Содержание
-
Диетотерапия наследственных заболеваний обмена веществ
Работу выполнила: Студентка 5 курса, 1 медицинского факультета ХНМУ 12 группы Безъязычная Наталия Васильевна Руководитель: Гречанина Юлия Борисовна Харьков 2012
-
Наследственные заболевания обмена веществ
- это нарушения метаболических процессов, обусловленные врожденной ферментопатией как на внеклеточном (мембранном) уровне, так и внутри клетки.
-
На данный момент в мире выявляют: от 1 на 2–3 тысячи до 1 на 10–20 тысяч новорожденных и менее (1:100000–200000) с патологией обмена веществ. Тем не менее, это является актуальной проблемой, как на текущий момент, так и на будущее, ведь вследствие технологического прогресса возрастает пагубное влияние на человеческий организм и в частности на потомственную генетическую информацию.
-
В мире:
Фенилкетонурия - 1:10000 Тирозинемия – 1:100000 - 500000 Гиперглицинемия - 1:55000 Лейциноз – 1:120000—300000 Гиперлизинемия - точная частота не установлена Гипервалинемия – точная частота не установлена Гистидинемия - 1 : 17000 Гомоцистинурия - 1:200000 Цистинурия - 1:20000 Муковисцидоз - 1:2000 — 1:2500 Целиакия - 1:3000
-
Причины возникновения наследственного нарушения обмена веществ:
Генные мутации Недостаточное или избыточное потребление пищевых продуктов Воздействие токсических веществ эндогенного или экзогенного характера, включая медикаментозные препараты Нервные и гормональные нарушения
-
К ферментопатиям, приводящим к недостаточному поступлению пищевых веществ, относят:
Синдромы нарушенного кишечного всасывания (мальабсорбция) Избыточное поступление питательных веществ (ожирение) Нарушение функционирования мембранного транспорта (цистинурия) Нарушение внутриклеточного метаболизма (фенилкетонурия, гистидинемия, галактоземия и др.)
-
Цель работы:
Изучить клинические особенности диетотерапии наследственных заболеваний обмена веществ
-
Актуальность проблемы
Заключается в том, что самым простым и единственно эффективным методом лечения этих заболеваний является диетотерапия. Это связано с тем, что именно питание является регулятором механизма обмена веществ. Основная цель такой диетотерапии – исключение из рациона питания фактора с нарушенной утилизацией в организме. Таким образом, может быть выключена заблокированная ферментная система и исключаются вещества, метаболизирующие ею, что предупреждает развитие болезни и поражение жизненно важных органов детского организма.
-
Второй метод коррекции патологического состояния - бальнеотерапия. Применение минеральных вод способствует уменьшению концентрации токсических веществ в биологических жидкостях и удалению их из организма.
-
Наиболее распространенные врожденные нарушения обмена аминокислот:
Фенилкетонурия Тирозинемия Гиперглицинемия Лейциноз Гиперлизинемия Гипервалинемия Гистидинемия Гомоцистинурия Цистинурия
-
Фенилкетонурия
или фенилпировиноградная олигофрения, связанная с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина, обусловлена нарушением синтеза фенилаланингидроксилазы в печени. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.Фенилкетонурия относится к числу наследственных заболеваний, при которых диетотерапия является в настоящее время единственным методом лечения.
-
Лечение фенилкетонурии
необходимо начать в первые месяцы жизни. диетотерапиястроится по принципу резкогоограниченияфенилаланина, поступающего с пищей исключаютизрационатакиевысокобелковыепродукты, какмясо, рыба, печень, колбасы, яйца, творог, хлебобулочныеизделия, крупы, фасоль, горох, орехи, шоколад и др. Значительное снижение белка восполняется гидролизатами белка или смесями аминокислот, лишенных фенилаланина.
-
Основные правила диетотерапии при фенилкетонурии
Важен тщательныйподсчетсодержащегосяфенилаланина в продуктах любойбелоксодержит до 5—8% фенилаланина Суточноеколичествофенилаланинаназначаетсяизрасчета 5—15 мг/кг массытела в зависимости от возрастаребенка. детираннеговозрастануждаются в большемпоступлениифенилаланина, с возрастомколичествоегоуменьшается.
-
Рекомендуемыевеличиныфенилаланина для детейразличныхвозрастныхгруппбольныхфенилкетонурией
-
Смеси
В питании детей первого года жизни при наличии фенилкетонурии используют смеси: «Лофеналак» («Бристоль МайерсСквиб», США и «Мид Джонсон», США) «Апонти» («Апонти», Германия) «Нофелан» («Польфа», Польша) «Афенилак» и «Тетраферрин» (ОАО «Компания Нутритек», Россия) Отсутствие фенилаланина в этих смесях обеспечивает нормальное физическое и нервно-психическое развитие ребенка
-
Прикорм и питание после года
Прикорм вводится в обычные сроки. Первый – в виде овощного пюре, второй – в виде каши из безбелковой крупы, третий – в виде фруктовых и ягодных киселей. Для детей старше 1 года составляют диетрацион с полным исключением мясных и молочных продуктов. Необходимое количество белка восполняют применением смесей на основе гидролизата белка, не содержащих фенилаланин: «Фенил-фри» («Мид Джонсон», США) и др.
-
Качественный состав суточного рациона питания детей, больных фенилкетонурией:
30-35% общей суточной энергии восполняют за счет жиров: сливочного и растительного масла. 55-60% - продукты с высоким содержанием углеводов: овощей, фруктов, сахара, крахмалосодержащих продуктов. остальные 5-15% занимают минеральные соли и витамины. Их вводят в виде пищевых добавок или специальных препаратов. Объем питания рассчитывают, опираясь на показатели возраста, массы и допустимой суточной дозы фенилаланина.
-
Нормыпотреблениябелка (Б), ФА и калорий
-
Клинический случай
Для иллюстрации всего вышесказанного приводим клинический случай: Ангелина Л., 12.07.12 года рождения обратилась в Харьковский специализированный медико-генетический центр с целью уточнения диагноза «Фенилкетонурия» Впервые диагноз был установлен при скрининге на ФКУ от 15.07.12 – зарегистрировано повышение уровня ФА в крови до 15, 5 мг % (при норме до 2 мг%) Повторные исследования от 04.09.12 и 05.09.12 показывали повышение ФА в крови до 24,5 мг % и 21,6 мг % соответственно.
-
Анамнез заболевания
Ребенок от второго брака, второй беременности, вторых родов. Беременность протекала на фоне анемии, токсикоза. Роды в сроке 39 недель Выписана с диагнозом: коньюгационна желтуха. При скрининге выявлено повышение фенилаланина . Обратились к врачу-генетику, был проведен расчет питания(по 50 мг 5 раз в день) и назначен «Афенилак». В 3 мес. Поставлен диагноз: дисплазия тазобедренных суставов; назначен курс массажа.
-
Клинико-морфологическое обследование:
Возраст родителей при рождении пробанда: мать – 29 лет, отец – 35 лет. Масса тела: Пробанда – 7,2кг, матери – 62кг, отца – 70кг; Вся семья имеет тонкие волосы, короткий нос , губы и полость рта – короткий фильтр; У пробанда обнаружен избыток ПЖК; У матери – бледность кожи; У матери и отца лицо удлинено, грудная клетка узкая.
-
Родословная
-
План консультации
Скрининг-тесты ТШХ аминокислот ТШХ углеводов Молекулярное исследование на органические кислоты Биохимические показатели крови Контрольный профиль + ВЭЖХ УЗИ ОБП ФА в сухих пятнах крови
-
Биохимический анализ крови
Выявлены сдвиги: Снижение уровня мочевой кислоты до 1,47% (при норме 2,0 – 5,5%) ТШХ АК крови (ФА, тир., трип.) 5-6 мг% ТШХ углеводов крови – в пределах нормы Скрининг-тест мочи: Проба на хлориды – 3 г/л
-
УЗД ОБП
Печень – левая доля – 34мм, толщина – 35мм, правая доля – 81мм, толщина 60мм, не увеличена; Внутрипеченочные желчные протоки не расширены, уплотнены. Желчный пузырь норм. формы,размер – 38мм на 11мм. Вывод: признаки ДЖВП. УЗД почек : умеренная пиелоэктазия левой почки
-
Молекулярное исследование на органические кислоты
Выявлены изменения в следующих группах: Метаболиты ФА, тирозина Метаболиты, которые могут указывать на недостаточность В2, В5
-
Окончательный диагноз:
Мама: соединительнотканная дисплазия Отец: Соединительнотканная дисплазия При осмотре на консультативном совете Поставлен диагноз: фенилкетонурия. Даны рекомендации по расчету питания, динамическое наблюдение в ХСМГЦ.
-
Тирозинемия
Типы тирозинемии: Тирозинемия тип I Тирозинемия тип II Тирозинемия тип III
-
Тирозинемия тип I
вызвана недостаточностью фермента фумарилацетоацетатгидроксилазы, приводящей к тяжелой патологии печени и почек. Целью диетического лечения является предупреждение накопленияфенилаланина, тирозина и, в некоторых случаях, метионина, путем назначения низкобелковой диеты. Потребности в белке удовлетворяются введением в диету смеси аминокислот, лишенной тирозина, фенилаланина и/или метионина.
-
Тирозинемия тип II
вызвана недосточностьютирозинаминотранферазы, приводящей к патологии глаз, кожным нарушениям и неврологическим осложнениям. Целью диетического лечения является предупреждение накопления фенилаланина и тирозина, путем назначения низкобелковой диеты. Потребности в белке удовлетворяются введением в диету смеси аминокислот, лишенной тирозина и фенилаланина.
-
Тирозинемия тип III
очень редкая форма тирозинемии, проявляющаяся судорогами, атаксией и умственной отсталостью. Целью диетического лечения является предупреждение накопления фенилаланина и тирозина, путем назначения низкобелковой диеты. Целью диетического лечения является предупреждение накопления фенилаланина и тирозина, путем назначения низкобелковой диеты.
-
Особенности ведения диетотерапии:
Доза тирозина, необходимая для поддержания обменных процессов в организме и не вызывающая повышения его уровня в плазме крови выше 0,01-0,02г/л, составляет 25-40мг/кг массы тела в сутки, а фенилаланина – 25-50 мг/кг массы тела. Доза белкового гидролизата вместе с небольшим допустимым количеством естественного белка составляет 3-5-8 г/кг массы тела в сутки в зависимости от возраста пациента и пищевой ценности препарата, а каллорийность рациона должна быть не менее 120 Ккал/кг. Дополнительно назначается минеральная смесь и витамин D.
-
Недиетическое лечение тирозинемии
При прогрессировании заболевания больным показана трансплантация печени. Прогрессирование заболевания у детей с тирозинемией 1 типа контролировать только одной диетой не удается. На сегодняшний день, применение нитизинона (Орфадина)- агента, подавляющего фермент 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназу является эффективным лечением. Острые печеночные кризы и неврологические кризы не возникают у пациентов, находящихся на лечении нитизиноном.
-
Эффективность проводимой терапии оценивается по показателям уровня аминокислот в плазме крови, Калия и Фосфора, динамике физического развития.
-
Гиперглицинемия
-заболевание, возникающее в результате нарушения процесса превращения глицина в серин, что обусловлено дефицитом фермента печеночной ткани, катализирующего эту реакцию. У больных при лабораторных исследованиях обнаруживают в крови и моче высокую концентрацию глицина, также с мочой выводятся кетоновые тела и много оксалатов. Тяжесть заболевания определяют по степени насыщения крови побочными образующимися кетоновыми соединениями. Проявляется заболевание с первых дней жизни.
-
Терапия включает 2 фазы:
I – лечение ацидемического криза II – мероприятия направленные на предупреждение поражения ЦНС и других систем организма.
-
Диетотерапия
Стойкийлечебныйэффектполучается с помощьюдиеты, содержащей 0,5 г белкаилибелковогогидролизата на 1 кг массытела в сутки. Если дозу увеличить до 2 г на 1 кг, вскореразовьетсякетонурия и другиесимптомы. Дело в том, чтотоксичными (кетогенными) являютсялишьнекоторыеаминокислоты: лейцин, изолейцин, валин, метионин. Поэтомудиета, содержащаяказеиновыйгидролизат, обеспечиваетсуточную дозу естественногобелкаизрасчета 0,5 г/кг массытела.
-
Лейциноз
- заболевание, основой которого является энзиматический блок в процесседекарбоксилированияаминокислот с разветвленнойцепью — лейцина, изолейцина, валина. Если с первых же недельжизни не проводитсялечение, дети, которымудаетсяпрожитьнесколько лет, имеютрезкую задержку умственногоразвития.
-
Лечение лейциноза
Цель - быстроеснижениеуровнялейцина, изолейцина и валина в плазме крови. Белковойчастьюрационаназначается микстура, состоящаяиз 18 аминокислот, смешанных в той же пропорции, котораяимеется в грудноммолоке. Жирыупотребляются в видекукурузного масла углеводы в видедекстрин-мальтозы вводитсясмесьминеральных солей и витаминов
-
Гиперлизинемия
- заболевание, обусловленное снижениемактивности в печени NAD-оксидоредуктазы — фермента, катализирующегопроцессокислительногодекарбоксилированияальфа-лизина, при этом в крови увеличиваетсясодержаниеаммиака. Уровеньаммиака крови в этовремядостигает 5,0—5,5 г/л и находится в прямойзависимости от количествабелка, содержащегося в съеденнойпище.
-
Лечение Гиперлизинемии
диета с низкимсодержаниембелка (не более 1,5 г/кг массытела). доза лизина в рационе не должнапревышает 100 мг/кг. составляется меню, включающее в себяследующиепродукты: картофель и морковь — по 200 г, 3% рисовая мука — 100 г, яичныйбелок — 50 г, крем — 100 г, бананы — 50 г, декстрин-мальтоза — 30 г Готовятспециальнуюсмесь, состоящуюизпшеничной муки, клейковины, соевого и подсолнечного масел, крахмала, декстрин-мальтозы и концентратавитаминов и солей. Химический состав смеси: 29,4% белка, 29% жира, 38,4% углеводов, 546 ккал — 100 г смеси, 0,324% лизина.
-
Гипервалинемия
обусловленоснижениемактивностифермента, участвующего в метаболизмевалина (валинтрансаминазы), чтоприводит к дисбалансу аминокислот, повышению в крови и мочеуровнявалина и кетоацидозу. Во избежание ошибки, припостановкедиагнозанеобходимоисключитьсостояниевитамин В6-недостаточности, так какизвестно, чтокоэнзимомвалинтрансаминазы, как и многих других ферментов, являетсяпиридоксальфосфат.
-
Лечение гипервалинемии
Диетическоелечение проводится с включением врационспециальногомолока, свободного от валина. Другиепродуктывводятся в такомколичестве, чтобы доза содержащегося в них валина не превышала 75—100 мг/кг массытеларебенка. Критериями эффективности леченияявляются:исчезновениервоты, нарастаниемассы, нормализацияуровняэкскреторного и сывороточноговалина, положительнаядинамикаэлектрическойактивностимозга.
-
Гистидинемия
-заболевание, обусловленное врожденным дефектом фермента гистидазы, который в норме превращает гистидин в уроканиновую кислоту.
-
Диетотерапия при Гистидинемии
эффективностьзависит от своевременнопоставленногодиагноза; диетическоелечениенеобходимоначать до развитиянеобратимыхповреждениймозга; основным принципом лечебногопитанияявляетсяограничениепоступлениягистидина с пищей в техпределах, в которыхназначеннаядиетанаиболее адекватна особенностямметаболическихпроцессовбольногоорганизма.
-
Особенности диетотерапии детей раннего возраста
Присутствиегистидина в пищедетейраннеговозрастанеобходимо, так как для них этааминокислотаявляетсянезаменимой и не синтезируетсядетскиморганизмом. Минимальнаясуточнаяпотребность в гистидине для младенцев16—34 мг/кг этапотребность при гистидинемии у грудныхдетейможетбытьпокрытаприемомженского молока, в 100мл которогосодержитсяпримерно30 мггистидина, а предельноеколичество молока назначаетсябольномуребенкуизрасчета 20—40 мл на 1 кг массытела.
-
Содержание гистидинав г на 100 г продукта
-
Лечение детей старше года
При проведениидиетотерапиидетям послегода не следуетзабывать, что в этомвозрасте организмначинаетсамостоятельносинтезироватьгистидин, т. е. этааминокислотастановитсязаменимой. Этонужноучитывать при составлениилечебногорациона, чтобы не превыситьдопустимыйуровеньгистидина и исключатьилииспользовать в ограниченномколичествепродукты, богатыегистидином. В соответствии с возрастом и массойтеларебенкаемуназначаетсяпища, в суточномобъемекоторойколичествогистидина не превышаетисходногоуровня, рассчитанного по минимальнойпотребности (16— 34 мг гистидина на 1 кг массытеларебенка в сутки). Последующеенаблюдение за больными, биохимический контроль крови и мочи позволяютокончательноопределитьверхниеграницы допустимого уровня в рационетоксичнойаминокислоты, чтозависит от индивидуальнойпереносимости, обусловленнойстепеньюсниженияактивностигистидазы.
-
Гомоцистинурия
-заболевание, в основе которого лежит отсутствиеилиснижениеактивностиферментацистатионинсинтетазы. Различают формы: пиридоксинзависимаягомоцистинурия пиридоксинрезистентнаягомоцистинурия
-
Лечение гомоцистинурии:
При пиридоксинзависимойгомоцистинурии фермент цистатионинсинтетазуудаетсяактивизироватьбольшими дозами витамина В6. При пиридоксинрезистентнойгомоцистинурии — патогенетическойтерапиейявляетсяназначениелечебноймалобелковойдиеты с низкимсодержаниемметионина.
-
Цистинурия
- наследственноезаболевание, характеризующеесянарушениемтранспортарядааминокислот (цистина, лизина, орнитина и аргинина) в эпителиальныхклеткахканальцевпочек и кишечноготракта. Цистинуриянаблюдается при нарушенияхобменавеществ, сопровождающихсянакоплением в биологическихжидкостяхтруднорастворимойаминокислотыцистина.
-
Лечение цистинурии
Основной метод лечения цистинурии - диетотерапия, основанная на ограниченном употреблении продуктов, богатых метионином, который, является предшественником цистина. С помощью такой коррекции питания возможно остановить патологические процессы в пораженных органах и системах организма ребенка.
-
Ограничения:
Чтобы максимально ограничить употребление серосодержащих аминокислот (метионина, цистеина, цистина), из диеты необходимо исключить такие продукты как творог, рыбу, сыр, грибы, яичный белок. Для снижения концентрации цистина в вечернее и ночное время животные белки вводят в утренние часы приема пищи; включают продукты, богатые пиридоксином, аскорбиновой кислотой, солями натрия.
-
Для улучшения выведения цистина в лечение вводят употребление минеральных вод («Боржоми», «Нафтуся», «Поляна Квасова», «Славянская», «Смирновская») В острый период течения заболевания назначают картофельно-овощную диету на срок 2-3 недели.
-
Оксалатно-кальциевой кристаллурии
Диетотерапия направлена на ограничение введения с пищевыми продуктами щавелевой кислоты и источников её синтеза, а также продуктов, возбуждающих центральную нервную систему. Основные цели диетотерапии: увеличение всасывания щавелевой кислоты в кишечнике, обеспечение большего и беспрепятственного выведения щавелевой кислоты из организма, снижение концентрации мочи, ощелачивание мочи.
-
Из рациона исключают щавель, зерна бобовых (горох, соя, бобы, чечевица, фасоль, нут и др.), ревень, какао, шоколад, кофе, крепкий чай, редьку, сельдерей, крыжовник, томаты, черную и красную смородину, свеклу, мясной студень. В связи с тем, что кальций препятствует выведению щавелевой кислоты и способствует образованию кристаллов в моче – ограничивают употребление продуктов, богатых кальцием (молоко, творог, сыр, брынза, кефир).
-
Взамен кальция и для лучшей элиминации щавелевой кислоты в рацион должны входить продукты с высоким содержанием солей магния (Ca-Mg), ретинола (витамина А) и витаминов группы В. В зимнее время к этому списку добавляют витамин Е и фитин. Для этого в ежедневное меню должны входить ржаной и пшеничный хлеб (без корки), блюда из круп, мучные изделия, вегетарианские супы, картофель, капуста, морковь, огурцы, брюква, грибы, зеленый горошек, петрушка, арбуз, дыня, абрикосы, персики, виноград, вишни, сухофрукты.
-
Питьевой режим: в возрасте до 1 года ребенок должен выпивать около 1000 мл жидкости в сутки, старше – не менее 1500 мл. Дополнительно проводят курс лечения с использованием минеральных вод («Нафтуся»,«Боржоми» и др.)
-
Фосфатурия
- заболевание, патогенез которого определяется сложной взаимосвязью между активностью витамина D и деятельностью околощитовидных желез, а также функциональным состоянием канальцевой системы почек. Также фосфатурия отмечается при язвенной болезни, сахарном диабете, хронических заболеваниях бронхолегочной системы.
-
Лечение фосфатурии
Цели диетотерапии: «окисление» мочи, снижение выведения солей кальция почками, снижение концентрации кальция в моче, снижение возбудимости нервной системы, торможение секреции желудочного сока.
-
Диетотерапия при фосфатурии предусматривает употребление преимущественно белковой пищи. Увеличивают количество нежирных сортов мяса и рыбы, при этом количество овощей, фруктов, ягод, яиц, творога, молока, мучных изделий, грибов, орехов и какао ограничивают. Рекомендовано употребление растительных жиров, сливочного масла, дрожжей, хлеб с отрубями, продуктов, содержащих ретинол или каротин – все оранжевые, желтые, красные овощи, рыбий жир, витамины D и В. Эти продукты предупреждают образование фосфатных камней. Также увеличиваютколичество введенной жидкости для повышения диуреза.
-
уратурия
Уратурия - обнаружение в моче солей и кристаллов мочевой кислоты. При выраженной уратурии моча мутная. наблюдается при употреблении продуктов, богатых пуриновыми основаниями (мясо, бульоны, печень, шпроты, бобовые культуры, грибы и т.д.), при подагре, различных формах уратной нефропатии. развивается в результате нарушения пуринового обмена.
-
Лечебное питание при уратурии
Цели диетотерапии: ограничение введения с пищей пуриновых оснований, уменьшение концентрации мочи путем увеличения диуреза ощелачивание мочи за счет употребления продуктов, богатых щелочными валентностями
-
Для уменьшения образования эндогенной мочевой кислоты, максимально ограничивают количество белка в диете. Для этого исключают употребление субпродуктов животного происхождения (печени, почек, мозгов), сардин, паштета, сельди, какао, мясных бульонов, шпрот, орехов, шоколада, бобов, гороха, фасоли, чечевицы. Для «ощелачивания» организма используют - овощи, фрукты, ягоды и молоко - минеральные воды - назначают цитрат натрия и калия Практикуют проведение разгрузочных дней (фруктовых, картофельных, молочнокислых)
-
Лактоземия
наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы).
-
Лечебное питание при наследственной недостаточности лактазы
При недостаточности лактазы диетотерапия зависит от степени активности лактазы в тонкой кишке и направлена на полное или частичное исключение из рациона лактозы. Так из рациона детей частично или полностью исключается молоко и молочные продукты (в том числе и материнское молоко), а заменяют их низколактозными и безлактозными молочными и соевыми смесями. Использование таких смесей у детей первого года жизни при недостаточности лактазы позволяет максимально удовлетворить их физиологические потребности.
-
Качественный состав смесей:
Безлактозные молочные смеси и низколактозные смеси содержат: белок – в виде казеина, большого количества аминокислот и таурина, жиры – молочные и растительные масла углеводы – преимущественно декстриномальтоза Соевые смеси содержат: белок – изолят соевого белка, обогащенного L-метионином и таурином; жиры – растительные масла; углеводы – декстриномальтоза, иногда с добавлением моносахаридов или сахарозы.
-
При недостаточности лактазы прикорм вводят: -овощное пюре, кашу и растительное масло – на 2-4 нед. раньше; -фруктовые и ягодные соки вводят на 2-4 нед. Позже, чем здоровым детям. - в 7 мес. вводят трехдневный кефир; - в 8 мес. вводят низколактозное молоко. После года дети с алактазией должны постоянно соблюдать безлактозную диету.
-
Фруктоземия
-врожденная непереносимость фруктозы, обусловлена дефицитом фруктозо-1-фосфатальдолазы печени. Активность этого фермента в мышцах, почках и других периферических тканях менее значительна и легко ингибируется (активность фруктокиназы мышечной ткани приблизительно равна 1/250 активности печени).
-
Диагноз непереносимости фруктозы базируется на выявлении фруктозурии, фруктоземии (выше 0,2 г/л) в течение 2—3 ч после нагрузки фруктозой. Одновременно отмечается нарастание молочной кислоты, НЭЖК. Диагноз окончательно подтверждает снижение активности фруктозо-1-фосфатальдолазы в биоптате печени. Поражения печени и почек, задержка нарастания массы тела, рвота более свойственны детям до 1 года. В более старшем возрасте благодаря тому, что больные избегают приема сладостей, клинические проявления скудны.
-
Лечение фруктоземии:
Лечение заключается в исключении из пищи продуктов, содержащих в любом виде фруктозу (свободном или сложном: сахарозы, раффинозы, инулина или сорбитола и др.), в состав которых входит фруктоза.
-
Муковисцидоз
(кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.
-
Диетотерапия при муковисцидозе:
При муковисцидозе диетотерапия не является монолечением, а напротив входит в комплексное лечение и направлена на коррекцию недостаточности пищеварения и ее последствий. Для этого: ограничивают потребление жиров (на 15-20%), увеличивают содержание в пищи белка (до 6-10 г/кг), содержание углеводов не изменяют, увеличивают энергетическую ценность продуктов на 25-50 Ккал на 1 кг больше, чем у здорового ребенка, используют дробный режим кормления ребенка (часто и небольшими порциями).
-
Применяют специально изготовленные продукты повышенной энергетической ценности с высоким содержанием частично гидролизированного белка, среднецепочечных триглицеридов и жирорастворимых витаминов. Для детей старшего возраста разрабатывается диетотерапия с увеличением энергетической ценности на 40-60 Ккал, содержания белка – на 10-15%, а жиров уменьшают на 15-20%.
-
Целиакия
(глютеновая энтеропатия) — наследственное обменное заболевание, вызванное повреждением ворсинок тонкойкишки некоторыми пищевыми продуктами, содержащими определённые белки — глютен (клейковина) и близкими к нему белками злаков — в таких злаках, как пшеница, рожь, ячмень и овёс. Имеет смешанный аутоиммунный, аллергический, наследственный генез, наследуется по аутосомно-доминантному типу.
-
Диетотерапия целиакии:
Диетотерапия – основной лечебный фактор данного заболевания. Основная цель - исключить из рациона питания продукты, содержащие глютен (белки злаковых культур). Детям до 3 мес. Дают грудное молоко, но при невозможности такого кормления используют смеси, приготовленные на основе гидролизата белков коровьего молока, обогащенных таурином, триптофаном, цистином и тирозином.
-
Выводы:
Таким образом, все выше сказанное и преведенные нами клинические наблюдения демонстрируют актуальность и значимость диетотерапии как основного метода лечения наследственных заболеваний обмена веществ.
-
Употребляйте здоровую пищу, будьте здоровы!
А: Не:
-
-
Нет комментариев для данной презентации
Помогите другим пользователям — будьте первым, кто поделится своим мнением об этой презентации.