Презентация на тему "Синдром мартина-белл"

Содержание

• 
  Слайд 1

  Презентация по генетике на тему:«Синдром мартина-белл»

  Выполнила: студентка группы М22-03-11, Фомина Анна Михайловна 2014г.

• 
  Слайд 2

  Краткая история:

  Впервые признаки людей с синдромом Мартина-Белл описали врачи Martin R. и Bell J. в 1943 году, ими была описана семья, где умственная отсталость наследовалась по сцепленному с полом типу. В 2-х поколениях большой семьи из Англии насчитывалось 11 умственно отсталых мужчин и 2 женщины с более легким интеллектуальным дефектом. Однако лишь в 1969 году врач Lubs выявил характерные изменения в Х хромосоме (ломкость в дистальном плече) при данном синдроме.

• 
  Слайд 3

  СИНДРОМ МАРТИНА-БЕЛЛ (СИНДРОМ "ЛОМКОЙ" Х-ХРОМОСОМЫ)

  Частота рождения детей с данным синдромом составляет примерно 1 на 4000 новорожденных мальчиков, и заболевание протекает тяжелее, чем у девочек;   Частота рождения девочек с данным синдромом составляет примерно 1 на 6000. Более легкие формы у девочек связаны с компенсирующим эффектом присутствия второй Х хромосомы в женском кариотипе;

• 
  Слайд 4

  Этиология:

  развивается в результате мутации гена FMR1 в Х хромосоме. Экспансия повторяющихся CGG кодонов в такой степени приводит к метилированию части  ДНК и как следствие фактическому прекращению экспрессии белка FMR1. Подобное метилирование локуса FMR1 в хромосоме Хq27.3, как предполагают, является причиной сужения Х хромосомы, которая под микроскопом кажется хрупкой; Мутация гена FMR1 приводит к подавлению транскрипции белка FMRP. У здоровых индивидов FMRP регулирует значительную популяцию м-РНК: FMRP играет важную роль в обучении и запоминании, а также принимает участие в развитии аксонов, формировании синапсов, появлении и развитии нервных связей.

• 
  Слайд 5

  Наследование (1):

  Синдром ломкой Х хромосомы сцепленное с полом доминантное заболевание с редуцированной пенетрантностью. Мужчины имеют одну Х хромосому, соответственно если она содержит мутантный аллель у носителя развивается заболевание. Женщины несут две Х хромосомы, таким образом их шанс получить нормальный аллель удваивается. Женщина с мутантным геном FMR1 может иметь симптомы болезни или быть здоровой. Несмотря на то, что вторая Х хромосома может служить резервной копией.

• 
  Слайд 6

  Наследование (2):

  Мужчина с ломкой Х хромосомой не может передать её ни одному из сыновей, только всем дочерям.  Женщина с одной мутантной хромосомой имеет одинаковые шансы передать ее как дочерям так и сыновьям с 50% вероятностью. Наследование синдрома ломкой Х хромосомы обычно увеличивается с каждым новым поколением, это явление получило название парадокса Шермана.

• 
  Слайд 7

  Патогенез (1):

  Это заболевание относится к болезням экспансии; Экспансия — резкое увеличение числа копий повторяющихся участков молекулы ДНК (повторы) у индивидов в последующих поколениях родословной; У здоровых индивидов число этих повторов в X-хромосоме колеблется от 6 до 54, а увеличение этого числа свыше 200 повторов приводит к феномену ломкой X-хромосомы и клиническому проявлению заболевания;

• 
  Слайд 8

  Патогенез (2):

  Предмутационное состояние - когда повторов ЦГГ от 55 до 200: заболевание у таких людей в типичной форме не проявляется, но высока вероятность того, что оно проявится у их потомков; Экспансия тринуклеотидных повторов происходит во время гаметогенеза; Переход от состояния предмутации к полной мутации возможен только при передаче гена от матери, то есть «утяжеление» аллеля происходит во время овогенеза;

• 
  Слайд 9

  Клиническая картина (1):

  Мальчики рождаются с большой массой тела — от 3,5 до 4 кг; Большая голова с высоким и широким лбом; Длинное лицо с увеличенным подбородком, несколько уплощённая средняя часть лица; Тупой, слегка клювовидно загнутый кончик носа; Уши большие, иногда оттопыренные, низко расположенные; Кисти и стопы широкие, дистальные фаланги пальцев также широкие, суставы имеют повышенную подвижность.

• 
  Слайд 10

  Клиническая картина (2):

  Кожа нередко гиперэластична; Часто встречаются светлоокрашенные радужные оболочки, светлые волосы; Наличие макроорхизма при отсутствии эндокринной патологии;  Не обязательно встречаются все признаки — могут быть один или несколько; Неврологическая симптоматика неспецифична, определяется как и у всех детей с умственной отсталостью;

• 
  Слайд 11

  Клиническая картина (3):

  Наблюдается некоторая мышечная гипотония, дискоординация движений; Наличие глазодвигательных,пирамидных и экстрапирамидных нарушений;

• 
  Слайд 12

  Клиническая картина (4):

  Главным симптомом синдрома является интеллектуальное недоразвитие и своеобразная речь. Такие больные говорят быстро, сбивчиво, имеются выраженные эхолалии (неконтролируемое автоматическое повторение слов, услышанных в чужой речи) и персеверации (бормочущая речь). Нарушения поведения в виде агрессивности, двигательной расторможенности.

• 
  Слайд 13
  

   Шизофреноподобная симптоматика, включающая в себя подпрыгивания, похлопывания руками, повороты вокруг своей оси, встряхивание кистями, «манежный» бег, разнообразные гримасы, монотонное хныканье.

• 
  Слайд 14

  Диагностика (1):

  Синдром хрупкой Х хромосомы диагностируется путём определения количества ЦГГ повторов и их статуса метилирования с помощью эндонуклеазной рестрикции и саузерн блоттинга;

• 
  Слайд 15

  Лечение (1):

  Лечения для симптома ломкой Х хромосомы не существует; В настоящее время, симптомы можно облегчить с помощью когнитивно-поведенческой терапии, специфического обучения, медикаментов и, при необходимости, лечения физических аномалий. Лица, имеющие случаи синдрома ломкой Х хромосомы в семье, должны получить генетическое консультирование при планировании беременности

• 
  Слайд 16

  Лечение (2):

  Поскольку в эксперименте обнаружения ломкости удалось обнаружить в среде, бедной фолатами, было предложено лечить таких детей фолиевой кислотой; Эффект от лечения у детей выражен больше, чем у взрослых: пропадает агрессия, повышается внимание, улучшается моторика и речь; Также пробуют лечить таких больных психостимуляторами;

• 
  Слайд 17

  Использованная литература (ссылки):

  http://www.cbio.ru/modules/sections/index.php?op=viewarticle&artid=3042 http://www.medportal.ru/mednovosti/news/2007/06/28/gene/

• 
  Слайд 18