Содержание
-
Амбулаторное ведение больных с миодистрофией.
Подготовила: Калиев Н Проверила:Балтаева Ж.Ш АО «Медицинский университет Астана» Кафедра невропатологии с курсом психиатрии и наркологии.
-
МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ — группа генетически детерминированных заболеваний, характеризующихся дегенеративно-атрофическими изменениями в мышечных волокнах (без первичной патологии нейронов) и проявляющихся нарастающей слабостью и атрофией мышц. Различные формы мышечных дистрофий (миодистрофий) отличаются друг от друга генетическим дефектом, типом наследования, сроками начала заболевания, локализацией и быстротой развития мышечных атрофии, парезов и других сопутствующих симптомов.
-
Walton (1974) предлагает различать следующие формы миодистрофий.A. Х-сцепленные мышечные дистрофии:а) тяжелая (тип Дюшенна)б) благоприятная (тип Беккера)B. Аутосомно-рецессивные мышечные дистрофии:а) конечностно-поясная или ювенильная (тип Эрба)б) детская мышечная дистрофия (псевдодюшенновская)в) врожденные мышечные дистрофииC. Лицелопаточно-плечевую (Ландузи - Дежерина)D. Дистальную мышечную дистрофиюE. Окулярную мышечную дистрофиюF. Окулофарингеальную мышечную дистрофию
-
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна Болезнь наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Около 1\3 об всех выявленных случаев являются следствием новых мутаций. Заболевание проявляется обычно в возрасте от 2 до 5 лет. Ранними признаками болезни являются двигательная неловкость, неустойсивость, частые спотыкания и падения при ходьбе, что обусловливает у таких детей выраженную двигательную пассивность, нежелание ходить из-за страха падения и быстро развивающейся утомляемости. При подъеме на лестницу дети часто останавливаются, отдыхают, держась за перила. Походка больных миодистрофиейДюшена приобретает "утиный" характер
-
Одним из наиболее характерных симптомов данного заболевания является псевдогипертрофия различных групп мышц, наиболее часто поражаются икроножные мышцы, что проявляется высокой плотностью и увеличенными размерами этих мышц даже в состоянии покоя. Псевдогипертрофии развиваются уже к возрасту 5-6 лет и по мере дальнейшего прогрессирования болезни имеют тенденцию к уменьшению. У некоторых больных развиваются ранние мышечные контрактуры и ретракция пяточных (ахилловых) сухожилий. Мышечные атрофии первоначально локализуются в мышцах тазового пояса, с максимальной выраженностью в проксимальных отделах нижних конечностей. В дальнейшем распространяются в восходящем направлении на мышцы плечевого пояса, спины и проксимального отдела верхних конечностей.
-
Ребенок 1,5 года с болезнью Дюшенна Тот же ребенок в 5 лет. Псевдогипертрофиимышц, лордоз Тот же ребенок в 14 лет. Выражены деформация позвоночника, контрактуры сгибательного характера, атрофии мышц
-
-
Двигательные функции относительно стабилизируются между 3 и 6 годами жизни. В большинстве случаев возможность ходить и подниматься по лестнице сохраняется до 8-летнего возраста. От 3 до 8 лет происходит дальнейшее укорочение ахилловых сухожилий и формируются фиксированные сгибательные контрактуры в голеностопных суставах, развиваются компенсаторный поясничный гиперлордоз, кифосколиоз грудного отдела позвоночника, нарастают атрофии мышц бедра, тазового, а затем и плечевого пояса, спины и проксимальных отделов рук. Обращает на себя внимание наличие «свободных надплечий», «крыловидных лопаток», «осиной талии». Нередко атрофии мышц маскируются хорошо развитым подкожным жировым слоем. Часто развиваются деформации грудной клетки и стоп, диффузный остеопороз. Коленные, сгибательные и разгибательные локтевые рефлексы исчезают в первую очередь, тогда как ахилловы рефлексы могут сохраняться довольно долго. В возрасте 9 лет некоторые дети уже передвигаются с помощью кресла-каталки, но у большинства способность к самостоятельному передвижению сохраняется вплоть до 12-летнего, а возможность стоять - до 16-летнего возраста. Слабость дыхательной мускулатуры и диафрагмы обусловливает уменьшение жизненной емкости легких до 20 % нормы, что приводит к эпизодам ночной гиповентиляции.
-
Подъем из горизонтального положения или из положения сидя вызывает у таких детей выраженные затруднения, дети прибегают к вспомогательным приемам при вставании (приемы Говерса) - "взбирание лесенкой, взбирание по самому себе". При неврологическом осмотре обращает на себя внимание снижение и утрата коленных рефлексов при длительном сохранении ахилловых рефлексов. Позднее снижаются рефлексы с m.bicepsetm.triceps. В большинстве случаев миодистрофииДюшена, интеллект у таких детей остается нормальным, однако описаны случаи с развитием умственной отсталости.
-
Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера Заболевание наследуется по рецессивномы, сцепленному с Х-хромосомой типу. Ген заболевания картирован на Х-хромосоме, в локусе Xp21. Как и миодистрофияДюшенна, данное заболевание обусловлено мутациями гена дистрофина. При отсутствии синтеза дистрофина болезнь фенотипически проявляется формой Дюшенна, при нарушении синтеза дистрофина с изменением длины его молекулы или снижением количества синтезируемого белка развивается форма Беккера. Клиника миопатии Беккера имеет различные, довольно вариабельные клинические проявления. У ряда больных доминирует клиника кардиомиопатии при отсутствии или малой степени вовлечения скелетных мышц, у других больных отмечается медленно прогрессирующее течение процесса с развитием мышечной слабости при способности к самостоятельной ходьбе и самообслуживанию до 60 лет. Первыми признаками заболевания является слабость и утомляемость при ходьбе и физических нагрузках, выраженные миалгии в ногах, симптомы крампи (у трети пациентов). Постепенно нарастает затруднение при ходьбе и вставании с низкого стула, больные прибегают к использованию вспомогательных приемов (вставание "лесинкой" или "взбирание по самому себе"). Отмечаются изменения походки по типу утиной, атрофии мышц тазового пояса и бедер (верхние конечности долгое время не вовлекаются в процесс). Облигатным признаком заболевания является наличие псевдогипертрофий различных (преимущественно икроножных) групп мышц. На поздних стадиях заболевания присоединяются костно-суставные деформации.
-
Псевдогипертрофии мышц голеней при болезни Беккера
-
У большинства пациентов с миодистрофией Беккера вовлечение в патологический процесс сердечно-сосудистой системы является характерным признаком заболевания (развивается дилятяционная или гипертрофическая кардиомиопатия с преимущественной дилятацией желудочков и развитием сердечной недостаточности, отмечаются нарушения проводимости, желудочковые аритмии). На ранних этапах выявляются изменения, характерные для поражения задненижней и латеральной стенок сердца (глубокий зубец Q в отведениях 2, 3, aVF, V6, высокий зубец R в отведении V1) В редких случаях отмечаются нейро-эндокринные нарушения (гипогенитализм, атрофия яичек) Интеллект обычно не страдает. Лабораторные и инструментальные исследования Анализ крови Повышение активности КФК в сыворотке крови. Анализ мочи В некоторых случаях определяется миоглобинурия. ЭНМГ Первично-мышечный характер поражения. Критерии диагноза Рецессивный, Х-сцепленный тип наследования Дебют заболевания в возрасте 10-20 лет Слабость и атрофии мышц тазового пояса и бедер Псевдогипертрофии икроножных мышц Признаки первичной мышечной дистрофии в биоптате скелетных мышц Частое вовлечение сердечно-сосудистой системы с развитием кардиомиопатий, нарушением ритма и проводимости Первично-мышечный характер изменений при проведении ЭНМГ обследования Медленно прогрессирующее течение
-
Миодистрофия Эмери-Дрейфуса является медленно прогрессирующей формой миодистрофии с X-сцепленным рецессивным типом наследования, которая обусловлена мутацией в гене цитоскелетного мышечного белка - эмерина, продуцирующегося преимущественно в скелетных, гладких мышцах и кардиомиоцитах. Клиническая картина . Заболевание начинается между 5 и 15 годами жизни. Самыми ранними и типичными симптомами являются нарастающие сгибательные контрактуры в локтевых суставах и разгибателях кистей, ретракции ахилловых сухожилий. Как правило, в 12-летнем возрасте у пациентов уже значительно выражены контрактуры в коленных, голеностопных и локтевых суставах. Затем возникают слабость и атрофия двуглавых и трехглавых мышц плеча, позже - дельтовидных и других мышц плечевого пояса. В некоторых случаях в качестве первого симптома отмечают ходьбу на пальцах и наружных краях стоп, которая возникает приблизительно в 5-летнем возрасте. До этого момента двигательное развитие детей обычно не нарушено. Мышечная слабость возникает незаметно и медленно прогрессирует. Примерно в 20-летнем возрасте наступает относительная стабилизация. Способность к ходьбе и подъему по лестнице сохраняется. Лицевая мускулатура не страдает. Слабость мышц представлена в руках (лопаточно-плечевая) и в ногах (перонеальная). Приемы Говерса и псевдогипертрофия икроножных мышц могут отсутствовать. Сухожильные рефлексы не вызываются.
-
Часто укорочены заднешейные мышцы, отмечается ограничениедвижений в шейном отделе позвоночника (синдром ригидного позвоночника). Частыми и прогностически важными симптомами болезни являются нарушения сердечной проводимости и развивающаяся дилатационная или гипертрофическая кардиомиопатия. Кардиомиопатия может осложняться развитием паралича предсердий вследствие фиброза пейсмекеровсинусового узла. В этих случаях показана срочная имплантация искусственного водителя ритма. Синкопальные состояния и приступы брадикардии в некоторых случаях могут предшествовать появлению мышечной слабости, но чаще возникают на 3-м десятилетии жизни. Изменения в проводящей системе сердца далеко не всегда обнаруживаются при стандартном ЭКГ-исследовании, но при мониторировании можно выявить атриовентрикулярные блокады и периоды Самойлова-Венкебаха. Аритмия, которую не удается скорригировать имплантацией искусственного водителя ритма, может привести к инсульту и смерти больного. Витальный прогноз при миодистрофии Эмери-Дрейфуса всецело зависит от степени поражения сердца. Пациентка 12 лет с миодистрофией Эмери-Дрейфуса
-
Диагностика. Активность КФК повышена умеренно, лактатде- гидрогеназы и альдолазы - в меньшей степени. В пользу миодистрофии Эмери-Дрейфуса свидетельствует отсутствие иммунофлюоресцентной реакции на эмерин с 12 моноклональными антителами при биомикроскопии лейкоцитов, мышечных и кожных биоптатов. Для болезни характерны сочетанные ЭМГ-признаки первично-мышечного и неврогенного поражения с большой представленностью спонтанной денервационной активности. Критерии диагноза Рецессивный, сцепленный с Х хромосомой тип наследования Дебют заболевания в возрасте 4-15 лет Наличие сгибательных контрактур в локтевых суставах, ретракции пяточных сухожилий, тугоподвижности шейного отдела позвоночника Локализация мышечных атрофий преимущественно в трехглавой и двуглавой мышцах плеча, мышцах тазового пояса, бедер и перонеальной группы Нарушения деятельности сердца Медленно прогрессирующее течение
-
Конечностно-поясные формы мышечных дистрофий Конечностно-поясная форма прогрессирующей мышечной дистрофии. Тазово-бедренный тип Лейдена-Мебиуса Рецессивный, сцепленный с Х хромосомой тип наследования Дебют заболевания в возрасте 20-60 лет Мышечная слабость и атрофии мышц тазового пояса, бедер. По мере прогрессирования вовлечение мышц плечевого пояса, лопаток и верхних конечностей Признаки мышечной дистрофии и денервационные изменения при биопсии скелетных мышц Первично-мышечный характер изменений при проведении ЭНМГ Медленно прогрессирующее течение Конечностно-поясная форма прогрессирующей мышечной дистрофии. Аутосомно-доминантный тип Аутосомно-доминантный тип наследования Дебют заболевания в возрасте 20-40 лет Мышечная слабость и атрофии проксимальных отделов конечностей Первично-мышечный характер изменений при проведении ЭНМГ Медленно прогрессирующее течение заболевания
-
Передается по аутосомно-рецессивному типу, оба пола страдают одинаково. Начало заболевания в большинстве случаев относится к середине 2-го десятилетия жизни (14-16 лет), однако описана как ранняя, псевдодюшенновская форма, когда первые симптомы проявляются в возрасте до 10 лет и заболевание протекает тяжело, так и поздний вариант с началом после 30 лет.Течение заболевания может быть быстрым или более медленным, в среднем полная инвалидизация наступает через 15-20 лет от начала появления первых симптомов. Миодистрофия начинается либо с поражения мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног (форма Лейдена-Мебиуса), либо с плечевого пояса (форма Эрба). В некоторых случаях плечевой и тазовый пояса поражаются одновременно. Довольно значительно страдают мышцы спины и живота. У больных имеется характерная “утиная” походка, затруднено вставание из положения лежа и сидя, подчеркнут поясничный лордоз. Мышцы лица в большинтстве случаев не страдают. Для этой формы малохаракерны контрактуры и псевдогипертрофии. Могут иметь место концевые атрофии и сухожильные ретракции. Интеллект обычно сохранен. Сердечная мышца большей частью не поражена. Уровень ферментов в сыворотке крови, как правило, повышен, однако не столь резко, как при Х-сцепленной миодистрофии. Есть указания, что у больных мужского пола уровень КФК выше, чем у больных женщин. Имеется значительная разница в экспрессивности мутантного гена у разных членов семьи - наряду с тяжелой клинической картиной могут быть сравнительно легкие и даже стертые клинические симптомы. Смерть обычно наступает от легочных осложнений. МиодистрофияЭрба-Рота (конечностно-поясная миодистрофия)
-
МиодистрофияЛандузи--Дежерина- сравнительно благоприятно текущая форма мышечной патологии. Начинается она чаще в возрасте около 20 лет, иногда позже. Однако в семейных случаях заболевания, когда можно проследить за младшими членами семьи в динамике удается выявить некоторую слабость мышц, например лица, в более раннем возрасте.По-видимому, вначале слабо выраженные симптомы длительное время остаются стабильными, а затем наступает прогредиентность течения. Больные доживают до солидного возраста (60 лет и более). Мышечная слабость и атрофии вначале появляются в мышцах лица или плечевого пояса. Постепенно эти нарушения распространяются на мышцы проксимальных отделов рук, а затем и на нижние конечности. Характерно, что в большинстве случаев вначале поражаются мышцы передней поверхности голеней, затем мышцы проксимальных отделов ног. На высоте заболевания грубо страдают круговые мышцы глаза н рта, большая грудная, передняя зубчатая и нижние отделы трапециевидной мышц, широкая мышца спины, двуглавая, трехглавая мышцы плеча.
-
Характерен внешний вид таких -больных: типичное лицо «миопата» с «поперечной улыбкой», резко выраженные «крыловидные лопатки», своеобразная деформация грудной клетки за счет мышечного скелета с уплощением ее в переднезаднем направлении и ротацией внутрь плечевых суставов. Нередко имеется асимметрия поражения, даже в пределах одной мышцы (например круговой мышцы рта). Наблюдаются псевдогипертрофии икроножных, дельтовидных мышц, иногда мышц лица. Контрактуры и ретракции выражены умеренно. Сухожильные рефлексы длительное время бывают сохранены.Признаки поражения сердечной мышцы выявляются редко и они практически не отличаются от таковых в общей популяции, хотя нарушения атриовентрикулярной проводимости описаны. Интеллект у больных при этой форме не страдает
-
Лице-лопаточно-бедренная прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина Критерии диагноза Аутосомно-доминантный тип наследования Дебют заболевания в возрасте 15-25 лет Слабость и атрофии мышц лица, плечевого пояса и передней группы мышц голени Первично-мышечный характер изменений при проведении ЭНМГ Медленно прогрессирующее течение
-
Окулярная и окулофарингеальная миопатии Изолированное первичное поражение мышц глазного яблока. Заболевание встречается редко. Тип наследственной передачи аутосомно-доминантный, с низкой пенетрантностью.Начало заболевания в возрасте 25-30 лет, но иногда первые симптомы отмечают в пубертатном периоде Вначале появляются небольшой птоз, который постепенно увеличивается, затем ограничение движений глазного яблока, как правило, симметричное. Жалобы на двоение в глазах крайне редки. Течение заболевания медленно прогрессирующее, обычно до полной наружной офтальмоплегии. Внутренние мышцы глаза не страдают. Процесс на этом иногда приостанавливается, однако в ряде случаев присоединяется слабость круговой мышцы глаза, лобной мышцы и других мимических мышц. На ЭМГ и при исследовании биоптата обнаруживается заинтересованность мышц шеи и плечевого пояса; иногда парезы и гипотрофия этих мышц выявляются и клинически. В редких случаях отмечается широкая генерализация процесса.
-
При окулофарингеальной миопатии, которая встречается еще реже, в процесс включаются также мышцы глотки и мягкого неба. Это заболевание встречается после 40 лет. В подобных случаях, помимо офтальмоплегии, развивается дисфагия и дисфоний. . Решающим в диагностике является электромиографическое исследование с ритмической стимуляцией и проведением тестов с кураре или тензилоном.
-
Дополнительные методы обследования: Электромиография (ЭМГ). Биопсия скелетной мышцы. Биохимический анализ крови (БАК). Компьютерная томография скелетных мышц. Электроэнцефалография (ЭЭГ). Электрокардиография (ЭКГ). Эхокардиография (Эхо-ЭГ).
-
ЭМГ Глобальная (поверхностные электроды, суммарная активность) Игольчатая (активность отдельного мышечного волокна) Скорость проведения возбуждения по нерву (и амплитуда ответа) Норма = 60 м/с, Демиелинизация = 40-30 м/с Исследование ферментов крови ↑ КФК - креатинфосфокиназа ↑ ЛДГ – лактатдегидрогеназа Исследование электролитов крови К*, Na*,Са** Составление родословных таблиц
-
Для улучшения трофики: АТФ. Антихолинэстеразные препараты: прозерин, галантамин. Витаминотерапия: витамины группы В, Е. ЛФК, массаж. Диета с большим количеством белков и витамином при уменьшенном содержании углеводов и жиров. Лечение:
-
Медико-социальная экспертиза Критерии ВУТ1.При стационарном обследовании и лечении (ВН — 1— 1,5 месяца).2.При декомпенсации вследствие инфекционного, соматического заболевания, переутомления (ВН в течение 2—3 недель и более).Характеристика ограничений жизнедеятельностиСостояние жизнедеятельности определяется преимущественной локализацией, распространенностью и выраженностью двигательного дефекта. Важно определить степень нарушения двигательной функции конечностей и туловища, обусловленного мышечной слабостью и гипотонией. Целесообразно выделять 4 степени двигательного дефекта:1) легкая — затруднено выполнение сложных движений, нагрузочных тестов, слабость при длительной физической нагрузке (больше 2—3 часов), необходимость отдыха через 2—3 часа, имеются легкие атрофии небольших групп мышц, сила мышц — 4 балла;2) умеренная — нарушения заметны при выполнении простых, обычных движений, слабость, необходимость отдыха после 1—2 часов физической нагрузки, умеренные атрофии больших групп мышц плечевого или тазового пояса, сила мышц — 3 балла;3) выраженная — крайне затруднены обычные движения, но ходьба, самообслуживание возможны в ограниченном объеме, значительно выраженные генерализованные мышечные атрофии, сила мышц — 2 балла;4) значительно выраженная — распространенные (генерализованные) мышечные атрофии. Выраженные нарушения функции конечностей, мышц туловища и дыхательных, сила мышц — 1 балл, грубые функционально невыгодные контрактуры многих суставов. Самостоятельное передвижение невозможно, в быту полная зависимость от окружающих.
-
Противопоказанные виды и условия труда1) Все виды интенсивного физического труда, работы с вынужденным положением тела, с длительным напряжением определенной группы мышц, с предписанным темпом (на конвейере, в бригаде), водительские профессии; 2) работы, связанные с воздействием токсических веществ, вибрации, радиации и др.Показания для направления на МСЭ:1.В возрасте до 18 лет, когда ребенок при наличии медицинских показаний может быть признан инвалидом.2.Умеренное или выраженное нарушение двигательных функций, ограничивающее способность к самостоятельному передвижению, самообслуживанию или трудовой деятельности. 3.У работающих больных невозможность продолжать работу по специальности в связи с прогрессирующим течением заболевания, стойкой декомпенсацией, длительной временной нетрудоспособностью. Минимальный объем обследований для МСЭ:1)Сведения о семейном анамнезе, типе наследования заболевания. 2)Заключение педиатра, эндокринолога и других специалистов (при необходимости). 3)ЭМГ, ЭНМГ. 4)ЭКГ, эхо-КГ. 5)Результаты патоморфологического исследования мышц после биопсии. 6)Данные исследования КФК в сыворотке крови. 7)Результаты медико-генетического консультирования (при необходимости).
-
Критерии инвалидности 1.При определении в возрасте до 18 лет: а) частичное нарушение жизнедеятельности и социальная недостаточность как проявление наследственного заболевания;б)выраженное прогрессирующее нарушение двигательной функции конечностей (в связи с ограничением способности к самостоятельному передвижению первой, второй степени) или олигофрения, быстро прогрессирующее течение заболевания в случае ПМД Дюшенна.2.При определении после 18 лет: I группа: значительно выраженные распространенные мышечные атрофии (развернутая стадия генерализации), множественные контрактуры, деформации в связи с неспособностью к самостоятельному передвижению, полной зависимостью от других лиц или неспособностью к самообслуживанию;II группа: распространенные выраженные мышечные атрофии, выраженные нарушения двигательных функций, быстрое прогрессирование при раннем начале заболевания (в связи с ограничением способности к передвижению второй степени, самообслуживанию второй степени, к трудовой деятельности второй-третьей степени);III группа: умеренные локальные мышечные атрофии, легкие и умеренные двигательные нарушения, медленный темп прогрессирования, позднее начало заболевания, при снижении квалификации, необходимости значительного сокращения объема работы, профобучения и рационального трудоустройства (по критериям ограничения способности к самостоятельному передвижению, обучению и трудовой деятельности первой степени).Инвалидность определяется бессрочно (после наблюдения не более 4 лет) больным с выраженным нарушением двигательных функций, прогрессирующим течением заболевания, при неэффективности мер реабилитации.
-
Профилактика 1.Первичная профилактика: а) медико-генетическое консультирование с определением риска заболевания в семье; б) пренатальная диагностика методом амниоцентеза. Реальна при миодистрофиях Беккера, Дюшенна, Ландузи-Дежерина и позволяет дифференцированно подходить к вопросу о целесообразности прерывания беременности. 2.Вторичная профилактика: а) своевременная диагностика, диспансерное наблюдение и регулярная поддерживающая терапия; б) при поздних и благоприятно протекающих формах ПМД —ранняя профориентация, профессиональное обучение и рациональное трудоустройство. 3.Третичная профилактика: а) предупреждение срывов компенсации у работающих больных (создание благоприятных условий труда); б) ортопедическая помощь нуждающимся в ней больным; в) своевременное и обоснованное определение инвалидности с учетом степени ограничения жизнедеятельности; г) осуществление других необходимых мер социальной помощи и защиты.
-
Реабилитация1.Медицинская реабилитация предусматривает регулярную медикаментозную терапию, лечебную физкультуру, массаж, санаторно-курортное лечение, снабжение ортопедической обувью, фиксирующими аппаратами; иногда применяются реконструктивные хирургические операции.2.Профессиональная реабилитация: а) при некоторых формах ПМД — профессиональная ориентация и профобучение в техникуме, профтехучилище (экономист, правовед, технолог-нормировщик, часовщик и др.); б) трудоустройство инвалидовIII группы (возможно лишь с учетом противопоказаний, в комфортных условиях по I категории тяжести); в) некоторые больные (в основном имеющие среднее и высшее образование) могут быть приспособлены к работе в индивидуальных, в частности надомных, условиях.3.Социальная реабилитация включает снабжение бытовыми приспособлениями (с учетом характера двигательного дефекта), бесплатными лекарствами, средствами передвижения (кресло-коляска); обучение самообслуживанию. Нередко важна психологическая помощь семье и обучение навыкам ухода за тяжелыми больными с мышечной дистрофией.
-
Нет комментариев для данной презентации
Помогите другим пользователям — будьте первым, кто поделится своим мнением об этой презентации.