальном периоде являются важнейшим органом адаптации. Наибольшее значение в процессах адаптации и при различных патологических состояниях имеет кора надпочечников

• 
  Слайд 4

  Гипоплазия коры надпочечников

  Наследственное заболевание, характеризующееся недостаточносью коры надпочечников и, следовательно, дефицитом глюкокортикоидов и минералокортикоидов, а так же андрогенов.

• 
  Слайд 5

  Этиология

  Наиболее часто встречается форма, сцепленная с Х-хромомсомой и обусловленная дефектами гена NR0B1, кодирующего фактор транскрипции DAX1 Описана редко встречающаяся форма, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу.

• 
  Слайд 6

  Патогенез

  Дефект гена NR0B1 Da Дефект фактора DAX1 Нарушение закладки коры надпочечников (+ яичек у мальчиков) Гипоплазия коры надпочечников (+ крипторхизм и гипогонадизм у мальчиков)

• 
  Слайд 7

  Клиническая картина

  Дети рождаются с нормальной массой тела. Характерно прогрессирующее снижение массы тела, снижение аппетита, вздутие живота, срыгивания, рвота, диарея.

• 
  Слайд 8
  

  При рождении имеется пигментация сосков, белой линии живота, области наружных гениталий; усиление и распространение пигментации с возрастом. Гиподинамия. При прогрессировании недостаточности снижается артериальное давление, появляется тахикардия частый слабый пульс, глухость тонов сердца, цианоз, олигурия, потеря сознания, судороги, гипотермия, холодный пот, нарушения дыхания.

• 
  Слайд 9
  

  При легкой форме симптомы появляются к 1 году жизни: отмечается задержка роста, снижение прибавок массы тела, гиперпигментация, гиподинамия, боли в животе, рвота, жидкий стул, адинамия, снижение артериального давления, обмороки, эпизоды гипогликемии. В одной семье могут быть больные с легкими и тяжелыми формами врожденной гипоплазии коры, надпочечников.

• 
  Слайд 10

  Диагностика

  Анализ анамнестических, генеалогических данных. Биохимический анализ крови: гиперкалиемия, гипонатриемия, гипохлоремия, гипогликемия.

• 
  Слайд 11
  

  Метаболический ацидоз. Повышение Ht. Гормоны: повышение АКТГ, повышение активности ренина, снижение кортизола. Нормальное содержание 17-ОНП в пятне крови (при скрининге). Молекулярно-генетическая диагностика: исследование гена NR0B1

• 
  Слайд 12

  Дифференциальная диагностика

  Другие формы недостаточности коры надпочечников, в т.ч. у мальчиков — с адреногенитальным синдромом. Кишечные инфекции. Пилоростеноз. Сепсис.

• 
  Слайд 13

  Лечение

  Заместительная терапия. В норме в сутки вырабатывается 8 – 12 мг/м2 кортизола. При отсутствии иной патологии назначают: 8 – 10 мг/м2 в сутки гидрокортизола за 3 приема (промежуток между приемом 8 часов). При наличии инфекций, при подготовке к оперативному лечению хирургической патологии и др. назначают гидрокортизон в дозировках в 2-3 раза больше.

• 
  Слайд 14
  

  Инфузионная терапия: 0,9% растворNaCl, 10% раствор глюкозы. При низком артериальном давлении и выраженных расстройствах микроциркуляции показано введение плазмы или 10% раствора альбумина (7—10 мл/кг массы тела) Для коррекции ацидоза используют 2% раствор натрия гидрокарбоната только под контролем показателей КОС и натрия в крови.

• 
  Слайд 15

  Осложнения лечения:

  На фоне интенсивной гормональной терапии, особенно в сочетании с введением растворов, содержащих натрий, возможно развитие отека мозга, легких, артериальной гипертензии с внутричерепными кровоизлияниями. Лечение проводят при тщательном клиническом и лабораторном контроле.

• 
  Слайд 16
  

  Длительный прием глюкокортикоидовв повышенных дозах приводит к развитию синдрома Иценко—Кушинга, проявляющегося задержкой роста, неравномерным ожирением, гипертензией, атрофией мышц, мышечной гипо- тонией, гипокалиемией и задержкой натрия, гипергликемией.

• 
  Слайд 17

  Эмбриогенез

  Щитовидная железа начинает формироваться на 3-4-й неделе гестации, с 10-12-й недели гестации могут быть установлены признаки ее функциональной активности (захват йода, синтез гормонов). Гормоны щитовидной железы стимулируют белковый и энергетический метаболизм, активность различных ферментных систем, процесс роста и дифференцировки тканей. Тиреоидные гормоны стимулируют пролиферацию и миграцию нейробластов, рост аксонов, дифференцировку клеток глии и формирование синапсов.

• 
  Слайд 18

  Врожденный гипотиреоз

  заболевание, обусловленное полным отсутствием или уменьшенной продукцией тиреоидных гормонов щитовидной железой либо снижением их действия на ткани-мишени. Встречается с частотой от 1:1700 до 1:5500 новорожденных.

• 
  Слайд 19

  Классификация ВГ

• 
  Слайд 20

  Этиология

  1. Первичный: (95%) Дисгенезияшитовидной железы: (85-90%) • аплазия; • гипоплазия; • эктопия щитовидной железы Врожденные нарушения гормоногенеза в щитовидной железе аутосомно-рецессивный тип наследования: (10-15%) • нарушение органификации йода (часто); • снижение чувствительности к ТТГ (редко); • нарушение транспорта йодидов (редко); • нарушение синтеза или транспорта тирео- глобулина (редко); • нарушение дейодирования тирозинов (редко)

• 
  Слайд 21
  

  2. Вторичный и третичный: (5%) Гипопитуитаризм: дефицит ТТГ в сочетании с дефицитом других тропных гормонов гипофиза Изолированный дефицит ТТГ: генетически обусловленный дефект синтеза ТТГ 3. Транзиторный гипотиреоидизм(прием матерью антитиреоидных средств, дефицит йода у матери, избыток йода,материнские антитела)

• 
  Слайд 22

  Патогенез наследственного ВГ:

  Дефект генов на 1- ой и 22- ой хромосомах Нарушение синтеза тиреоидных гормонов Недостаточность тиреоидных гормонов Нарушение дифференцировки мозга и периферической НС. Снижение: образования энергии, синтеза белка, липогенеза и липолиза, глюконеогенеза, ферментов и гормонов

• 
  Слайд 23

  Клиническая картина

  Ребенок с ВГ чаще рождается от переношенной беременности либо на 40—42-й неделе после родостимуляции. Нередко возникают осложнения в родах: затяжные роды, внутриутробная гипоксия, требующие экстренного вмешательства. Длина тела при рождении средняя, масса тела нормальная либо более 4 кг.

• 
  Слайд 24
  

  Затруднения при кормлении (вялое, неэффективное сосание, цианоз и приступы апноэ при кормлении). Нарастающая сонливость, адинамия, неохотный крик, редкий плач, вялое сосание. Синдром угнетения ЦНС. Отечные лицо, губы, веки, надключичные ямки, тыльные поверхности кистей и стоп.

• 
  Слайд 25
  

  Позднее отхождение мекония, вздутие живота. Бледная с «мраморностью», слегка суховатая, утолщенная кожная складка; немотивированный цианоз при манипуляциях по уходу;иинтенсивнаяи пролонгированная(более 10 дней) транзиторная желтуха новорожденных Плохое удерживание тепла, ребенок легко охлаждается.

• 
  Слайд 26

  Диагностика

  Поскольку гипотиреоз у новорожденных имеет очень слабые клинические проявления, а также из-за того, что умственную отсталость можно предотвратить лишь ранним лечением, проводят скрининг всех новорожденных на гипотиреоз. Капиллярную кровь для исследования берут на 3—5-й день жизни на фильтровальную бумагу и пересылают в лабораторию.

• 
  Слайд 27
  

  Концентрации ТТГ ниже 20 мМЕ/л и Т4 выше 120 нмоль/л достоверно свидетельствуют об отсутствии ВГ. У большинства новорожденных с персистирую- щим врожденным гипотиреозом значение ТТГ превышает 50 мМЕ/л, а концентрация Т4 — ниже 60 нмоль/л. В этих случаях назначают лечение без дополнительного обследования.

• 
  Слайд 28
  

  При ТТГ в капиллярной крови от 20 до 50 мМЕ/л и сниженном или нормальном уровне Т4 повторно определяют концентрацию ТТГ и тиреоидных гормонов в сыворотке венозной крови ТТГ – N ТТГ – повышен ТТГ - повышен Т4 – NТ4 - NТ4 – снижен N ежемесячный ВГ контроль показателей

• 
  Слайд 29

  Другие лабораторно -инструментальные показатели:

  гиперхолестеринемия гиперлипидемия снижение вольтажа зубцов QRS и брадикардия на ЭКГ

• 
  Слайд 30

  Дифференциальная диагностика:

  болезни, сопровождающиеся энцефалопатией, гидроцефалией, пролонгированной желтухой; болезнью Гиршпрунга; анемией; в более старшем возрасте — с задержкой роста, олигофренией.

• 
  Слайд 31

  Лечение

  Заместительная терапия тиреоиднымигормонами наиболее распространенный препарат для заместительной терапии - тироксин (L-тироксин, левотироксин), реже трийодтиронин или комбинированные препараты — тиреотом, тиреокомб. Первоочередная цель— как можно быстрее повысить уровень Т4 до нормы, чтобы предотвратить или свести к минимуму поражение ЦНС.

• 
  Слайд 32
  

  Начинают со стартовой дозы левотироксина - 10 - 14 мкг/кг/сут. В ряде случаев (более поздняя диагностика гипотиреоза, тяжелые сопутствующие заболевания с сердечно-сосудистой и дыхательной недостаточностью) целесообразнее начать лечение с дозы 10—15 мкг/сут., повышая ее каждые 3—5 дней до полной терапевтической. Через 3—4 нед. от начала лечения определяют концентрации ТТГ и Т4 в крови и корригируют дозу тироксина так, чтобы уровень ТТГ сохранялся на нижней, а Т4 — на верхней границе возрастной нормы.

• 
  Слайд 33

  ЛЕЧЕНИЕ – ПОЖИЗНЕННОЕ!

  Возраст Левотироксин, мкг/кг/сут. 0—3 мес. 10-14 3-6 мес. 8-2 6—12 мес. 6-8 1-5 лет 4-6 6-12 лет 3-5 > 12 лет 2-4

• 
  Слайд 34

  Прогноз:

  Правильно проводимая и начатая до 3—4-недельного возраста заместительная терапия обеспечивает в дальнейшем у 97% больных нормальное физическое и умственное развитие. Прогноз ухудшается при сочетании ВГ с гипоксически-травматическим поражением ЦНС или ВУИ.

• 
  Слайд 35

  БЛАГОДАРЮ ЗА ВНИМАНИЕ!