Презентация на тему "Лекция: Молекулярно-генетические механизмы развития"

Содержание

• 
  Слайд 1

  Лекция: Молекулярно-генетические механизмы развития

  ПЛАН. Доказательства роли ДНК в передаче наследственной информации ДНК, РНК строение и функции. Генетический код. Свойства генетического кода. Регуляция активности генов у прокариот и эукариот. Прямая и непрямая регуляция активности генов. Молекулярно-генетические механизмы определения пола

• 
  Слайд 2

  Доказательства роли ДНК в передаче наследственной информации

  Трансформация Трансдукция Конъюгация

• 
  Слайд 3
  
• 
  Слайд 4
  

  Трансдукция – перенос ДНК из одной клетки (донор) в другую (реципиент) с помощью бактериофагов. Этот способ обмена открыт в 1952 г. Н.Зиндером и ДжюЛедербергомSalmonella typhimurium. В одну половину трубки-штамм 22А, в другую – штамм 2А. Они не могли переходить через фильтр. Штамм 22А несет мутацию, блокирующую синтез триптофана (Т¯), штамм 2А –блокирует синтез гистидина (Н¯). Фильтрующим агентом, переносящим ген Т+ от штамма 2А к штамму 22А оказался бактериофаг.

• 
  Слайд 5

  Трансдукция

• 
  Слайд 6
  

  Конъюгация – однонаправленная передача генетической информации в результате непосредственного контакт между донорной и реципиентной клеткой.

• 
  Слайд 7
  

  В скрещиваниях F ¯и F+, установлено, что фактор фертильности (F-фактор) передается с высокой частотой независимо от остальных генов. Клетки Hfr теряют способность к автономной передаче F-фактора, который занимает определенный локус в хромосоме бактерии. В клетках F+ он веден себя как самостоятельная частица. В клетках F ¯ отсутствует. В клетках Hfr – как локус хромосомы. F-фактор (гены, плазмида) – образование пилей, способность к переносу в другие бактерии.

• 
  Слайд 8
  

  В 1953 г. Ф. Крик и Дж. Уотсон установили, что молекула ДНК состоит из двух правозакрученных комплиментарных (лат. complimentum дополнение) полинуклеотидных цепей – модель двойной спирали. Две цепи молекулы ДНК образуют подобие «веревочной лестницы», в которой роль «веревок» играют сахарно-фосфатные части нуклеотидов, а роль «перекладин» – основания нуклеотидов.

• 
  Слайд 9
  

  Структура молекулы ДНК Азотистое основание: A, T, G, C, (U) Углевод: Рибоза (РНК), дезоксирибоза (ДНК) Нуклеозид: А.О. + остаток сахара Нуклеотид: Нуклеозид + ост. фосфорной к-ты А.О. Нуклеозид Нуклеотид Аденин (А) Аденозин Адениловая к-та (AMP, dAMP) Гуанин (G) Гуанозин Гуаниловая к-та (GMP, dGMP) Цитозин (С) Цитидин Цитидилоая к-та (CMP, dCMP) Тимин (Т) Тимидин Тимидиловая к-та (TMP, dTMP) Урацил (U) Уридин Уридиловая к-та (UMP)

• 
  Слайд 10
  

  В 1953 г. Ф. Крик и Дж. Уотсон установили, что молекула ДНК состоит из двух правозакрученных комплементарных (лат. Complementum- дополнение) полинуклеотидных цепей – модель двойной спирали. Две цепи молекулы ДНК образуют подобие «веревочной лестницы», в которой роль «веревок» играют сахарно-фосфатные части нуклеотидов, а роль «перекладин» – основания нуклеотидов.

• 
  Слайд 11

  Изменчивость наследственных признаков как основа патологии

• 
  Слайд 12
  

  Рибонуклеиновые кислоты (РНК). 1.информационная РНК (или м-РНК)(5%) 2.Рибосомная РНК (рРНК) (85%); 3.траспортная РНК (тРНК) (10%). Отличие от ДНК: РНК состоит из одной полинуклеотидной цепочки. В состав нуклеотида входит пятиуглеродный сахар – рибоза; Вместо азотистого основания Тимин присутствует Урацил.

• 
  Слайд 13

  т.РНК, иРНК

• 
  Слайд 14
  
• 
  Слайд 15
  

  Свойства ДНК – репликация и репарация. Функции ДНК: - хранение и реализация наследственной информации; - участие в биосинтезе белка; -передача наследственной информации в ряду поколений клеток. Функции РНК: м-РНК переносит информацию к месту синтеза белка; Т-РНК – транспортирует аминокислоты к месту синтеза белка-рибосомам. Р- РНК- участвует в образовании малой и большой субъединиц рибосом, следовательно, участвует в биосинтезе белков

• 
  Слайд 16

  Организация генома человека

  Организация ДНК в человеческом геноме значительно более изменчива, чем считалось ранее. Из 3 млрд. пар оснований ДНК в геноме менее чем 1,5% действительно кодируют белки и только 5% потенциально содержат регуляторные элементы. Около половины общей протяженности генома состоит из уникальной (однокопийной) ДНК. Остальная часть генома состоит из нескольких классов повторяющейся ДНК. 25 000 генов в геноме способствуют поддержанию хромосомной структуры и обеспечивают вариабельность между различными индивидуумами. Уникальные ДНК-последовательности. Они занимают половину генома, но большинство их функций остается загадкой. Большинство у.ДНК обнаруживают в виде коротких участков (несколько килобаз), перемежающихся с участками повторяющейся ДНК различных типов. Повторяющиеся ДНК-последовательности. Категории пДНК: объединяются в одном или нескольких блоках (кластерах), либо распределены по геному, перемежаясь в хромосоме с уникальными последовательностями. Кластерные повторы составляют от10 до 15% генома и состоят из большого числа различных тандемных повторов , последовательно стоящих в ДНК. Тандемные повторы могут содержать от 5 до 171 пары оснований. Группы повторов, распределенные по всему геному имеют значение для медицины. Alu, LINE – последовательности служат причиной наследственных заболеваний.

• 
  Слайд 17
  

  В 1961 году Ф. Крикс сотрудниками расшифровали генетический код – это свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов. Свойства генетического кода: 1.  Триплетность –сочетание трех нуклеотидов (триплет, или кодон) определяет одну аминокислоту. 2.  Однозначность – определённый кодон соответствует только одной аминокислоте 3. Вырожденность (избыточность) – одной и той же аминокислоте может соответствовать несколько кодонов. 4. Универсальность – генетический код работает одинаково в организмах разного уровня сложности: от вирусов до человека (на этом основаны методы генной инженерии). Однако из этого свойства есть ряд исключений 5. Непрерывность – между триплетами нет знаков препинания, т. е. информация считывается непрерывно. 6.  Неперекрываемость – один и тот же нуклеотид не может входить одновременно в состав двух или более триплетов. (Не соблюдается для некоторых перекрывающихся генов вирусов, митохондрий и бактерий, которые кодируют несколько белков, считывающихся со сдвигом рамки). (на этом основаны методы генной инженерии). Однако из этого свойства есть ряд исключений.

• 
  Слайд 18
  

  Ген - единица наследственности и изменчивости. Ген – это участок молекулы ДНК, который несет информацию о синтезе полипептида или нуклеиновой кислоты. Гены: структурные и функциональные Гены: регуляторы, модуляторы, ингибиторы, интенсификаторы, модификаторы и др.

• 
  Слайд 19

  Свойства гена

  Гены характеризуются определенными свойствами: 1.Специфичностью (каждый структурный ген обладает только ему присущим порядком расположения нуклеотидов и детерминирует синтез определенного полипептида). 2. Целостностью ( при программировании синтеза белка ген выступает как неделимая единица). 3. Дискретностью (наличие субъединиц). 4. Стабильностью (относительно устойчивы). 5. Лабильностью (способность мутировать). 6. Плейотропией (один ген может отвечать за проявление нескольких признаков). 7. Экспрессивностью (степень фенотипического проявления). 8. Пенетрантностью (частота проявления гена).

• 
  Слайд 20
  

  Структура гена (регуляторная и структурная части) Ген имеет Экзон-интронную структуру. Экзон - кодирующая часть гена. Как правило - 1-3 т.п.н. Например: Инсулин - 110 кодонов; Фактор свертывания VIII - 3000; Интрон - некодирующий участок гена,расположенный между экзонами Регуляторные участки гена. Промотор: -25-30 п.н. - TATA-бокс -70-80 п.н. - СААТ-бокс – распознавание факторами транскрипции,сборка ДНК-белкового комплекса, инициирующего транскрипцию Энхансеры - усилители транскрипции Сайленсеры - подавители блокируют транскрипцию Аттенюаторы - ослабители -замедляют продвижение Спейсеры - межгенные участки Сателлитная ДНК - повторы разных типов

• 
  Слайд 21
  
• 
  Слайд 22

  Современное состояние теории гена

  Ген занимает определенный локус Ген(цистрон) – часть молекулы ДНК – функциональная единица наследственной информации. Число нуклеотидов в гене неодинаково. Внутри гена могут происходить рекомбинации (реконы) и мутирование (мутоны). Существуют структурные и функциональные гены. Структурные гены кодируют синтез белков, но ген не принимает непосредственного участия в синтезе белка. ДНК-матрица для молекул и РНК. Функциональные гены контролируют и направляют деятельность структурных генов. Расположение триплетов из нуклеотидов в структурных генах колинеарно аминокислотам в полипептидной цепи, кодируемой данным геном. Молекулы ДНК, входящие в состав гена, способны к репарации, поэтому не всякие повреждения гена ведут к мутациям. Генотип будучи дискретным (состоящим из отдельных генов), функционируют как единое целое. На функцию генов оказывают влияние факторы как внутренней, так и внешней среды.

• 
  Слайд 23
  

  Реализация генетической информации в живых клетках осуществляется при помощи двух матричных процессов: 1) транскрипции– синтез информационной (матричной) РНК на одной из цепочек ДНК, при участии фермента РНК-полимеразы; 2) трансляции – перевод генетического кода в аминокислотную последовательность (синтез полипептидной цепи в рибосомах на матрице и-РНК).

• 
  Слайд 24

  Транскрипция

• 
  Слайд 25
  
• 
  Слайд 26

  Биосинтез белка

• 
  Слайд 27
  
• 
  Слайд 28

  Регуляция активности генов у прокариот(Ф.Жакоб, Ж.Моно, 1961г.)

• 
  Слайд 29
  
• 
  Слайд 30

  Регуляция работы генов

• 
  Слайд 31
  

  Регуляция активности генов у эукариот

• 
  Слайд 32
  
• 
  Слайд 33
  

  Спасибо за внимание!