Презентация на тему "Синдром Эдвардса"

Содержание

• 
  Слайд 1

  Презентация на тему «Синдром Эдвардса»

  Краевое государственное бюджетное образовательное учреждение среднего профессионального образования «Красноярский медицинский техникум» (КГБОУСПО «КрасМТ») Выполнила: студентка 110- 1 подгруппы: Горковенко Анастасия Евгеньевна Преподаватель: Панова Надежда Александровна.

• 
  Слайд 2

  Из истории…

  Синдром Эдвардса получил название по имени английского цитогенетика Джона Эдвардса, впервые описавшего его хромосомную природу в 1960 году при обследовании ребенка с множественными пороками и аномалиями развития.

• 
  Слайд 3

  Частота встречаемости 1:5000 – 1:7000

• 
  Слайд 4
  

  • Девочки болеют в 3 раза чаще, чем мальчики •Причины преобладания больных девочек пока неясны

• 
  Слайд 5

  этиология

  Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й  хромосомы (трех вместо двух в норме для диплоидного набора в кариотипе зиготы. Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения.

• 
  Слайд 6

  Фенотипические проявления

  низкий, в среднем 2177 г, вес (при этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму) фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны

• 
  Слайд 7

  Мозговая часть черепа и лицо

  Ушные раковины деформированы, низко расположены (95,6%) Микрогения (недоразвитие нижней челюсти) (96,6%) Долихоцефалия (или долихокефалия т. е. длинноголовость; собственно люди с длинной головой) 89,8% Высокое небо (78,1%) Расщелина неба (15,5%) Микростомия (сужение ротового отверстия) 71,3%

• 
  Слайд 8

  Опорно-двигательный аппарат

  грудина короткая стопа-качалка большой палец утолщен и укорочен флексорное положение кистей кожная синдактелия стоп косолапость

• 
  Слайд 9

  Другие пороки органов и систем

   пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и легочной артерии пороки органов пищеварения пороки мочеполовой системы (сращение почек, кисты почек, гипоспадия, гипертрофия клитора)

• 
  Слайд 10
  
• 
  Слайд 11

  Выступающий затылок, микрогения, флексорное положение кисти

• 
  Слайд 12
  

  Дети с синдромом Эдвардса умирают в раннем возрасте (90% - до 1 года) от осложнений, обусловленных врождёнными пороками развития (асфиксия, пневмония, кишечная непроходимость, сердечно-сосудистая недостаточность). Клиническая и даже патологоанатомическая дифференциальная диагностика синдрома Эдвардса сложна.

• 
  Слайд 13

  прогноз

  Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.

• 
  Слайд 14
  

  Спасибо за внимание