Содержание
-
Синдром Прадера-Вилли
Выполнила студентка группы С-201 Красильникова Александра
-
Синдром Прадера-Вилли- это редкое генетическое заболевание,при котором семь генов на 15 отцовской хромосоме удалены или нормально не функционируют. Впервые расстройство было описано в 1956 году АндреаПрадером и Генрихом Вилли, Алексис Лабхарт, Эндрю Зиглером и Гвидо Фанкони.
В генах вызывающих развитие синдрома Прадера-Вилли копия гена, которая была получена от отца - функционирует, в то время как материнская - нет. Это означает, что в то время как большинство людей имеют одну рабочую копию этих генов, люди с синдромом Прадера-Вилли не имеют этой копии.
-
Признаки и симптомы заболевания Клинические особенности и признаки Холм и др. (1993) описывают те симптомы и признаки, наличие которых позволяет поставить предварительный диагноз - синдром Прадера-Вилли, даже если они будут присутствовать не все: Внутриутробные признаки: * Снижение активности движения плода; * Ненормальное положение плода; * Многоводие (чрезмерное количество амниотической жидкости). Признаки при рождении: * Трудности при кормлении (из-за плохого мышечного тонуса, который влияет на сосательный рефлекс); * Трудности при дыхании;
-
Признаки в раннем детстве: * Задержка физического развития (продолжаются трудности при кормлении); * Задержка интеллектуального развития; * Быстрая утомляемость (чрезмерная сонливость); * Косоглазие; * Сколиоз (часто не проявляется при рождении). Признаки в детстве: * Задержка развития речевых навыков; * Плохая физическая координация; * Гиперфагия (переедание) в возрасте от 2 - 8 лет; * Чрезмерное увеличение веса; * Нарушение сна; * Сколиоз. Признаки в подростковом возрасте: * Задержка полового созревания; * Низкий рост; * Ожирение;
-
Признаки при совершеннолетии: * Бесплодие (мужчины и женщины); * Жидкие лобковые волосы; * Ожирение; * Трудности при обучении / ограниченные интеллектуальные функции (но в некоторых случаях уровень интеллекта может быть средний); * Повышенная склонность к развитию сахарного диабета; Общие внешние признаки (для взрослых): * Большой и широкий нос; * Маленькие руки и ноги с узенькими пальцами; * Чувствительная кожа (легко появляются синяки); * Избыточные жировые отложения, особенно в центральной части тела; * Высокий, узкий лоб; * Миндалевидные глаза с тонкими, опущенными веками; * Кожа и волосы светлее, чем у всех других членов семьи; * Нарушение нормального полового развития. * Появление растяжек; * Задержка моторного развития.
-
Поведенческие расстройства
Синдром Прадера-Вилли часто связан с аномальным повышением аппетита и часто приводит к патологическому ожирению. На сегодня не существует единого мнения относительно причин возникновения этого синдрома, хотя генетические нарушения в 15 хромосоме могут нарушить нормальное функционирование гипоталамуса. Ввиду того, что гипоталамус регулирует многие основные процессы, в том числе и аппетит. Лица, пораженные синдромом Прадера-Вилли, имеют повышенный уровень грелина в организме. Как считают ученые, именно это вещество играет непосредственную роль в повышении аппетита и дальнейшем ожирении. Кессиди считал, что необходимо четко разграничить поведенческие прогнозы и восстановление интеллектуальных способностей и создать отдельный комплекс регулярных процедур, для каждой группы нарушений.
-
Диагностика
Синдром Прадера-Вилли возникает примерно у 1 человека из 10000-25000 новорожденных. Во всем мире на сегодня есть более 400000 человек, которые живут с этим синдромом. Как уже было сказано, это заболевание традиционно характеризуется ожирением, поведенческими проблемами. У лиц с этим расстройством маленькие руки и ноги, для них характерна легкая умственная отсталость. Однако если диагностировать данное заболевание на раннем этапе и начать его лечение, то прогноз развития заболевания становится более оптимистичным. Течение болезни отличается в каждом отдельном случае и может варьироваться от легкой формы до тяжелой, которая прогрессирует в течение всей жизни человека. Синдром Прадера-Вилли влияет на различные органов и систем. Обычно диагноз синдром Прадера-Вилли ставится на основании клинических проявлений. Однако сегодня все чаще используется генетическое тестирование, которое особенно рекомендуется для новорожденных с гипотонией. Ранняя диагностика позволяет осуществлять раннее лечение. Для детей с синдромом рекомендуются ежедневные инъекции рекомбинантного гормона роста (GH). Соматотропин (соматотропный гормон гипофиза) поддерживает постоянное увеличение мышечной массы и может уменьшить аппетит больного. Основой диагностики расстройства, является генетическое тестирование, которое может проводиться методом ДНК-метилирования, для выявления того, присутствует ли на хромосоме 15q11-q13 нормально функционирующий регион, отклонения в котором приводят к появлению синдромов Прадера-Вилли. Такая проверка позволяет выявить более 97% пациентов. Такое тестирование необходимо осуществлять для того, чтобы подтвердить диагноз синдрома Прадера-Вилли, особенно у новорожденных (ведь они еще очень маленькие, чтобы можно было проверить их способности, позволяющие диагностировать болезнь по клиническим проявлениям). Поскольку при рождении младенцев с синдромом Прадера-Вилли возникают некоторые трудности, то следует помнить, что врожденные травмы и кислородное голодание могут осложнить генетические недостатки, в результате этого синдрома.
-
Лечение
Для лечения синдрома Прадера-Вилли на сегодня нет никаких эффективных лекарств. Ряд препаратов, направленных на преодоление симптомов заболевания сейчас находятся на стадии разработки. В детстве, больные лица должны пройти лечение, которое бы помогло улучшить тонус мышц. Очень важна физиотерапия. В течение учебного года, больные дети должны получать дополнительную помощь, а процесс обучения должен быть очень гибким. Наибольшей проблемой, связанной с синдромом Прадера-Вилли есть серьезное ожирение.
Нет комментариев для данной презентации
Помогите другим пользователям — будьте первым, кто поделится своим мнением об этой презентации.