Содержание
-
Мукополісахаридози
-
Мукополісахаридози
Цегрупаспадкових хвороб сполучноїтканини, обумовленапорушеннямглікозаміногліканів (кислихмукополісахаридів) в результатігенетичнообумовленоїнеповноцінностіферментів, щоберуть участь в їхрозчепленні. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом.
-
класифікація
I тип — синдром Хурлер , підтип--- синдром Хурлер-Шайя Обусловленідефіцитомальфа-L-ідуронідази(фермент катаболізму мукополісахаридозів. Захварюванняпоступовопризводить до накопичення в тканинах гепаринсульфату і дерматансульфату. Виділяютьтри фенотипи: синдром Хурлер, синдром Шаяи синдром Хурлер-Шая. II тип — синдром Хантера III тип — синдром Санфіліпо IV тип — синдром Моркіо V тип ― синдром Шая VI тип — синдром Марото—Ламі VII тип — синдром Слая (дефицит β-глюкуронідази) VІІІ тип — синдром Ди-Феран
-
Мукополісахаридоз типу I-Н (синдром Хурлер).
Вперше описаний німецькимпедіатром G. Hurler в 1919 р. Часто спостерігається у дітей, батьки якихзнаходяться в кровноспорідненихшлюбах.. Проявляється на першомуроціжиття, до 1—2 року клінічні прояви стаютьяскравовираженими. Поступовопрогресуєвідставання в рості, формуваннядеформованого скелету вкороченняшиї, випинаннянижніх ребер, кіфоз грудного, поясничного відділу,, лопатки розміщенівисоко, кистіширокі, V палец короткий, викривлений. Формуютьсязгинальніконтрактурипочинаючи з ліктьових та плечовихсуглобів, пізнішеприєднуюьтсясуглобинижніхкінцівок, через цехворіходять на напівзігнених ногах навшпиньки.. Змінизісторонисерця (систолічний шум ,приглушені тони, розширення меж серця). Спостерыгаэтьсязниження слуху. З вікомнаростаєрозумовавідсталістьаж до стану, щонагадуєювенільнуамавротичнуідіотію. Спостерігається невротична симптоматика: підвищення тонусу м’язів, паралічі порушення координації рухів.
-
-
Відзначаютьскафоцефалію (череп в формікілячовна ), грубірисиобличчя, шумнедиханняротом, обумовленеаденоїдами і дефектами розвиткуобличчя, носа.
-
Виявляютьсязминизісторони очей:● помутніннярогівкирізногоступення●збільшеннярозміріврогівки ● вроджена глаукома, пігментнадистрофіясітківки●застійніявища на очному дні і атрофіязорового нерва
-
Рентгенологічнонаявніхарактернізмінихребців і самого хребта (тілахребцівкубоподібні з заокругленими контурами, поступовуущільнюються, XII грудний і I—II поперковіхребцімаютьзкошенийпередньоверхнійвугол, короткі і ущільненівідростки. Ребра потовщені в передніхвідділах,а в задніхвідділахтонші, щонадаєїмшаблеподібноїформи. Ключицікороткі, вигнуті і опущені донизу
-
Таз нібиздавлений в боковихпроекціях. Стегновакісткамає невеликих розмірівголівку, щосприяєвивихам і підвивихамголівкистегновоїкістки. Діафізитрубчастихкісток і кістковомозкові канали розширені, кортикальний шар зтоншений.
-
Кисті п*ястковікістки, середні і проксимальні фаланги широкі і короткі, нігтьові фаланги гипоплазовані .
-
Мукополісахаридоз типу I-S (хвороба Шайя; пізній синдром Хурлер).
Вперше описаний американським офтальмологом Шайя (Н.G. Scheie) в 1962 р. При народженніознакихворобивідсутні . Першісимптомипроявляються з 3-6 роківПоступоворозвиваєтьсяобмеженнярухів в суглобах. Обмеженнярухівнихніхкінцівокнезначні, можливаїх вальгусна деформація.
-
Найбільшвираженівсісимптоми в пубертатному періоді. Відмічаєтьсязатримка росту. В хворихрозвиненамускулатора , рисиобличчягрубі, характерний широкий рот з опущеними вниз вуглами.Характернепідвищенеоволосіння , пупкові і пахвовігрижі.Можливездавлення серединного нерва, щосупроводжуєтьсяперестезіями в III—IV пальцяхкисті і атрофєю м’язівпідняття великого пальця, помутніння рогівки, глаукома(старші 30 років), пігментна дистрофія сітківки. Іноді розвивається недостатність клапанів аорти, або аортальний стеноз, можлива гепатоспленомегалія. Інтелакт не порушений. Рентгенологічна картина виражана слабо.
-
Симптоматика проявляється з 2 років і вираженіслабшеЧастішехворіють хлопчики.. В 3—4 роки з’являються порушення координації рухів — хода стаєневпевненою, діти при ходьбі часто падають ,характерна емоційналабільність, агресивність. Відзначаютьтакожпрогресуючутуговухість, вузликовеураженняшкіриспини, остеоартрити, незначнагепатоспленомегалія. В старшому віці з’являється легке помутніння рогівки..
Мукополисахаридоз типа II (синдром Гунтера).
-
Виділяютьдва варіантихвороби: А і В. Варіант А. Всісимптомивиражені, хвороба ппротікає тяжко, з розумовоювідсталістю, смерть наступає в віці до 15 років. Варіант В. Перебігхвороби легкий, розумоваздатністьневиражена, абовідсутня, хворіможутьпрожитиблизько 30 років.
-
Мукополісахаридоз типу III (синдром Санфіліпо, хвороба Санфіліпо).
Описаний американськимпедіатромСанфіліпо (S.J. Sanfilippo) в 1963 р. Частота 1 на 100 000-200 000 новонароджених. Післянародженнявпродовж 3-5 роківдитинарозвивається нормально, проте в деякихвипадкахспостерігаютьсянезграбна хода, ускладненековтання. Першісимптомихвороби у виглядіпорушень сну з'являються у дітей старше 3 роки. Поступоворозвиваєтьсяапатія, знижуєтьсяінтерес до іграшок, відзначаєтьсязатримка психомоторного розвитку, порушеннямови, рисиобличчягрубіють. З'являютьсянетриманнясечі і калу, дітиперестаютьупізнаватиоточення. Відзначаютьсятакожзатримка росту, контрактурисуглобів, гіпертрихоз, помірнагепатоспленомегалія. При рентгенологічномудослідженнікістковізмінитакі ж, як при синдроміГурлер (але вираженіслабко), абовідсутні. На відмінувідописанихвищетипів при хворобіСанфіліпо в клінічнійкартиніпереважаєрозумовавідсталість; ураженнярогівки і серцево-судинноїсистемивідсутні. Летальнийкінецьнастаєзазвичайв віці 10-20 років через інфекційнічинники.
-
Мукополисахаридоз типа IV (снидромМоркио, болезнь Моркио).
Захворювання в 1929 р. незалежно один від одного уперше описали уругвайськийпедіатрМоркіо(L. Morquio) і англійськийрадіологБрейлсфорд (J.F. Braiisford). Частота до 1: 40 000. Дітинароджуються без ознакхвороби. Першісимптомиз'являються у віці 1-3 року, і до 7-8 роківклінічна картина вжеповністювиражена.
-
Хворікарликового росту. Характерна особдивість: широкий рот, короткий ніс, широко поставленізуби. Руки потворноїформи, але суглобидоситьрухливі. Шия коротка. Груднакліткабочкоподібна, ізстернальнимкіфозом. З вікомвідбуваєтьсядифузнепомутніннярогівки. Інтелект не міняєтьсяабопомірно понижений. У деякиххворих в пізніхстадіяххворобивідзначаєтьсяспастинапараплегія і паралічдихальнихм'язів. З сечею виділяєтьсякератосульфат.
Мукополісахаридоз типу IV (синдром Моркіо, хвороба Моркіо).
-
Мукополісахаридоз типу VI (синдром Марото — Ламі, хвороба Марото — Ламі)
у 1960 р. уперше описаний французькимилікарямиМарото (Р. Maroteaux) і Ламі (М. Е.J. Lamy). Першісимптомиз'являються у дітей старше за 2 роки.
-
При рентгенологічномудослідженнівиявляютьсязмінихребців : в грудному - сколіоз, поперековому - кіфоз; у усіхвідділахвідзначаєтьсяплатиспондилия - сплощення і розширеннятілхребців, чимпояснюєтьсяхарактернеукороченнятулуба і незвично коротка шия. Змінюютьсякістки тазу : вертлужные западиниплоскі і широкі, їхдахскошений, крилаклубовихкістокнеправильноїформи; контуриусіхкістокнерівні.
-
Характерневідставання в рості, грубірисиобличчя (як при синдроміГурлер, але меншвиражені), малірозміриверхньоїщелепи, коротка шия, бочкоподібнагруднаклітка, укороченіключиці.
-
Відзначаютьсязгинальніконтрактурисуглобівверхніхкінцівок (хворі не можутьпідняти руки вгору); з вікомз'являютьсяконтрактури в суглобахнижніхкінцівок, порушується хода. Часто приєднуютьсягостріреспіраторнівірусніінфекції. Нерідковиявляютьсягрижі, гепатоспленомегалія. Можутьспостерігатисягідроцефалія, спастичніпаралічі. Інтелект не страждає.
-
Характеризуєтьсяпослабленнямзв'язковогоапаратусуглобів, значнимидеформаціями скелета, зокремагрудним горбом. Спостерігаютьсятакожсерцево-судиннанедостатність, деформаціянігтів, кривошия. Очнісимптоми: дистрофічнізміни, помутніннястромирогівки, атрофіязорового нерва,
Синдром Шая. Мукополісахаридоз типу - V.
-
Мукополісахаридоз типу VII (синдром Слая). Описаний Слаєм (W.S. Sly) в 1973 р. Клінічні прояви схожі з синдромом Санфіліпо. Діагнозвстановлюютьтільки при детальному біохімічномудослідженні. Мукополісахаридозтипа VIII (синдром ДіФерранте).Описаний ДіФерранте (N. Di Ferrante) та ін. в 1978 р. По клінічнихпроявах схожий з мукополисахаридозом типу IV (синдром Моркио), але на відмінувіднього при мукополисахаридозе типу VIII вираженазатримка психомоторного і інтелектуальногорозвитку.
-
Лікування та прогноз
Лікуваннясимптоматичне. При цьомухворихспостерігаютьрізніфахівці - хірурги (видаленнягриж), ортопеди (ортопедичнакорекціяпорушень опорно-руховогоапарату), педіатри (у зв'язку з частимигостримиреспіраторнимивіруснимиінфекціями, серцево-судинноюнедостатністю), оториноларингологи (у зв'язку з порушеннями слуху, хронічними отитами і синуситами), офтальмологи, нейрохірурги і невропатологи (внутрішньочерепнагіпертензія). Використання для лікуваннягормональнихпрепаратів (кортикотропіну, глюкокортикоїдів, тиреоїдину), вітаміну А, переливаньпрепаратівкровіплазми, введення декстрана- 70 приводить лише до тимчасовогополіпшення. Прогноз при усіх формах несприятливий, оскільки з вікомнаростаютьзміни скелета, порушенняфункційрізнихорганів і систем.
-
Дякую за увагу
Нет комментариев для данной презентации
Помогите другим пользователям — будьте первым, кто поделится своим мнением об этой презентации.