Презентация на тему "Медико-генетическое консультирования"

Содержание

• 
  Слайд 1
  

  ЛЕКЦИЯ 11.МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ: ВИД СПЕЦИАЛИЗИРОВАННОЙ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ – ИДЕЯ, ПРИНЦИПЫ и МЕТОДЫ, ОРГАНИЗАЦИЯ.

  ПЛАН ЛЕКЦИИ: 1.МГК –ОПРЕДЕЛЕНИЕ, СУТЬ, ОРГАНИЗАЦИОННАЯ ФОРМА в ПРАКТИЧЕСКОМ ЗДРАВООХРАНЕНИИ; 2.ГЕНЕТИКА и ПАТОЛОГИЯ ЧЕЛОВЕКА; 3.МЕТОДИЧЕСКИЕ ПОХОДЫ и МЕТОДЫМГК (ГЕНОМНЫЙ и ПОСТГЕНОМНЫЙ ИСТОРИЧЕСКИЕ ПЕРИОДЫ РАЗВИТИЯ МЕДИЦИНЫ) – ПЕРСОНИФИЦИРОРВАННОЕ и ГРУППОВОЕ ПРЕДИКТИВНО-ПРОФИЛАКТИЧЕСКОЕ ЗДРАВООХРАНЕНИЕ;

• 
  Слайд 2

  МГК: ВИД СПЕЦИАЛИЗИРОВАННОЙ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ -

  = МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ (МГК) – ОДИН из ВИДОВ СПЕЦИАЛИЗИРОВАННОЙ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ с ЗАДАЧЕЙ ПРЕДУПРЕДИТЬ РОЖДЕНИЕ в СЕМЬЯХ ДЕТЕЙ с НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИЕЙ, а в случае подозрений на наследственную болезнь УТОЧНИТЬ и/или КОНКРЕТИЗИРОВАТЬ ДИАГНОЗ; = МГК -КОМПЛЕКС МЕРОПРИЯТИЙ,ИМЕЮЩИЙ ЦЕЛЬЮ СООБЩИТЬ ЛЮДЯМ, ЖЕЛАЮЩИМ (и СПОСОБНЫМ) КОНТРОЛИРОВАТЬ свою РЕПРОДУКТИВНУЮ ФУНКЦИЮ, ПРОГНОЗ ПОЯВЛЕНИЯ или ПОВТОРЕНИЯ в семье детей с НАСЛЕДСТВЕННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ, ПОМОЧЬ СФОРМИРОВАТЬ ОТНОШЕНИЕ к СООБЩЕННОЙ ИНФОРМАЦИИ, дать ПРОГНОЗ ТЕЧЕНИЯ и ИСХОДА НАСЛЕДСТВЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ;в случае применения ГЕНОМНЫХ и ПОСТГЕНОМНЫХ ТЕХНОЛОГИЙ ПОМОЧЬ ЛЮДЯМ в ОЦЕНКЕ РЕЗУЛЬТАТОВ ГЕНОМНОГО ПОРТРЕТИРОВАНИЯ и/или ГЕНЕТИЧЕСКОГО СКРИНИНГА и ПРИНЯТИИ ими РЕШЕНИЯ;

• 
  Слайд 3

  МГК: ВИД СПЕЦИАЛИЗИРОВАННОЙ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ(ПРОДОЛЖЕНИЕ 1) -

  =МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КОНСУЛЬТАЦИЯ - УЧРЕЖДЕНИЕ ПРАКТИЧЕСКОГО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ, в ШТАТЕ которого есть СПЕЦИАЛЬНО ПОДГОТОВЛЕННЫЕ ВРАЧИ-ГЕНЕТИКИ и где ПРОВОДИТСЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ НАСЕЛЕНИЯ;

• 
  Слайд 4

  ПОДХОДЫ и ПРИНЦИПЫ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ -

  МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ: = РЕТРОСПЕКТИВНОЕ, ПРОВОДИТСЯ в случае РОЖДЕНИЯ в семье БОЛЬНОГО РЕБЕНКА (есть ПРОБАНД); СМЫСЛ – ПРОГНОЗ ВЕРОЯТНОСТИ и ОЦЕНКА ВЕЛИЧИНЫ РИСКА РОЖДЕНИЯ БОЛЬНЫХ ДЕТЕЙ в данной семье в перспективе;

• 
  Слайд 5
  

  ПОДХОДЫ и ПРИНЦИПЫ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ(ПРОДОЛЖЕНИЕ 1) -

  МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ: = ПРОСПЕКТИВНОЕ,ПРОВОДИТСЯ до ЗАЧАТИЯ и/или до РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА;СМЫСЛ -ПРОГНОЗ ВЕРОЯТНОСТИ и ОЦЕНКА ВЕЛИЧИНЫ РИСКА РОЖДЕНИЯ ДЕТЕЙ с НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИЕЙ в парах РОДИТЕЛЕЙ, прежде всего, из ГРУПП РИСКА: БЛИЗКОРОДСТВЕННЫЕ БРАКИ, ПРОЖИВАНИЕ в НЕБЛАГОПОЛУЧНЫХ по АБИОТИЧЕСКИМ ФАКТОРАМ ЭКОЛОГИЧЕСКИХ ЗОНАХ;

• 
  Слайд 6
  

  ПОДХОДЫ и ПРИНЦИПЫ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ(ПРОДОЛЖЕНИЕ 2) -

  ПРОСПЕКТИВНОЕ МГК: = до ЗАЧАТИЯ – МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ КАРИОТИПОВ БУДУЩИХ РОДИТЕЛЕЙ, а также их ТЕСТИРОВАНИЕ на ГЕТЕРОЗИГОТНОЕ НОСИТЕЛЬСТВО ПРОБЛЕМНЫХ РЕЦЕССИВНЫХ АЛЛЕЛЕЙ; = до ИМПЛАНТАЦИИ – ЭКСТРАКОРПОРАЛЬНОЕ ЗАЧАТИЕ; РАЗВИТИЕ ЗАРОДЫША “в ПРОБИРКЕ”до СТАДИИ БЛАСТОЦИСТЫ; МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ КЛЕТОК ЗАРОДЫША методами БИОХИМИЧЕСКИМ, ИММУНОХИМИЧЕСКИМ, ДНК-ДИАГНОСТИКИ, ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИМ, МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИМ и др.; ОТБОР и ИМПЛАНТАЦИЯ в МАТКУ ГЕНОТИПИЧЕСКИ НОРМАЛЬНОЙ БЛАСТОЦИСТЫ;

• 
  Слайд 7
  

  ПОДХОДЫ и ПРИНЦИПЫ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ(ПРОДОЛЖЕНИЕ 3) -

  ПРОСПЕКТИВНОЕ МГК: =до РОДОВ(РАННИЕ СТАДИИ ВНУТРИУТРОБНОГО РАЗВИТИЯ) –АМНИОЦЕНТЕЗ, проводится на 15-16 неделеБЕРЕМЕННОСТИ: ПУНКЦИЯчерезБРЮШНУЮ СТЕНКУ ПЛОДНОГО ПУЗЫРЯ с ЗАБОРОМ ОКОЛОПЛОДНОЙ ЖИДКОСТИ с КЛЕТКАМИ ПЛОДА; РАЗМНОЖЕНИЕ КЛЕТОК in vitro и их ИЗУЧЕНИЕ методами АНТРОПОГЕНЕТИКИ –ДНК-диагностики, биохимическим, цитогенетическим и др.;- БИОПСИЯ ВОРСИН ХОРИОНА, проводится в 1-ом триместре БЕРЕМЕННОСТИ;ИЗУЧЕНИЕ КЛЕТОК ПЛОДА методами АНТРОПОГЕНЕТИКИ;- ПУНКЦИЯ СОСУДОВ ПЛОДА, проводитсяв 1-ом триместреБЕРЕМЕННОСТИ с целью выявленияГЕМОГЛОБИНОПАТИЙ; -ФЕТОСКОПИЯ и/или УЗИ(неинвазивный метод)ПЛОДА, проводитсяв 1-ом триместреБЕРЕМЕННОСТИ с целью выявления ГРУБЫХ НАРУШЕНИЙ РАЗВИТИЯ;РЕШЕНИЕ оПРЕРЫВАНИИ БЕРЕМЕННОСТИпоМЕДИЦИНСКИМ ПОКАЗАНИЯМ СЛЕДУЕТ ПРИНЯТЬ в срокине позже 20-22 недель БЕРЕМЕННОСТИ, когда ПЛОД в случаепрекращения ВНУТРИУТРОБНОГО РАЗВИТИЯ не СПОСОБЕН к САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ ЖИЗНИ;

• 
  Слайд 8
  

  ПОДХОДЫ и ПРИНЦИПЫ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ(ПРОДОЛЖЕНИЕ 4) -

  = ПЕРИНАТАЛЬНОЕ, ПРОВОДИТСЯ НЕПОСРЕДСТВЕННО при РОЖДЕНИИ или в ПЕРВЫЕ ДНИ после РОЖДЕНИЯ (в РОДИЛЬНОМ ДОМЕ) с целью ВЫЯВЛЕНИЯ НЕБЛАГОПРИЯТНОЙ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОНСТИТУЦИИ и ПРОФИЛАКТИКИ РАЗВИТИЯ НЕЖЕЛАТЕЛЬНЫХ ФЕНОТИПИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ (см. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ); = ПОСТНАТАЛЬНОЕ, ПРОВОДИТСЯ после РОЖДЕНИЯ с целью -см. РЕТРОСПЕКТИВНОЕ МГК и ПОДГОТОВКА ПАЦИЕНТА к ГЕНОТЕРАПИИили др. видам ТЕРАПИИ;

• 
  Слайд 9

  РАБОТА ВРАЧЕЙ-ГЕНЕТИКОВ, ПРОВОДЯЩИХ МГК, ЗАКЛЮЧАЕТСЯ -

  =в ОСУЩЕСТВЛЕНИИПРОГНОЗАРОЖДЕНИЯ у КОНСУЛЬТИРУЕМЫХ РЕБЕНКА с НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИЕЙ; =в ОБЪЯСНЕНИИ КОНСУЛЬТИРУЕМЫМ ВЕРОЯТНОСТИ этого СОБЫТИЯ; =в ПОМОЩИ КОНСУЛЬТИРУЕМЫМпри ПРИНЯТИИ ими РЕШЕНИЯ (ноне в форме СОВЕТА или РЕКОМЕНДАЦИИ); =вУТОЧНЕНИИ ДИАГНОЗАНАСЛЕДСТВЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ и в ОСУЩЕСТВЛЕНИИПРОГНОЗАего ТЕЧЕНИЯ и ИСХОДА; =вКОНСУЛЬТИРОВАНИИ по РЕЗУЛЬТАТАМГЕНОМНОГО ПОРТРЕТИРОВАНИЯ;

• 
  Слайд 10
  

  ПРОГНОЗ – ЦЕНТРАЛЬНОЕ ЗВЕНОвКОМПЛЕКСЕМЕРОПРИЯТИЙ, ПРОВОДИМЫХ в РАМКАХ МГК -

  ПРОГНОЗ – МЕДИЦИНСКИЙ: МЕДИКО- ГЕНЕТИЧЕСКИЙ: =ПРЕДСКАЗАНИЕ по = ПРЕДСКАЗАНИЕ по поводу ТЕЧЕНИЯ и поводу ЗДОРОВЬЯ ИСХОДА БОЛЕЗНИ; ЛЮДЕЙ, которые: - еще не БОЛЬНЫ, - еще не РОДИЛИСЬ, - еще не ЗАЧАТЫ

• 
  Слайд 11
  

  НЕОБХОДИМОСТЬ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПРОГНОЗА ВЫТЕКАЕТ из НАЛИЧИЯ в ГЕНО(АЛЛЕЛО)ФОНДАХ ЧЕЛОВЕЧЕСКИХ ПОПУЛЯЦИЙ и в ГЕНОТИПАХ ЛЮДЕЙ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ГРУЗА -

  ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ (ГГ) – НАЛИЧИЕвГЕНО(АЛЛЕЛО)ФОНДАХ и вГЕНОТИПАХ АЛЛЕЛЕЙс НЕБЛАГОПРИЯТНЫМ ФЕНОТИПИЧЕСКИМ ЭФФЕКТОМ, то есть СНИЖАЮЩИХ ОБЩУЮ ПРИСПОСОБЛЕННОСТЬ ПОПУЛЯЦИИили ЖИЗНЕСПОСОБНОСТЬ ОСОБИв сравнении сМАКСИМАЛЬНО ВОЗМОЖНЫМ УРОВНЕМ;ВЕЛИЧИНАГГВЫРАЖАЕТСЯ в “ЛЕТАЛЬНЫХ ЭКВИВАЛЕНТАХ”, то есть в числе фенотипически неблагоприятныхАЛЛЕЛЕЙ, которые, будучиРАСПРЕДЕЛЕННЫМИмежду несколькими ОСОБЯМИ ПРИВОДЯТ, в среднем, кОДНОМУЛЕТАЛЬНОМУ ИСХОДУпоГЕНЕТИЧЕСКИМ ПРИЧИНАМ;в БИОЛОГИЧЕСКОМ ПЛАНЕГГ ЦЕЛЕСООБРАЗЕН,так как ОБУСЛОВЛИВАЕТДОСТАТОЧНЫЙ ЭКОЛОГИЧЕСКИЙи ЭВОЛЮЦИОННЫЙ ПОТЕНЦИАЛ ВИДОВ,вМЕДИЦИНСКОМ ПЛАНЕГГ ВРЕДЕН,так какСНИЖАЕТ ЗДОРОВЬЕ – ГРУППОВОЕи ИНДИВИДУАЛЬНОЕ.

• 
  Слайд 12

  ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ у ЛЮДЕЙ -

  =в среднем,вГЕНОМЕ(в гамете)каждого ИНДИВИДУУМАПРИСУТСТВУЕТ2-4 РЕЦЕССИВНЫХ АЛЛЕЛЯ,которыев ГОМОЗИГОТНОМ СОСТОЯНИИ(такое состояние возникает при образовании зиготы) ЛЕТАЛЬНЫ; напомним, что в ГЕНОМЕ ЧЕЛОВЕКА порядка 30-40 000 локусов , а не4 (задача для геномных технологий решаема); =вероятность отсутствия таких АЛЛЕЛЕЙ по 4-м ЛОКУСАМ равна - у ОДНОГО человекаиз55или у ОДНОЙ СУПРУЖЕСКОЙ ПАРЫ из2980;чтобы ОГРАДИТЬ ГЕНО(АЛЛЕЛО)ФОНДЫ СЛЕДУЮЩИХ ПОКОЛЕНИЙ от таких АЛЛЕЛЕЙ, РАЗРЕШАЕТСЯ ИМЕТЬ ДЕТЕЙ одной ПАРЕ из 2980-тиилиВСТУПАТЬ в БРАК одному МУЖЧИНЕ из 55-ти при ВЫБОРЕ ЖЕНЫ из2% ЧЛЕНОВ РОДИТЕЛЬСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ;

• 
  Слайд 13
  

  ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ, ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПРОГНОЗ, РИСКразвития наследственнойпатологии -

  = при наличии ГЕНЕТИЧЕСКОГО ГРУЗАнеобходимость ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПРОГНОЗА вытекает из наличия РИСКА развития НАСЛЕДСТВЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ; = РИСК оцениватся как НИЗКИЙ - при 5%-ой вероятности рождения ребенка с наследственной патологией,как ПОВЫШЕННЫЙ – при 10%-ой вероятности, как СРЕДНИЙ – при 20%-ой вероятности икак ВЫСОКИЙ – вероятностьвыше 20%;

• 
  Слайд 14
  

  ВЕЛИЧИНА РИСКА развития НАСЛЕДСТВЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ зависит от ОБСТОЯТЕЛЬСТВ -

  ГЕНЕТИЧЕСКИХ: ИНЫХ: =ТИП и ВАРИАНТ=БЛИЗКОРОДСТВЕННЫЙ НАСЛЕДОВАНИЯ, БРАК, =ПЕНЕТРАНТНОСТЬ=ВОЗРАСТ РОДИТЕЛЕЙ и ЭКСПРЕССИВНОСТЬ, (особенно МАТЕРИ), =НОРМА РЕАКЦИИ,=СЕМЕЙНАЯ =“НЕТРАДИЦИОННЫЙ” НАСЛЕДСТВЕННАЯ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ОТЯГОЩЕННОСТЬ; (МИТОХОНДРИАЛЬНЫЙ, ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ИМПРИНТИНГ, ЭКСПАНСИЯ ТРИНУКЛЕОТИДНЫХ ПОВТОРОВ), = ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ;

• 
  Слайд 15
  

  ОКОНЧАТЕЛЬНОЕ РЕШЕНИЕ о РОЖДЕНИИ РЕБЕНКА при НАЛИЧИИ РИСКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ и, следовательно, при неблагоприятном ГЕНЕТИЧЕСКОМ ПРОГНОЗЕ принимается только РОДИТЕЛЯМИ с учетом всейСОВОКУПНОСТИ ОБСТОЯТЕЛЬСТВ путем определения ЦЕНЫ РИСКА;

• 
  Слайд 16

  МЕДИЦИНСКИЕ ДЕЙСТВИЯ в отношении НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ -

  = ДИАГНОСТИКА: = ПРОФИЛАКТИКА:= ЛЕЧЕНИЕ: - ВРАЧ –КЛИНИКА,- ИСКЛЮЧЕНИЕ БЕРЕ- - ГЕНОТЕРАПИЯ АНАМНЕЗ,ДАННЫЕМЕННОСТИи/или(методы ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ЛАБОРАТОРНЫХ иРОДОВ, в т. ч. путем ИНЖЕНЕРИИ); ИНСТРУМЕНТАЛЬ- ПЛАНИРОВАНИЯ НЫХ ИССЛЕДОВА-СЕМЬИ; НИЙ;- КОРРЕКЦИЯ ФЕНО- - ВРАЧ-ГЕНЕТИК – ТИПАдо или после ДНК-ДИАГНОСТИКАРОЖДЕНИЯ(ПОЛИВИ- и др.МЕТОДЫ АН-ТАМИНЫ2-3 мес. до ТРОПОГЕНЕТИКИ;ЗАЧАТИЯ, а БЕРЕМЕННАЯ ЖЕНЩИНА + 1-ый ТРИ- МЕСТР;ФАРМАКОГЕНЕ- ТИКА –МУКОВИСЦИДОЗ; ИСКУССТВЕННОЕ ВСКАР- МЛИВАНИЕ –ФКУ;

• 
  Слайд 17
  

  МЕДИЦИНСКИЕ ДЕЙСТВИЯ в отношении НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ (ПРОДОЛЖЕНИЕ 1)-

  =ВРАЧ:на основании АНАМНЕЗА, КЛИНИЧЕСКОЙ КАРТИНЫ, данных БИОХИМИЧЕСКОГО и ИНСТРУМЕНТАЛЬНОГО ОБСЛЕДОВАНИЯпредполагается наследственное заболевание, например, МУКОВИСЦИДОЗ (увеличение вязкости секрета слизеобразующих клеток; клиника – бронхиты, мальабсорбция, запоры, легочно- сердечная недостаточность, в поте высокое содержание хлоридов – нарушен трансмембранный транспорт Na+и Cl-); =ВРАЧ-ГЕНЕТИК: прямая ДНК-ДИАГНОСТИКА (мажорная мутацияdelF508в гене 7q13.2:делеция 3 п.н. в 10 экзоне – потеря белком из 1480 аминокислот фенилаланина-508); = ФАРМАКОГЕНЕТИК: АЭРОЗОЛЬ (легочная форма) – ЛИПОСОМЫ как средство доставки в организм“НОРМАЛЬНОГО” ГЕНА;

• 
  Слайд 18
  

  МЕДИЦИНСКИЕ ДЕЙСТВИЯ в отношении НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ(ПРОДОЛЖЕНИЕ 2)-

  МУКОВИСЦИДОЗ –моногенное заболевание сАУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМ типом НАСЛЕДОВАНИЯ;встречается с частотой от1 : 2 000новорожденных (АНГЛИЯ, РОССИЯ) до1 : 40 000новорожденных (ФИНЛЯНДИЯ);известно порядка800мутаций гена, дающихсоответствующие изменения вФЕНОТИПЕ,из которых6требуют активноговмешательстваВРАЧА;сейчас пациенты доживают в среднем до 30 лет;

• 
  Слайд 19
  

  МЕДИЦИНСКИЕ ДЕЙСТВИЯ в отношении НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ (ПРОДОЛЖЕНИЕ 3)-

  ГЕНОТЕРАПИЯ –лечение,предусматривающее манипуляции с БИОИНФОРМАЦИЕЙ: =путемВВЕДЕНИЯвОРГАНИЗМ ПАЦИЕНТА отсутствующей, но НЕОБХОДИМОЙ для НОРМАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ и ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ (КОРРЕКЦИЯ ГЕНОТИПА); =путемБЛОКИРОВАНИЯ ЭКСПРЕССИИ (транскрипции или трансляции) МУТАНТНОГО ГЕНА; =путемВВЕДЕНИЯв опухолевые клеткигенов-убийц или генов-супрессоров опухолевого роста; =путемБЛОКИРОВАНИЯ ЭКСПРЕССИИ ОНКОГЕНОВ; =путемИСПОЛЬЗОВАНИЯ ДНК-ВАКЦИН; повышающихИММУННЫЙ ОТВЕТорганизма на НИЗКО ИММУНОГЕННУЮчужеродную (обычно вирусную)ГЕНЕТИЧЕСКУЮ ИНФОРМАЦИЮ;

• 
  Слайд 20

  ГЕНЕТИКА и ПАТОЛОГИЯ ЧЕЛОВЕКА -

  = БОЛЕЗНИсОЧЕВИДНОЙ = БОЛЕЗНИбез НАСЛЕДСТВЕННОЙ ОЧЕВИДНОЙ СОСТАВЛЯЮЩЕЙ; НАСЛЕДСТВЕННОЙ СОСТАВЛЯЮЩЕЙ: ТРАВМЫ, ОЖОГИ, ОБМОРОЖЕНИЯ; = БОЛЕЗНИбез очевидной наследст- венной составляющей, нотребующиеопреде- ленногоГЕНЕТИЧЕС- КОГО ФОНА;

• 
  Слайд 21

  ГЕНЕТИКА и ПАТОЛОГИЯ ЧЕЛОВЕКА (ПРОДОЛЖЕНИЕ 1) -

  = БОЛЕЗНИ без ОЧЕВИДНОЙ (НЕПОСРЕДСТВЕННОЙ) НАСЛЕДСТВЕННОЙ СОСТАВЛЯЮЩЕЙ, в РАЗВИТИИкоторыхБОЛЬШОЕ ЗНАЧЕНИЕимеетГЕНЕТИЧЕСКИЙ ФОН: - ГЕТЕРОЗИГОТЫ по АЛЛЕЛЮ СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНОСТИ ЭРИТРОЦИТОВHbA/HbS не заболеваютТРОПИЧЕСКОЙ МАЛЯРИЕЙ (возбудительPl.falciparum)илиПЕРЕНОСЯТ БОЛЕЗНЬ в ЛЕГКОЙ ФОРМЕ; - при делеции в генеCCR-5носительство ВИЧ обычно не дает заболевания СПИД; - при наличии в генотипе аллеляIB(группы крови ABO)ИНДИВИДУУМ относительно УСТОЙЧИВ кзаболеваниям ЧУМОЙ и ОСПОЙ;

• 
  Слайд 22

  ГЕНЕТИКА и ПАТОЛОГИЯ ЧЕЛОВЕКА (ПРОДОЛЖЕНИЕ 2) -

  =СОБСТВЕННО НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ(не менее4тыс.): -(МОНО)ГЕННЫЕ; -ХРОМОСОМНЫЕ(среди новорожденных0,6-0,8%имеют хромосомные аберрации); -ГЕНОМНЫЕ(не совместимы с жизнью;жизнеспособны индивидуумы-мозаики); = СОБСТВЕННО НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, требующие для своей реализации наличия в среде специфического разрешающего фактора: - НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ ЛАКТОЗЫ - ЭКОГЕНЕТИЧЕСКИЕ РЕАКЦИИ (95-100% членов некоторых азиатских популяций, до70-75% среди североамериканских негров и индейцев);

• 
  Слайд 23

  ГЕНЕТИКА и ПАТОЛОГИЯ ЧЕЛОВЕКА (ПРОДОЛЖЕНИЕ 3) -

  = НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ с НЕТРАДИЦИОННЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ: - МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ; - БОЛЕЗНИ ГЕНОМНОГО ИМПРИНТИНГА (синдромы ПРАДЕРА-ВИЛЛИ и ЭНГЕЛЬМАНА); - БОЛЕЗНИ ЭКСПАНСИИ ТРИНУКЛЕОТИДНЫХ ПОВТОРОВ (хорея ГЕНТИНГТОНА, синдром МАРТИНА-БЕЛЛА или ЛОМКОЙ ХРОМОСОМЫ Х); - ПРИОННЫЕ БОЛЕЗНИ (одна из форм болезни АЛЬЦГЕЙМЕРА, болезнь КРЕЙТЦФЕЛЬДА-ЯКОБА);

• 
  Слайд 24

  ГЕНЕТИКА и ПАТОЛОГИЯ ЧЕЛОВЕКА (ПРОДОЛЖЕНИЕ 4) -

  =МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ(БОЛЕЗНИ с выраженной ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬЮ): -ЭССЕНЦИАЛЬНАЯ АРТЕРИАЛЬНАЯ ГИПЕРТЕНЗИЯ (не менее9 кандидатныхгенов, среди которых ген АНГИОТЕНЗИН ПРЕВРАЩАЮЩЕГО ФЕРМЕНТА – 17q22-q24); - БРОНХИАЛЬНАЯ АСТМА (около10 кандидатных генов, среди которых гены ИНТЕРЛЕЙКИНОВ, ЦИТОКИНОВи ихРЕЦЕПТОРОВ);

• 
  Слайд 25

  ГЕНЕТИКА и ПАТОЛОГИЯ ЧЕЛОВЕКА (ПРОДОЛЖЕНИЕ 5)-

  = НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, СВЯЗАННЫЕ с СОМАТИЧЕСКИМИ МУТАЦИЯМИ: - ОНКОЛОГИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ (МУТАЦИИ, ПЕРЕВОДЯЩИЕ ПРОТООНКОГЕНЫ в ОНКОГЕНЫ или ВЫКЛЮЧАЮЩИЕ ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫОПУХОЛЕВОГО РОСТА);