Презентация на тему "СИНДРОМ ПАТАУ(трисомия по 13-й хромосоме)"

Содержание

• 
  Слайд 1

  СИНДРОМ ПАТАУ(трисомия по 13-й хромосоме)

  ГАОУСПО «Казанский медицинский колледж» Выполнила: студентка 1 курса Баканова М.П. Преподаватель: Кубайкина К.В. 2016 г.

• 
  Слайд 2

  ПОНЯТИЕ

  Синдром Патау – генетическая аномалия, для которой характерно наличие у ребёнка многочисленных пороков строения и функционирования органов и систем, головного мозга и опорно-двигательного аппарата. Обуславливается возникновение такого расстройства наличием запасной тринадцатой хромосомы. Для недуга характерны дефекты центральной нервной и сердечно-сосудистой систем, органов зрения и слуха, мышечной системы (наличие расщелины губы), патологии строения органов половой системы.

• 
  Слайд 3

  ГЕНЕЗИС

  Встречается с частотой 1:7000-1:14000. Имеются два цитогенетических варианта синдрома Патау: простая трисомия и робертсоновскаятранслокация. Другие цитогенетические варианты (мозаицизм, изохромосома, неробертсоновскиетранслокации) обнаружены, но они встречаются крайне редко. Клиническая и патологоанатомическая картины простых трисомных форм и транслокационных не различается. 75 % случаев трисомии хромосомы 13 обусловлено появлением дополнительной хромосомы 13. Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае синдрома Дауна. 25 % случаев СП — следствие транслокации с вовлечением хромосом 13-й пары, в том числе в трёх из четырёх таких случаев мутация denovo. В четверти случаев транслокация с вовлечением хромосом 13-й пары имеет наследственный характер с возвратным риском 14 %. Соотношение полов при синдроме Патау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией (на 25 — 30 % ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний срок беременности 38,5 недель).

• 
  Слайд 4

  КЛИНИКА

  Множественные пороки развития отчетливо заметны и непосредственно обуславливают малую продолжительность жизни детей с данной патологией. Несмотря на то, что дети согласно срокам беременности рождаются доношенными или незначительно недоношенными (средний срок беременности – 38 недель), обращает на себя внимание очень низкий вес новорожденных (в среднем на четверть ниже нормы). Их двигательная активность сильно снижена. Темпы физического и психического развития крайне низкие. Внешние аномалии развития многочисленны и патогномоничны для синдрома Патау. У ребенка малые размеры черепа, который, к тому же, имеет неправильную форму (башенный череп либо треугольный с верхушкой, обращенной кверху); глазные яблоки уменьшены (иногда и вовсе отсутствуют), глазная щель узкая, лоб скошен. Обращают на себя внимание низко расположенные и деформированные ушные раковины, запавшая переносица. Однако наиболее облигатным признаком синдрома Патау является двусторонняя расщелина неба и верхней губы в сочетании с полидактилией обычно только на руках (могут быть варианты полидактилии на руках и ногах одновременно). Аномалии внутренних органов при синдроме Патау тяжелые и многочисленные. Врожденные пороки сердца представлены в основном дефектами межжелудочковой перегородки различной величины. Кишечник во время внутриутробного развития при синдроме Патау не до конца завершает свой поворот, ткань поджелудочной железы гипоплазирована. Почки – с признаками поликистоза, половые органы недоразвиты

• 
  Слайд 5

  СИМПТОМЫ

  Синдром Патау влечёт за собой множественные нарушения как внутренних органов, так и систем, поэтому симптомы заболевания делятся в зависимости от локализации патологии. Признаками этого расстройства со стороны структурных изменений черепа и скелета являются: масса тела малыша критически мала – не достигает двух килограмм; деформация черепа – голова ребёнка намного меньше туловища; расположение ушных раковин намного ниже, чем у здорового ребёнка; ярко выраженные двусторонние расщелины на небе и верхней губе; глазные щели значительно заужены; в некоторых случаях отмечается увеличение количества пальцев на верхних и нижних конечностях; короткая шея; изъяны кожи в затылочной части; неправильная форма стоп. Симптомы этого расстройства, связанные с нервной системой: уменьшенные объёмы мозга; недоразвитость или полное отсутствие некоторых составляющих мозга, например, мозжечка; задержка умственного, физического и психического формирования личности. Признаки синдрома Патау, характеризующие аномалии строения жизненно важных органов: структурные патологии сердца; изменения нормальных объёмов крупных и средних сосудов; недоразвитость или двойственность мочеточника; новообразования на почках в виде кист; деформации пуповины, например, грыжа; изменения природного положения всех органов.

• 
  Слайд 6

  ДИАГНОСТИКА

  Пренатальная диагностика хромосомных болезней плода (синдрома Патау, синдрома Дауна, синдрома Эдвардса) одинакова. На первом этапе скрининга производится определение биохимических маркеров (бета-ХГЧ, РАРР-А и др.) и УЗИ-исследование, на основании которых рассчитывается риск рождения больного ребенка для данной женщины. Женщинам, попавшим в группы риска, предлагается проведение инвазивной пренатальной диагностики: биопсии ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентеза (14-18 недели) или кордоцентеза (после 20-й недели гестации). В полученных образцах материала плода проводится поиск трисомии по 13-ой хромосоме методом кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом или КФ-ПЦР. Если дородовая диагностика синдрома Патау по каким-либо причинам не проводилась, хромосомная аномалия может быть заподозрена у новорожденного неонатологом на основании ярких клинических признаков и дерматографических изменений. Однако цитогенетический диагноз трисомии 13 может быть получен только после определения хромосомного набора ребенка. Новорожденные с предполагаемым или установленным диагнозом синдрома Патау нуждаются в углубленном комплексном обследовании для выявления тяжелых пороков развития (эхокардиографии, УЗИ органов брюшной полости и почек, нейросонографии, КТ головного мозга и др.). Для определения показаний к оперативному лечению, в первую очередь, необходимы консультации детского кардиохирурга и детского хирурга общего профиля.

• 
  Слайд 7

  ЛЕЧЕНИЕ

  Возможности медицинской помощи детям с синдромом Патау ограничены и сводятся, главным образом, к организации хорошего ухода, полноценного питания, профилактике инфекций, общеукрепляющей и симптоматической терапии. Хирургическая помощь может потребоваться для устранения врожденных пороков сердца, расщелин лица и др. Дети с синдромом Патау находятся под наблюдением педиатра, детского генетика, детского невролога, детского кардиолога, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского гастроэнтеролога, детского уролога и других специалистов.

• 
  Слайд 8

  СТАТИСТИКА

  Согласно статистике, около 1 из 5000 младенцев появляется на свет с синдромом Патау. Дети, рожденные с таким синдромом, имеют врожденные пороки и сильно ограниченные умственные способности. Вследствие этого, им необходима особая медицинская помощь. Дети могут иметь пороки позвоночника, головного мозга, сердца отверстие в губах (заячья губа), дополнительные пальцы, слабый мышечный тонус и открытое небо. К сожалению, большинство детей, родившиеся с таким синдромом, проживают максимум первую неделю своей жизни и умирают. Синдром Патау, как правило, возникает случайно и его нельзя предотвратить. Если во время беременности обнаружить данный синдром, то появляется высокий риск выкидыша или мертворождения.

• 
  Слайд 9

  ЗАКЛЮЧЕНИЕ

• 
  Слайд 10