Презентация на тему "Взаимодействие генов. Изменчивость"

Содержание

• 
  Слайд 1

  Занятие № 4ТЕМА:

  «ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ. ИЗМЕНЧИВОСТЬ»

• 
  Слайд 2

  ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ Т. МОРГАНА

  Томас Гент Морган родился в 1866г. В США. В 20 лет он окончил университет, а в 25 лет стал профессором. Первоначально он был ярым противником учения Менделя. Но, занимаясь вместе со своими учениками изучением дрозофилы, он не только подтвердил открытия Менделя, но и блестяще дополнил их, создав хромосомную теорию.

• 
  Слайд 3
  

  Т. Морганом и его группой (1910—1916 гг.) была сформулирована хромосомная теория наследственности.

    Гены располагаются в хромосомах, разные хромосомы содержат неодинаковое количество генов, но набор генов является строго специфичным для каждой хромосомы. Гены расположены вдоль хромосомы линейно, один за другим, но каждый ген находится в своем, четко определенном месте (локусе). Гены, расположенные на одной хромосоме могут передаваться потомкам совместно (сцепленно), и образуют группу сцепления. У человека 24 группы сцеплений: 22 пары аутосом, X и У-хромосомы. Сцепление не абсолютно, так как в профазе мейоза может происходить кроссинговер и гены, находящиеся в одной хромосоме, разобщаются. Сила сцепления зависит от расстояния между генами в хромосоме: чем больше расстояние, тем меньше сила сцепления, и наоборот. Расстояние между генами измеряется в % кроссинговера. 1% кроссинговера соответствует одной марганиде.

• 
  Слайд 4
  

  Знаменитый ученик Т. Моргана — Альфред Стертевант в своей дипломной работе впервые предположил, что, чем ближе друг к другу расположены гены на хромосоме, тем с большей вероятностью они будут передаваться потомкам совместно, т.е. сцепленно. Чем дальше один от другого находятся гены одной группы сцепления, тем чаще они наследуются независимо, как это следует из 3-го закона Менделя. Причиной такого независимого распределения в потомстве генов, расположенных на одной хромосоме, является кроссинговер, т.е. обмен участками хроматид между гомологичными хромосомами в профазе первого деления мейоза. В результате, кроссинговер более вероятен между генами, расположенными на хромосоме далеко друг от друга. Значительно реже он может произойти между близко находящимися генами, тогда они будут чаще наследоваться совместно.

• 
  Слайд 5
  

  Рис. 1. Схема распределения генов при кроссинговере: Кроссинговер часто происходит между генами А и В, так как они расположены далеко друг от друга на хромосоме. Гены В и С, находящиеся рядом, обычно наследуются вместе

• 
  Слайд 6
  
• 
  Слайд 7

  Карты хромосом человека

  Открытия Т. Моргана создали основу для определения мест расположения генов и оценки расстояния между ними. Расстояние между генами измеряется частотой кроссинговера, т.е. отношением количества особей, которые унаследовали только один ген, к числу тех, у кого были представлены совместно оба гена, выраженным в процентах. Единицей такого расстояния является 1% кроссинговера, который в честь Т.Моргана получил название 1санти-морганида (сМ).

• 
  Слайд 8
  

  Расстояние между генами в 1 сантиморганиду (1% кроссинговера) указывает, что они обычно передаются потомкам совместно (сцепленно). Если эта цифра равна 50 (50% кроссинговера), то это означает, что гены наследуются независимо друг от друга. Возможность оценки расстояния между генами стала основой для построения генетических карт хромосом.

• 
  Слайд 9
  

  ГАМЕТЫ КРОССОВЕРНЫЕ НЕКРОССОВЕРНЫЕ Если в гамету попадает хроматида, принимавшая участие в кроссинговере (17% в опыте Моргана) Если в гамету попадает хроматида, не принимавшая участие в кроссинговере (83% в опыте Моргана)

• 
  Слайд 10

  Зная расстояние между генами, можно картировать хромосомы.

  Схема генетической (А) и цитологической (Б) карт хромосом

• 
  Слайд 11

  карты хромосом

  Генетическая карта — это отрезок прямой, на котором указывается порядок расположения генов относительно друг друга и расстояние между ними в сантиморганидах. Для построения генетической карты первоначально устанавливают группы сцепления генов по анализу распределения признаков в семьях. Затем группы сцепления генов соотносят с определенными участками на хромосомах. Цитологическая карта — это отражение ее морфологической структуры. Это или фотография, или точный рисунок хромосомы, на котором отмечается последовательность расположения генов. Ее строят на основе сопоставления результатов анализирующего скрещивания и хромосомных перестроек.

• 
  Слайд 12
  

  В соответствии с современными представлениями общая длина генома (совокупности всех генов) человека составляет 3300 сМ. К настоящему времени определено расположение около 6000 локусов генома человека, которые могут наследоваться в соот­ветствии с законами Менделя. В 1990 г. была разработана Международная программа «Геном человека». Исследование генома человека открывает путь молекулярной медицине, которая обеспечит диагностику, лечение и профилактику наследственных и ненаследственных болезней с помощью генов.

• 
  Слайд 13

  Генетика пола

  Пол — это совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организма, обусловливающих репродукцию (воспроизведение себе подобных).

• 
  Слайд 14

  Признаки пола

  Первичные половые признаки принимают непосредственное участие в процессах воспроизведения (гаметогенез, осеменение, оплодотворение). Это наружные и внутренние половые органы. Сформированы уже к моменту рождения. Вторичные половые признаки не принимают непосредственного участия в репродукции, но способствуют привлечению особей разного пола. Они зависят от первичных половых признаков и развиваются под воздействием половых гормонов (у человека в 11-15 лет). Это особенности развития костно-мышечной системы, волосяного покрова, тембр голоса, поведение и др.

• 
  Слайд 15
  

  Соматические признаки особей, обусловленные полом, подразделяются на три группы: ограниченные полом, контролируемые полом и сцепленные с полом.

• 
  Слайд 16

  Дифференцировка пола (физикальные детерминанты пола).

  Генетический пол определяется набором половых хромосом. Эмбрионы вплоть до 6 недель беременности являются потенциально бесполыми. На 6неделе, когда закладывается индифферентная половая железа, эмбрион бисексуален. Дифференцировка эмбриональной гонады происходит у мужского организма на 7-8 неделе, а у женского — на 8-9 неделе.

• 
  Слайд 17
  

  Формирование семенников и яичников обуславливает гонадный пол, который является истинным полом. В гонадах происходит гаметогенез, что определяет гаметный пол. Кроме этого, в гонадах происходит синтез гормонов (в семенниках — тестостерона, а в яичниках — эстрогенов и прогестерона), т. е. формируется гормональный пол. В свою очередь гормоны определяют морфологический (соматический) пол: строение половой системы и развитиевторичных половых признаков. На основании морфофизиологического пола производится соответствующая запись в документах (паспорте) — гражданский пол (промежуточная детерминанта).

• 
  Слайд 18

  ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ

  ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ 1) полное доминирование; 2) неполное доминирование; 3)кодоминирование; 4)сверхдоминирование Во многих случаях на проявление признака могут влиять две (или более) пары неаллельных генов. Это приводит к отклонению от законов Менделя. Основные формы взаимодействия : 1)комплементарность 2) эпистаз; 3) полимерия;

• 
  Слайд 19
  

  Полное доминирование — когда один ген полностью подавляет действие другого.

  Карие - А , голубые - а Р: АА хаа G: aa F1: Аа— 100 % карие глаза ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ

• 
  Слайд 20
  

  Неполное доминирование — когда один ген не полностью подавляет другой и появляется промежуточный признак

  АА — курчав волосы Р: АА х аа Аа- волнистые G: А aаа —прямые F1: Аа — 100 % волнистые

• 
  Слайд 21
  

  Кодоминирование — когда в гетерозиготном состоянии каждый аллель детерминирует свой признак.

  Рассмотрим данное взаимодействие на примере АВ (IV) группы крови человека, где ген 1А определяет антиген А, ген 1в — антиген В.

• 
  Слайд 22
  

  Сверхдоминирование — когда доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляется сильнее, чем в гомозиготном.

  Пример: продолжительность жизни у мушки дрозофилы. АА — нормальная продолжительность жизни; Аа — увеличенная продолжительность жизни; аа — летальный исход.

• 
  Слайд 23

  ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ

  Комплементарность — взаимодействие неаллельных генов, при котором один доминантный ген дополняет действие другого доминантного гена и появляется новый признак, отсутствовавший у родителей. ПРИМЕР: Синтез интерферона у человека. Для защиты от вирусов в иммунокомпетентных клетках человека вырабатывается специфический белок интерферон. Его образование в организме связано с комплементарным взаимодействием двух неаллельных генов, локализованных в разных хромосомах.

• 
  Слайд 24
  

  Э п и с т а з (от греч. epistasis — остановка, препятствие) — взаимодействие неаллельных генов, при котором ген одной аллельной пары подавляет действие гена другой пары.

  Подавляющий ген называется эпистатическим (супрессором), а подавляемый — гипостатическим. В случаях, когда ген-подавитель доминантный, имеет место эпистаз.

• 
  Слайд 25

  КРИПТОМЕРИЯ

  В случаях, когда ген-подавитель рецессивный, имеет место криптомерия греч. kryptos — тайный, скрытый). У человека примером криптомерии может служить «бомбейский феномен», в этом случае редкий рецессивный аллель «х» в гомозиготном состоянии «хх » подавляет активность гена 1В (который детерминирует В(III) группу крови системы АВО), поэтому женщина, получившая от матери аллель 1В, фенотипически имела первую группу крови — 0(1).

• 
  Слайд 26
  

  Полимерия (от греч. polymeria — многосложность) — когда несколько доминантных генов определяют один и тот же признак примерно в одинаковых количествах.

  С помощью полимерных генов наследуются количественные признаки. Чем больше число доминантных полимерных генов, сильнее выражен признак. У человека полимерными генами определяется пигментация кожи. У коренных жителей Африки (негроидной расы) преобладают доминантные аллели- А, у представителей европеоидной — рецессивные- а. Мулаты имеют промежуточную пигментацию. Чем больше доминантных генов в генотипе, тем темнее кожа, и наоборот, чем меньше, тем она светлее. Дети от брака негра и светлой женщины будут мулатами (А1а1 А2а2). В потомстве двух мулатов вероятность рождения негра (А1А1 А2А2) или белого (а1а1 а2а2) равна 1/16. Остальные генотипы попадают в промежуточные фенотипические классы.

• 
  Слайд 27
  

  ИЗМЕНЧИВОСТЬ — свойство организмов приобретать в процессе онтогенеза отличия признаков от родительских форм.

  Изменчивость ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ (модификационная, ненаследственная) ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ (наследственная) КОМБИНАТИВНАЯ МУТАЦИОННАЯ

• 
  Слайд 28
  

  Фенотипическая (модификационная) изменчивость — изменения фенотипа под действием факторов внешней среды без изменения структуры генотипа.

  Фенотипическая изменчивость была открыта Бонне. Корневую систему 120 видов растений он разделял на 2 части, одну часть высаживал в Парижском ботаническом саду, другую — в горах. В разных условиях вырастали растения с разными фенотипами (высокие и низкие). Бонне собрал семена таких растений и высадил в одинаковых условиях — выросли одинаковые растения.

• 
  Слайд 29

  Свойства модификаций:

  ненаследуемость; приспособительный (адаптивный) характер изменений; определенность (направленность и предсказуемость изменений, возникающих в организме под действием фактора среды); степень изменения признака под действием факторов среды зависит от времени и силы его действия; носит групповой характер; не является материалом для естественного отбора.

• 
  Слайд 30
  

  Норма реакции — пределы модификационной изменчивости, которые формируются на основе генотипа в разных условиях внешней среды.

  Норма реакции ШИРОКАЯ (масса тела) УЗКАЯ (цвет волос) Фенокопии — явление, когда ненаследственная изменчивость копирует наследственную изменчивость. Например: у европеоида(с белой кожей) при продолжительном воздействии УФ кожа становится пигментированной и копирует цвет кожи монголоида, у которого другой генотип

• 
  Слайд 31
  

  Комбинативная изменчивость — появление новых признаков у потомства, вследствие возникновения новых комбинаций генов родителей при образовании и слиянии их гамет.

  Механизмы комбинативной изменчивости: Кроссинговер (профаза мейоза I); Независимое расхождение хромосом в анафазу мейоза I; Независимое расхождение хроматид в анафазу мейоза И; Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

• 
  Слайд 32
  

  Мутационная изменчивость (мутация) — скачкообразное и устойчивое изменение генетического материала, передающееся по наследству.

  Свойства мутаций: « возникают внезапно, скачкообразно; наследуются; ненаправленны (неопределенны), т. е. под действием одного фактора может мутировать любой ген; в основном, являются вредными для организма; индивидуальны; являются материалом для действия естественного отбора; постоянны.

• 
  Слайд 33
  

  Генокопии — одинаковое фенотипическое проявление мутаций разных генов. Пример генокопий — различные виды гемофилии, связанные с недостаточностью VIII и IX факторов свертывающей системы (гемофилия а и в). Мутагенез- процесс образования мутаций Мутагены - факторы, вызывающие мутации

• 
  Слайд 34

  Классификация мутагенных факторов:

  Физические (рентгеновское и ионизирующее излучения, температура, УФЛ др.); Химические (формалин, нитриты, нитраты, аналоги азотистых оснований, иприт, лекарства, алкоголь, никотин и др.); Биологические (вирусы, бактерии, токсины паразитов). Эти факторы вызывают разнообразные изменения генетического материала: разрывы в молекулах ДНК; Т-Т димеры в молекулах ДНК; разрушают нити веретена деления; нарушают процесс кроссинговера; приводят к образованию в организме свободных радикалов.

• 
  Слайд 35

  Классификация мутаций:

• 
  Слайд 36

  По исходу для организма мутации бывают:

  отрицательные — летальные (несовместимы с жизнью); полулетальные (снижают жизнеспособность организма); нейтральные (не влияют на жизнедеятельность); • положительные (повышают жизнеспособность) — возникают редко, но имеют большое значение для эволюции.

• 
  Слайд 37

  По изменениям генетического материала:

  Геномные мутации - обусловлены изменениями числа хромосом. Хромосомные мутации (аберрации) - изменения структуры хромосом. Генные мутации (трансгенации) - изменения структуры гена.

• 
  Слайд 38

  ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ

  Всегда проявляются фенотипически. Полиплоидия — кратное гаплоидному набору увеличение числа хромосом (Зп, 4п, 5п, ...). Полиплоидия используется в селекции растений и приводит к повышению урожайности. У млекопитающих и человека это летальные мутации. Гаплоидия (1n)— одинарный набор хромосом, например, у трутней пчел. Жизнеспособность гаплоидов снижается, так как у них проявляются все рецессивные гены, содержащиеся в единственном числе. Для млекопитающих и человека — летальная мутация. Анеуплоидия— некратное гаплоидному уменьшение или увеличение числа хромосом (2п±1, 2п±2, и т. д.). Разновидности анеуплоидии: • трисомия — 3 гомологичных хромосомы в кариотипе (2п+1): - синдром трисомии X. Частота встречаемости 1:800-1:1000. Кариотип 47, XXX; - синдром Патау. Частота — 1:6000. Кариотип 47, XX, 13+ или 47 ХУ, 13+; - синдром Эдвардса. Частота — 1:7000. Кариотип 47, XX, 18+ или 47 ХУ, 18+; - синдром Дауна. Частота — 1:900. Кариотип 47, XX, 21+ или 47, ХУ, 21+; - синдром Кляйнфельтера. Частота — 1:400-1:500. Кариотип 47, ХХУ; 48, ХХХУ; • моносомия — в диплоидном наборе одна из пары гомологичных хромосом: - синдром Шерешевского-Тернера: Частота— 1:2000-1:3000. Кариотип 45, Х0. Моносомии по первым крупным парам хромосом для человека — летальные мутации. • нулисомия — отсутствие пары хромосом в кариотипе (летальная мутация).

• 
  Слайд 39
  

  2. К внутрихромосомным мутациям относятся перестройки внутри одной хромосомы:

  делеция (нехватка) — выпадение части хромосомы Пр: делеция участка короткого плеча 5-й хромосомы у человека (5р-) — синдром кошачьего крика. дупликация— удвоение участка хромосомы. инверсия — отрыв участка хромосомы, поворот его на 180° и прикрепление к месту отрыва. При этом наблюдается нарушение порядка расположения генов. Делеции и дупликации проявляются фенотипически всегда, так как изменяется набор генов и наблюдаются частичные моносомии при нехватках и частичные трисомии — при дупликациях.

• 
  Слайд 40
  

  2. Межхромосомные мутации происходят между негомологичными хромосомами.

  Транслокация — обмен сегментами между негомологичными хромосомами. Различают транслокации: - реципрокные (2 хромосомы обмениваются сегментами); - нереципрокные (сегменты одной хромосомы переносятся в другую); - робертсоновские (две акроцентрические хромосомы соединяются своими центромерными районами). Инверсии и транслокации фенотипически проявляются не всегда,они могут быть сбалансированными, когда не происходит ни увеличения, ни уменьшения генетического материала и сохраняется общий баланс генов в геноме.

• 
  Слайд 41

  3. Генные мутации (трансгенации) — изменения структуры гена

  Мутации структурных генов: «сдвиг рамки считывания» — вставка или выпадение нуклеотидов (в зависимости от места вставки или выпадения изменяется меньшее или большее число кодонов);  транзиция — замена оснований пуринового на пуриновое, или пиримидинового на пиримидиновое, например: А-Г, Ц-Т; при этом изменяется тот кодон, в котором произошла транзиция; трансверзия — замена пуринового основания на пиримидиновое или пиримидинового на пуриновое. Например: А-Ц, Г-Т; изменяется тот кодон, в котором произошла трансверзия. Изменения структурных генов приводят: к мисценс-мутациям — изменению смысла кодонов и образованию других белков; к нонсенс-мутациям — образованию «бессмысленных» кодонов (АТТ, АТЦ, АЦТ в ДНК; УАА, УАГ, УГА в и-РНК), не кодирующих АК (терминаторы, определяющие окончание считывания). Мутации функциональных генов: • белок-репрессор «не подходит» к гену-оператору («ключ не входит в замочную скважину») — структурные гены работают постоянно и белки синтезируются все время; • белок-репрессор плотно «присоединяется» к гену-оператору и не снимается индуктором («ключ не выходит из замочной скважины») — структурные гены постоянно не работают и не происходит синтез белков, закодированных в данном транскриптоне; Генные мутации в большинстве случаев проявляются фенотипически и являются причиной нарушения обмена веществ (генных болезней), частота проявления которых в популяциях человека 2-4 %.