Презентация на тему "Синдром Мартина-Белл"

Презентация: Синдром Мартина-Белл
1 из 6
Ваша оценка презентации
Оцените презентацию по шкале от 1 до 5 баллов
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
0.0
0 оценок

Комментарии

Нет комментариев для данной презентации

Помогите другим пользователям — будьте первым, кто поделится своим мнением об этой презентации.


Добавить свой комментарий

Аннотация к презентации

Скачать презентацию (0.2 Мб). Тема: "Синдром Мартина-Белл". Содержит 6 слайдов. Посмотреть онлайн. Загружена пользователем в 2017 году. Оценить. Быстрый поиск похожих материалов.

  • Формат
    pptx (powerpoint)
  • Количество слайдов
    6
  • Слова
    другое
  • Конспект
    Отсутствует

Содержание

  • Презентация: Синдром Мартина-Белл
    Слайд 1

    Синдром Мартина-Белл

    Выполнила студентка группы С-201 Красильникова Александра

  • Слайд 2

    Синдром Мартина-Белл - одно из распространенных генетических нарушений. Частота рождения детей с данным синдромом составляет примерно 1 на 4000 новорожденных мальчиков и 1 на 6000 девочек. В основном синдром Мартина-Белл выявляется у мальчиков (в 2-3 раза чаще девочек) и протекает тяжелее, чем у девочек. Более легкие формы у девочек связаны с компенсирующим эффектом присутствия второй Х хромосомы в женском кариотипе. Причиной развития фенотипа синдрома Мартина-Белл является частичное или полное прекращение выработки специфического белка в результате молчания определенного гена FMR1 в Х хромосоме.

  • Слайд 3

    Клиническая картина

    У детей: -задержка умственного развитие, которая с возрастом приобретает стойкий характер; -Задержка формирования навыков ходьбы и речи -Проблемы внимания -Гиперактивность -Робость -Боязнь толпы -Боязнь шума -Упрямство -Сильные вспышки гнева -Навязчивые идеи -Мутизм (отсутствие речи) -Плохой глазной контакт -Эмоциональная нестабильность

  • Слайд 4

    У взрослых: -Вытянутое лицо -Выступающий подбородок -Большие оттопыренные уши -Тяжелый лоб -Косоглазие -Нарушения рефракции -Гиперподвижность суставов -Плоскостопие -Ускоренное прибавление роста и веса -Увеличение размеров яичек -Ожирение -Раннее половое созревание

  • Слайд 5

    Диагностика

    Диагноз "синдром Мартина-Белл" может быть поставлен только врачом-генетиком с помощью определенных методов обследования для обнаружения данной аномалии. Передача заболевания происходит через фенотипически здоровых или имеющих определенные клинические проявления мужчин-носителей. Далее мужчины, носители премутации, передают своим дочерям премутационные аллели в неизмененном виде, в связи, с чем у них не наблюдается выраженная умственная отсталость и иные характерные для данного заболевания признаки. Переход премутации в мутацию происходит при материнской передаче, то есть от матери к детям. Кроме того, для синдрома Мартина-Белл характерно более раннее начало и более тяжелое протекание симптомов заболевания в последующих поколениях.

  • Слайд 6

    Лечение

    Самое важное в изучении данного синдрома является открытие механизма действия мутантного гена, что сделало возможной патогенетически обоснованную терапию. На сегодняшний день, учитывая патологический механизм мутантного гена, начинают синтезировать препараты, способные улучшить состояние больных. В зарубежной практике проводятся клинические испытания на животных с достаточно выраженным положительным результатом действия препаратов, влияющих на пластические перестройки в нейроне. Описано улучшение параметров памяти, внимания и снижение двигательной расторможенности. Данное положение дает надежду на создание адекватной медикаментозной терапии, направленной на улучшение состояния при синдроме Мартина-Белл.

Посмотреть все слайды

Сообщить об ошибке