Презентация на тему "Адреногенитальный синдром"

Содержание

• 
  Слайд 1

  Адреногенитальный синдром

  Подготовила: Студентка 1 курса 1 группы Отделения «Сестринское дело» Кагочкина Надежда Александровна.

• 
  Слайд 2

  Причина обращения

  В медико- генетическую консультацию Обратилась молодая семья Олейниковых. Супруги планируют завести ребенка. У будущих родителей есть опасение, что у их ребенок может родиться с генетическим заболеванием, так как в роду уже встречалось заболевание- адреногенитальный синдром.

• 
  Слайд 3

  1.Генеалогический метод

• 
  Слайд 4
  

  В результате проведенного анализа, выяснилось, что по отцовской и материнской линии, это заболевание встречалось. По этому оба родителя являются носителями генов врожденной гиперплазии надпочечников (разновидность адреногенитального синдрома)

• 
  Слайд 5

  2. Анамнез жизни

  Олейников Павел Сергеевич 1980 года рождения, проживает в г.Волгограде, работает в ЗАО «Волгоградский металлургический завод «Красный Октябрь». Олейникова (Смирнова) Людмила Николаевна 1984 года рождения. Работает медицинской сестрой в районной больнице. Вредных привычек не имеют. Условия жизни хорошие.

• 
  Слайд 6

  3.Фенотипический анализ

  Результаты фенотипического анализа не показали отклонений. Супруги здоровы. Все показатели в норме соответствуют возрасту и полу.

• 
  Слайд 7

  Диагноз и прогноз

  100% вероятность рождения ребенка с адреногенитальным синдромом. Супруги являются носителями генов заболевания. Адреногенитальный синдром у мальчиков и девочек может наследоваться по аутосомно-рецессивному виду, то есть в одном поколении накапливаются больные в семье. Это наследование обусловлено появлением фрагмента родословной семьи, в котором новорожденный ребенок родился с адреногенитальным синдромом..

• 
  Слайд 8
  

  У ребенка в таких хромосомах имеется мутантный ген. У каждого из родителей мутантные гены могут содержаться лишь в одной хромосоме, а другие хромосомы нормальные и поэтому они здоровы. Эти люди являются носителями мутантных генов. У матери от бабки мутантный ген имеется лишь в одной хромосоме, как и у отца со стороны деда. Они, как и родители заболевшего ребенка, не больны, однако передали хромосомы, имеющие мутантный ген, детям. У вторых бабушки и дедушки обе хромосомы имеют только нормальный ген. Поэтому при рецессивном наследовании заболевает лишь тот член семьи, который от родителей получил обе хромосомы с мутантным геном. Все остальные члены семейства здоровы, в том числе и те, кто имеет мутантный ген.

• 
  Слайд 9

  Признаки адреногенитального синдрома.

  Вокруг сосков и на конечностях высокий рост волос; Ранняя ломка голоса, то есть ребенок говорит низким голосом; Ускорение роста; Ребенок после интенсивного роста все-таки остается низкорослыми; Обострение процессов, связанных с половым созреванием.

• 
  Слайд 10
  

  недостаточность ферментов, которые называются 21-гидроксилаза. В итоге нарушается трансформация холестерола в альдостерон и кортизол, которые контролируются этим ферментом. Вместе с этим происходит скопление предшественников альдостерона и кортизола, которые превращаются (в норме) в половые гормоны мужчины – андрогены. При АГС накапливается много предшественников альдостерона и кортизола, в результате образуется большое количество этих гормонов, что является главной причиной возникновения АГС.

• 
  Слайд 11

  Рекомендации

  Лечение врожденного адреногенитального синдрома состоит в применении глюкокортикоидных препаратов. Доза зависит от возраста, массы тела ребенка и степени гиперандрогении, которая четко коррелирует с уровнем тестостерона, ДЭА и 17-ОНП в крови или 17-КС в моче. Терапию проводят длительно, так как дефицит ферментной системы имеет врожденный характер. Отмена лечения приводит к подъему уровня андрогенов в крови и возврату всех признаков вирилизации. У нелеченых девочек половое развитие по женскому типу не наступает: молочные железы не развиваются, телосложение носит вириальные черты. При своевременном начале лечения удается нормализовать процесс полового развития