Презентация на тему "Генетическая наследственность" 9 класс

Содержание

• 
  Слайд 1

  Наследственная изменчивость

  • Наследственная изменчивость обусловлена возникновением разных типов мутаций и их комбинаций в последующих скрещиваниях
• 
  Слайд 2
  

  Комбинативная изменчивость- возникает вследствие рекомбинации генов во время слияния гамет

  • независимое расхождение хромосом во время мейоза
  • случайное сочетание хромосом во время оплодотворения
  • рекомбинация генов вследствие кроссинговера
  • Является важнейшим источником разнообразия живых организмов.
• 
  Слайд 3

  Мутационная изменчивость

  - изменчивость, вызванная действием на организм мутагенов, вследствие чего возникают мутации (реорганизация репродуктивных структур клетки).

  • Мутагены бывают физические (радиационное излучение) химические мутагены (гербициды) и биологические (вирусы).
  • Мутация –это наследуемые изменения генетического материала организмов.
• 
  Слайд 4
  

  Основные положения мутационной теории разработаны Г. Де Фризом в 1901—1903 гг. и сводятся к следующему:

  • Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков.
  • В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение.
  • Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.
  • Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.
  • Сходные мутации могут возникать повторно.
  • Мутации не направленны (спонтанны), т. е. мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.
  • Изменчивость, вызванная возникновением мутаций, наз. мутационной.
• 
  Слайд 5
  

  Мутации

  • генные
  • хромосомные
  • геномные
  • В результате изменения нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК в пределах одного гена вследствие вставки, выпадения или замены нуклеотидов.
  • Перестройки, или Абберации. Изменение в структуре Хромосом, которые можно выявить и изучить под световым микроскопом.
  • Изменение числа хромосом в геноме клеток организма.
• 
  Слайд 6

  Генная мутация

  • дупликации -повторение участка гена
  • вставки -появление в последовательности лишней пары нуклеотидов
  • делеции - выпадение одной или более пар нуклеотидов
  • замены нуклеотидных пар (AT -><- ГЦ; AT -><-; ЦГ; или AT -><- ТА)
  • инверсии -переворот участка гена на 180°

  Примером генной мутации служит серповидноклеточная анемия.

  • Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны. Большая часть из них фенотипически не проявляется, поскольку они рицессивны. Это очень важно для существования вида, так как в большинстве своем вновь возникающие мутации оказываются вредными. Однако их рецессивный характер позволяет им длительное время сохраняться у особей вида в гетерозиготном состоянии без вреда для организма и проявиться в будущем при переходе в гомозиготное состояние.
• 
  Слайд 7

  Хромосомная мутация

  • нехватка, или дефишенси, — потеря концевых участков хромосомы
  • делеция — выпадение участка хромосомы в средней ее части
  • дупликация — двух- или многократное повторение генов, локализованных в определенном участке хромосомы
  • инверсия — поворот участка хромосомы на 180°, в результате чего в этом участке гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с обычной
  • транслокация — изменение положения какого-либо участка хромосомы в хромосомном наборе
  • Примером хромосомной мутации является – синдром «кошачьего крика»
• 
  Слайд 8

  Геномные мутации

  • Явление происходит в двух направлениях: в сторону увеличения числа целых гаплоидных наборов (полиплоидия) и в сторону потери или включения отдельных хромосом (анеуплоидия).
  • Полиплоидия — это увеличение числа хромосом в клетках, кратное гаплоидному. (возникают: триплоид, тетраплоид)
  • Моноплоидия- несовместима с жизнью на ранних этапах развития.Недостаток генетического материала вызывает более выраженные дефекты, чем избыток.(возникает: моноплоид)
  • Анеуплоидия- наследственное изменение, при котором число хромосом в клетках не кратно основному набору. Может выражаться, например, в наличии добавочной хромосомы (n + 1, 2n + 1 и т. п.) или в нехватке какой-либо хромосомы (n — 1, 2n — 1 и т. п.)(возникают: моносомик, трисомик, тетрасомик)
  • Нормой является диплоид!

  Стр. 174

• 
  Слайд 9
  

  • Соматические мутации происходят в соматических клетках и проявляются у самой особи.
  • Они передаются по наследству при вегетативном размножении и не наследуются при половом.(пигментная ксеродерма и злокачественные опухоли покровов)
  • Генеративные мутации происходят в половых клетках и передаются при половом размножении.
  • Мутация в соматической клетке сложного многоклеточного организма может привести к злокачественным или доброкачественным новообразованиям, мутация в половой клетке — к изменению свойств всего организма-потомка.
  • БОЛЬШИНСТВО МУТАЦИЙ ВРЕДНЯ, ТАК КАК СНИЖАЮТ ЖИЗНЕСПОСОБНОСТЬ ОСОБЕЙ ИЛИ ВЫЗЫВАЮТ СМЕРТЬ.
• 
  Слайд 10
  

  • Спонтанные мутации-возникают под влиянием природных факторов, чаще всего как результат ошибок при воспроизведении генетического материала (ДНК или РНК)
  • Индуцированный мутагенез- это искусственное получение мутаций с помощью физических или химических мутагенов.(излучения, высокие и низкие темпиратуры, формалин, азотистый имприт, кофеин, некоторые компоненты табака, лек. препараты)
• 
  Слайд 11

  Закон гомологических рядов

  • Н.И. Вавилов , изучая разнообразие и происхождение культурных растений, установил:
  • Виды и роды, близкие генетически, связанные единством происхождения, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Зная, какие формы изменчивости встречаются у одного вида, можно предвидеть нахождение аналогичных форм у других видов.
  • Подтверждающими фактами является : альбинизм, гемофилия, отсутствие остей в соцветиях, черная окраска и голозернистость злаковых культур.
• 
  Слайд 12
  

  • Наследственные болезни человека
• 
  Слайд 13

  Генные

  • Альбинизм- нарушение аминокислотного метаболизма. Врождённое отсутствие пигмента кожи, волос, радужной и пигментной оболочек глаза. Причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей.
  • Они имеют повышенную чувствительность к солнечному свету, который вызывает у них воспалительные заболевания кожи.
  • ЛЕЧЕНИЕ БЕЗУСПЕШНО!
• 
  Слайд 14
  

  • Фенилкетонурия – вызывает нарушение метаболизма фенилаланина и связано с дефектом рецессивного гена, который кодирует фермент переработки этой аминокислоты в тирозин. Проявляется в виде нарушения умственного развития, дефектом нервной системы у новорожденных.
  • Это заболевание успешно лечится специально подобранной диетой с низким содержанием фенилаланина.
  • Открытие фенилкетонурии связывают с именем норвежского врача ИвараАсбьёрнаФёлинга, описавшего в 1934 году гиперфенилаланинемию, ассоциированную с задержкой умственного развития.
• 
  Слайд 15
  

  • Цветовая слепота – неспособность различать красный и зелёный цвет (дальтонизм), красный и синий или синий и зелёный. Мутация в генах , кодирующих фоторецепторы , вызывают нарушение восприятия цвета.
  • В настоящее время дальтонизм неизлечим. Однако разработана технология лечения дальтонизма за счет внедрения в клетки сетчатки недостающих генов с помощью методов генной инженерии с использованием в качестве вектора вирусных частиц. В 2009г. в Nature появилась публикация об успешном испытании этой технологии на обезьянах, многие из которых от природы плохо различают цвета.
• 
  Слайд 16
  

  • Гемофилия- связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).
• 
  Слайд 17
  

  • Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).
  • Гемофилия А (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызвана генетическим дефектом, отсутствием в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80-85 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора — 5-20 %.
  • Гемофилия B вызвана дефектным фактором крови IX (рецессивная мутация в X-хромосоме). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
  • Гемофилия С вызвана дефектным фактором крови XI (аутосомная рецессивная мутация), известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, т.к. ее клинические проявления значительно отличаются от А и В.
  • Обычно болезнью страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом), женщины же выступают как носительницы гемофилии, которые сами ей обычно не болеют, но могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц.
  • болезнь на сегодняшний день неизлечима
• 
  Слайд 18
  

  • Рахит- дефект доминантного аллеля, вызывающий снижение содержания фосфора в крови.
  • Сахарный диабет – мутации генов , обеспечивающих нормальный углеводный обмен.
  • Короткопалость-Брахидактилия-аномалия развития по типу укорочения пальцев .
  • Шестипалость-Полидактили́я-анатомическое отклонение, характеризующееся бо́льшим, чем в норме, количеством пальцев на руках или ногах у человека.
  • Карликовость-Гипофизарный нанизм -это задержка роста и физического развития, вызванная недостаточным количеством соматотропного гормона (СТГ, гормон роста) в организме.
  • Глухота-полное отсутствие слуха или такое его понижение, при котором невозможно разборчивое восприятие речи. Это потеря или резкое снижение слуха, при котором невозможно самостоятельное овладение устной речью.
• 
  Слайд 19
  

  • Синдром Да́уна (трисомияX по 21 хромосоме ) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.
  • Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (JohnDown), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком ЖеромомЛеженом.
• 
  Слайд 20
  

  • Болезнь Кляйнфельтера- наличие лишней X хромосомы у мужчин (генотип – XXY).
  • Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерны высокий рост, длинные конечности и относительно короткое туловище, евнухоидизм, бесплодие, гинекомастия, повышенное выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению. Лишняя Х хромосома обусловливает различные нарушения психики. Больные очень внушаемы, вялы, апатичны, безынициативны, у них часто отмечается умственная отсталость (обычно дебильность). Нередко возникают параноидные, галлюцинаторно-параноидные, депрессивные психозы и навязчивые состояния, иногда наблюдаются антисоциальное поведение и алкоголизм. Клиническая картина начинает проявляться у мальчиков в период полового созревания. Диагностировать синдром Клайнфельтера, особенно у взрослых лиц, нетрудно, особенно при кариотипировании лишней Х хромосомы. Лечение проводится мужскими половыми гормонами для коррекции вторичных половых признаков.
• 
  Слайд 21
  

  • Синдром Шерешевского Тернера -сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом.
  • Впервые эта болезнь как наследственная была описана в 1925 г. Н. А. Шерешевским, который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желез и передней доли гипофиза и сочетается с врожденными пороками внутреннего развития. В 1938 г. Тернер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов.
  • При синдроме Тернера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад. Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек, а также рудименты семявыносящего протока. Другие патологические данные соответствуют особенностям клинических проявлений. Наиболее важны изменения костно-суставной системы — укорочение пястных и плюсневых костей, аплазия (отсутствие) фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз позвонков. Рентгенологически при синдроме Тернера турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов (коарктация аорты, незаращениеботаллова протока, незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты), пороки развития почек. Проявляются рецессивные гены дальтонизма и других заболеваний.
• 
  Слайд 22
  

  • Синдром Кошачьего крика - Хромосомно синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией; он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча пятой хромосомы.
  • При этом синдроме наблюдается:
    • общее отставание в развитии,
    • низкая масса при рождении и мышечная гипотония,
    • лунообразное лицо с широко расставленными глазами
    • характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.
• 
  Слайд 23
  

  • Основным путём предотвращения заболевания, является тщательное клиническое обследование молодожёнов (в семьях у которых есть генетически неблагополучные родственники) собирающихся завести ребёнка, для того чтобы убедиться в том, что нет опасности рождения ребёнка с мутациями.
  • Если же ранее обследование было не сделано, то рекомендуется сделать это на ранних сроках.
  • Основой является медико-генетическое обследование.
  • Консультация обязательна лицам старше 30-ти лет, людям работающим на производстве с вредными условиями труда.
  • Отказаться от вредных привычек(курение, алкоголь,наркотики).
• 
  Слайд 24
  

  • СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!