Презентация на тему "ДНК - ИНСТИТУТ МОЛЕКУЛЯРНОЙ"

Содержание

• 
  Слайд 1

  ДНК структура и функции

  Научно-популярный материал, разработанный в рамках выполнения работ по соглашению № 8805 от 04.10.2012 с дополнительным соглашением №1 от 13.03.2013 Руководитель проекта Хрунин А.В.

• 
  Слайд 2

  Строение ДНК.

  ДНК- полимер. Мономеры -нуклеотиды. Нуклеотид- химическое соединение остатков трех веществ: Строение нуклеотида Азотистые основания: - Аденин; - Гуанин; - Цитазин - Тимин Углевод: - Дезоксирибоза Остаток фосфорной кислоты (ФК) Под первичной структурой нуклеиновых кислот понимают порядок, последовательность расположения мононуклеотидов в полинуклеотидной цепи ДНК.

• 
  Слайд 3

  Макромолекулярная структура ДНК.

  В 1953 г. Дж.Уотсон и Ф.Крик предложили модель структуры ДНК. При постоении стуктуры ученые основывались на 4 группах данных: 1.ДНК представляет собой полимер, состоящий из нуклеотидов, соединенных 3`-5`- фосфодиэфирными связями. 2.Состав нуклеотидов ДНК подчиняется правилам Чаргаффа: (A+G) = (T+C); число остатков А=Т, G=C. 3. Рентгенограммы волокон ДНК указывают на то, что молекула обладает спиральной структурой и содержит более одной полинуклеотидной цепи. 4. Стабильность структуры за счет водородных связей

• 
  Слайд 4
  

  - правильная правовинтовая спираль, состоящая из 2 полинуклеотидных цепей, которые закручены друг относительно друга вокруг общей оси. - цепи имеют антипараллельную ориентацию - пиримидиновые и пуриновые основания уложены стопкой с интервалом 0,34 нм. - длина витка спирали – 3,40 нм. - стабильность цепи за счет водородных связей - наличие комплементарных пар – основания,которые образуют пары, в которых они сочетаются водородными связями

• 
  Слайд 5

  Ген – участок ДНК

  В первом приближении, ген – это элементарная единица наследственной информации, представляющая собой участок ДНК Один и тот же ген может быть представлен различными вариантами – аллелями Аллели (аллельные гены) – это различные варианты существования одного и того же гена(формы существования генов) Разным аллелям одного гена соответствуют разные варианты одного и того же белка, одного и того же признака

• 
  Слайд 6

  Примеры образования аллелей одного гена А

  5 4 5 3 1 4 3 2 Аллель а1 мет аминокислоты вал гли тир Т А Т А Г Ц Г Ц А Т Ц Г А Т А Т Т А антикодоны ДНК кодоны ДНК А А Ц Г Г Ц У Г У У У А кодоны мРНК триплеты 2 сер Г Ц Ц А Т А Т Г Ц У У лей мет аминокислоты вал арг тир Т А Т А Ц Г Г Ц Г Ц Г Ц А Т Ц Г Ц Г А Т А Т Т А антикодоны ДНК кодоны ДНК А Т А А Г Ц Ц У Г У У Г У А кодоны мРНК У 1 триплеты стоп мет аминокислоты Т А Т А Ц Г Г Ц Г Ц Г Ц А Т Ц Г Ц Г А Т А Т Т А антикодоны ДНК кодоны ДНК А Т А А Г Ц Ц У Г У У Г У А кодоны мРНК У 5 4 3 1 триплеты Т А А Ц Г Г А Т У Ц Г Г Ц Г Г 2 Аллель а0 (А) Аллель а2 (нуль–аллель) Г

• 
  Слайд 7
  
• 
  Слайд 8

  ДНК и хромосомы

  ДНК в клетке редко встречается в чистом виде. Основная часть ДНК входит в состав хроматина и хромосом. Хроматин – это основное вещество интерфазного ядра в период между клеточными делениями. В состав хроматина кроме ДНК входят и другие вещества: РНК, белки (включая белки-гистоны), неорганические ионы. При делении клетки ДНК спирализуется, и хроматин преобразуется в хромосомы – структуры, которые при делении клетки обеспечивают правильное распределение ДНК по дочерним клеткам

• 
  Слайд 9
  

  Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки. .

• 
  Слайд 10

  Классификация

  НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ГЕННЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ МИТОХОНД- РИАЛЬНЫЕ МОНОГЕННЫЕ ПОЛИГЕННЫЕ

• 
  Слайд 11

  Хромосомные болезни

  Группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки). Наследственные болезни

• 
  Слайд 12

  Формы анеуплоидий

  Трисомия - наличие в клетке одной дополнительной хромосомы вместо обычного (диплоидного) хромосомного набора. Известные трисомии аутосом : по 13-й хромосоме - синдром Патау по 18-й хромосоме - синдром Эдвардса; по 21-й хромосоме - синдром Дауна. Наследственные болезни

• 
  Слайд 13

  Изменения структуры хромосом

  Рис. 1. Транслокации междуРис. 2. Делеция 8-й и 11-й хромосомами части длинного плеча 9- хромосомы.

• 
  Слайд 14

  Генные болезни

  Генные болезни - это группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Общая частота генных болезней в популяциях людей – 2-4%. В настоящее время описано более 5 тысяч таких наследственных болезней.

• 
  Слайд 15

  Муковисцидоз

  Заболевание, при котором поражаются экзокринные железы. Причина – мутация в гене CFTR Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

• 
  Слайд 16

  Митохондриальные болезни

  Затрагивают генымитохондрий. Известно около 30 болезней. Синдром Лебера - проявляется быстрым развитием атрофии зрительных нервов, которая ведет к слепоте. Синдром Пирсона - вялость, нарушения со стороны крови, поджелудочной железы.

• 
  Слайд 17

  Наследование мт ДНК

  Наследственные болезни

• 
  Слайд 18

  Полигенные болезни

  Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и внешних факторов. Не наследуются по законам Г. Менделя (мультифакториальные, многофакторные). Полигенно наследуются: некоторые злокачественные новообразования, предрасположенность к ишемической болезни сердца, сахарному диабету, артериальной гипертензии, алкоголизму, атеросклерозу.

• 
  Слайд 19
  

  Геномный полиморфизм – нейтральные вариации в строении генома у разных особей одного вида Мини- и микросателлиты представляют собой тандемные повторы (следующие одно за другим олигонуклеотидные звенья, сходные по первичной структуре). Размер элементарного звена для минисателлитов – 10 нуклеотидов и более; для микросателлитов – от 2 до 6 нуклеотидов. Однонуклеотидные полиморфизмы представляют собой точечные замены нуклеотидов. Встречаются в среднем каждые 300-500 п.н.

• 
  Слайд 20
  
• 
  Слайд 21
  

  ПОИСК ГЕНОВ СЛОЖНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Сканирование генома Анализ генов-кандидатов Случайные ДНК-маркеры, перекрывающие весь геном Как минимум ядерные семьи Функциональный подбор ДНК маркеров Выборки как семейные, так и популяционные Успешны только в случае наличия выраженного главного гена заболевания Позволяют выявлять относительно слабые эффекты

• 
  Слайд 22
  

  хроническое прогрессирующее дегенеративное заболевание центральной нервной системы, клинически проявляющееся нарушением произвольных движений. БОЛЕЗНЬ ПАРКИНСОНА (БП) Выражается в следующих симптомах: Тремор в состоянии покоя Повышенный мышечный тонус Пониженная двигательная активность (брадикинезия) Шаркающая походка Нарушение координации движений после сна

• 
  Слайд 23
  

  В популяции в целом регистрируется 1,5–3,5 случая на 1000 населения в год Риск развития заболевания в течении жизни составляет 1:40 Уровень заболеваемости в зависимости от возраста составляет: В возрасте 55–64 года – 1% популяции В возрасте 65–74 года – 2% популяции Старше 75 лет – 3–4% популяции Michael J. Fox Muhammad Ali Pope John Paul II Katharine Hepburn В России, по разным данным, насчитывается от 117000 до 338000 больных БП

• 
  Слайд 24

  Этиология

  Болезнь Паркинсона вызывается гибелью дофаминэргических нейронов в черной субстанции (substantia nigra), базальных ядрах, покрышке среднего мозга. Когда дегенеративные изменения затрагивают 80% дофаминэргических нейронов - начинают появляться симптомы болезни Паркинсона.

• 
  Слайд 25
  

  Генетические причины развития БП

• 
  Слайд 26
  
• 
  Слайд 27
  

  Болезнь Паркинсона Индивидуальный риск: 0.612 Риск по популяции: 1.8 Соотношение индивидуального шанса заболеть к популяционному: 0.34 Результаты анализа ДНК

• 
  Слайд 28
  

  Am J Hum Genet. 2005 Nov;77(5):685-93. High-resolution whole-genome association study of Parkinson disease. PMID 16252231 PMID 18781329 PMID 17019612 Hum Genet. 2008 Oct;124(3):287-8. LRRK2 R1628P increases risk of Parkinson's disease: replication evidence. Hum Genet. 2007 Feb;120(6):857-63. The LRRK2 Gly2385Arg variant is associated with Parkinson's disease: genetic and functional evidence. PMID 15642582 Arch Neurol. 2005 Jan;62(1):74-8. A rare truncating mutation in ADH1C (G78Stop) shows significant association with Parkinson disease in a large international sample.

• 
  Слайд 29
  

  http://coyoteprime-runningcauseicantfly.blogspot.com/2010/08/genetics-mitochondrial-eve-our-200000.html

• 
  Слайд 30

  «Митохондриальная Ева» - обязательный атрибут любой группы особей

  http://1.bp.blogspot.com/_GSqxYFmgJp0/SeLLPlNqXUI/AAAAAAAAAG4/JHrYAGabVb0/s320/Mitochondrial.gif

• 
  Слайд 31
  
• 
  Слайд 32
  
• 
  Слайд 33
  
• 
  Слайд 34
  

  МОЙ ГЕН – ЭТНИЧЕСКОЕ ПРОИСХОЖДЕНИЕ

• 
  Слайд 35
  

  Гены, находившиеся под действием положительного отбора в сапиентной линии после отделения от предков неандертальцев

  RPTN – кодирует белок репетин, экспрессирующийся в коже, потовых железах, сосочках языка, волосяных сумках; TRPMI – кодирует меластатин, белок, участвующий в пигментации кожи; THADA – связан с диабетом второго типа, вероятно, важен в энергетическом обмене; DYRK1A – возможно, связан с синдромом Дауна; NRG3 – мутации в этом гене сопутствуют шизофрении; CADPS2, AUTS2 – мутации в этих генах ассоциированы с аутизмом; RUNX2 – мутации этого гена вызывают задержку формирования костей черепа, деформацию ключиц и грудной клетки, неправильное развитие зубов; SPAG17 – влияет на работу жгутика сперматозоида.

• 
  Слайд 36
  
• 
  Слайд 37
  

  Ann Gibbons. A New View Of the Birth of Homo sapiens Science 28 January 2011: vol. 331 no. 6016 392-394                                                                                                                                     Going back in time. A researcher extracts DNA from a fossil. CREDIT: MAX PLANCK INSTITUTE FOR EVOLUTIONARY ANTHROPOLOGY ПАЛЕОГЕНЕТИКА

• 
  Слайд 38
  

  Основные вехи в развитии палеогенетики неандертальцев (1997 – 2009) Elizabeth Pennisi. Neandertal genomics: Tales of a Prehistoric Human Genome // Science. 2009. V. 323. P. 866–871.

• 
  Слайд 39

  Svante Pääbo

• 
  Слайд 40
  

  Денисова пещера

• 
  Слайд 41
  

  Reich D., Green R.E., Kircher M. et al. 2010. Genetic history of an archaic hominin group from Denisova Cave in Siberia // Nature. V. 468. P. 1053–1060.

• 
  Слайд 42

  Leaky replacement