Презентация на тему "Наследственные болезни человека - Генные болезни "

Включить эффекты
1 из 103
Смотреть похожие
Ваша оценка презентации
Оцените презентацию по шкале от 1 до 5 баллов
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
4.6
11 оценок

Рецензии

Добавить свою рецензию

Аннотация к презентации

Презентационная работа по биологии на тему: "Наследственные болезни человека - Генные болезни", адресованная учащимся высших учебных заведений. С помощью этой работы студенты познакомятся с некоторыми наследственными генными заболеваниями и их характерными признаками.

Краткое содержание

  • Наследственные болезни
  • Соматические мутации
  • Генеративные мутации
  • Генные болезни
  • Классификация наследственной патологии
  • Особенности клинических проявлений наследственной патологии
  • Примеры распространенных генных болезней
  • Синдром Марфана
  • Фенилкетонурия

Содержание

  • Слайд 1

    Наследственные болезни человека – ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

  • Слайд 2

    Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Их более 6000

    Нередко ошибочно термины «наследственнаяболезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами периода беременности.

  • Слайд 3

    При возникновении мутации в клетке на ранних стадиях онтогенеза, из неё будут развиваться ткани, все клетки которых будут нести в себе эту мутацию. Чем раньше возникает соматическая мутация, тем больше оказывается участок тела, несущий мутантный признак.

    У человека соматические мутации часто приводят к возникновению злокачественных опухолей.

    Рак молочной железы –результат соматических мутаций

    Соматические мутации

  • Слайд 4

    Генеративные мутации

    • Моногенные - мутации в одном гене
    • Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2%
    • Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя
    • Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации, либо реализации дефектной.

    Альбинизм

  • Слайд 5

    НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ

    ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

  • Слайд 6

  • Слайд 7

    КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ

    • Генные болезни;
    • Хромосомные болезни;
    • Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные болезни);
    • Группа генетических болезней, возникающих в результате мутаций в соматических клетках (генетические соматические болезни);
    • Болезни генетической несовместимости матери и плода.

  • Слайд 8

    ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ

    • Ранняя манифестация;
    • Хроническое прогредиентное течение;
    • Относительная резистентность к терапии;
    • Множественность поражения;
    • Семейный характер заболевания;
    • Клинический полиморфизм.

  • Слайд 9

    • Генные болезни - это разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне.
    • Число известных в настоящее время моногенных наследственных заболеваний составляет около 4000 нозологических форм.
    • Встречаются эти заболевания с частотой 1:500 – 1:100 000 и реже.

  • Слайд 10

    • Нейрофиброматоз
    • Синдром Марфана
    • Болезнь Олбрайта
    • Дизостозы
    • Отосклероз
    • Пароксизмальная миоплегия
    • Талассемия
    • Семейная гипехолестеринемия
    • Несовершенный остеогенез
    • Болезнь Гентингтона
    • Поликистоз почек
    • Муковисцидоз
    • Гемоглобинопатия
    • Фенилкетонурия
    • Микроцефалия
    • Ихтиоз (не сцепленный с полом)
    • Прогерия

    Примеры распространенных генных болезней

  • Слайд 11

    • мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой)
    • фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

    X – сцепленные заболевания

  • Слайд 12

    СИНДРОМ МАРФАНА Это одна из наследственных форм врожденной генерализованной патологии

    соединительной ткани, впервые описана в 1886 г. этиологическим фактором синдрома Марфана является мутация в гене фибриллина (локализация в 15 хромосоме).

    Новорожденный с синдромом Марфана: арахнодактелия кистей и стоп.

    Девочка с врожденными признаками синдрома Марфана: астеническое телосложение птичье лицо, конечности удлинены, арахнодактелия деформированная грудная клетка, искривление позвоночника.

  • Слайд 13

    Синдром Марфана - наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами,разболтанностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом.

    Синдром Марфана

  • Слайд 14

    Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

    Арахнодактилия

  • Слайд 15

    Сидндром Марфана

    Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

  • Слайд 16

    СИНДРОМ МАРФАНА

    • Симптом «большого пальца»
    • Арахнодактелия (длинные пальцы)
    • Симптом «запястья»
    • «Сандалевидная щель»

  • Слайд 17

  • Слайд 18

    Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечнососудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны

  • Слайд 19

    МАРФАНА СИНДРОМ

    Впервые описан в 1896 г.

    Клинические признаки:

    • высокий рост,арахнодактилия, подвывих хрусталика, порок митрального клапана, плоскостопие, гипоплазия мышц.
    • Тип наследования – АД
    • Частота наследования – 0,04 : 1000.

  • Слайд 20

    Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой «силы духа» и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский

    Арахнодактилия – удлинение суставов

  • Слайд 21

    Симптомы «Большого пальца» и «запястья»

    Арахнодактилия

  • Слайд 22

    Синдром Марфана

  • Слайд 23

  • Слайд 24

    Синдром вызван наследственным пороком развития соединительной ткани. Больные часто умирают от аневризма аорты. Единственная компенсация – повышенное содержание адреналина в крови, поэтому больные всю жизнь находятся в возбужденном состоянии и становятся невероятными трудоголиками.

    Синдромом Марфана страдали всемирно известные личности: Авраам Линкольн – президент США (рост 193 см), Ганс Христиан Андерсен – великий писатель,

    НикколоПаганини –великий скрипач (болезнь придавала ему большие технические возможности).

    В ХХ веке жили не менее талантливые «носачи». Это Шарль де Голль – президент Франции и Корней Чуковский – советский детский писатель

  • Слайд 25

    Известные люди с синдромом Марфана

    • Эхнатон, Паганини
    • Эхнатон, Паганини
    • Эхнатон Н. Паганини
    • Ш. де Голль А. Линкольн

    Наследственные болезни

  • Слайд 26

    ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФЕНИЛПИРОВИНОГРАДНАЯ ОЛИГОФРЕНИЯ)

    Фенилкетонурия (ФКУ) – это она из самых частых форм наследственных дефектов обмена аминокислот.

    Частота в европейских странах составляет 1:10 000новорожденных. В Турции частота составляет1:2600, в Ирландии – 1:4500, в Швеции – 1:30 000, в Японии – 1:119 000.

    В основе ФКУ лежит дефицит фенилаланин – 4 – гидроксилазы, фермента, контролирующего превращение фенилаланина в тирозин.

    Аутосомно – рецесивный ген, кодирующий данный фермент, картирован на 12 – й хромосоме.

  • Слайд 27

    Классическая форма фенилкетонурии, ребенок в возрасте 1 год 7 мес.

    Грубая задержка психомоторного развития, судороги (до 100 раз в сутки). Аномалии развития, повышенная возбудимость, беспокойство и отставание психофизическом развитии.

  • Слайд 28

  • Слайд 29

    Несовершенный остеогенез наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

    Несовершенный остеогенез

  • Слайд 30

    Несовершенный остеогенез фенотипически проявляется повышенной ломкостью костей, вследствие нарушения остеогенеза, изменениями в суставах, глухотой, голубыми склерами, аномалиями зубов . Клиницисты различают несколько типов (I-IV) остеогенеза (OI-I; OI-II; OI-III; OI-IV).

  • Слайд 31

    Несовершенный остеогенез

  • Слайд 32

    Ахондроплазия — врожденное поражение скелета — врождённая болезнь, характеризующаяся нарушением развития хрящевой ткани; проявляется карликовостью, короткими конечностями при обычной длине туловища, деформацией нижних конечностей и позвоночника и относительной макроцефалией.

    Ахондроплазия

  • Слайд 33

    Человек, закончивших свой рост, достигает 30 - 41 см.

  • Слайд 34

    Причины мутации в настоящее время не известны.

  • Слайд 35

    Знакомьтесь, это ДжиотиАмге - 18-летняя студентка из Индии. Еще с детства она перестала расти из-за свое очень редкой болезни. Девушка попала в Книгу Рекордов Гиннеса, как самая маленькая женщина в мире. Ее рост составляет всего 62,8 см. За последние два года она выросла на 85 мм. Но даже не смотря на свой рост, Джиоти не перестает радоваться жизни.

  • Слайд 36

  • Слайд 37

    СИНДРОМ ХОЛТ – ОРАМА (СИНДРОМ РУКА – СЕРДЦЕ)Синдром Холт – Орама представляет собой

    моногенный синдром множественных врожденных пороков развития.

    Синдром Холт – Орама: гипоплазия первых пальцев.

    Прогноз жизни зависит от тяжести поражения сердца.

  • Слайд 38

    Муковисцидоз - наследственное заболевание желез внутренней секреции, а также поджелудочной железы и печени, характеризующееся, в первую очередь, поражением ЖКТ и органов дыхания.

    Муковисцидоз

  • Слайд 39

    МУКОВИСЦИДОЗ (КИСТОФИБРОЗ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ)

    • Заболевание обусловлено генерализованным поражением экзокринных желез.
    • Частота муковисцедоза среди новорожденных в европейской популяции составляет 1:2500. В то же время муковисцидоз редко встречается в восточных популяциях и у африканского черного населения (1:100 000).
    • Ген муковисцидоза локализован на 7 – й хромосоме. В нем обнаружено около 1000 мутаций, примерно 300 из которых вызывают клинические проявления.
    • Этот ген детерминирует синтез белка, называемого муковисцидозным трансмембранным регулятором проводимости.

  • Слайд 40

    Муковисцидоз - наследственное заболевание желез внутренней секреции, а также поджелудочной железы и печени, характеризующееся, в первую очередь, поражением ЖКТ и органов дыхания.

    Муковисцидоз

  • Слайд 41

    Новорожденный с муковисцидозом

  • Слайд 42

    Муковисцидоз - это системное наследственное заболевание , обычно проявляющееся в детстве, хотя в 4% случаев диагноз ставят в зрелом возрасте. Муковисцидоз наследуется аутосомно-рецессивно.

  • Слайд 43

    Распространенность заболевания сильно отличается в разных этнических группах. Среди белого населения Северной Америки и Северной Европы муковисцидоз встречается у 1 из 3000 живых новорожденных, в то время как у американских негров - у 1 из 17000, а у полинезийцев, населяющих Гавайи, - лишь у 1 из 90000.

  • Слайд 44

    Гомоцистинурия– нарушение метаболизма метионина.

    При гомоцистинурии, как и при других наследственных нарушениях обмена веществ, в патологический

    процесс вовлекаются многие органы и системы.

    В результате исследований Ю. И. Барашевым, основанные на прижизненной биопсии, свидетельствуют о том, что при гомоцистинурии происходят значительные функциональные и морфологические изменения печени.

    Структурные изменения паренхимы печени.

    При рождении дети как правило не имеют каких-либо внешних дефектов. В результате наследственных нарушений метаболизма метионина постепенно начинают выявляться изменения: задержка психомоторного развития, появление костных аномалий, изменения зрения и выраженную умственную отсталость.

  • Слайд 45

    Ира Д., 7 лет. Диагноз: гомоцистинурия

  • Слайд 46

    Подвывих хрусталика при гомоцистинурии

  • Слайд 47

    Материнская гистидинемия.Нарушение обмена фермента гистидина

    Описана в 1974 году Леоном у четверых детей, родившихся у матери с гистидинемией, уровень их интеллектуального развития был средний, ближе к нижней границе нормы. Характер наследования этой болезни является аутосомно-рецесивный тип с неполной пенентрантностью.

  • Слайд 48

    Вадим 3 года родился без особенностей. С введением прикорма появилась общая мышечная гипотония, расстройства глотания, голову перестал держать, разучился переворачиваться, появились судорожные состояния «кивки», задержка развития. Отсутствие активности гистистидазы в роговом слое кожи. Ребенку назначена малобелковая диета со снижением содержания гистидина, в результате произошла нормализация уровня гистидина в крови и моче.

  • Слайд 49

    СИНДРОМ ЛОУРЕНСА-МУНА-БАРДЕ-БИДЛЯ

    Относится к редким заболеваниям, для которого характерен своеобразный симтомокомплекс – сочетание пигментного ретинита, ожирение, умственной отсталости, полидактилии и гипогенитализма. До сих пор истинный генез болезни остается неясным. Аутосомно-рецесивный тип наследования, анеуплоидия типа D-трисомии и структурные изменения хромосом группы А. Частота заболевания составляет 1:160000, частота гена в общей популяции 1:400, а частота гетерозигот 1:200.

    Клиника: нарушение зрения, ожирение от I-II до III-IV степени, умственная отсталость от легкой дебильности до идиотии.

  • Слайд 50

    Дети с синдромом ЛОУРЕНСА-МУНА-БАРДЕ-БИДЛЯ

    полидактилия

  • Слайд 51

    Наследственные болезни обмена веществ соединительной ткани.МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ

    Под термином «мукополисахаридозы» объединяется ряд патологических процессов, в основе которых лежат наследственные нарушения обмена веществ соединительной ткани. Первые описания этих заболеваний относятся к 1917- 1919 гг., характер биохимических расстройств при них стал известен только через 50 лет, когда Дорфман, Лоренс и Меерс в 1958 году установили, что в моче больных содержится большое количество кислых мукополисахаридов.

  • Слайд 52

    МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I ТИПА (СИНДРОМ ГУРЛЕР)

    Заболевание характеризуется грубыми поражениями опорно-двигательного аппарата, выраженной умственной отсталостью, помутнением роговицы глаз, пороками сердечно-сосудистой системы, гепатоспленомегалией, прогрессирующим течением.

    Согласно исследованиям патоморфологов, мукополисахариды накапливаются во многих органах больного.

    Девочка с синдромом Гурлер, 8 лет

  • Слайд 53

    Внешний вид больных с некоторыми типами мукополисахаридозов

    а - синдром Гурлер (большая голова, грубые черты лица, широкая запавшая переносица, увеличенное расстояние между глазами, короткая шея, увеличенный живот, Х - образное искривление нижних конечностей.

  • Слайд 54

    МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА (СИНДРОМ ГУНТЕРА)

    В клинической картине на первый план выступает костные деформации и тугоподвижность суставов, менее выражена недостаточность умственного развития, также замечается у больных глухота или выраженная тугоухость.

    Ребенок 6 лет с абортивной формой синдрома Гунтера.

  • Слайд 55

    МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ III (А, В)ТИПА (СИНДРОМ САНФИЛИППО)

    МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ IV ТИПА (СИНДРОМ МОРКИО)

    В клинической картине заболевания на первый план выступает резко выраженная умственная отсталость в сочетании с умеренными изменениями костной ткани(тугоподвижность суставов)гепатоспленомегалией и легки помутнением роговицы. Тип наследования аутосомно-рецесивный.

    У больных этой болезнью карликовый рост, выраженная диспропорциальность тела, «бочкообразная» грудная клетка, относительно сохраненный интеллект, отсутствие гепатоспленоменалии и сердечно-сосудистых расстройств. Общим с другими типами симптомом является диффузное помутнение роговицы.

  • Слайд 56

    б — синдром Моркио (килевидная деформация грудной клетки, кифоз поясничного отдела позвоночника, множественные деформации суставов, сгибательные контрактуры локтевых и коленных сустав, увеличенный живот, пупочная грыжа)

  • Слайд 57

    Изменения костной ткани при мукополисахаридозах

  • Слайд 58

    МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ V ТИПА (СИНДРОМ ШЕЙЕ)

    МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ VIТИПА (СИНДРОМ МАРОТО-ЛАМИ)

    Клиническая картина заболевания складывается из наличия характерных грубых внешних черт, тугоподвижности суставов и помутнения роговицы. Рост – больных – нормальный или несколько снижен, интеллект соответствует возрасту, возможна аортальная недостаточность.

    На первый план выступают желтые костные и глазные изменения. Нарушения других органов отсутствуют или умеренно выражены(отставание в росте, тугоухость). Грубые черты лица, тугоподвижность суставов, повышение в 10 раз суточной экскреции с мочой дерматансульфата.

  • Слайд 59

    Больная с синдромом Шейе

  • Слайд 60

    в - синдром Шейе (грубые черты лица, запавшая переносица, короткая шея, множественные деформации суставов, в том числе суставов кисти, сгибательные контрактуры локтевых и коленных суставов, увеличенный живот, грыжа).

  • Слайд 61

    Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

    Прогерия

  • Слайд 62

    ПРОГЕРИЯ

    Описана в 1886 г.

    Клинические признаки:редкое генетическое заболевание, уско-ряющее процесс старения в 8-10 раз. Дети умирают в 13-15 лет после нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми стариками. Болезнь вызывает мутантный ген LMNA, отвечающий за синтез белков Lamin A,B,C, необходимых для соединительной ткани. Наступает тотальная алопеция, на коже черепа выражена венозная сеть. Тип наследования и популяционная частотанеизвестны

  • Слайд 63

  • Слайд 64

  • Слайд 65

    Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.

    Ихтиоз

  • Слайд 66

  • Слайд 67

  • Слайд 68

  • Слайд 69

  • Слайд 70

    НЕЙРОФИБРОМАТОЗ (БОЛЕЗНЬ РЕКЛИНГХАУЗЕНА)Известно семь нозологических форм нейрофиброматоза (НФ), среди которых НФ – 1 (периферический нейрофиброматоз) занимает ведущее место. Это одно из более часто встречающихся моногенных заболеваний.

    В настоящее время подробно изучена его генетика и клиническая картина.

    Ген НФ – 1 полностью расшифрован, в нем обнаружено более 100 мутаций, расположен он на 17 – й хромосоме.

    Более половины случаев заболевания являются результатом новых мутаций.

  • Слайд 71

    Гиперпигментирванные пятна выявляются с рождения на различных участках кожи, варьируя по размеру и окраске, часто кофе с молоком.

  • Слайд 72

    Чаще наблюдается нейрофиброматоз I типа ( болезнь Реклингхаузена ) - аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся наличием множественных пигментных пятен , кожных и подкожных опухолей . обнаруживаются небольшие гамартомы .

    Нейрофиброматоз

  • Слайд 73

    Нейрофиброматоз

    У больного этим заболеванием наблюдается: слоновость левой верхней конечности, обусловленная множественными нейрофиброматозными узлами.

  • Слайд 74

    Почти у всех больных на радужке обнаруживаются небольшие гамартомы . Нейрофибромы могут подвергаться злокачественной трансформации с развитием нейрофибросарком .

  • Слайд 75

    Мутация, за развитие этого типа, обнаружена в хромосоме 17, в зоне, кодирующей белок нейрофибромин, подавляющий рост опухолей.

  • Слайд 76

    НЕЙРОФИРОМАТОЗ

    Множественные нейрофибромы

  • Слайд 77

  • Слайд 78

  • Слайд 79

  • Слайд 80

    АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ (ВРАЖДЕННАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ)

    • Адреногенитальный синдром (АГС) относится к группе наследственных нарушений биосинтеза стероидных гормонов.
    • Заболевание впервые описано в 1865 г.
    • Наиболее часто встречающуюся в 90% случаев форму – дефицит 21 – гидроксилазы.

  • Слайд 81

    Новорожденная девочка с двойственным строением наружных половых органов

    Мальчики шести лет (справа – опережение полового и физического развития)

    • А и Б.
    • А
    • Б

    Девочка 1,5 лет с вирилизацией наружных гениталий

  • Слайд 82

  • Слайд 83

  • Слайд 84

    ПСЕВДОГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ (ДЮШЕННА)

    • Это одна из самых частых форм наследственных нервно – мышечных заболеваний.
    • Впервые она была описана в 1868 г.
    • Мышечные дистрофии характеризуются дегенеративными изменениями в поперечно – полосатой мускулатуре без первичной патологии периферического мотонейрона.
    • Частота ее составляет 1:3000 – 1:5000 мальчиков.

  • Слайд 85

    А,Б – Ряд последовательных движений при принятии вертикального положения симптом «лестницы»

    В – Выраженный поясничный лордоз

  • Слайд 86

  • Слайд 87

  • Слайд 88

    Странное племя людей-страусов (сапади) в Центральной Африке отличает от прочих обитателей Земли удивительное свойство: на ногах у них только два пальца, и оба большие! Это именуется синдромом клешни . Оказалось, что на ступне сильно развит первый и пятый пальцы, второй, третий и четвертый напрочь отсутствовали (как будто бы их и вовсе не должно было быть!). Эта особенность закрепилась в генах племени и передается по наследству. Сапади - великолепные бегуны, они лазают по деревьям как обезьяны, перепрыгивая с одного дерева на другое.

    Кстати, ген, порождающий этот синдром, является доминантным, его достаточно иметь одному из родителей, и ребенок родится с уродством.

    Синдром клешни

  • Слайд 89

  • Слайд 90

    Синдром Ангельмана

    Синдром Ангельмана (СА) - это нейро-генетическое заболевание, характеризующееся интеллектуальной и физической задержкой развития, нарушениями сна, приступами судорог, резкими движениями (особенно рукоплескания), частым беспричинным смехом или улыбкой и, как правило, больные СА люди, выглядят очень счастливыми.

  • Слайд 91

  • Слайд 92

  • Слайд 93

  • Слайд 94

    Дети наркоманов. Копия, воск.

  • Слайд 95

    Сиамские близнецы, у родителей-наркоманов. Натура, заспиртованные.

  • Слайд 96

    Дети у родителей больных наследственными заболеваниями. Копия, воск.

  • Слайд 97

    Ребенок, родившийся в результате инцеста(кровосмешения родственников). Натура, заспиртован.

    Ответьте на проблемный вопрос. Почему в близкородственных браках часто рождаются больные дети?

  • Слайд 98

    Ребенок, родившийся в семье чернобыльцев. Натура, мумия.

  • Слайд 99

    Человек-циклоп, и женщина-слон. Жили в 19 веке. Копия, воск.

  • Слайд 100

    Согласно многочисленным исследованиям разных наследственных болезней и генома человека в целом, можно говорить о многообразии видов мутаций одном и том же гене, которые являются причиной наследственных болезней. Даже одна и та же генная болезнь может быть обусловлена разными мутациями. Например, в гене муковисцидоза описано свыше 200 вызывающих болезнь мутаций.

  • Слайд 101

    Если принять, что у человека примерно 100 000 генов и каждый ген может мутировать и контролировать синтез белка с другим строением, то, казалось бы, должно быть не меньшее число наследственных болезней. Более того, по современным данным, в каждом гене может возникать до нескольких сотен вариантов мутаций (разные типы в различных участках гена).

  • Слайд 102

    Вся история развития человека есть непрерывная цепь мутаций в нем. Мутации происходят постоянно как отрицательные, так и положительные. Положительные мутации позволяют приспосабливаться к новым условиям окружающей среды и мира и ведут к дальнейшим мутациям. Отрицательные же виды мутаций не поддерживаются окружающей средой и человеком и не могут носить дальнейшего развития. Однако надо учитывать вероятность того, что отрицательные ранее мутации могут повториться с человеком вновь и при новых обстоятельствах окружающей среды и человека могут приносить новые результаты мутаций. Какими они будут покажет будущее.

    Вывод

  • Слайд 103

    СПАСИБО за ВНИМАНИЕ

Посмотреть все слайды

Предложить улучшение Сообщить об ошибке