Содержание
-
Занятие № 1Тема:
«ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ»
-
ИЗ ИСТОРИИ РАЗВИТИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ КАК НАУКИ
ГЕНЕТИКА— это наука о наследственности и изменчивости организмов. МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА - изучает закономерности наследственности и изменчивости с точки зрения патологии(она выявляет причины возникновения наследственных болезней, разрабатывает меры по профилактике действия мутагенных факторов на организм человека).
-
Первые представления о передаче патологических наследственных признаков отражены в Талмуде (собрание догматических, религиозно-этических и правовых положений иудаизма, сложившихся в IV в. до н. э. — V в. н. э.). В XVIII в. описано наследование доминантного (полидактилия - многопалость) и рецессивного (альбинизм у негров) признаков. В начале XIX в. несколько авторов одновременно описали наследование гемофилии. Лондонский врач Адамс издал в 1814 г. первый справочник для генетического консультирования: «Трактат о предполагаемых наследственных свойствах болезней, основанных на клиническом наблюдении». В середине ХIX в. в России над проблемами наследственных болезней работал В. М. Флоринский. В своих трудах он правильно оценил значение среды для формирования наследственных признаков, подчеркнул вред родственных браков, показал наследственный характер многих патологических признаков (глухонемота, альбинизм, заячья губа, пороки развития нервной трубки). В последней четверти XIX в. наибольший вклад в становление генетики человека внес английский биолог Ф. Гальтон (двоюродный брат Ч. Дарвина). Он первым поставил вопрос о наследственности человека как предмете для изучения, обосновал применение генеалогического, близнецового и статистического методов для ее изучения и заложил основы для будущего развития генетики человека.
-
В 1865 г. чешский ученый Г. Мендель глубоко и последовательно с математическим описанием в опытах на горохе сформулировал законы доминирования для первого поколения гибридов, расщепления и комбинирования наследственных признаков в потомстве гибридов. Этот важнейший вывод доказал существование наследственных факторов, детерминирующих развитие определенных признаков. Работа Г. Менделя оставалась непонятой 35 лет. В 1900 г. три ботаника независимо друг от друга, не зная работы Г. Менделя, на разных объектах повторили его открытие: Де Фриз из Голландии — в опытах с энотерой, маком и дурманом, Корренс из Германии — с кукурузой, и Чермак из Австрии — с горохом. Поэтому 1900 г. считается годом рождения генетики. С него начался период изучения наследственности, отличительной чертой которого стал предложенный ранее Г. Менделем гибридологический метод, анализ наследования отдельных признаков родителей в потомстве. В 1905 г. В. Бэтсон предложил термин «генетика», а в 1909 г. В. Иогансен предложил термин «ген» (от греческого genes — рождающий, рожденный) для обозначения наследственных факторов. Совокупность всех генов у одной особи ученый назвал генотипом, совокупность признаков организма — фенотипом. В России в 1919 г. Ю. А. Филипченко организовал первую кафедру генетики в Ленинградском университете. В это время работал молодой Н. И. Вавилов, сформулировавший один из генетических законов — закон гомологических рядов наследственной изменчивости.
-
Конец 20 — начало 30-х годов характеризуются довольно большими успехами в развитии генетики. К этому времени стала общепризнанной хромосомная теория наследственности. Т. Морган и его ученики экспериментально доказали, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке образуют группы сцепления. В нашей стране особого упоминания заслуживает Медико-генетический институт, который функционировал с 1932 по 1937 г. При нем был организован центр близнецовых исследований, в котором широко изучались количественные признаки у человека и болезни с наследственным предрасположением (диабет, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь и др.). Талантливый клиницист и генетик С. Н. Давиденков первым в нашей стране начал проводить медико-генетическое консультирование и разрабатывать методику этого вида медицинской помощи. В 1953 г. Д. Уотсон и Ф. Крик открыли двухцепочечную спиральную (пространственную) структуру молекул ДНК. В 1956 г А. Леван и Дж. Тио установили, что у человека хромосомный набор состоит из 46 хромосом, а через три года были открыты хромосомные болезни. В Республике Беларусь основы медицинской генетики заложил широко известный патологоанатом, член-корреспондент АМН СССР Ю. Г. Гулькевич. Дальнейшее развитие медицинской генетики в нашей республике продолжили Г. И. Лазюк, В. П. Кулаженко, И. Н. Усов. Благодаря Г. И. Лазюку создан Институт врожденных и наследственных болезней, Республиканский медико-генетический центр и областные медико-генетические консультации.
-
Клетка – основная генетическая иструктурно – функциональная биологическая единица
Клетка была открыта в 1665 г. Робертом Гуком. Более подробно она была изучена во второй половине XX в. благодаря тому, что наряду со световым микроскопом стали широко использоваться другие методы исследования: гистохимический, электронной микроскопии, рентгеноструктурного анализа, авторадиографии (введение меченых радиоактивных атомов в клетки), люминесцентной и ультрафиолетовой микроскопии, замедленной киносъемки. В настоящее время известно, что клетка является основной структурной и функциональной единицей всех живых организмов: многоклеточных (растений, животных, человека) и одноклеточных.
-
Вирусы (от лат. virus — яд) —неклеточные формы жизни с простым строением( нуклеиновая кислота(ДНК или РНК) и белковая оболочка — капсида.
Являются облигатными (обязательными) паразитами. ПР.: вирусы гриппа, полиомиелита, бешенства, оспы, герпеса, вирус иммунодефицита человека — ВИЧ и др.
-
Форма вирусов весьма разнообразна: сферическая (шаровидная), палочковидная (нитевидная).
-
Основные признаки прокариот:1) отсутствие ядерной оболочки; 2) одна молекула ДНК замкнута в кольцо;3) нет белков гистонов, которые упаковывают ДНК;4) ДНК деспирализована (раскручена);5) не мозаична, то есть информативные гены расположены непрерывно (нет спенсеров — неинформативных участков, которые у эукариот находятся между информативными генами); 6) трансляция быстро следует за транскрипцией;7) и-РНК хранится недолго;8) отсутствие органоидов, имеющих мембранное строение, клеточного центра;9) наличие мезосом (впячиваний клеточной мембраны), выполняющих функции органоидов.
Прокариоты(от лат. pro — перед, раньше и греч. karyon — ядро, буквально «предъядерные») – это бактерии и сине-зеленые водоросли (цианобактерии).
-
Эукариоты (от греч. эу - полностью, карион — ядро) —это организмы, клетки которых имеют: 1)оформленное ядро (есть ядерная оболочка), 2)цитоплазму с органоидами.К эукариотам относятся все животные, растения и грибы.
-
У эукариот: 1) ДНК может спирализоваться и упаковываться белками-гистонами, а при делении клеток образуются хромосомы, 2) ДНК мозаична, то есть между информативными генами, располагаются спейсеры (неинформативные участки) и внутри информативных генов — интроны (неинформативные участки), 3) у эукариот в ядре и при выходе из него происходит дозревание информационной РНК — процессинг (неинформативные участки вырезаются с помощью ферментов, а концы информативных сшиваются), 4) и-РНК может сохраняться относительно долго.
-
Химический состав клетки: неорганические в-ва: -вода, -минеральные соли органические в-ва:- белки, - нуклеиновые кислоты, - АТФ, - углеводы, - жиры)
-
Белки— это полимеры (от греч. polis — многочисленный), состоящие из мономеров (аминокислот- до20пептиды -соединения из нескольких аминокислот.
В зависимости от их количества бывают ди-, три-, тетра-, пента- или полипептиды (содержат от 6—10 до нескольких десятков аминокислот).
-
Уровни организации белковых молекул:
-
Функции белков:
-
СТРОЕНИЕ И ТИПЫ МЕТАФАЗНЫХ ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА.ПОНЯТИЕ О КАРИОТИПЕ.
Хромосомы (от греч.χρῶμα — цвет и σῶμα — тело) — нуклеопротеидные структуры в ядреэукариотическойклетки , представляют собой высокую степень конденсации хроматина (ДНК), постоянно присутствующего в клеточном ядре.
-
Хромосома — это интенсивно окрашенное тельце. Общая длина молекулы ДНК в хромосоме человека (средней по размерам) достигает ок. 4 см, а суммарная длина этих молекул в клетке с диплоидным (двойным) набором — около 180 см. Благодаря спирализации ДНК и упаковке белками длинная молекула ДНК укорачивается пр. в 5000 р.
-
-
Правила хромосом: 1. Правило постоянства числа хромосом — соматические клетки организма каждого вида имеют строго определенное число хромосом (у человека — 46, у кошки - 38, у мушки дрозофилы - 8, лошадиной аскариды - 2, у собаки — 78, у курицы — 78). 2.Правило парности хромосом — каждая хромосома в соматических клетках с диплоидным набором имеет такую же гомологичную «одинаковую» хромосому, идентичную по размерам, форме, но не одинаковую по происхождению: одну — от отца, другую — от матери. З. Правило индивидуальности хромосом — каждая пара хромосом отличается от другой пары размерами и формой, которая зависит от расположения центромеры, чередованием светлых и темных полос, которые выявляются при дифференциальной окраске. 4. Правило непрерывности — перед делением клетки ДНК удваиваются; к каждой из двух исходных нитей достраиваются по принципу комплементарности новые нити ДНК, в результате образуются две молекулы ДНК, из которых получаются две сестринские хроматиды.
-
Все хромосомы(46 штук или 23 пары, диплоидный набор) подразделяют на : Аутосомы (все кроме половых) 44 штуки или 22 пары Половые (X и Y) -1 пара У ж. - XX, У м. - XY
-
КЛЕТКИ: соматические присутствует диплоидный (двойной) набор хромосом – 2n или 46 штук, из них: 44(22пары)- аутосом, 2(1 пара) – половые. Ж:44+XX; М: 44+ XY половые гаплоидный (одинарный) -1n. или 23 хромосомы, из них: 22 штуки-аутосомы, 1- половая. Ж:22+X;М: 22+ Y
-
-
Кариотип - совокупность хромосом клетки, характеризующаяся их числом, размером и формой. Идеограмма(от греч. idios -своеобразный, gramme — запись) — это систематизированный кариотип.
Нет комментариев для данной презентации
Помогите другим пользователям — будьте первым, кто поделится своим мнением об этой презентации.