Содержание
-
гемолитическая анемия при дефиците глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы в эритроцитах
Подготовил: касАнов Р. Факультет: О.м Группа: 12-068-01 Преподаватель: шорина е.н.
-
План:
ВВЕДЕНИЕ ЭПИДЕМИОЛОГИЯ ПАТОФИЗИОЛОГИЯ ПРИЧИНЫ СИМПТОМЫ ФОРМЫ ДИАГНОСТИКА ЛЕЧЕНИЕ ОСЛОЖНЕНИЕ И ПОСЛЕДСТВИЯ ПРОГНОЗ И ПРОФИЛЛАКТИКА ЛИТЕРАТУРА
-
Введение
Дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы — это передающееся по наследству снижение активности глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы (особого фермента эритроцитов), приводящее к повышенному разрушению эритроцитов и анемии.При недостатке глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы поверхность эритроцитов становится непрочной, и они быстро погибают внутри сосудов.
-
эпидемиология
Дефицит Г6ФД встречается с наибольшей частотой среди жителей Африки, Азии, Средиземноморья и Среднего Востока. Широкая распространённость дефицита Г6ФД коррелирует с географическим распространением малярии, что привело к возникновению теории, будто носительство дефицита Г6ФД обеспечивает частичную защиту от малярийной инфекции.
-
патофизиология
Г6ФД катализирует переход никотинамидадениндинуклеотидфосфата (НАДФ) в его восстановленную форму (НАДФН) в пентозо-фосфатном пути окисления глюкозы. НАДФН защищает клетки от повреждения свободным кислородом. Так как эритроциты не синтезируют НАДФН никаким другим путём, они являются наиболее чувствительными к агрессивному воздействию кислорода.В связи с тем что из-за дефицита Г6ФД наибольшие изменения происходят в эритроцитах, именно эти изменения наиболее хорошо изучены.
-
Прием лекарств взаимодействие с оксигемоглобином образование перекиси водорода восстановленный глютатион обезвреживает перекись окисляется, для восстановления получает водород от НАДФ участвует фермент глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа при его недостатке окисление гемоглобина, выпадение в осадок цепей глобина тельца Гейнца, селезенка освобождает эритроциты от телец Гейнца гибель эритроцитов гемолитический криз
-
причины
У новорожденного с дефицитом глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы гемолитический криз может возникнуть от незначительных воздействий: запах нафталина, обработка пуповины, прием кормящей матерью обезболивающих лекарств и др. Причина этого в том, что эритроциты в раннем возрасте наименее стойкие и легко разрушаются даже при незначительном снижении активности глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы. У детей дошкольного и школьного возраста провокаторами гемолитических кризов чаще всего являются простудные заболевания и вакцинация (прививки), потому что другие факторы риска встречаются реже.
-
СимптомыГемолитические кризы у детей развиваются чаще, чем у взрослых.Все симптомы дефицита глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы объединены в 5 синдромов.
Анемический (то есть со стороны системы крови): слабость, снижение работоспособности; головокружение; обморочные состояния; шум в ушах, мелькание « мушек» перед глазами; одышка (учащенное дыхание) и сердцебиение при незначительной физической нагрузке; колющие боли в грудной клетке.
-
Гемолитический синдром. Эритроциты разрушаются внутри сосудов с выделением гемоглобина или гемосидерина (продукт разрушения гемоглобина) через почки. изменение окраски мочи (она становится красной, бурой, черной); боли в поясничной области; отеки (преимущественно лица).
-
-
Тромботический синдром – образование тромбов, преимущественно внутри мелких сосудов в результате стимуляции свертывания крови при разрушении эритроцитов. Выделяют несколько симптомов. Боли: в костях; в кончиках пальцев; в кончиках ушей и носа. Образование язв (глубоких дефектов) передней поверхности голеней.
-
-
Синдром гемолитических кризов (резкого усиления разрушения эритроцитов). повышение температуры тела; сильные боли в поясничной области; потемнение мочи (она становится темнее, чем обычно).
-
Синдром аномалий (нарушений) развития. Появляется с момента рождения, усиливается в детском возрасте. башенный (то есть вытянутый в высоту) череп; выступающие скуловые дуги; узкие глазницы; утолщение участков ребер в месте их прикрепления к грудине укорочение пальцев; искривление голеней и т. д.
-
-
формы
По степени тяжести, в зависимости от содержания гемоглобина в крови, различают: легкую анемию (гемоглобин от 90 до 110 г/л, то есть граммов гемоглобина на 1 литр крови); анемию средней тяжести (гемоглобин от 90 до 70 г/л); тяжелую анемию (гемоглобин менее 70 г/л). Самочувствие пациента зависит не столько от уровня гемоглобина, сколько от особенностей его организма, наличия хронических заболеваний, скорости снижения уровня гемоглобина. Норма гемоглобина варьируется в зависимости от возраста ребенка. Но, в среднем, гемоглобин должен быть не ниже 100 г/л.
-
диагностика
Анализ анамнеза заболевания и жалоб (когда (как давно) появились общая слабость, боли в костях и пальцах, снижение аппетита, одышка и др., с чем пациент связывает возникновение этих симптомов). Анализ анамнеза жизни. Есть ли у пациента какие-либо хронические заболевания, отмечаются ли наследственные (передающиеся от родителей к детям) заболевания, имеет ли пациент вредные привычки, принимал ли какие-нибудь препараты, контактировал ли он с токсическими (отравляющими) веществами, было ли длительное пребывание пациента под прямыми солнечными лучами, переохлаждение или перегревание и др.
-
Физикальный осмотр. Определяется цвет кожных покровов (для анемии характерна бледность), осматривается передняя поверхность голеней (возможное наличие язв – глубоких дефектов), пульс может быть учащенным, артериальное давление — сниженным. Анализ крови. При развитии анемии (снижение уровня гемоглобина крови) определяется снижение количества эритроцитов и ретикулоцитов (клеток-предшественников эритроцитов) с увеличением их размера, уменьшение уровня гемоглобина, снижение количества тромбоцитов (кровяных пластинок). Форма и размер клеток крови остаются нормальными. Цветной показатель не изменяется: в норме этот показатель 0,86-1,05.
-
Анализ мочи. В моче, преимущественно во время гемолитического криза (резкого усиления разрушения эритроцитов) определяется свободный гемоглобин (то есть вне эритроцитов) и гемосидерин (продукт распада гемоглобина), которых в норме быть не должно. Биохимический анализ крови. Определяется уровень холестерина, глюкозы, креатинина, мочевой кислоты для выявления сопутствующего поражения органов, электролиты (калий, натрий, кальций). Определение активности глюкозо-6-фосфат-дегидрозеназы – точный метод постановки диагноза.
-
Исследование костного мозга, полученного при помощи пункции кости, чаще всего грудины. В костном мозге при дефиците глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы определяется усиленное образование эритроцитов нормальных размеров и формы. Электрокардиография (ЭКГ). Определяется увеличение частоты сердечных сокращений, нарушение питания мышцы сердца, реже – нарушения ритма сердца. Генетическое обследование (исследование наследственных свойств организма) родственников пациента с дефицитом глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы, а также определение у них активности данного фермента позволяет выявить людей со снижением активности данного фермента и дать им рекомендации по профилактике гемолитических кризов (резкого усиления разрушения эритроцитов).
-
лечение
Воздействие на причину дефицита глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы – в настоящее время невозможно. Проводятся генетические исследования (то есть исследования генов – носителей наследственной информации) с целью внедрения в организма пациента генов, обеспечивающих нормальный уровень глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы. Трансплантация костного мозга проводится в случаях тяжелого дефицита активности глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы. Трансплантация костного мозга позволяет частично заменить костный мозг пациента с нарушенной структурой клеток на здоровый донорский костный мозг. Появление в кровотоке полноценных эритроцитов значительно снижает риск возникновения гемолитических кризов.
-
Быстрое восполнение количества эритроцитов – переливание эритроцитарной массы или (предпочтительнее) отмытых эритроцитов по жизненным показаниям. Угрозой для жизни пациента с анемией являются два состояния: анемическая кома; тяжелая степень анемии (то есть уровень гемоглобина крови ниже 70 г/л).
-
Осложнения и последствия
Анемия – основное осложнение дефицита глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы. У некоторых пациентов может никогда не возникнуть. Анемическая кома . Хроническая почечная недостаточность (нарушение всех функций почек) развивается при повреждении почек продуктами распада эритроцитов. Ухудшение состояния внутренних органов, особенно при наличии хронических заболеваний (например, сердца, почек и др.). Прогноз ухудшается при часто повторяющихся гемолитических кризах (эпизодах резкого усиления разрушения эритроцитов), значительном снижении уровня гемоглобина, развитии хронической почечной недостаточности.
-
Прогноз И ПРОФИЛЛАКТИКА
Прогноз ухудшается при часто повторяющихся гемолитических кризах, значительном снижении уровня гемоглобина, развитии хронической почечной недостаточности. Профилактика гемолитических кризов заключается в исключении провоцирующих факторов (например, приема некоторых лекарственных препаратов, употребления в пищу конских бобов, чрезмерных психоэмоциональных нагрузок и др.).
-
литература
Абдулкадыров К.М. Гематология. М.: ЭКСМО, СПб.: Сова, 2004. – 928 с. Алексеев Н.А. Анемии. СПб.: Гиппократ, 2004. — 512 с. Андерсон Ш., Поулсен К. Атлас гематологии. М.: Логосфера, 2007. — 608 с. Булатов В.П., Черезова И.Н. и др. Гематология детского возраста. 2-е изд., доп. и перераб. – Казань: КГМУ, 2005. – 176 c. Кобец Т.В., Бассалыго Г.А. Курс лекций по детской гематологии. Симферополь: КМУ им. С. И. Георгиевского, 2000. – 77 с. Мамаев Н.Н. Гематология: руководство для врачей. СПб.: СпецЛит, 2008. – 543 с.
Нет комментариев для данной презентации
Помогите другим пользователям — будьте первым, кто поделится своим мнением об этой презентации.