Содержание
-
Синдром Марфана
Выполнила : Булгакова Дарья 11 "Б" класс.
-
Синдром Марфана (англ. Marfan syndrome, болезнь Марфана) - аутосомно-доминантное генетическое заболевание которое поражает соединительную ткань, характеризующееся диспропорционально длинными конечностями, тонкими худыми пальцами, соответственно худым телосложением и наличием сердечно-сосудистых пороков, которые специфически проявляются в виде пороков сердечных клапанов и аорты.Это генетическое заболевание связано с нарушением функционирования соединительной ткани и значительным полиморфизмом клинических проявлений. Преимущественно эта болезнь наследуется по доминантному признаку и вызывается аномалией гена FBN1, кодирующего белок фибрилин-1. У каждой личности есть пара таких генов. Поскольку наследование происходит по доминантному типу, то люди, что наследуют один аномальный ген FBN1 от кого либо из родителей будут поражены указанным заболеванием. Синдром Марфана может появляться в умеренной и тяжелой формах. Люди с этим заболеванием, как правило, высокие, с длинными конечностями и длинными худыми пальцами. Наиболее серьезными осложнениями болезни является повреждение клапанов сердца и нарушение структуры стенок аорты. Также заболевание может влиять на легкие, глаза, твердую оболочку спинного мозга, скелет и твердое нёбо.
-
-
Прочие внешние симптомы патологии(в каждом индивидуальном случае может наблюдаться один или несколько из них): - гиперподвижность суставов;- аномалии строения тазобедренного сустава;- кифоз, сколиоз;- вывихи шейного сегмента позвоночника;- деформация грудной клетки;- плоскостопие;- глубокая посадка глаз;- уменьшенная нижняя челюсть, нарушение роста зубов;- высокое нёбо;- атрофические «растяжки» на коже;- паховые грыжи, частые разрывы связок.
-
Методы лечения
Прием препаратов (адреноблокаторы, антиритмические лекарства, антикоагулянты и тд.) Хирургия порок сердца ,аорты ,протезирование клапанного аппарата Нормализация зрения приводится при помощи коррекции миопии , лечения катаракты , глаукомы, имплантации искусственного хрусталика При поражении суставов и позвоночника проводится оперативное лечение ,выправление кифоза, сколиоза, мануальной терапии. Из медикаментозных средств используются мериолаксанты, витамины группы В. Также применяется физиолечение, занятия ЛФК. При поражении легких часто требуется хирургическое вмешательство .
-
-
Известные люди с синдромом Марфана Хоть синдром Марфана – очень редкое заболевание, есть немало знаменитостей, больных синдромом Марфан: Фло Хайман (призер Олимпийских игр по волейболу), Джон Тавенер(композитор), Джоуи Рамон (музыкант), Лесли Хорнби (фотомодель и певица) и другие. Среди исторических личностей, известных во всем мире, с синдромом Марфана можно выделить:
-
Нет комментариев для данной презентации
Помогите другим пользователям — будьте первым, кто поделится своим мнением об этой презентации.