Презентация на тему "Синдром Эдвардса"

Содержание

• 
  Слайд 1

  ПрезентацияСиндром Эдвардса

  Выполнила: Студентка 3 курса МасагутоваГельназ

• 
  Слайд 2

  Синдром Эдвардса

  Синдром Эдвардса является одной из форм редкого генетического заболевания, когда часть 18-хромосомы человека дублируется. Большинство детей с данной патологией умирают еще на стадии эмбрионального развития, это происходит в 60 % случаев. 

• 
  Слайд 3

  История развития

  Синдром Эдвардса был назван в честь доктора Джона Эдварда, который в 1960 году описал первые случаи и зафиксировал закономерность развития симптомов.

• 
  Слайд 4

  Причина заболевания

  Причиной заболевания является наличие дополнительной 18- й хромосомы (трех вместо двух в норме для диплоидного набора в кариотипе зиготы. Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения.

• 
  Слайд 5

  Распространенность синдрома

  Распространенность синдрома Эдвардса в среднем составляет 1:3000—1:8000 случаев. Наследование синдрома не прослеживается, а случайность данной мутации составляет всего 1%. Синдром Эдвардса затрагивает больше женский пол, чем мужской - около 80 процентов пострадавших составляют женщины.  

• 
  Слайд 6

  Симптомы И ПРИЗНАКИ синдрома

  - Низкая масса тела (в среднем 2170 гр) при рождении - Значительная задержка физического и психического развития - Вследствие затруднений при глотании наблюдаются проблемы с кормлением.

• 
  Слайд 7
  

   Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Мозговая часть черепа и лицо ушные раковины деформированы, низко расположены (95,6%) Микрогения (недоразвитие нижней челюсти) (96,6%) Долихоцефалия (или долихокефалия т. е. длинноголовость; собственно люди с длинной головой) 89,8% Высокое небо (78,1%) Расщелина неба (15,5%) Микростомия (сужение ротового отверстия) 71,3%

• 
  Слайд 8
  

  грудина короткая стопа-качалка большой палец утолщен и укорочен флексорное положение кистей кожная синдактелия стоп косолапость Опорно-двигательный аппарат пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и легочной артерии пороки органов пищеварения пороки мочеполовой системы (сращение почек, кисты почек, гипоспадия, гипертрофия клитора) Другие пороки органов и систем.

• 
  Слайд 9

  Факторы риска

  неблагоприятная экологическая обстановка; дети от браков между родственниками; наличие наследственных заболеваний в предыдущих поколениях родителей; пожилой возраст матери.

• 
  Слайд 10

  дИАГНОСТИКА

  Заболевание можно заподозрить до рождения ребенка на основании биохимических сдвигов крови матери (снижение уровня хорионического гонадотропина). По данным УЗИ можно выявить признаки наследственных нарушений Для подтверждения диагноза решающее значение имеет исследование хромосомного набора (определение кариотипа).

• 
  Слайд 11

  Дополнительные методы обследования

  ультразвуковое исследование сердца и внутренних органов; компьютерная томография (КТ) головного мозга; консультации детского офтальмолога, отоларинголога, невролога; консультация детского хирурга с целью определения показаний для оперативного лечения; возможна также консультация детского эндокринолога.

• 
  Слайд 12

  Лечение синдрома Эдвардса

  Тщательный уход за ребенком (постоянный контроль за ребенком, его поведением, соблюдение рекомендаций врача по медицинскому уходу). Хирургическая коррекция пороков развития внутренних органов. Пластическая хирургия (устранение расщелин губ и неба). Симптоматическое лечение.

• 
  Слайд 13

  Осложнения и последствия

  В большинстве случаев больные дети гибнут очень быстро (в первый год жизни). Смертельный исход наступает вследствие остановки дыхания, либо нарушения сердечной деятельности.  

• 
  Слайд 14

  Профилактика синдрома Эдвардса

  Специфических методов профилактики заболевания не существует. При наличии наследственных заболеваний в предыдущих поколениях или других факторов риска необходимо медико-генетическое консультирование.