Презентация на тему "Синдром Прадера-Вилли"

Презентация: Синдром Прадера-Вилли
Включить эффекты
1 из 8
Ваша оценка презентации
Оцените презентацию по шкале от 1 до 5 баллов
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
0.0
0 оценок

Комментарии

Нет комментариев для данной презентации

Помогите другим пользователям — будьте первым, кто поделится своим мнением об этой презентации.


Добавить свой комментарий

Аннотация к презентации

Посмотреть и скачать презентацию по теме "Синдром Прадера-Вилли", включающую в себя 8 слайдов. Скачать файл презентации 2.42 Мб. Большой выбор powerpoint презентаций

  • Формат
    pptx (powerpoint)
  • Количество слайдов
    8
  • Слова
    другое
  • Конспект
    Отсутствует

Содержание

  • Презентация: Синдром Прадера-Вилли
    Слайд 1

    Синдром Прадера-Вилли

    Выполнила студентка группы С-201 Красильникова Александра

  • Слайд 2

    Синдром Прадера-Вилли- это редкое генетическое заболевание,при котором семь генов на 15 отцовской хромосоме удалены или нормально не функционируют. Впервые расстройство было описано в 1956 году АндреаПрадером и Генрихом Вилли, Алексис Лабхарт, Эндрю Зиглером и Гвидо Фанкони.

    В генах вызывающих развитие синдрома Прадера-Вилли копия гена, которая была получена от отца - функционирует, в то время как материнская - нет. Это означает, что в то время как большинство людей имеют одну рабочую копию этих генов, люди с синдромом Прадера-Вилли не имеют этой копии.

  • Слайд 3

    Признаки и симптомы заболевания        Клинические особенности и признаки   Холм и др. (1993) описывают те симптомы и признаки, наличие которых позволяет поставить предварительный диагноз - синдром Прадера-Вилли, даже если они будут присутствовать не все:     Внутриутробные признаки:      * Снижение активности движения плода;     * Ненормальное положение плода;     * Многоводие (чрезмерное количество амниотической жидкости).      Признаки при рождении:       * Трудности при кормлении (из-за плохого мышечного тонуса, который влияет на сосательный рефлекс);     * Трудности при дыхании;

  • Слайд 4

    Признаки в раннем детстве:       * Задержка физического развития (продолжаются трудности при кормлении);     * Задержка интеллектуального развития;     * Быстрая утомляемость (чрезмерная сонливость);     * Косоглазие;     * Сколиоз (часто не проявляется при рождении).      Признаки в детстве:       * Задержка развития речевых навыков;     * Плохая физическая координация;     * Гиперфагия (переедание) в возрасте от 2 - 8 лет;     * Чрезмерное увеличение веса;     * Нарушение сна;     * Сколиоз.     Признаки в подростковом возрасте:       * Задержка полового созревания;     * Низкий рост;     * Ожирение;    

  • Слайд 5

    Признаки при совершеннолетии:       * Бесплодие (мужчины и женщины);     * Жидкие лобковые волосы;     * Ожирение;  * Трудности при обучении / ограниченные интеллектуальные функции (но в некоторых случаях уровень интеллекта может быть средний);     * Повышенная склонность к развитию сахарного диабета;          Общие внешние признаки (для взрослых):       * Большой и широкий нос;     * Маленькие руки и ноги с узенькими пальцами;     * Чувствительная кожа (легко появляются синяки);     * Избыточные жировые отложения, особенно в центральной части тела;     * Высокий, узкий лоб;     * Миндалевидные глаза с тонкими, опущенными веками;     * Кожа и волосы светлее, чем у всех других членов семьи;     * Нарушение нормального полового развития.     * Появление растяжек;     * Задержка моторного развития.

  • Слайд 6

    Поведенческие расстройства

    Синдром Прадера-Вилли часто связан с аномальным повышением аппетита и часто приводит к патологическому ожирению. На сегодня не существует единого мнения относительно причин возникновения этого синдрома, хотя генетические нарушения в 15 хромосоме могут нарушить нормальное функционирование гипоталамуса. Ввиду того, что гипоталамус регулирует многие основные процессы, в том числе и аппетит. Лица, пораженные синдромом Прадера-Вилли, имеют повышенный уровень грелина в организме. Как считают ученые, именно это вещество играет непосредственную роль в повышении аппетита и дальнейшем ожирении. Кессиди считал, что необходимо четко разграничить поведенческие прогнозы и восстановление интеллектуальных способностей и создать отдельный комплекс регулярных процедур, для каждой группы нарушений.

  • Слайд 7

    Диагностика

    Синдром Прадера-Вилли возникает примерно у 1 человека из 10000-25000 новорожденных. Во всем мире на сегодня есть более 400000 человек, которые живут с этим синдромом. Как уже было сказано, это заболевание традиционно характеризуется ожирением, поведенческими проблемами. У лиц с этим расстройством маленькие руки и ноги, для них характерна легкая умственная отсталость.   Однако если диагностировать данное заболевание на раннем этапе и начать его лечение, то прогноз развития заболевания становится более оптимистичным. Течение болезни отличается в каждом отдельном случае и может варьироваться от легкой формы до тяжелой, которая прогрессирует в течение всей жизни человека. Синдром Прадера-Вилли влияет на различные органов и систем. Обычно диагноз синдром Прадера-Вилли ставится на основании клинических проявлений. Однако сегодня все чаще используется генетическое тестирование, которое особенно рекомендуется для новорожденных с гипотонией. Ранняя диагностика позволяет осуществлять раннее лечение. Для детей с синдромом рекомендуются ежедневные инъекции рекомбинантного гормона роста (GH). Соматотропин (соматотропный гормон гипофиза) поддерживает постоянное увеличение мышечной массы и может уменьшить аппетит больного. Основой диагностики расстройства, является генетическое тестирование, которое может проводиться методом ДНК-метилирования, для выявления того, присутствует ли на хромосоме 15q11-q13 нормально функционирующий регион, отклонения в котором приводят к появлению синдромов Прадера-Вилли. Такая проверка позволяет выявить более 97% пациентов. Такое тестирование необходимо осуществлять для того, чтобы подтвердить диагноз синдрома Прадера-Вилли, особенно у новорожденных (ведь они еще очень маленькие, чтобы можно было проверить их способности, позволяющие диагностировать болезнь по клиническим проявлениям).   Поскольку при рождении младенцев с синдромом Прадера-Вилли возникают некоторые трудности, то следует помнить, что врожденные травмы и кислородное голодание могут осложнить генетические недостатки, в результате этого синдрома.

  • Слайд 8

     Лечение

     Для лечения синдрома Прадера-Вилли на сегодня нет никаких эффективных лекарств. Ряд препаратов, направленных на преодоление симптомов заболевания сейчас находятся на стадии разработки. В детстве, больные лица должны пройти лечение, которое бы помогло улучшить тонус мышц. Очень важна физиотерапия. В течение учебного года, больные дети должны получать дополнительную помощь, а процесс обучения должен быть очень гибким. Наибольшей проблемой, связанной с синдромом Прадера-Вилли есть серьезное ожирение.    

Посмотреть все слайды

Сообщить об ошибке