Презентация на тему "Наследственные заболевания" 11 класс

Содержание

• 
  Слайд 1
  

  Наследственные заболевания, изученные с помощью методов генетики человека

• 
  Слайд 2

  Аутосомно-доминантное наследование

  • Способность сворачивать язык в трубочку
  • Свисающая (свободная) мочка уха
  • Многопалость (полидактилия)
  • Габсбургская губа
• 
  Слайд 3

  Многопалость (полидактилия)

• 
  Слайд 4

  «Габсбургская губа»

  • выпяченная нижняя
  • губа и узкая
  • выступающая
  • нижняя челюсть.

  Рот остаётся полуоткрытым. Название признака связано с тем, что он часто встречался у представителей австрийской династии Габсбургов в XIV-XIX вв.

• 
  Слайд 5

  Аутосомно-рецессивное наследование

• 
  Слайд 6

  Сцепленное с полом наследование

  • Гемофилия (несвертываемость крови)
  • Дальтонизм (частичная цветовая слепота)
  • Симфалангия (сращение фаланг первого и второго пальцев)
  • Рахит (фосфат-диабет)
• 
  Слайд 7

  Рахит (фосфат-диабет)

  • Рахит, резистентный к витамину Д
  • Появление на рёбрах хорошо заметных утолщений, деформация грудной клетки.
  • Искривление длинных трубчатых костей.
  • Голеностопные и коленные суставы деформированы.
  • При отсутствии лечения дети утрачивают способность ходить.

• 
  Слайд 8

  Синдромы (хромосомные аномалии)

  • Синдром Клайнфельтера (44+ХХY)
  • Синдром Тернера (44+Х0)
  • Синдром Дауна
• 
  Слайд 9

  Клайнфельтера (44 + ХХY)

  Недоразвитие первичных и вторичных половых признаков и искажение пропорций тела (высокий рост и непропорционально длинные конечности). 1 на 400-600 мальчиков.

• 
  Слайд 10

  Тернера (44 + ХО )

  • Патологические изменения телосложения (малый рост, короткая шея).
  • Отсутствие большинства женских вторичных половых признаков.
  • Умственная ограниченность.
  • 1 на 5000 девочек
• 
  Слайд 11

  Дауна (трисомия по 21 хромосоме)

  • Характерный разрез глаз, низкий рост, короткопалые и короткие руки и ноги, аномалии многих внутренних органов.
  • Специфическое выражение лица.
  • Умственная отсталость.
  • 1 на 500-600 новорожденных
• 
  Слайд 12

  Нарушения обмена веществ

  • Углеводного обмена (сахарный диабет)
  • Аминокислотного обмена (фенилкетонурия)
  • Биосинтеза белка (серповидно-клеточная анемия)
  • Синтеза пигмента кожи - меланина (альбинизм, родинки, пигментные пятна)
• 
  Слайд 13

  Альбинизм

  • Снижение или полное отсутствие в клетках кожи синтеза пигмента - меланина.
  • Может быть полным или частичным
  • У полных альбиносов белая кожа, красноватый цвет радужной оболочки глаз (через неокрашенные ткани просвечивает внутренняя сосудистая оболочка глаз, которая имеет красный цвет)
  • Полный альбинос 1 на 10 000 человек.
• 
  Слайд 14
  
• 
  Слайд 15

  Родинки

  • Самый распространенный пример нарушения пигментации кожи.
  • Темный цвет родинок обусловлен повышенным содержанием пигментов, которые образуются в особых клетках кожи – меланоцитах, которые образуют на коже скопления.
  • Иногда могут стать «плацдармом» для развития рака кожи – меланомы
  • Локализация точечных очагов повышенной пигментации кожи часто наследуется. Механизм наследования мало изучен.
  • В среднем, на теле человека от 9 до 15 родинок.

• 
  Слайд 16

  Пигментные пятна

• 
  Слайд 17