Содержание
-
Синдрома Мартина Белл
выполнил: НаильАтауллов С-172
-
История открытия синдрома Мартина Белл
Впервые признаки людей с синдромом Мартина-Белл описали врачи Martin R. и Bell J. в 1943 году. Их имена и послужило названием для данного синдрома – синдромаМартина-Белл. Однако лишь в 1969 году врач Lubs выявил характерные изменения в Х хромосоме (ломкость в дистальном плече)
-
Кариотип синдрома Мартина Белл
-
Этиология синдрома Мартина Белл
частичное или полное прекращение выработки белка гена FMR1 в Х хромосоме. характерно более раннее начало и более тяжелое протекание симптомов заболевания в последующих поколениях. Частота 1: 1250 (мальчики) 1:2500 (девочки)
-
Фенотип синдрома Мартина Белл
-
Клиническая картина
-
Терапия
Лечения для синдрома ломкой Х-хромосомы не существует. Когнитивно-поведенческой терапии. Генетическое консультирование при планировании беременности. Эффект от лечения у детей выражен больше, чем у взрослых: пропадает агрессия, повышается внимание, улучшается моторика и речь. Использование психостимуляторов.
Нет комментариев для данной презентации
Помогите другим пользователям — будьте первым, кто поделится своим мнением об этой презентации.