Презентация на тему "Х-сцепленные синдромальные повреждения слуха. Синдром Альпорта."

Содержание

• 
  Слайд 1
  

  МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ «НОВОСИБИРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ ПЕДАГОГИЧЕСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ» ИНСТИТУТ ДЕТСТВА КАФЕДРА ЛОГОПЕДИИ И ДЕТСКОЙ РЕЧИ   Х-сцепленные синдромальные повреждения слуха. Синдром Альпорта. Презентация по дисциплине: Медико-биологические основы дефектологии  Выполнил студент группы 2014-СУРД-301Н.А.Шестакова.Направление подготовки: 44.03.03 Специальное(дефектологическое) образованиеПрофиль: СурдопедагогикаФорма обучения: Заочная Научный руководитель Доцент кафедры логопедии и детской речиТ.В.Климова. 

  Новосибирск 2018

• 
  Слайд 2

  Краткое содержание

  1. Титульный лист 2. Краткое содержание 3. Синдром Альпорта? 4. Причины 5. Симптомы 6. Классификация 7. Диагностика 8. Лечение 9. Прогноз 10. Список использованных источников

• 
  Слайд 3

  Синдром Альпорта?

  Наследственный нефрит (более известное название – синдром Альпорта) – патология достаточно редкая. По официальным данным, в России на 100 000 новорожденных малышей приходится 17 с такой аномалией развития. А 2,3% операций по пересадке почки делают пациентам с этим диагнозом. Это постоянно прогрессирующее заболевание почек, которое часто идет параллельно с потерей слуха и серьезными проблемами со зрением. Врожденное расстройство почечной функции проявляется у детей уже в 3-5 лет, возникает из-за мутаций одного их трех генов, которые отвечают за выработку коллагена IV типа. Четвертая коллагеновая разновидность составляет основу базальных мембран почечных клубочков, кохлеарного аппарата (часть внутреннего уха), а также капсулы хрусталика. Отсюда – и одновременные нарушения работы почек, слуха и зрения. http://kakzdravie.com/sindrom-alporta-nefrit-redkoe-nasledstvennoe-zabolevanie/

• 
  Слайд 4

  Причины возникновения

  Главная и единственная причина, по которой дети рождаются с синдромом Альпорта, – это генетическая мутация. Повреждается один из трех генов — COL4A5, COL4A4, COL4A3. Ген COL4A5 находится на Х-хромосоме и кодирует коллагеновую цепь а5-цепь. «Место жительства» генов COL4A3 и COL4A4 – 2-я хромосома. Они, соответственно, хранят информацию о цепочках коллагена а3- и а4-. http://nature.web.ru/db/msg.html?mid=1167292&uri=index.html Чаще всего поврежденный ген передается малышу от родителей. Когда болезнь почек переходит по Х-хромосоме, то мать может стать передатчиком аномалии и сыну, и дочери. Отец – только дочери. Вероятность того, что малыш родится с поражением почек, увеличивается в разы, если в роду есть люди с болезнями мочевыделительной системы (в первую очередь ХПН). Но в 20% случаев дети с синдромом Альпорта рождаются в семьях, где у всех родственников идеально здоровые почки. Здесь речь идет о случайных, спонтанных генетических мутациях.

• 
  Слайд 5

  Симптомы синдрома Альпорта

  Симптомы Синдром Альпорта, как правило, впервые дает о себе знать у детей в возрасте от пяти до десяти лет и проявляется в виде гематурии (нахождение крови в моче). Кроме того, синдром Альпорта проявляется и в виде так называемых стигм дизэмбриогенеза: эпикант(небольшая складочка у внутреннего уголка глаза), высокое небо, незначительную деформацию обеих ушных раковин и другие признаки, последовательное снижение слуха, причем тугоухость намного чаще диагностируется именно у мальчиков. Все вышеперечисленные симптомы чаще всего обнаруживаются в подростковом возрасте, в то время как распространенная хроническая почечная недостаточность дает о себе знать лишь в период совершеннолетия

• 
  Слайд 6

  Классификация синдрома Альпорта у детей

  Существует две классификации синдрома Альпорта у детей. Генетическая, по типу наследования аномалии. В соответствии с этой классификацией выделяют три типа врожденного нефрита. Основная классификация называет три варианта почечного заболевания. Первые два варианта – это прогрессирующее почечное заболевание, неизбежный итог которого – хроническая почечная недостаточность. При доброкачественной семейной гематурии ХПН не развивается, а качество и продолжительность жизни никак не страдают.

• 
  Слайд 7
  

  http://kakzdravie.com/sindrom-alporta-nefrit-redkoe-nasledstvennoe-zabolevanie/

  Диагностика В первую очередь при диагностике синдрома Альпорта принимается во внимание семейный анамнез. После личного осмотра и выяснения анамнеза, врач может назначить такие лабораторные анализы: общий анализ мочи; общий анализ крови; биохимический анализ крови. В стандартную программу инструментальных исследований входит следующее: УЗИпочек и надпочечников; рентген почек; биопсия почек. В некоторых случаях врач может назначить специальные генетические исследования. Дополнительно может понадобиться консультация у медицинского генетика и нефролога.

• 
  Слайд 8
  

  Лечение синдрома Альпорта Медикаментозное лечение синдрома Альпорта сочетается с диетой. Стоит отметить, что специфических препаратов, направленных именно на устранение этого генетического недуга, нет. Все препараты направлены на нормализацию работы почек. Для детей диета прописывается строго индивидуально. В большинстве случаев такого рациона больному нужно придерживаться всю жизнь. В некоторых случаях необходимо провести операбельное вмешательство. Для детей такие операции проводят только по достижению ими 15–18 лет. Трансплантация почки может полностью устранить недуг.

• 
  Слайд 9
  

  Прогноз http://kakzdravie.com/sindrom-alporta-nefrit-redkoe-nasledstvennoe-zabolevanie/ Прогноз при синдроме Альпорта зависит от двух факторов: варианта болезни и пола ребенка. Быстрее всего прогрессирует классическая, Х-доминантная форма синдрома Альпорта у мальчиков. В этом случае ХПН диагностируют у всех больных до 60 лет, а у 50% — до 25 лет. Если в семье есть мужчины с таким же вариантом нефрита, то время наступления терминальной стадии почечной недостаточности можно легко спрогнозировать, оно будет таким же. У женщин такой зависимости нет. При аутосомно-рецессивном типе почечная недостаточность развивается немного медленнее, но есть риск того, что ХПН перейдет в терминальную стадию уже к 30 годам. При аутосомно-доминантной форме течение и прогнозы наиболее благоприятные: хронической почечной недостаточности ситуация не доходит. Эта форма соответствует доброкачественной семейной гематурии. Специфическая терапия в этом случае не проводится, наличие крови в моче не угрожает жизни человека. Необходим лишь постоянный врачебный контроль за состоянием пациента.

• 
  Слайд 10
  

  http://fb.ru/article/58937/kak-pravilno-oformit-spisok-ispolzovannoy-literaturyi

  Список использованных источников Copyright © 2000-2015, РОО "Мир Науки и Культуры". ISSN 1684-9876 http://nature.web.ru/db/msg.html?mid=1167292&uri=index.html http://kakzdravie.com/sindrom-alporta-nefrit-redkoe-nasledstvennoe-zabolevanie/ http://fb.ru/article/103387/chto-predstavlyaet-iz-sebya-sindrom-alporta Б.В. Петровский. — Москва издательство «Советская энциклопедия» 1989г Дж. Греф (ред.) "Педиатрия", Москва, «Практика», 1997 Энциклопедический словарь медицинских терминов . — М.: Советская энциклопедия . — 1982 — 1984 гг. Большая медицинская энциклопедия. Том 1/Главный редактор академик Б. В. Петровский; издательство «Советская энциклопедия»; Москва, 1974.- 576 с.