Презентация на тему "Наследственные заболевания"

Содержание

• 
  Слайд 1
  

  Наследственные заболевания

• 
  Слайд 2
  

  Наследственное заболевание — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы.

  В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации - хромосомные, генные и митохондриальные. Отсюда - классификация наследственных заболеваний

• 
  Слайд 3
  

  Митохондриальные заболевания — группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций в клетках эукариотов, в частности — человека.

  Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами митохондрий, приводящими к нарушениям тканевого дыхания. Они передаются только по женской линии, к детям обеих полов, так как сперматозоиды переносят половину геномной информации, а яйцеклетка — поставляет и вторую половину генома, и митохондрии. Патологические нарушения клеточного энергетического обмена могут проявляться в виде дефектов различных звеньев в цикле Кребса, в дыхательной цепи, процессах бета-окисления и т. д.

• 
  Слайд 4
  

  Не все ферменты и другие регуляторы, необходимые для эффективного функционирования митохондрий кодируются митохондриальной ДНК. Большая часть митохондриальных функций контролируется ядерной ДНК.

  Можно выделить 2 группы митохондриальных заболеваний:

  Ярко выраженные наследственные синдромы, обусловленные мутациями генов, ответственных за митохондриальные белки (синдром Барта, синдром Кернса-Сейра, синдром Пирсона и другие).

  «Вторичные митохондриальные заболевания», включающие нарушение клеточного энергообмена как важное звено формирования патогенеза (болезни соединительной ткани, синдром хронической усталости, гликогеноз, кардиомиопатия, мигрень, печеночная недостаточность, панцитопения, а также гипопаратиреоз, диабет, рахит и другие

• 
  Слайд 5
  

  Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний.

  Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов — белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.

  Начало любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля.

  Основная схема генных болезней включает ряд звеньев:

  мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических процессов в клетке → органы → организм

• 
  Слайд 6
  

  В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты:

  • синтез аномального белка;
  • выработка избыточного количества генного продукта;
  • отсутствие выработки первичного продукта;
  • выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта.

  Особенностью генных (как и вообще всех наследственных) болезней является их гетерогенность. Это означает, что одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена. Впервые гетерогенность наследственных болезней была выявлена С. Н. Давиденковым в 1934 г.

• 
  Слайд 7
  

  Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2%. Условно частоту генных болезней считают высокой, если она встречается с частотой 1 случай на 10000 новорожденных, средней – 1 на 10000 - 40000 и далее – низкой.

  Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г. Менделя. По типу наследования они делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х- или Y-хромосомами.

• 
  Слайд 8
  

  К генетическим заболеваниям относят группы заболеваний:

  • Болезни аминокислотного обмена
  • Нарушения обмена углеводов
  • Болезни, связанные с нарушением липидного обмена (болезнь Гоше)
  • Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена (подагра)
  • Болезни нарушения обмена соединительной ткани
  • Наследственные нарушения циркулирующих белков (серповидноклеточная анемия)
  • Болезни, связанные с нарушением обмена в эритроцитах (гемолитические анемии)
  • Наследственные болезни обмена металлов (болезнь Коновалова-Вильсона )
  • Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте (муковисцидоз)
• 
  Слайд 9
  

  Муковисцидоз (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

• 
  Слайд 10
  

  Болезнь Вильсона — Коновалова — гепато-лентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Вестфаля — Вильсона — Коновалова) — врожденное нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов.

  Диагностируется у 5-10% больных циррозом печени дошкольного и школьного возраста. Заболевание передается по аутосомно- рециссивному типу, обусловлено низким или аномальным синтезом церулоплазмина - белка, транспортирующего медь. Ген идентифицирован на 13 хромосоме

  Кольцо Кайзера — Флейшера у пациента с симптомами Болезни Вильсона — Коновалова

• 
  Слайд 11
  

  Серповидно-клеточная анемия — это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение — так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидно-клеточной анемии.

• 
  Слайд 12
  

  К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3-5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений.

  Все хромосомные болезни принято делить на две группы:

  • аномалии числа хромосом
  • нарушения структуры хромосом
• 
  Слайд 13
  

  Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом

  • синдром Дауна - трисомия по 21 хромосоме, к признаками относится слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;
  • синдром Патау - трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто - полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;
  • синдром Эдвардса - трисомия по 18 хромосоме.
• 
  Слайд 14
  

  Синдром Дауна — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Существует еще две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 1 %.

• 
  Слайд 15
  

  Характерные признаки Синдрома Дауна:

  • «плоское лицо» — 90 %
  • монголоидный разрез глаз — 80 %
  • вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели — 80 %
  • гиперподвижность суставов — 80 %
  • мышечная гипотония — 80 %
  • короткие конечности — 70 %
  • брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) — 70 %
  • открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
  • плоская переносица — 52 %
  • короткая широкая шея — 45 %
  • ВПС (врожденный порок сердца) — 40 %
  • короткий нос — 40 %
  • косоглазие — 29 %
• 
  Слайд 16
  

  Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом

  • синдром Шерешевского-Тернера - отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);
  • полисомия по Х-хромосоме - включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;
  • синдром Кляйнфельтера - полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 47, XYY, 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.
• 
  Слайд 17
  

  Болезни, причиной которых является полиплоидия

  триплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина – нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, т.е. 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин - 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.