Презентация на тему "Наследственные заболевания нервной системы"

Содержание

• 
  Слайд 1

  Наследственные заболевания нервной системы

  Профессор А.А.Шутов

• 
  Слайд 2

  Болезни человека

  1. Ненаследственные: механические повреждения интоксикации инфекции некоторые психические болезни 2. Врождённые (нейросифилис, токсоплазмоз)

• 
  Слайд 3

  3. Наследственные

  а. Наследственное предрасположение б. Хромосомные неполовых хромосом половых хромосом в. Генные (молекулярные) моногенные (болезни обмена: полигенные белкового углеводного липидного минерального

• 
  Слайд 4

  наследственные болезни

  неуклонный рост только моногенно наследуемых 1958 год - 412 1978 -1368 1985 – 2905 1990 - 4000 - более 5000 Болезней нервной системы 500

• 
  Слайд 5

  Причины роста

  1.экологические *увеличение радиционного фона *химическое загрязнение среды 2. медицинские *улучшение лечебной помощи *высокий уровень родовспоможения и реанимации новорождённых *генетически опасные лекарства

• 
  Слайд 6
  

  3.социальные *Алкоголизация, наркомания, токсикомания населения *родственные браки (имбридинг) – особо опасны Запрет в БИБЛИИ ! *постарение населения (болезнь Альцгеймера хорея Гентингтона) * Ранние или поздние браки и связанное с этим деторождение

• 
  Слайд 7

  Синдром Дауна

  Возраст матери и риск рождения: Матери 20лет: 1:2300 родов 25лет: 1:1600 30 лет 1:1200 35 лет 1: 890 40 лет 1: 290 45 лет 1: 100 более 45 лет 1: 46

• 
  Слайд 8
  

  Медицинская генетика – Медицинская генетика -наука об эндогенных факторах здоровья

  Выделены гены: *чувствительности к боли *предрасположенности к раку (17 хр. - яичников, груди) *изменения коллагена в межпозвонковых дисках (дорсопатии) *предрасположенности к соли группа риска к ожирению, курению, алкоголю, гипертонии

• 
  Слайд 9

  Выделены гены

  предопределяющие особенности личности *реакции на стресс Стресс --- гормоны ---неправильно «закручиваются» белки --- «испорченные» Белки накапливаются в мозге ---- АБЕРРАНТНОЕ ПОВЕДЕНИЕ *гены жестокости *агрессивности *преступных наклонностей *страха *авантюризма *самоубийства

• 
  Слайд 10
  

  предопределяющие особенности психики: эмоции инстинкты - гены отца память интеллект логика - гены матери Материнского инстинкта : 2 гена, оба от отца, но для дочери

• 
  Слайд 11

  Общие признаки наследственных болезней нервной системы

  1.Начало заболевания в любом возрасте 2.Врождённый характер ?? 3.Семейный характер. 4.Без видимой причины. 5.Прогрессирующий тип течения. 6.Скелетные деформации (стопа Фридрейха) 7.Умственная отсталость (Ньютон, Эйнштейн, Гёте) 8.Специфические признаки (кольцо Кайзера-Флейшера) 9.Дегенеративный характер. 10.Отсутствие инфекционных симптомов. 11.Вовлечение многих систем и органов (плейотропизм гена)

• 
  Слайд 12

  Болезни нервной системы

  Характеризуются: *отсутствием менингеальных симптомов * редкостью нарушений чувствительности * элективностью поражения При всей избирательности поражения структур нервной системы практически всегда выявляется ПОЛИСИСТЕМНОСТЬ

• 
  Слайд 13

  Классификациянаследственных заболеваний нервной системы

  Болезни с преимущественным поражением: 1. Периферического двигательного неврона невральные амиотрофии( Шарко-Мари -Тут, от сдавления) спинальные амиотрофии, БАС 2. Нейромышечные дегенерации (миопатии, миотонии,миастения, пароксизмальный паралич) 3. Пирамидной системы (боковой склероз) 4. Экстрапирамидной системы ( хорея Генгтинтона, болезнь Паркинсона, ГЦД, болезнь Минора, торсионная дистония) 5. Системы координации (мозжечковые атаксии) 6. Зрительных нервов ( атрофия Лебера) 6. Липидозы (болезнь Тея-Сакса и др.) 7.Факоматозы (бластоматозы) (болезни Реклингаузена, Страдж- Вебера, Гиппель-Линдау) 8. Вегетативной нервной системы (мигрень)

• 
  Слайд 14

  Методы диагностики НБ

  Впереди лечения Боги поставили диагноз В каждом случае, у каждого больного врач должен ответить на вопрос: это заболевание врождённое? ненаследственное или всё-таки НАСЛЕДСТВЕННОЕ? ЕДИНИЦЕЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИЯВЛЯЕТСЯ СЕМЬЯ ВО ВСЕЙ СЛОЖНОСТИ РОДСТВЕННЫХ ОТНОШЕНИЙ

• 
  Слайд 15

  Методы диагностики

  1.Общеклиническое и неврологическое обследование больного и всех родственников, начиная с первой линии родства и далее как можно глубже к истокам семьи по линии матери и отца

• 
  Слайд 16

  Составлениеродословной таблицы

  Анализ таблицы а. Тип передачи признака доминантный * рецессивный*сцепленный с полом Доминантный тип: фенотипический эффект мутантного гена проявляется в гетерозиготном состоянии мутантного гена. Патология просматривается по вертикали. Могут быть пропуски поколений.

• 
  Слайд 17

  Рецессивный тип передачи

  Фенотипический эффект мутантного гена клинически проявляется в гомозиготном его состоянии. Характерен семейный характер патологии (передача по горизонтали) Рождаются дети здоровых родителей.

• 
  Слайд 18

  НБ, сцепленная с полом

  Передаётся (сцеплена) в основном с генами Х хромосомы. 1.Болеют главным образом мужчины (наследственная атрофия зрительных нервов Лебера, миопатияДюшенна) 2.кондукторы - женщины

• 
  Слайд 19

  Анализ родословной таблицы

  можно выявить экспрессивность мутантного гена определяет степень выраженности заболевания, тяжесть клинических его симптомов формы доброкачественные и злокачественные Можно выявить пенетрантность мутантного гена % клинической проявляемости патологически изменённого гена относительно частоты его носительства (хорея Гентингтона – 100% пенетрантность

• 
  Слайд 20
  

  Явление семейного клинического полиморфизма заболевания Внутрисемейный: НБ у разных членов одной семьи имеет: 1.различную клиническую картину; 2.различную тяжесть клинических проявлений и степень инвалидизации; 3.разный возраст дебюта заболевания; 4.разный тип течения (медленно-,быстро прогрессирующий, сверхострое течение). Создаётся впечатление: члены одной семьи болеют разными наследственными заболеваниями

• 
  Слайд 21
  

  Выявление межсемейного клинического полиморфизма НБ Одно и то же наследственное заболевание в разных семьях может иметь разные клинические проявления. Культивируется «свой» вариант патологии (эффект родоначальника). Создаётся впечатление: семьи страдают разными наследственными заболеваниями. Межсемейный клинический полиморфизм не исключает внутрисемейного.

• 
  Слайд 22
  

  Выявляет: Имбридинг Отягощённость патологии(эпилепсия,алкоголизм,шизофрения,деменция и др.) Семейную «линию» (инсультная, инфарктная, гипертоническая) Гетерозиготное носительство мутантного гена Даёт информацию для прогнозирования наследственного заболевания в потомстве.

• 
  Слайд 23

  Молекулярная диагностика НБ

  Выявление наличия мутантного гена в том или другом участке хромосом, т.е. динамической нестабильности тринуклеотидного участка ДНК (ДНК - диагностика) КАРТИРОВАНИЕ МУТАНТНЫХ ГЕНОВ (ТРИПЛЕТОВ ДНК) предпринято более чем у 300 НБ нервной системы Невральная амиотрофия (Шарко-Мари-Тут) - 1 Хорея Гентингтона - 4

• 
  Слайд 24

  Картирование генов

  Юношеская миоклоническая эпилепсия - 6 Преждевременного старения (канцерогенный) – 8 Спинальная амиотрофия - 10 Болезнь Фридрейха – 9 Наследственные атаксии – 6, а также 3, 12.14 Гепато-церебральная дегенерация – 13 Гемиплегическая семейная мигрень – 13 Нейрофиброматоз – 17 Невропатия от сдавления -17 Миотоническая дистрофия – 19 Миопатия Дюшена – 21 Болезнь Альцгеймера – 21 Болезнь Дауна – 21 – трисомия; 15- 21 – транслокация; 46-47 - мозаицизм

• 
  Слайд 25

  Тяжесть НБ

  * Экспансия тринуклеотидных повторов – универсальный механизм нейрогередитарного процесса. С нарастанием длины тринуклеотидного (триплета) участка гена заболевание в поколениях 1.начинается всё в более и более молодом возрасте, 2.протекает всё более и более злокачественно. Это явление А Н Т И Ц И П А Ц И И (упреждения)

• 
  Слайд 26
  

  зависит от длины тринуклеотидного участка ДНК – числа повторов триплетов нормального гена. От длины триплета зависит экспрессивность и пенетрантность мутантного гена, а также явление антиципации в наследственном заболевании.

• 
  Слайд 27

  Молекулярно-генетический анализ

  Хорея Гентингтона 4 хромосома Триплет ЦАГ (цитозин, аденин, гуанин) Нормальный ген – длина 3-нуклеотидного участка – 12-32 повтора (копии) Повышение порогового значения, то есть экспансия повторов вызывает заболевание. 40-78 повторов – хорея Гентингтона.

• 
  Слайд 28
  

  Болезнь (атаксия) Фридрейха 9 хромосома триплет ГАА (гуанин, аденин, аденин) Синтез белка фратаксина (повреждаются митохондрии) НОРМАЛЬНЫЙ ГЕН – до 30 КОПИЙ БОЛЕЗНЬ до 1500 повторов триплета и более до 400 – доброкачественный вариант более 500 копий – злокачественная форма

• 
  Слайд 29
  

  Миотоническая дистрофия Ген картирован на 19 хромосоме триплет ЦТГ В норме – 5 – 37 повторов Болезнь: от 50 до нескольких тысяч

• 
  Слайд 30

  Лечение НБ

  Кардинальное: воздействие на ДН (генная инженерия –полезное и опасное вмешательство; мораторий) Палиативное: коррекция метаболических процессов в системе ДНК – информационная РНК – белок.

• 
  Слайд 31

  Принципы палиативного лечения

  1.Функциональное выключение метаболической системы, в пределах которой «работает» повреждённый фермент. (фенилкетонурия: диетотерапия) 2. Удаление токсических продуктов, образующихся под влиянием мутантного гена. (ГЦД: медегонная терапия* Купренил)

• 
  Слайд 32

  Принципы палиативной терапии

  3.Введение метаболитов, образование которых снижено (заместительная терапия). Паркинсонизм (левопасодержащие препараты) 4.Активирование недостаточного влияния мутантного гена. (витамин В12, гормоны)

• 
  Слайд 33
  

  5. Возмещение несинтезируемых веществ. (как это делается при диабете,гемофилии) 6.Введение в ткани физиологически активного белка. 7.Использование индивидуальных информационных РНК.

• 
  Слайд 34

  Симптоматическое лечение

  *Лечебная физкультура. Физиотерапия. Бальнеотерапия. Ортопедические пособия. Электро- и магнитостимуляция. Медикаментозная терапия (миорелаксанты, нейропротекторы и др. Хирургические вмешательства

• 
  Слайд 35

  Профилактика наследственных заболеваний

  1.Социальные и общегигиенические мероприятия. 2.Ранняя диагностика. 3.Сверхранняя диагностика(внутриутробная) амниоацентез – 17-18 неделя. колонобиопсия – 7-9 неделя. 4.Массовый скрининг новорождённых. (фенилкетонурия, гипотиреоз) 5.Выявление гетерозиготного носительства. 6.Регуляция демографических процессов. 7.Рекомендации по деторождению. 8.Выявление и диспансеризация групп риска. 9.Рекомендации по трудоустройству.

• 
  Слайд 36

  Лекця окончена

  Лекция окончена Ваши вопросы?