Презентация на тему "Наследственные заболевания"

Содержание

• 
  Слайд 1

  Наследственные заболевания

  Баязитова М. Л. учитель биологии высшей категории МОУ «Белозерская средняя общеобразовательная школа pptcloud.ru

• 
  Слайд 2

  Задачи:

  Выявить причины возникновения наследственных заболеваний человека Определить факторы риска для здоровья человека и его будущего потомства Познакомиться с основными методами изучения наследственности человека и их использованием для выявления, лечения и предупреждения некоторых наследственных болезней человека

• 
  Слайд 3

  «Быть хорошо рожденным – право каждого ребенка»Л. Н. Толстой

• 
  Слайд 4
  

  Медико генетическое консультирование – особый вид медицинской помощи, направленный на предупреждение наследственных болезней в отдельных конкретных семьях

• 
  Слайд 5
  

  Лаборатория анализа родословных

• 
  Слайд 6

  Условные обозначения для составления родословной

  Женщина Мужчина Пробанд Зарегистрированный брак Внебрачная связь (незарегистрированный, «гражданский» брак, пробный брак)

• 
  Слайд 7

  Внебрачная связь одного из супругов

  женщины мужчины Развод Повторный брак разведенной женщины Повторный брак разведенного мужчины мужчина женщина Бесплодный брак Смерть в младенчестве Аборт спонтанный (выкидыш) Аборт медицинский

• 
  Слайд 8
  

  Пять беременностей, 2-й и 3-й ребенок умерли сразу после рождения, последняя беременность была прервана по желанию женщины (медицинский аборт) Пол ребенка неизвестен (беременность прервалась слишком рано) Преждевременная смерть (до 45-летнеговозраста) женщины Преждевременная смерть (до 45-летнеговозраста) мужчины Преждевременная смерть ребенка в семье: девочки мальчика Второй зарегистрированный брак вдовы Второй зарегистрированный брак вдовца Внебрачная связь вдовы Внебрачная связь вдовца Оба мужа этой женщины умерли до достижения ими 45-летнего возраста Обе жены этого мужчины умерли до достижения ими 45-летнего возраста

• 
  Слайд 9

  Полидактилия

• 
  Слайд 10
  

  Родословная семьи с аутосомно-рецессивным наследуемым признаком (анофтальмия – отсутствие глазных яблок)

• 
  Слайд 11

  Общие критерии наследования заболеваний, сцепленных с полом:

  никогда не наблюдается передачи заболевания от отцов к сыновьям, поскольку сын никогда не наследует Х-хромосому от отца все дочери больного мужчины обязательно получают измененный ген и являются носительницами здоровые мужчины никогда не передают заболевание своим потомкам любого пола половина сыновей женщины, являющейся носительницей заболевания, будут больными, а половина – здоровыми половина дочерей женщины, являющейся носительницей заболевания, также будут носительницами

• 
  Слайд 12

  Дефекты цветового зрения

  Протаномалия, или протанопия- невосприимчивость к красному цвету Дейтераномалия, или дейтеранопия – пробел в восприятии зеленого цвета Тританомалия, или тританопия – неумение различать фиолетовую окраску

• 
  Слайд 13

  Распространение гемофилии в королевских семьях Европы

• 
  Слайд 14
  

  Цитогенетическая лаборатория

• 
  Слайд 15

  Болезнь Дауна

  Причина развития заболевания: Трисомия – появление лишней 21-й хромосомы

• 
  Слайд 16

  Частота болезни Дауна на 1000 рождений

• 
  Слайд 17

  Синдром Шерешевского - Тернера

  Причина развития заболевания: утрата одной Х-хромосомы (44 + Х = 45)

• 
  Слайд 18

  Синдром Клайнфельтера

  Причина развития заболевания: увеличение числа Х-хромосом (ХХУ; ХХХУ; ХХХХУ)

• 
  Слайд 19

  Схема образования хромосомных перестроек (транслокация)

• 
  Слайд 20

  Схема образования хромосомных перестроек (делеция)

• 
  Слайд 21

  Схема образования хромосомных перестроек (дупликация)

• 
  Слайд 22

  Схема образования хромосомных перестроек (инверсии)

• 
  Слайд 23

  Синдром «кошачьего крика»

  Причина развития заболевания: делеция короткого плеча 5-й хромосомы

• 
  Слайд 24
  

  Биохимическая лаборатория

• 
  Слайд 25
  

  Примеры наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ

• 
  Слайд 26
  
• 
  Слайд 27
  
• 
  Слайд 28

  Метаболический путь превращения аминокислоты фенилаланина в тирозин

• 
  Слайд 29

  Медицинские показания для направления в генетическую консультацию

  Установленный или предполагаемый диагноз определенного наследственного заболевания у кого-либо из членов семьи или их родственников. Сходные заболевания у нескольких родственников. Отставание ребенка в умственном, речевом и физическом развитии без определенной причины. Врожденные пороки развития и диспластичная внешность ребенка. Непереносимость отдельных видов пищевых продуктов. Нарушения развития опорно-двигательного аппарата (карликовость, искривления или повторные переломы костей и т. д.). Мышечные дистрофии, двигательная расторможенность, нарушения походки. Неправильное формирование половых органов.

• 
  Слайд 30
  

  Резко выраженные аномалии кожи и ее производных: волос, зубов, ногтей. Необычный запах мочи ребенка. Длительное бесплодие супругов (если исключены ненаследственные причины). Повторные выкидыши, мертворождения неясного происхождения. Вредные воздействия на любого из супругов до зачатия и на женщину во время беременности. Семейные формы аллергозов. Хронические заболевания с прогрессирующим течением, начинающиеся в детском, юношеском и молодом возрасте (язвенная болезнь, психические болезни, сахарный диабет, гипертония и атеросклероз) Врожденная слепота, глухота. Возраст беременной женщины старше 37 лет. Кровное родство супругов.

• 
  Слайд 31

  Метод амниоцентеза