Презентация на тему "Синдром MERRF"

Содержание

• 
  Слайд 1

  Синдром MERRF

  Львівський національний медичний університет імені Данила Галицького Виконала: Студентка 29 групи 5 курсу Медичного факультету № 2 Нога Віра Михайлівна

• 
  Слайд 2
  

  (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers – міоклонусепілепсія з рваними червоними м’язовими волокнами) - захворювання, обумовлене точковими мутаціями мітохондріаньної ДНК . Синдром включає мітохондріальну міопатію , міоклонії, великі епілептичні припадки, деменцію, атаксію і туговухість.

• 
  Слайд 3

  Історія

  Синдром MERRF перше описаний N.Fukuhara із співробітниками в 1980 році.

• 
  Слайд 4

  Поширенісь

  Синдрому MERRF серед дорослої популяції в Фінляндії складає 1,5:100 000, на півночі Англії - 0,25: 100 000 і 0,25:100 000 серед дитячого населення на заході Швеції.

• 
  Слайд 5

  Етіологія, патогенез

  Рідкісне мітохондріальне захворювання. Викликане мутаціями в наступних генах: MTTK, MTTL1, MTTN, MTTS1, MTTS2, MTTF. Симптоми MERRF також проявляються при мутаціях гена MTND5. Обумовлене точковими мутаціями в гені тРНК-лізин у позиціях 8344 і 8356 мтДНК.

• 
  Слайд 6

  Тип успадкування

  Зазвичай синдром MERRFуспадковуєтьсяпо материнськійлінії, за виняткомновихмутацій, яківпершевиникли в сім’ї.

• 
  Слайд 7

  Патоморфологічні зміни

  Характернимпатоморфологічним признаком синдрома MERRF, як і ряду іншихмітохондріальнихенцефаломіопатій (синдромівКернса - Сейр, MELAS та ін.), являются "рвані" червоні волокна (RRF), которые проявляються в м’язовійтканині при модифікованомуфарбуваннітрихромом за Гоморі. Вони являются морфологічим субстратом пошкодженнямітохондріальної ДНК і утворютьсявнаслідокпроліфераціїаномальнихмітохондрій. Червоні "рвані" волокна являютьсянаслідкоммутацій, пошкоджуючихгенитранспортної РНК і приводять до порушеньвнутрішньомітохондріального синтезу білка.

• 
  Слайд 8
  

  "рвані" червоні волокна (RRF)

• 
  Слайд 9
  

  А – феномен «рваних» червоних волокон. Б – вигляд здорового м’язу. Фарбування за Гоморі трихромом, збільшення х400.

• 
  Слайд 10

  Клінічна картина

  Вік початку захворювання - від юнацького до п'ятого десятиліття життя. Ранній вік початку корелює з тяжкістю клінічних проявів. Клінічний фенотип часто представлений неповними клінічними формами і характеризується вираженим внутріродинним клінічним поліморфізмом. Також клінічна картина захворювання в уражених родичів по материнській лінії може варіювати від практично безсимптомної до м'яко вираженої, включаючи тільки нейросенсорну туговухість та затримку росту.

• 
  Слайд 11
  

  Основнийсимптомокомплекс включає: різнівидиепілептичнихнападів (міоклонічні, генералізованітоніко-клонічні, атонічні та інші) мозочковуатаксію і прогресуючум'язовуслабкість міоклоніїзазвичайпровокуютьсязвуковимиподразниками і фотостимуляцією нейросенсорнатуговухість поліневропатичний синдром зниженняінтелекту атрофіязоровихнервів спастичніпарези / паралічі і ліпоми Пігментнадегенераціясітківки, хронічний панкреатит та цукровийдіабетзустрічаютьсярідко.

• 
  Слайд 12

  Діагностичні критерії:

  материнський тип успадкування; дебют у віці 3-65 років; ураженняЦНС: міоклонус, атаксія, деменція у поєднанні з нейросенсорноюглухотою, атрофієюзоровихнервів, порушеннямглибокоїчутливості; лактат– ацидоз; помірнепідвищеннябілка в лікворі; недостатністьI, III, IV комплексівдихальноголанцюга; ЕЕГ: генералізованнікомплекси “ спайк-хвиля”; ЕМГ: первинно-м'язовий тип ураження; КТ: атрофіямозку, лейкоенцефалопатія, інодікальцифікаціябазальнихгангліїв; “рванічервоні волокна” в біоптатахкістяковихм’язів; прогресуючийперебіг.

• 
  Слайд 13

  Лікування cиндрому MERRF

  Насамперед, спрямованена: корекціюпорушеньенергетичногообміну зменшеннялактат-ацидозу попередженняушкоджень мембран мітохондрійвільнимирадикалами. Встановленоефективністьрибофлавіну, нікотинаміду, цитохрому С та коензимуQ10, L-карнітину, вітаміну С.

• 
  Слайд 14
  

  Великезначеннямаєтакож протисудомнатерапія. Препаратами першоїчергиє: вальпроатипо 30мг/кг/добу, а при їхнеефективності–клоназепам.

• 
  Слайд 15

  Прогноз захворювання

  Залежить від тяжкості генетичного дефекту. У випадках, коли пул мутантної мітохондріальної ДНК в тканинах перевищує 85-90%, прогноз абсолютно несприятливий, і фатальний результат настає через 5-10 років від моменту появи перших симптомів. У інших хворих можлива тривала компенсація стану на тлі протисудомної терапії і застосування препаратів, що сприяють корекції лактат-ацидозу і стабілізації окислювально-відновного комплексу мітохондрій.

• 
  Слайд 16

  Дифференціальний діагноз синдрому MERRF

  Проводиться з іншимипрогресуючимиміоклонус-епілепсіями(хворобою Гоше, галактосіалідозом ІІ типу, синдромом міоклонуса з нирковоюнедостатністю та ін.), хворобами накопичування (наприклад, хвороба Краббе), синдромом Айкарді та іншимидизгенезіямимозку. Значнітруднощівикликаєдиференціювання синдрому MERRF з такими нозологічними формами, як синдромиКернса - Сейр і MELAS, особливо в початковійстадіїхвороби.

• 
  Слайд 17

  Дякую за увагу!