Презентация на тему "Лектор: ст. преподаватель каф. Медицинской биологии дОНнмуОВЧИННИКОВ с. А."

Содержание

• 
  Слайд 1
  

  Лектор: ст. преподаватель каф. Медицинской биологии дОНнмуОВЧИННИКОВ с. А.

  МУТАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ

• 
  Слайд 2

  ПЛАН ЛЕКЦИИ

  Генные мутации Мутации замены азотистых оснований Мутации сдвига рамки считывания. Мутации функциональных генов. Хромосомные мутации Геномные мутации

• 
  Слайд 3
  
• 
  Слайд 4
  
• 
  Слайд 5
  
• 
  Слайд 6

  КОМБИНАТИВНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ

• 
  Слайд 7
  
• 
  Слайд 8
  
• 
  Слайд 9
  
• 
  Слайд 10

  МУТАЦИИ

  Постоянно возрастающая концентрация мутагенных факторов во внешней среде может приводить к изменению структуры ДНК. Такие изменения генетического материала называются генными мутациями. Результаты: 1-появление новых аллелей генов (множественный аллелизм). 2-нарушение нормального обмена веществ и служит причиной генных болезней.

• 
  Слайд 11
  

  Геном человека это совокупность наследственной информации (генетический текст), представленной в последовательности нуклеотидов молекул ДНК клетки. Длина ДНК в организме ОДНОГО человека в тысячу раз превышает расстояние от Земли до Солнца (2 набора по 1,5 м в5х1013 клеток = 1014 м) 100 новых мутаций (замен «букв») отличают Ваш геном от маминого. 2 000 000 «старых» мутаций отличает папину половину Вашего генома от маминой (многие >1 млн лет) (1 SNP на 1250 п.н, Venter). В половых клетках 10 000 раз больше «старых» мутаций, чем новых. Подавляющая часть наследственной изменчивости НЕ мутационная, а комбинаторная. Хоть мы и жалуемся на ухудшение экологии Став взрослым Вы, накопили >1015 мутаций (миллион миллиардов) в клетках Вашего организма (3х109 п.н. в 5х1013 клеток 10-8 мутаций на п.н. на репл) для всего человечества их описано

• 
  Слайд 12

  Мутации замены оснований.

  Различают два типа замены оснований: транзиции и трансверсии. Транзицииэто замена пуриновых оснований на пуриновые или пиримидиновых на пиримидиновые. Трансверсии это замена пуриновых оснований на пиримидиновые или пиримидиновых на пуриновые

• 
  Слайд 13

  СХЕМА ПОЯВЛЕНИЯ ТРАНЗИЦИЙ И ТРАНСВЕРСИЙ

  TCTA   AGCG a) transitions b) transversions    

• 
  Слайд 14

  ЗДОРОВЬЕ ИЛИ БОЛЕЗНЬ

• 
  Слайд 15

  ТРАНСВЕРСИЯ

• 
  Слайд 16

  ИНСЕРЦИЯ (ВСТАВКА)

• 
  Слайд 17

  Мутации функциональных генов

  В клетках человека есть структурные гены и регуляторные участки. Сигналы начала транскрипции находятся в регуляторных участках ДНК: промоторе и операторе. В промоторах сигналом начала транскрипции служат последовательности нуклеотидов ЦААТ и ТАТА. ЦААТ – сайт узнавания для РНК-полимеразы ТАТА – сайт инициации транскрипции Мутации в промоторе приводит к тому, что структурный ген не поврежден, но его транскрипция невозможна. К примеру, изменения в ТАТА участке приводят к тому, что транскрипция инициируется на других нуклеотидах и с гораздо более низкой частотой.

• 
  Слайд 18

  МУТАЦИИ ФУНКЦИОНАЛЬНЫХ ГЕНОВ

  TATA CAAT GAAT TATA

• 
  Слайд 19
  
• 
  Слайд 20

  ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ

  К хромосомным мутациям относятся: 1)изменения структуры хромосом (хромосомные аберрации); 2)изменения числа хромосом (геномные мутации).

• 
  Слайд 21
  

  Внутрихромосомные: Делеция Инверсия Дупликация Межхромосомные: Транслокации ИЗМЕНЕНИЕ СТРУКТУРЫ ХРОМОСОМ (ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ)

• 
  Слайд 22

  ХРОМОСОМНЫЕАБЕРРАЦИИ СОБРАЗОВАНИЕМНЕПАРНЫХ ФРАГМЕНТОВ

• 
  Слайд 23
  
• 
  Слайд 24
  
• 
  Слайд 25

  Схема хромосомных мутаций

• 
  Слайд 26

  Пример

  дупликации

• 
  Слайд 27
  
• 
  Слайд 28
  
• 
  Слайд 29

  изменения числа хромосом(геномные мутации)

  2n-дисомик (диплоидный набор) 46 хромосом - это нормальный кариотип Всего 46(ХХ) или 46(ХУ) хромосом Гетероплоидия(анеуплоидия) 2n-2 – нуллисомик всего 44 хромосомы 2n-1- моносомик всего 45 хромосом 2n+1-трисомик всего 47 хромосом 2n+2-тетрасомик всего 48 хромосом

• 
  Слайд 30
  
• 
  Слайд 31

  полиплоидия

  Изменение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. Например: 3n=69 хромосом – триплоид 4n=92 хромосом – тетраплоид 5n=115 хромосом – пентаплоид У человека полиплоидия не совместима с жизнью

• 
  Слайд 32
  

  УДВОЕНИЕ ЧИСЛА ХРОМОСОМ В ГЕНОМЕ (автополиплоидия) ВОЗНИКАЕТ ИЗ-ЗА НЕРАСХОЖДЕНИЯ ХРОМОСОМ В МИТОЗЕ ИЛИ МЕЙОЗЕ

• 
  Слайд 33

  МУТАГЕННЫЕ ФАКТОРЫ

  Мутации у человека возникают постоянно, как в процессе нормальной жизнедеятельности, так и вследствие отрицательного воздействия разнообразных факторов среды. Факторы, вызывающие генные или хромосомные мутации называются мутагенами.

• 
  Слайд 34
  
• 
  Слайд 35

  ЛЕГКОЕ КУРИЛЬЩИКА

• 
  Слайд 36
  
• 
  Слайд 37
  
• 
  Слайд 38