Презентация на тему "Синдром Мартина - Белл"

Содержание

• 
  Слайд 1

  Синдром Мартина - Белл

  (синдром ломкой X-хромосомы, FraX-синдром).

• 
  Слайд 2

  История заболевания

  1943г. Джеймс Мартином и Джулией Белл была описана семья, где умственная отсталость наследовалась по типу сцепленному с полом. В 2-х поколениях большой семьи из Англии насчитывалось 11 умственно отсталых мужчин и 2 женщины с более легким интеллектуальным дефектом. 1969г Герберт Лабс указал на характерную цитогенетическую аномалию у больных детей.

• 
  Слайд 3
  

  Вторичная перетяжка на длинном плече х-хромосомы, превращающая конец длинного плеча в хромосомный спутник.

• 
  Слайд 4
  

  Такая х-хромосома названа маркерной или ломкой, а область вторичной перетяжки- ломким участком.

• 
  Слайд 5
  

  1977г. Грант Салерлэнд воспроизвел результаты Лабса, установил, что ломкий участок х-хромосомы проявляется только при выращивании клеток условиях нехватки фолиевой кислоты. А также он связал воедино х-сцепленную умственную отсталость с цитогенетическими изменениями.

• 
  Слайд 6

  Этиология

  Х-сцепленное наследование Причина болезни: увеличение количества тринуклеотидных повторов ЦГГ в промоторе гена FMR1, лежащего на длинном плече х-хромосомы в сегменте Xq27 В N 6-54 повтора ≤ 200 «преболезнь» Увеличение >200 полная мутация – происходит во время мейоза у матери

• 
  Слайд 7
  
• 
  Слайд 8

  Частота встречаемости в популяции

  Согласно популяционным исследованиям: Среди белого населения от 1/3717 до 1/8918 Среди больных умственной отсталостью ломкую хромосому находили у 5,9% ♂ и 0,7% ♀.

• 
  Слайд 9

  Клиника

  У ♂ умственная отсталость разной тяжести. IQ 30-55: - легкая (+ скомканная речь) - средняя (+ аутоэхолалия) - тяжелая (+ полное отсутствие речи) У 50 -70 % ♀ IQ ниже 85, 30-50% ниже 75

• 
  Слайд 10
  

  Беспорядочное махание руками или кусание их (60%) Избегание чужого взгляда (90%) Синдром нарушения внимания с гиперактивностью Излишняя восприимчивость к внешним раздражителям Аутизм (60%) Макроцефалия в раннем детстве Широкий нос Большие оттопыренные уши Макроорхизм

• 
  Слайд 11
  
• 
  Слайд 12

  Течение и патогенез

  Продолжит. жизни – нормальная В первые годы жизни скорость роста несколько увеличена Приобретение двигательных навыков замедлено Макроорхизм м. б. в детстве, но чаще после пол. созревания Признаки аутизма: неусидчивость, перепады настроения, кусание рук.

• 
  Слайд 13

  Методы диагностики

  Эндонуклеазнайрестрикциия Саузерн-блоттинг

• 
  Слайд 14
  
• 
  Слайд 15

  Лечение

  Когнитивно-поведенческая терапия Специфического обучение Фолиевая кислота Психостимуляторы

• 
  Слайд 16

  Профилактика

  Генетическое консультирование при планировании беременности

• 
  Слайд 17

  Спасибо за внимание!